Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Ahojky Dana,
no snažíme se od prosince,ale myslím,že zatím nic. Ale to bylo teď tím,že manža prostě odmítal sexovat. Neměl náladu a já ho nechtěla nutit 😅
No teda,tak to by se věděli výsledky taky dlouho,kdyby to trvalo 5týdnů. Je teda fakt,že potrácet-rodit dítko ve 22tt a nebo v 17tt je o něčem jiném. Ale psychicky je to hrozný oboje. Ono i teď se bojim,doufám,že to bude dobré,ale bojim se. Já právě přemýšlím o umělém,o tom PGD,ale na druhou stranu,co když to bude neúspěšné? Já fakt nevim co budeme dělat. No musí to vyjít v pořádku, jinak nevim,ani radši na to nemyslet.
markee...na IVF s PDG jsem byla myslím v roce 2006 v Genetu v Praze vyšlo to tam tenkrát nejlevněji PDG (15tis) tak by to vyšlo celkem asi na 30tis,ale teď už to je možná taky dražší. Tenkrát mi odebrali 8 vajíček,ale všechny byli nezralé. Loni jsem už šla na IVF s dárcem a to jsem měla 16 vajíček, 12 oplodněných a do blastocysty došly 4 a z toho dvě jedničkové kvality a ty se nechytly. Možná pokud se nebude dařit to ještě někdy zkusím,ale musíme zase něco našetřit. Ty výsledky choriových klků by měli být dřív tak za dva nebo tři týdny,ale někdy se stane,že se to neda z toho odebraného materialu vyhodnotit. Stalo se to i kamarádce,taky byla ne odběru choriových klků z toho to nešlo určit tak musela ještě na plodovku a pak ji řekli,že miminko má nebalancovanou vadu. Tak snad se zadaří a hlavně ať nám to už výjde. Můj manžel je hrozný...ten to chce pořád tak snad to výjde brzo 🙂
Markee,děkuju za vysvětlení. S náma genetik mluvil jen o té balancované translokaci, tak jsem ani nevěděla,že je i nebalancovaná.
Dano, Markee...držím pěsti,at se to podaří 🙂
Chaala,moc děkujeme. Doufáme a věříme,že se povede. Musíme doufat,prostě nic jiného nezbývá.
Ahoj holky,
taky se přidávám do "klubu", manža má Robertsonovu translokaci 13,14 chromozomu.
Během loňského roku jsme podstoupili 3xIVF - vyšlo nás to se sondou, PGD, atd na víc jak 100tisíc a bez výsledku - 1. a 2.IVF bylo bez transferu, protože všechna testovaná embrya měla vadu a u 3.IVF jsem měla ET 1 embrya, ale nechytlo se.
No a a za dva měsíce po posledním IVF jsem po 3letém snažení našla //, radost byla obrovská, ale nakonec jsem v 11tt měla missed abort (leden), tak teď čekám na výsledky genetiky, jestli to bylo tou translokací a nebo tím, že jsem tam měla 3 plody a bylo to na tělo moc (asi jsem měla tělo zblblý hormonama a proto ty trojčata)
Ale alespoň pozitivní zpráva, že se mi otěhotnět podařilo přirozeně a nemusíme teď strkat peníze do dalšího IVF - budeme to za pár měsíců zase zkoušet a věřím, že se to povede 😉 NÁM VŠEM A BUDEME MÍT ZDRAVÁ MIMINKA
😵
Jo a manžela cpu listovkou, nevím teda, jestli to pomůže, aby bylo víc "zdravých" spermií, ale mám z toho takový lepší pocit 😉
Ahoj Kathyna, tak to vás to IVF už taky stálo hodně. Manželovi na spermie zabírá vitamín B,C,E,selen, zinek. Všem posílám hodně štěstí protože v našem případě to jenom o štěstí je....
Kathyna,vítěm tě.
No my IVF ještě nepodstupovali,ale jak píšete,že to stojí 100tisíc a víc,tak se mi jen protáčí panenky teda. No a výsledek je stejně nejistý jak přirozené oplodnění. To by fakt naštvalo 😖
Dana,jojo je to o štěstí a snad to štěstí nás letos bude mít víc 😉
Markee, ty peníze byly za všechny 3 IVF, ale i tak je to hodně, největší investice byla za to 1.IVF, protože jsme museli koupit sondu na PGD.
Jsem teď 3 týdny po revizi a už bych se chtěla zase začít snažit o mimi, mám počkat 3měsíce - přijde mi, že se to strašně vleče 😒
ahojte, chcela by som sa Vás opýtať ako Vám zistili túto diagnózu?bolo to z klasických genetických testov? alebo? ďakujem moc za odpoveď. som po druhom MA a hľadáme príčinu.
ešte raz ďakujem
ešte Vás chcem poprosiť, či by ste mi odpoveď neposlali na IP, lebo sa na koníkovi momentálne moc často nezdržiavam. ale môžete aj tu napísať, hlavne, že napíšete 😉
Afrika, nám dělali genetiku, protože jsme měli genetickou zátěž v rodině a při tom zjistili tu translokaci.
ahojky, Kathyna aha. Díky za info. No i tak jsem už před těmi pár měsíci slyšela tady od holek,že to není nic levného,ale co jiného by zbývalo,kdybych to už nechtěla podstupovat přirozeně. Uvidíme co a jak bude. I tahle možnost je- PGD,tak i za to jsem ráda. 🙂
Ahoj,
ráda bych se připojila do diskuze s dotazem. Manžel mám balancovanou chromozomální translokaci. Podařilo se mi otěhotnět, ale v 1. trimestru jsem potratila. V tuhle chvíli řeším jak dál. Byli jsme se poradit v různých centrech, ale odpovědi na naše dotazy i rady se dost liší. Řekl vám některý z lékařů, jakou máte při této poruše šanci a zdravé mimčo přirozenou cestou?
Díky moc za každý názor.
Luucias,už jsem to tady psala dřív. Na genetice nám pan doktor řekl, že přirozené početí je pro ná jako"ruská ruleta"...může se zadařit a nemusí.
První možnost a nejlepší-zdravé miminko,druhá - potrat v začátku, třetí -vady neslučitelné se životem a úmrtí už v těhotenství nebo těsně po porodu.
Otěhotněla jsem 4x.Poprvé se nám narodil zdravý chlapeček,podruhé umřelo miminko ve 28tt,potřetí jsem potratila na začátku.Až tehdy jsme šli na genetické testy a zjistili tu translokaci.Počtvrté jsem otěhotněla a máme zdravé mimnko.
Všechna těhotenství byla přirozená, i když u toho čtvrtého jsme se chystali na IVF.
A co říkali na genetice Vám?
No nám právě jedna genetička v Podolí řekla, že je jen 10% šance, že by se to nepovedlo. Tak jsem do toho šli normálně a bohužel jsem potratila. Teď mi další doktor řekl, že je to zhruba 33% šance, že se to nepovede a na klinice mi řekli dokonce, že je to více než pravděpodobný, že se to nepovede a odhadl to téměř na 80%. Vzhledem k tomu, že mi říká, každej něco jinýho, tak vůbec nevím na čem jsem.
Luucias, a u manžela zjistili translokaci kterých chromozómů?
Je to divné, že se všichni ti genetici tolik rozcházejí v názorech. 😒 Člověk se v tom pak nevyzná.
Ostatní holky, které tady psaly, zkoušely oboje...ivf i přirozené těhu.
luucias...no to se divím,že Ti říkají tak rozdílně informace. Nám to vysvětlili tak,že je 25%šance na zdravé miminko, 25%na zdravé miminko které bude nositelem genetické vady, 25% postižené miminko kdy bude kousek chromozomu chybět a jiný kousek nadbývat a 25% postižené miminko kdy to bude naopak. Tak je to 50% na 50%. Ale v Olomouci nám řekli,že když je nositelem žena tak je riziko postiženého miminka 20% a když je muž tak jen 10-15%,ale to jsou statistiky. Nám to ze čtyř těhotenství nevyšlo zatím ani jednou. Teď zkoušíme štěstí po páte a snad to výjde...
Holky díky moc info. Držím moooooc palečky ať tu smůlu prolomíte a zadaří se!!! Já si jdu zítra pro další názor do Gennetu a pak uvidím, kterou cestou se vydat.
Ahojky holky,
Luucias, já jsem na tom stejně jak chaala. Já mám první dítko zdravé a ani není nositelem. Vloni jsem prodělala v únoru revizi dělohy-kvůli zamlklému těhutenství, a pak v září ukončení těhotenství z důvodu nebalancované translokace. To vlastně jsme předtím prošli genetikou,pže plodovka ukázala to co je za problém. Nakonec manžel má balancovanou translokaci a sdědil to po své matce. Jeho matka měla jen dvě děti-kluky oba jsou "zdraví"(ona má totiž ještě leidenskou mutaci a tu sdědili oba kluci)jen manža má k tomu ještě tu translokaci. Takže jí se povedli děti,nikdy prý neměla potrat nebo něco takového. Takže určo jde víc zdravích dětí.
Ahoj holky,
tak jsme se konecne po roce leceni dohrabali ke KETu. Z nasich 19 mrazacku jich na prvni PDG rozmrazi jen pulku. V sobotu budu vedet vysledek, zda je aleson 1 dobry. Tak dam vedet. Drzte mi palce.
Ahoj okurkaa....budu držet všechno co jde aby jste měli co nejvíc zdravých embryek 🙂 Mi to zkoušíme normálně,ale zatím nic. Mějte se a určitě pak napiš. Pa
ahojky holky,jdu napsat,že jdu 25.3. na odběry choriových klků k Apolináři. Zadařilo se nám mimčo-na KO v 7+2 bylo srdíčko a mimčo odpovídalo. Zítra jdu znova na KO-to budu 9+1 a nechám si znovu udělat utz. Odeberou mi krev,dají průkajdu a před tím než půjdu na odběry musím mít už v průkajdě napsáno vše z odběrů krve. Prý se budou snažit udělat ty zrychlené výsledky,tak uvidíme no. Myslete na mě a mimčo,ať to dopadne dobře. Vím co mě čeká a nemine,ale doufám,v dobré výsledky.
Kathyna moc děkuju. Jsou to nervy. Bojím se odběrů,pak výsledků a tak no. Prostě je to dost zátěž na psychiku.
Jo a manžu jsem taky cpala listovkou,pro jistotu.
Markee, ty nervy naprosto chápu, je to fakt na palici. Ale zvládneš to a pak si budeš moct to těhu krásně užívat, až budeš mít černé na bílém, že je mimi zdravé 😉
Já manžu taky cpu, ale moc se mu to nelíbí, tak mu místo tabletek vařím samou zeleninku.
Já mám teď 2.porevizní MS, musím se objednat na kontrolu na gyndu a pak už se těším, že tě budu za pár měsíců následovat 😵 A pak budu na palici z choriových klků já 😅
Taky to budeš absolvovat? Už jsi na tom byla? Já jdu k Apolináři k doktoru Caldovi jsem prý objednaná,ale nevím zda to tam dělá i někdo jiný-jako u Apolináře.
Budu to taky absolvovat 100%, než jsem byla na revizi 8.1., tak jsem byla už obj. a měla jsem jít na klky 14.1. - k MUDr.Blšťákovi v centru pro fetální medicínu. Ale těhu skončilo revizí dřív, než jsem se k tomu dohrabala.
Ahoj markee,
taky už máš dost za sebou...Já nejvíc vzpomínám na ty dva chlapečky co jsem si nechala z genetický důvodu vzít. Pořád počítám kolik by už měli,atd. Ale vím jaké to je vychovávat jedno postižené dítě a další bych už asi nezvládla. Já byla loni na tom odběru choriových klků v Olomouci ve 12 týdnu taky proto abych věděla výsledek dřív a nemusela jít na ukončení až v 19 týdnu. Ale bohužel ty klky se někdy nepodaří odebrat dostatečně a výsledky trvaly 5 týdnu a to uzavřely až po tom co mi udělali z toho odebraného materiálu Fish metodu. Je to vlasně metoda kterou se pomoci sond (podle mě stejně jako u PDG) zjístí zda je všechno v pořádku a výsledek je do 24 hod. Dělá se to hlavně na známe vady jako Dawnovy syndrom atd. a vím,že si za to dopláceli 1900Kč. Kdybych teď byla těhotná budu po nich chtít ať mi to udělají hned po odběru těch klků a výsledek pak budu vědět hned ve 12 týdnu a tím bych stihla i normální interupci v narkoze. Protože ještě jednou jít na ukončení porodem už bych asi nepřžila ☹. Jinak odběr choriových klků je stejný jako plodovka...je pry víc bolestivý tak proto dávají injekci na umrtvení a tím to je opravdu stejné jako u plodovky. Možná plodovka mě bolela víc protože mi to nějak nešlo odebrat. A už to zkoušíte? Já od listopadu,ale zatím nic. Tak uvidíme jestli se zadaří. Po prvním ukončení jsem otěhotněla až po dvou letech a předloni hned 4 měsíc po vysazení antikoncepce.