Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Takže to je v Pronatalu?
No moje genetička posílá na Apolináře,sice asi kdybych chtěla jinam,tak mě to tam taky domluví,ale myslím,že ten Apolinář taky není špatný. Nevím nemám zkušenosti.
ahojte, neviete mi poradit ci chodia na odber chor.klkov k Vam do Ciech aj slovenky??
Myslim ze u nas sa to nerobi ☹
bambi,to opravdu nevím.Ale třeba jo. Já bych si zjistila,kdo to dělá nejblíž k vám nebo pár pracovišť a zavolala tam co a jak.
markee vdaka 😉
zatial to este neriesim, len ked som zbadala vasu temu tak ma to napadlo...geneticka hovorila ze u nas to nerobia, zrejme by som si to musela zaplatit ... no nevadi 😒
Aha, tak to nevím zase já, že je to v Pronatalu, asi jo 😉
Mě tam poslali taky moji Dr.z gyndy, ale podle mě je to asi jedno, jestli Apoli nebo toto. Když jsem na to měla jít, tak jsem to trochu studovala na netu a našla jsem tam seznam certifikovaných pracovišť a byly na tom obě centra.
Bambi,já pojedu 80km do Prahy na ten odběr. Ono to moc pracovišť nedělá. Genetička mi dala vybrat,ale já se ptala,kdo s tím má větší zkušenost. Tak říkala ten Apolinář,tak pojedu tam.
Kathy,jasně. No já právě toho Apolináře studuju už od září co se nám stala ta hrozná věc a tak nějak se smiřuju s tím,že to budu muset absolvovat. Snad to nebude bolet,jsem posera. Vím,že to vydržím,pže jsem toho prošla už hodně ☹ a hodně nehezkých věcí ☹
Markee, já jsem taky posera, vždyť si zvládla amniocentézu a tohle je prý skoro stejný. Mě dělali amniocentézu těsně před revizí, chtěli získat oddělený genetický materiál od těch mých trojčat(co jim přestala tlouct srdíčka), ale bohužel se jim to nepovedlo. Pro mě to byl hlavně zákrok bolestivý na srdíčko, protože jsem věděla, že je to vlastně "k ničemu", protože jsou mimča už bez srdeční akce, ale jinak to šlo.
bambi, vidím Ťa tu a odpovedám na Tvoju otázku - odber choriových klkov robia v Šaci v Košiciach. mali ho robiť v decembri 2009 aj mne, ale nakoniec bol z toho odber plodovky v januari, ani to sa u mna nepodarilo, kedze som mala anhydramnion(bez plodovej vody), čo súviselo s genet. poškodením babätka, ktoré umrelo v 20tom týždni.
Takže odber chor.klkov - KE Šaca
Kathy,no je to děsný,čím si musíme projít. Jo jasný,amnio nebolelo,jen to bylo nepříjemný. Tady prý udělaj místní znecitlivění a pak to píchnou,ale i tak mám prostě strach ☹
Strach je fakt normální.
Je to děs běs, ale zase si to vybereme teĎ a naše narozená miminka budou zdravá až do důchodu.
Mě je třeba divný, že mi dělal to amnio přes břicho a kolegyni v práci ho dělali spodem přes pochvu.
Tak mi to pak musíš podrobně popsat, abych jednou věděla, co a jak.
cathy, vdaka.... tak teraz neviem co mam blizsie ci KE alebo Prahu 😅 asi rovnako 😒
Kathyna,to je divný přes spodek dělat plodovku?! No to mi říkal gyndař,že je možné,že odběr choria bude přes spodek,ale kamarádka říkala,že to bylo klasicky v podbříšku a s místním znecitlivěním. No uvidíme odkud se jim to bude lépe brát.
Určo ti dám pak vědít 😉
No mě to bylo taky divný 😕
To budeš moc hodná 😉 Hlavně už aby to bylo za tebou s výsledky v ruce,viď?Já bych zase chtěla, už aby byl duben a my se mohli snažit 😵
bambi, ale zdá sa mi to blbosť že by to inde nerobili, lebo to nie je zákrok, ktorý by bol až tak špecifický že by to väčšie nemocky nerobili. Každopádne sa v prípade potreby pred trepaním niekam daleko radšej poinformuj 😨
ok, len na genetike mi hovorila ze : existuje aj odber choriovych klkov, ale u nas sa nerobi... najblizsie v cechach 😕 a zase by som nesla niekam kde to robili napr. dva tri krat 😖 V cechach mam rodinu, tam by som aspon mohla prespat .... no ved to je vo hviezdach, najprv musim otehotniet 😔
markee....moc gratuluji taky zkoušíme od prosince,ale zatím ještě nic. Z toho odběru choriových klků určitě nemusíte mít strach mě dokonce bolel míň jak odběr plodovky.
Ahoj holky,
tak v nedeli jsme konecne byli na KETu. Rozmrazili nam 10 embryi, to prezilo jen 7. Z tech 7 bylo jen 1 geneticky v poradku. Jsme ale stastni, ze alespon 1 bojovnik zustal. 🙂 Tak aby se jeste uchytil...
Okurkaa
Koukám,že jsem napsala: "aby se uchitili" a chtěla jsem napsat:"aby se mrňousek uchytil." Takže držím pěsti,ať to dopadne co možná nejlépe 😉
Ahojky, holky na odběry nejdu. Mimčo to vzdalo samo ☹ Dnes jsem byla na gyndě pro výsledky z odběrů krve,aby mi je zapsali do průkajdy,kvůli odběru placenty. Vyžádala jsem si kontrolní utz. Mimčo odpovídalo 9tt bez srdeční akce. Dnes jsem začínající 11tt. Takže ve středu jdu na revizi.
Nevim co mám dělat,nevim zda jít do dalšího těhu přirozeně či uměle. Ale manža je rozhodnut,jen jednou přirozeně a pak už vůbec. Prostě mít jen Johanku. Nevím,jsem z toho jeho rozhodnutí nešťastná,ale na druhou stranu jsem teď sama hodně smutná. ☹
Markee, to mě mrzí ☹ , mě snad trefí, moc jsem tomu tvému těhu věřila, dodávalo mi to sílu bojovat dál 😒
Manžu to třeba po nějaké době přejde a změní názor. Hlavně že se vám povedla alespoň Johanka.
Drž se a nevzdávej to!
Markee, je mi to moc líto ☹, už to bylo tak nadějné ...tolik jsem Vám to přála.
Možná manža ještě změní názor, ta ztráta mimíska je hodně čerstvá a za měsíc se na to může koukat jinak. Kdo ví...ještě to budete probírat.
Drž se , jsi bojovnice.
ahoj markee, moc jsem ti držela palčky a mrzí mě to...Toto zamlklé těhotenství mám taky za sebou. v 10 týdnu bylo miminko na 8 týden a bez srdeční akce. Myslím,že je to ta lepší varianta když miminko samo umře než pak dojít do vyššího stadia a jít na potrat. To zamlklé těhotenství bývá většinou právě z důvodu chromozomální vady. Určitě si teď odpočiň a pak se s manželem domluvíte co a jak. Myslím na vás a přeju ať to příště výjde. Pa
Markee, taky je mi to moc lito. Mam to za sebou uz 2x a vzdycky jsem si rikala, jak psala Danca. Pres to vsechno je lepsi, ze priroda rozhodla to skoncit na zacatku. Nech tomu chvili cas, ono to preboli a pak se na to budete s manzelem divat uplne jinak a treba to zkusite jeste jednou 🙂 Ja ze sve skusenosti bych do toho prirozene asi nesla. Jak jsem psala, jsem po KET s PGD a z 10 emryii pouze 1 bylo geneticky v poradku. Ale co mi bylo holky divne, manzel ma traslokaci 4 a 8 chromozonu a temer vsechny z nich mely nebalancovanou translokaci uplne jichych, nez ma on. Drzim palce, at se z toho brzy dostanes a hlavne to chce verit 🙂
aha,tak o tom doktoru mluví holky u nás na diskusi,že k němu jdou na utz a první screening. To je teda kde?