Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Tak dnes som mala ist na transfer ale prave mi zavolali ze vsetkych 8 ks embryi ma translokaciu takze transfer sa rusi :(
@strelicia Tak to mě mrzí...Je to hnus ta translokace. Nikdy mě nanapadlo,že něco takového může existovat než se mi narodil postižený syn a pak se na to přišlo. Jsem teď řáda,že máme adopotvanou holčičku. Svět je hned mmnohem krásnější 🙂 Držím palce ať se taky dočkáte zdravého miminka. Holky tady na diskuzi jsou tim důkazem,že to jde...jen člověk musí mít štěstí.
Ahojky, můžu se přidat? Mám také translokaci, respektive Robertsonskou translokaci. Měla jsem 2 zamlklé těhotenství a 2 IVF s PGD (neúspěšné) navíc jsem je podstupovala jako samoplátce, takže to stálo skoro 250 tisíc korun a k ničemu. Teď se po 2 leté pauze pokoušíme otěhotnět přirozeně, protože zjišťuji, že spousta holek jako já má zdravé miminko... není mezi Vámi některá?
@sambuca ahoj jedna tu je taká čo má zdravé dievčatko, ktoré dokonca nie je ani prenášač, ale myslím, že u nich je to manžel čo je nosičom...mám taký pocit, že som tu ASI jediná čo to má ako žena..ináč momentálne čakáme bábo som v 7tt + 4 dni tak všetko je eše pre nami a veľmi sa bojím ako to dopadne...minulý rok som potratila v 6tt...ináč ja som to zdedila po mamke a som tu, takže dá sa to akurát, že som tu translokáciu zdedila aj ja ☹ bola by som úplne najradšej ak by sa moje deti takto nemuseli trápiť ☹
Ahoj holky, děkuju za milé přivítání 🙂 Atreyu: takže tady budeme bojovat asi spolu, jsem moc ráda, že jsem nalezla alespoň jednu babu, co se pere s tím samým co já! Pokud to teda dopadne i mě... Tobě a Tvému miminku přeju jen ten správný počet a stavbu chromozomů 😉 Máš už naplánované nějaké vyšetření, myslím odběr choriových klků, nebo amniocentézu.? Můžu se zeptat, jakou přesně máš translokaci? Já mám 13 a 14 chromozom, slučují se dohromady...
@atreyu odběr choria (choriových klků) je hodně podobné jako amnio, jen s tím rozdílem, že se odebírá kousek jakoby z placenty, která má uplně stejné buńky jako plod. U tohoto vyšetření jsou rychlejší výsledky a dá se provádět už cca od 10tt, takže máš jasno daleko dřív. U amnia to bývá 17tt myslím. Riziko potratu je tam 2%, ale zase za tu jistotu to asi stojí!
jo takhle, missed abort, tak to jo.. 😉 no prosím Tě, poprvé to bylo v 8+2, ale plod odpovídal 6tt a podruhé byl také menší než dle termínu MS, ale mudr. mě uklidňoval, že to je běžné, že jsem měla dýl ovulku...
No a pak jsem šla na kontrolu ve 12+2 a plod byl bez srdeční akce a odpovídal 8+4tt.
Ty jsi teď cca taky 8 tt? Myslím, že pokud je mimčo správně velké a doklepeš ještě 2 tt, máte vyhráno 🙂
@sambuca práveže sa začínam báť ☹ pociťujem akokeby mi vymizli všetky príznaky...prsia už nemám napäté a bolestivé, už nemám taký hlad ako do teraz a nie som až taká unavená, už ani ten zub ma nebolí...presne s takýmto pocitom som vstávala pred rokom a poobede som začala krvácať...
@atreyu hele neplaš!! To Ti jenom škodí a tomu prckovi taky! Vím, že se to lehce říká a hůř dělá, ale když budeš věřit, bude to dobrý, uvidíš!! Já osobně s klasický potrat nikdy nezažila, ale u těch abortů jsem o příznaky přišla až po vyčištění dělohy, a přitom byl plod už 3 neděle mrtvý a tudíž hcg muselo klesat... Ber to tak, že psychika si s náma zahrává víc, než bychom chtěly a občas i mohly zvládnout.. ☹
Kdy máš další KO u mudr? Nech si udělat ultrazvuk ať máš jistotu, že je vše v pohodě..
V jakém týdnu si potratila minule?
pokud se bojíš, tak si zajeď na pohotovost a řekni, že si zašpinila, nebo máš nepřirozené bolesti v podbřišku.. udělají ti UTZ a budeš mít klid!
@atreyu jj to vím, prošla jsem tím dvakrát a dvakrát byla sklamaná z neúspěšného IVF.. A to je mi 23 let, docela jsem toho dost zažila 😒 Ale víš jak se to říká, všechno špatný je i k něčemu dobrý. U mě už se ta pozitiva projevila před rokem, tak doufám, že teď se to otočí k lepšímu... a Tobě přeju to samé 😵 Až budeš mít pokontrole, určitě mi napiš, jak si dopadla. A v jakých intervalech chodíš na kontroly? Hlídá Tě mudr nějak víc, když vědí co máš za problém?
@sambuca ja mám 22...a nechodím často pretože lekára mám 100 km ďaleko...rozmýšľam či zmeniť či nie takto rovno v tehu...ináč zistila som, že ten odber chória robia v Košiciach len sa toho bojím, odber z placenty júúúj...neviem ťažko to je tak aj tak...a určite dám vedieť v pondelok čo a ako...dúfam, že bude všetko ako má byť 🙂
ináč príznaky mám späť 😵
no tak vidíš... 🙂 bude to dobrý! Pokud uvažuješ o změně gyndaře, určitě to udělej co nejdřív, po 20 tt už Tě nebudou chtít nikde přijmout, protože výhody od pojišťovny, které za Tebe mají, jako za těkulku, už vyplejtá Tvůj starej mudr. Proč máš doktora tak daleko? Být Tebou změnim ho hned.. kolikátý tt jsi přesně dneska? A jsi doma, nebo chodíš do práce? 😉 Jinak já dnes konečně zaznamenala ovulační pokles teploty, takže to začíná vypadat, že clostík mi nahodil ovu zpět.. V 7:20 ráno jsem měla jen 36,3 včera 36,8... to by měla být ovu, ne? Za chvilku jdu ještě udělat ovu test z moči a uvidíme! Pověz mi o sobě něco, máš přítele, nebo už jsi vdaná..? Jsem zvědavá viď? 😵
@sambuca Som vydatá, bývame inde ako som bývala s rodičmi pre to tu nemám lekára a neplánovala som zmeniť lebo neviem ako dlho tu ostaneme žiť...po ďalšie ja tam chodím aj na hematológiu, ktorú mám cez známosti u veľmi dobrej lekárky takže tak či tak tam budem chodiť...a manžel si nepraje aby som rodila tu, tak ja neviem...a som zamestnaná
nepomýlila si si tie teploty?dnes ráno si mala 36,8 a včera 36,3 ak áno áno to vyzerá na ovu...pozri môj víťazný grafík
http://www.fertilityfriend.com/home/Atreyu
jinak Tvůj teplotní graf ukázkovej, co? Já si nedělám grafy, ale měřim BT, sice trochu nárazovka, ale měřim.. 😠 sem takovej trochu lempl 😀 A jak se cítíš, příznaky pořád jsou, všechno dobrý?
Babyyyyyyyyyyy práve idem z ultrazvuku zatiaľ je všetko v poriadku bábo je úž krásne veľké a srdiečko bije ako zvon 😵 😵 😵 som revala od šťastia 😵 😵 😵 len nech to takto ide ďalej a bábo bude zdravé a silné...
@dana1979 @sambuca no práve toto, neviem či sa nemám báť...lekár sa ma pýtal na dátum poslednej MS a ja som mu povedala, že dnes som začala deviaty týždeň, potom som sa ho pýtala, že či to sedí a on povedal áno 8+1 ale ja som pri tom 9+1 som sa pomýlila...tak buď som ho doplietla alebo bábo je o týždeň menšie ☹ prišla som a to až neskôr...o dva týždne mám ísť na krv tak určite sa vypýtam aj na ultrazvuk...neviem keď som videla to mimčo a videla som ako mu tlčie srdiečko nechcem si pripúšťať, že by bolo niečo zlé, ale tak aj vy ste videli ako bábo rastie a nakoniec nebolo geneticky v poriadku ☹
@dana1979 ďakujem ti veľmi pekne bodaj by si mala pravdu 😵
@dana1979 ahojky. no praveze sme boli prvy krat na IVF s darcom a nevyslo to - ja som uplne zdrava, darca 100% kvalitny material a predsa nic. tak nam tu v centre odporucili skusit s manzelom ICSI a PGD. tak sme do toho sli. takze momentalny stav je taky, ze odobratych 25 oocytov, z toho iba 8 !!! zrelych vajicok vhodnych na oplodnenie. Oplodnenych vsetkych 8 ks !!!!! :D moc sa tesime a teraz sa ide robit PGD tak sa aj bojime, ci ostane z tych 8 aspon jedno geneticky OK, ktore nezdedilo po muzovi tu translokaciu.