Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Baby AFP screening negatívny
Down 1 v 18 000
NTD 1 v 7 700
MS-AFP 1,11 MoM
Total hCG 1,63 MoM
PAPP-A 2,36 MoM
Tak baby hlásim,že
morfológia dopadla maximálne
dobre akurát drobec nemal
snahu sa nám ukázať poriadne
tváričkou lebo ju mal celý čas
zaborenú v placente...musela
som veľa kašlať a dr.veľa
štuchala aby pomerala to čo
mala :-P ale máme potvrdený
pipík tak výbavička sa nemení
Krásné svátky vánoční, pěknou cestu z půlnoční, od Ježíška velký ranec, na Silvestra pěkný tanec, od muziky lehký krok a pak šťastný nový rok.
Baby 30.3.2012 sa nám narodil náš vysnívaný uzlíček (4000g/54cm)...malinký je zdravučký ako rybka (klop,klop,klop) a čakáme na výsledky z genetiky či karyotyp zdedil po mne...
Atreyu, gratuluji k dobremu konci a preji moc radosti s malym jakpak se jmenuje? Nasi Anusce uz je pul roku a s aberaci dobre prospiva. Take delam tutk tuk. Dani, gratulace k Nelincinym narozeninam, ted uz vam to bude opravdu utikat. Zkusite jeste dalsi adopci?
Baby táááák a prišli výsledky z genetiky 46XY 😵 som neskutočne šťastná a dojatá, že môj syn sa nebude musieť trápiť v budúcnosti 😵
@atreyu Ahoj čtu to až dneska... Taky přeji vše nej do nového roku🙂 Mi se máme taky dobře. Nelinka bude mít už dva roky v dubnu. Hrozně rychle to utíká.... Tak to je tvůj malý moooooc šikovný. Asi jsem šílená, ale letos značném zkoušet poslední pokus přirozeně otěhotnět a snad to po pate vyjde😀 Ale dáme si i další žádost na adopci. Zase někdy napiš Ahoj
Ahojky. Strašně dlouho jsem tu nebyla. Ale musím vám sdělit,že neplánovaně jsem otěhotněla a po odběru placenty a genetickém rozboru je miminko absolutně zdravé.
Takže po 3 nevydařených těhu, po Johance, se nám zadařilo. Po páté těhotná a jde to 😀 V lednu nás bude o jednoho víc.
Ahoj ani nevim proc jsem pisu,uz je mi z toho vseo moc uzko jsem mozna moc prehnane citliv a ale pusobi na me moc vlv ostatnich znamich ktery maji deti jako kocky kotata.Je mi skoro 29 mam balancovanou translokaci po matce,sem z 16 teo teotenstvi coz me moc desi! V 19 ti letech jsem cekala sve prvni dite kc sme se a nej tesily 0,to jsem si jeste napripoustela jak velky je muj problem,nyvyslo to.potom jsem byla tehotna jeste 5krat moc jsem si to prala bouzel to edopadlo porad jsem verila ze to vijde mamka me taky mela prirozene z 16 teo tejotestvi je nosicka nevime kde se to vzalo.po 6 tem potratu jsem ztratila silu zkusila jsem umele oplodnei v sanusu v hradci draha zalezitost a jedno zdrave embrio druhe se nepovedlo vysetrit,chystam se i na jeho zavedeni.dite si mocmpreji touzim po nem manzel ou touhu tolik ezdili je starsi a ma me i pres to rad akorad se bojim ze jednou zmeni nazor.premyslim o adopci ale mam strach ze nejsme vhodni adepti nevydelavame koc penez,pri prvnim ivf jsem prisla o praci dali jsme do toho vsechny finance co jme meli ted skoro pul roku hledam praci,i kdyz ii najdu na dalsi pokus jen tak nenastrime je to tezke nevim si rady chci si zazadat ocadopci a zkouset to dal ale je to tezke nejsme zadni socialove ale na vic too teke nemame,je pro me ezke divat s na kamarady v mem veku jak vychovavaji uz druhe dite a ja po nemcjentouzim stava se ze me zapskly clovek,nevim jak se chovat dal srce mi rika nevzdavej to ale nevim jestli by ebylo lepsi semsmirit s tim ze budu bez detna.necekam odpovedi,potrebovala jsem se z toho vypovidat teda vypsat
@dana1979 tak jsem se rozhodla pro darovana vajicka,ted v b reznu jsem znovu potratila,prirozene to uz zkouset nebudu psychycky to uz nezvladam a pripadne posilat svoji enetickou chybu dal by o de me bylo asi taky nezodpovedne kdyz vim co si sama ted prozivam nechtela bych aby to mseli moje deti zazivat taky kdyby to ted pres ivf nebo pirorozene dopadlo nikdo mi nezaruci jestli bude prenasec neo ne.Tak ted v rijnu zkusim s darovanymi a snad se na me stesti usmeje.
Tak budu elzza držet všechno co se dá ať se podaří. Nám vyšla další adopce a je nás konečně pět 🙂 Máme holčičku přímo z porodnice a bez nervu.
@kathyna taktiež sme s lekárkou počitali všetky pršteky a malý akokeby to tušil nám pršteky krásne porozťahoval, hlavne na nohách 😀 a lekárka mi povedala v podstate to čo ty...takže som kľudnejšia, ale aj tak sa budem báť...tak držím pršteky pri snažilkovaní nech sa hneď podarí trafiť tú správnu spermijku 😵