Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
ahojky, po dlouhé době.
Tak já dnes byla na konzultaci u MUDr. Kulta z Pronatalu. Bylo to velice rychlé. Prý by nás PGD vyšlo na 40tisíc plus k tomu cca 5tisíc Kč počítal zamražení-asi kdyby se povedlo víc či co. No a další pokus,kdyby se první PGD nevydařilo,tak prý by stálo 20tisíc.
No čekala jsem takovou pálku po tom co jste tu už psali. Prý prostě do 50tisíc by to asi tak bylo. No nevím nevím,manža tohle nechce. Zatím zůstáváme u jednoho dítka. Malá je zdravá,nemá balanc.translokaci,ani tu leidenskou mutaci po manžovi,takže máme zdraví zázrak. Já beru HA,chodím na brigády(práci stálou nemůžu pořád sehnat)a prostě na další dítko zatím nemyslím. Uvidíme časem, potřebuju ho, na celkové zklidnění.
Jak se jinak máte vy? Jsou nějaké úspěchy?
Ahoj,
u nas zatim nic noveho. Uz jsem nechtela dalsi stimulaci a IVF, tak jsme podstoupili IUI s darcem. Cekam na vysledek, ale nevypada to moc nadejne ☹
Ahoj,..................................................................................................................................................................................................................
ja jsem se dokopala ve CT na IUI. Stale nekde litam a jezdim, tak jsem nestihla IVF. Ale o PDG ani ISCI neuvazuji, pokladam to za zbytecne a drahe.
Okurkaa, manža právě s dárcem souhlasí,ale já samotná pro to nejsem. Teda jako teď. Třeba časem jo. Nevím zda to zkusit přirozeně,mám strach,že mimčo bude nositelem jako manža ☹ nebo spíš máme strach oba. Takže opravdu teď nevím co dělat a proto beru HA. Až to bude vědět,tak to udělám.
Lucios,ale když je to v podstatě jediná šance na zdravé dítko-to PGD. Sice to stojí ty peníze,ale ale. No jisté je,že ty penízky zatím nemáme. Tak se časem uvidí.
Markee, možná to nebude celých 50 tisíc. My jsme byli taky v Pronatalu. Část PGD platí pojištovna, tak jsme platili 20tis za speciální sondy a 10 tis. za genetický rozbor embryí. Samozřejmě u PGD musíš mít ještě ICSI, což je min. 7tis. No, tak ono to o moc mín vlastně nebylo.....
Pokud nedopadne IUI s darcem, tak pujdeme do IVF s darcem. Nechceme se trapit čekáním, kolik jich bude geneticky zdravých. Minule jsme měli 2 z 20, tak nepředpokládám, že to bude lepší. Stimulaci nesu dost těžce, tak ať máme alespoň dost embryi na dost pokusů..... 🙂
Ahoj markee,.................................................................................................................................................................................................
a proc by melo byt PDG jedinou sanci na zdrave ditko? Za prve to neni na 100% jiste, ze vyberou dobre, stejne se plodovce nevyhnes. A za druhe preci statisticky pri nasi diagnoze mame vice nez 30% sanci na zdrave ditko prirozene. Ja mam za sebou tri potraty a ted nam delali prvni vysetreni po MA. A ukazalo se, ze to nebylo tou balancovanou, ale triplem, ktery je puvodem ode mne. Navic, podle mne ta silna stimulace na PDG je take jednim z duvodu, proc jich vychazi tolik poskozenych. Ale to je muj laicky nazor.
Ahojky,
Lucios, já vím,že určitá šance tam je. My máme zdravou holčičku,není ani nositelem,takže to jde. Ale od té doby 2 potraty a jedno ukončování ve 22tt. Prostě žádný úspěch. Já nevím jestli jít do toho znovu. Jako chci,ale nevím kdy. Prostě se svým způsobem bojím. A taky se bojím,že se povede "zdravé" s balanc.translokací a budu se bát dalších x desítek let. Protože budu vědět co to dítko čeká. Nevím zda se tomu nevyhnout tím PGD. I když je mi jasný,že toto riziko má každý člověk i zdraví,prostě ty chromozomy se nemusí dobře rozdělit i zdravím lidem a jejich dítko to bude mít. Prostě vím to,ale mám strach. ☹
Ahoj markee,..............................................................................................................................................................................................
podle mne ti to pdg strachu neubere. Na rozdil ode mne jsi mlada, takze sanci mas. Musime se s tim akorat smirit, ze nas ty potraty cekaji a proste se na to pripravit. Ja uz to tak beru a take jsem smirena s tim, ze kdyztak budeme mit jen jedno. Jsme za nej radi i tak. Znam tolik prima lidi, co jsou jedinacci, ze si nedelam starosti, ze z nej bude z principu rozmazlenec. Jedina nevyhoda je, ze je to pro to dite velka zatez, protoze rodice se o nej vic boji a bohuzel nekdy toho od nej chteji moc.
Ja sama se radila s genetickou tady v Nemecku a ta mi PDG ani ISCI nedoporucila. Mam pocit, ze to byla dost dobra laborator, delaji i v teto veci vyzkum.
Ahoj okurkaa, tak moc držím palce. Já půjdu na IUI v červenci. Zkusím IUI s dárcem a doma to pojistíme spolu s manželem. Je to risk,ale snad to už výjde....Pak napiš jak jsi dopadla.
Ahoj Dani, moc dekuju. Zatim mam velmi smisene pocity, ale testovat se bojim. Mam jeste cas, pockam, az jestli neprijde menstruace. Ale stejne tak i se bojime, pozitivni test uz jsem mela 2x. Tak ja dam urcite vedet a taky ti moc drizim palce. Dej mi vedet, jak to s tebou vypada... 🙂
okurkaa a brala jsi něco nebo sis píchala injekce před IUI? Já si vždycky píchala puregon a tentokrát budu brát clostilbegyt. Snad nám to výjde 😉
Jo, jo. Pichala jsem si Menopur. Predstav si, ze mi to IUI vubec nechteli udelat. Ze to nema cenu, ze v dnesni dobe uz darci nejsou kvalitni. Ze jedine IVF s ICSI. Prijde mi to, ze jenom chteji tahat z lidi penize.
Fakt jo 😨 No tak to je pěkně blbé. A kam chodíš? Já do Zlína. A kolik Tě stojí Menopur? Mě ten puregon 2tis. tak chci zkusit jen ty tabletky. Snad to bude stačit. Už tak to stojí dost 2,5tis dárce a 1,5tis IUI. A kdy jsi byla na IUI?
Dani, chodim do prazskeho Pronatalu. Jsem jim vdecna, hrozne mi pomohli dat dohromady delohu po tech potratech, ale prijde mi, ze chteji tahat z lidi penize. Ale to je asi vsude, neplodnost je ted strasnej business. Za Menopur jsem platila asi 2tis a samotne IUI s darcem 1tis. Tak to je to u vas jeste drazsi. Na IUI jsem byla 5.6. Myslim, ze uz by na testu bylo neco videt, ale mam strach si ho udelat. Vcera me kamaradka jeste vystrasila, ze mam cekat ty 3 tydny co mi rekli, abych nebyla zklamana. Za jak dlouho si si delala test ty?
okurkaa - tak to máte fakt levné jen 1tis za tu IUI s dárcem. Já se testovala 12 den,ale vždy negativní pak 14 den jdu vždycky na krev ke svému gynekologovi na HCG. Takže ten 14 den po IUI vím odpoledne na 100% výsledek. Já byla na prvním IVF s PDG v Praze v Gennetu. Ale je to pro mě z Opavy dost daleko 🙂 Já bych to asi nevydržela čekat a zase ho příště udělám asi ten 12 den. Tak určitě napiš...držím všechny palce co mám 😉
okurkaa., take moooc drzim palce, na ktery den to to vychazi ? Ja v utery, bojim, bojim 😒
Lucios,mela bys taky testovat? 12DC jsem jsem byla vcera. Asi to zkusim v sobotu, to uz bude 14 den. Strasne se bojim toho, ze tam bude a za tyden uz nic, tak proto to chci nechat na co nejdyl. Ale asi to nevydrzim. 🙂
Lucios a Okurkaa, tak moc držím pěsti na testování,ať se tam ty // určitě objeví. 🙂
Holky,taky moc přeju ať najdete // .
Já si občas myšlenky na miminko připustím,hlavně ohledně vysazení HA,ale nevím. Prostě nevím. Doufám,že to přijde samo a já budu vědět co a jak dál. Teď mě dost zmáhá brigáda-je to občas honička,když "hoří" zakázky,ale co no,aspoň nepřemýšlím nad blbostma. I když na druhou stranu nepřemýšlím absolutně nad ničím a mě pak štve,že zapomínám na spoustu věcí, na které jsem předtím byla zvyklá. Nojo,mozeček musím trošku rozhýbat 😀
Tak se mějte pěkně.
Ahoj holky, tak zatim strasne potichoucku hlasim //. Mam strasnou radost, ale zacala jsem spinit, tak mam strasnej strach. V patek mam prijit na UT'Z, ze uz by neco mohlo byt videt.
Drzte mi palce.
Okurkaa, no tak to tedy drzim a hodne pevne. Ja od stredy nebudu na netu, tak musis vydrzet.
okurkaa...moc moc moc gratuluji a věřím,že to tentokrát bude vše o.k. 🙂 Já jdu zítra na sono po 5 dnech braní hromonu tak uvidíme jestli to na mě zabralo. Tak v pátek pak napiš...pa
Okurkaa,tak moc držím pěsti a potichoučku gratuluju. Ať je v pátek i celé těhu všechno v pořádku.
Holky,............................................................................................................................................................................................... tak ja nic, MS prisla a dalsi mesic nic nestihnu, cestuji.
Tak se okurkaa pekne drz a dani at to vyjde.
Ahoj holky, já jdu dneska ještě k doktorovi a řekne mi kdy přesně půjdu na IUI buď to bude pátek nebo víkend. Ještě jsem se vás chtěla zeptat...jak vám na genetice vysvětlili možnosti zdravého a nemocného miminka. Já to chápala tak,že můj manžel když má balancovanou translokaci tak ,že všechny jeho spermie to mají taky a při spojení s vajíčkem se vždy jeden z páru chromozomu spojí s tím z vajíčka a tím se rozhodně zda to bude dobře nebo ne. Ale včera jsem narazila na diskuzi kde odpovídala doktorka,že existuji 3 druhy sperimii jedny které udělájí zdravé miminko, jedny co udělájí miminko s tou balancovanou vadou a jedny co udělají miminko postižené s nebalancovanou vadou. Tak jsem teď z toho jelen. A taky mě postrašila,že u odběru choriových klků se 100% nedá ta nebalancovaná vada odhalit. Tak snad to nějak dopadne. Ještě nejsem těhotná a už se bojím 🙂 Lucios to mě mrzí,že ti to nevyšlo...Pa
Dani, taky jsem to cetla a opravdu nevim, jak to je. Moc ti drzim palce a dej vedet, jak jsi dopadla.
Dani, nám to taky takhle nějak vysvětloval genetik...prostě že manža tam má i nějaké dobré spermie a jiné, které způsobí tu balanc. translokaci. Na odběru klků jsem nebyla, tak nevím. Já jsem byla jen na plodovce.Tak ať je pro Vás pátek nebo víkend úspěšný 🙂
Lucios, to je mi líto,že se nezadařilo.
Ahoj lucios,
jojo, řekli mi, že všechny embria byly nesli genetickou vadu.