Křečové stavy, obrovská únava, lékaři si neví rady - má někdo zkušenosti?

Stručné shrnutí

• Opakované epizody svalových křečí, extrémní denní únava, kolapsy a ptóza očních víček mohou vyžadovat komplexní neurologické vyšetření včetně CT, RTG, EMG, magnetické rezonance, odběru mozkomíšního moku a EEG.
• Diferenciální diagnózy zahrnují myastenia gravis (primář v případu označil pravděpodobnost ~80%), boreliózu, EBV infekci, tetanii, Wilsonovu nemoc, epilepsii a tranzitorní ischemické ataky; testy na boreliózu mohou být v rané fázi negativní.
• Doporučené kroky jsou konzultace na specializovaném nebo fakultním neurologickém pracovišti, požadavek na 24hodinové EEG/Holter, opakovaná infekční sérologie a případná konzultace u soukromých specialistů (v diskuzi zmíněn MUDr. Klubal v Medicínském centru Praha; podle jedné účastnice stojí první návštěva 8000 Kč).

Q: Jaká vyšetření by měl pacient s náhlými křečemi, únavou a kolapsy podstoupit?
A: Standardní vyšetření uvedená v diskuzi zahrnují CT mozku, RTG, EMG, magnetickou rezonanci (MRI), odběr mozkomíšního moku (lumbální punctura), EEG (ideálně 24hodinové) a krevní obraz (KO); doporučena byla i infekční sérologie a vyšetření štítné žlázy a elektrolytů (např. hořčík).

Q: Jak se testuje borelióza a proč může být vyšetření falešně negativní?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že běžné testy zahrnují sérologii z krve a odběr mozkomíšního moku; jedna účastnice uvedla, že záchytnost standardních testů může být nízká (~20 %) a že samoplátková vyšetření nebo opakované testování mohou odhalit infekci, kterou základní ELISA nezachytí.

Q: Kdy uvažovat o myastenii gravis?
A: Myastenia gravis se má zvažovat při kolísavé svalové slabosti, rychlé únavě svalů a ptóze očních víček; v případě v diskuzi primář označil myastenii gravis jako pravděpodobnou diagnózu (~80 %).

Q: Co dělat, když nemocnice odmítá převoz pacienta na jiné pracoviště?
A: Doporučeno je žádat o výpis zdravotní dokumentace, kontaktovat vyšší/fakultní pracoviště, trvat na konzultaci specializovaného neurologa a požadovat zdůvodnění zamítnutí převozu; v případu bylo zmíněno, že podpis reverzu může omezit přijetí jinde.

Q: Má smysl psychiatrické vyšetření u podobných příznaků?
A: Psychiatrické/psychologické vyšetření se v diskuzi doporučovalo jako součást diferenciální diagnostiky, protože psychogenní nebo psychosomatické příčiny mohou někdy způsobit podobné potíže; zároveň byla zdůrazněna potřeba současně vyloučit organické příčiny.

Q: Jaké alternativní nebo soukromé možnosti léčby a vyšetření byly zmíněny?
A: V diskuzi byly zmíněny tradiční čínská medicína (TČM), léčitelé působící „na dálku“, a soukromé kliniky specializované na infekce; konkrétně byla jmenována návštěva u MUDr. Klubala v Medicínském centru Praha s uváděnou cenou první konzultace 8000 Kč podle jedné účastnice.

Závěry z diskuze

Shoda

• Pacient s opakovanými křečemi a výraznou únavou vyžaduje další specializované neurologické vyšetření a konzultaci na vyšším pracovišti.
• Pokud základní vyšetření (CT, MRI, EMG, CSF) jsou negativní, doporučuje se rozšíření o 24hodinové EEG, opakované infekční sérologie a metabolická vyšetření (např. hořčík).
• Myastenia gravis byla v tomto případě primářem označena za pravděpodobnou diagnózu.

Sporné názory

• Příčina příznaků: organická infekční nebo neurologická diagnóza (borelióza, EBV, myastenia gravis) versus psychogenní/psychiatrické příčiny.
• Postup léčby: upřednostnit fakultní neurologické pracoviště a opakovaná vyšetření versus obrátit se na alternativní léčbu (TČM, léčitelé).
• Převoz pacienta: tvrzení, že převoz by měl být umožněn, versus zkušenost, že nemocnice převoz odmítla a doporučovala zůstat na místě.

Otevřené otázky

• Byla v tomto případě provedena dlouhodobá (24hodinová) EEG a komplexní EMG vyšetření svalů pro myastenii gravis?
• Jsou podrobně vyšetřeny elektrolyty a hladiny hořčíku a jaterní/ledvinné funkce pro vyloučení tetanie nebo metabolických příčin?
• Jak interpretovat negativní nález v CSF a MRI vzhledem k podezření na boreliózu či jinou infekci?
• Potvrdí se definitivně diagnóza myastenia gravis a jaký bude plán další specializované terapie?

Zmíněné značky a firmy

Medicínské centrum Praha, Vinohradská nemocnice, nemocnice v Krči, fakultní nemocnice Ostrava

Zmíněné produkty a metody

CT, RTG, EMG, magnetická rezonance (MRI), odběr mozkomíšního moku (lumbální punkce), EEG (včetně 24hodinového), Holter, KO (krevní obraz), ELISA, antibiotika, antidepresiva, hořčík, testy na boreliózu, EBV, helikobakter, plicní chlamydie, tetanie, Wilsonova nemoc, myastenia gravis, Creutzfeldt‑Jakobova nemoc, TIA (tranzitorní ischemická ataka), histaminová intolerance, TČM, léčitelé na dálku, chronický únavový syndrom, parazitologické vyšetření

Místa a osoby

Karvinsko, Ostrava, Praha, Vinohrady, Krč, MUDr. Zarubová, MUDr. Klubal, dr. Paszandu, primář (neurologie), Hanys