Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
HOlky, jak dlouho trvá vyšetření na trombofilní mutace? resp. jak dlouho se čeká na výsledky?
Ahojky,
Margaritka, jestli je někde ještě jiný zádrhel, nevím. Možná mám špatnou sliznici v děloze, ale to si jen typuju, a nebo něco imunologického, a na to bych se zase musela cpát prednisonem. Já už fakt nevím. Nevím, na koho už se mám obrátit, aby to už konečně vyšlo. Myslím si, že mě gyn pošle na tu hysteroskopii. no, uvidíme. Jsem ale ráda, že to jde otěhu i s jedním vejcovodem, a docela dost rychle. Díky tomu, jak rychle kleslo HCG bych řekla, že to snad není mimoděložní a až dorazí MS, tak "to" odejde samo.
Loli gratuluji k princezně.
jeeej lola GRATULUJEEEEEEEEEEEM. neviem ci si ma pamatas...davnejsie sme si pisali. velmi ti to prajem. zasluzis si to po tom vsetkom. si velmi sikovna a tvoja princeznicka urcite tiez a coksoro vam pekne priberie 😉
kell to je skoda ☹ ale aspon ze to odislo same. budem na teba mysliet, nech ta ms pride a nemusis do nemocky. kell a s ovu probloem nemas? lebo ja mam teraz po potratoch rozhodene hormony a dr povedal,z e keby som otehu, tak je tu vysoke riziko potratu. a prave preto mi teraz robi hormonalny profil.
loli, jasne, ze si na Teba pamatame, gratulujeeeeem 😉
kell - velmi Ti prajem, aby si natrafila na niekoho, kto odhali, kde je pes zakopany, aby si sa aj Ty mohla tesit z babetka...po tych vsetkych hororoch, co mas za sebou si to uz velmi velmi velmi moc zasluzis, teda ja si myslim 😉
ahojte,
tak ja som bola dnes po vysledky u hematologicky,D Dimery mam 1,51,ale povedala,ze to je vzhladom na tehu v norme.lenka66 a ine trombosky ake ste mali alebo ake mate tieto vysledky??
a nudila som sa tam ,lebo vybavovala jednu pac.cez telefon,tak som kukala do tej vitriny,kde maju vsakovake tieto injekcie a opytala sa,ze kedy sa zvysuje davka,nejak mi ani nepovedala kedy,ze to sa neda takto vysvetlit 😅
a potom mi povedala,ze vzhladom aj na kila a uz pokrocilejsie stadium zvysuje fragmin z 2500 na 5000ku.aj vam zvysovali davky??a uz nemam kam pichat do brucha,mam si pichat do stehna,kam si to pichate presne do stehna??
kell,je mi to luto,co sa mohlo stat?? ☹
loli gratulujem k Dianke 😵
odkedy vam sleduju prietoky??dufam,ze mi to bude moj sledovat.strasne sa bojim teraz tych D dimerov,ale hematologicka je v uplnej pohode a tych injekcii teraz,neviem ci som si to dobre pichla ☹
lius uz som ti pisala v tej nasej druhej temicke. pocuj ja som teraz netehu, ale mam d dimery 131. a norma je az do 246, tak coho sa bojis? ved ked s ato sice zvysuje, ale stale je to v norme, tak je ot ok, nie? a mala uz kopka?
mala uz kope o zivot 🙂)to je nejaka gogo tanecnica 🙂)
ale to mas asi nejak inak vyratane,preto to neviem s niektorymi porovnat ☹
jeeej to je super. vidis a tak si sa bala, ze este nekope. a ty mas referencne medze od kolko do kolko na tie d dimery? precitaj si co som pisala v eliasovkach o zrazani krvi v tehu, oki? cmuk
loli , gratulujem
kell , mas nadherne motto a myslim ze aj pravdive.viem ze to unavuje no raz predsa ....
lia, vies co ja som tie dimery akosi nesledovala , aj tak neviem spravne hodnoty.tak co . dr.uplne verim a ked povie ze dobre tak dobre. ja som zacala clexanom.to som bola po 2 mesiacoch uz velmi zriadena. dala mi fragmin 5000 .no to som bola ako by ma stipla mucha ce-ce.den noc som spala a ledva chodila.no a od februara(tusim) som stale na fragmin 2500.
prietoky moj obvodak nerobil vraj naco. no tak som si vybavila porodnicku a ta mi ich stale pozera kazdy tyzden.
niekedy v 26 tt som necitila 2 dni pohyby tak som letela.darmo som mala od hematolog. ze sledovat prietoky nik ich nechcel robit vraj kto to preplati v tomto tt.ta moja ich pozerala tusim od 33tt ked som si ju ....
ok leni,skusim to prestat sledovat.
bola si z toho unavena??preco sa to vlastne zvysuje??
tak od 26tt ti sleduju prietoky??mne je blbe sa na to pytat mojho gyndosa,ale ked budem vediet,ze odkedy to treba,tak sa ho opytam.
prietoky sa u nas oficialne sleduju myslim az od 36tt, a to uz by sa mali raz tyzdenne, v pripade problemov aby vas uz odrodili, keby bola slabsia vyziva babetka. mne tiez kvoli tromboske a tomu Anopyrinu, co som brala, odporucal hemo robit prietoky uz skor a castejsie, ale gyndosi na to klasika dlabali 😀 tak az v tom 36tt co som uz chodila na kontroly do nemocky k porodnikovi, tak ten to nezanedbaval 😉
myslim, ze ako vsetko, aj prax v tomto smere zavisi naaaaajma a len od konkretneho doktora.
😉
margi ty si mi raz pisala o tvojom porodnikovi. a ty si rodila kde? v BA? a v ktorej nemocke?
prietoky sa robia ultrazvukom.cize nechapem aky problem je ich pozriet ak uz pozeraju ine.mne dr.pozera od toho 33tt co sme sa dohodli ze ma odrodi.obvodak ma vraj starsi typ usg a nevie ich merat.a ako som pisala tak sa dr.vyhovaraju na poistovne ze to nepreplatia.no ak je dr.normalny tak pozrie pre istotu no nezapise.aspon moja to tak robila.
lia mne prave dali na zaciatku silne a znizovali postupne.
leni,asi som aj ja z nich jak uderena 🙄 len by som spala
nikto si nepicha do stehna baby??dnes ma caka druhy pichanec do stehna,aby som si to spravne pichla 😖
Lius ahoj, ja som si raz na zaciatku pichla do stehna..a vlastne aj prvy krat mi sestricka pichla do stehna. Nic na tom nie je, normalny postup ako pri pichani do bruska. Urobis riasu a kolmo vpichnes... 😉
Lenka, este furt ništ? 🙂
betty - Ruzinov, Mudr.Marek Drab - vrele odporucam, je skvely 😉
cukor, presne ako lenka pisala, nie je to vobec problem pri standartnom uzv, len moj lekar nema uzv v ambulancii, takze som mohla chodit len do nemocky potom v zavere tehu.
leni, zda sa, ze Ty cakas presne na termin, co??? 😀 😎
fuj,neviem si na to zvyknut,lepsie sa mi pichalo do brucha 😖 .ty kam pichas janul??ale este mas asi miesto,ze??
Lia hej, este do bruska, nastastie sa stale da a nemam ani modrinky, ani ma to neboli...ale ktovie dokedy 😕 do nohy som vtedy pichla raz a mala som modrinu dva tyzdne...no ale aj mna to caka... 🙄
Lia:
davky ti muzou zvysit - zalezi urcite na hmotnosti, ale nejlip se to urci podle aktivity anti Xa
kdyz se ti picha lip do bricha,, pichej do bricha, moji segre rekla hematolozka, ze kdyz uz ji nepujde udelat rasa, tak at jenom to brisko napne mezi prstama, miminku uricte neublizis, ja zatim picham taky jen do bricha
jo a ptala jsem se dneska na prutoky - meri se jen, kdyz je mimi mensi, nez by melo byt, jinak to nema vyznam
betty:
bacha na jednotky, ty urcite pises d-dimery v jinych jednotkach, nez lia, tak at nejsou zmatky
lola:
gratulace
kell:
taky je mi lito, ale asi byla nekde naka chybka, uricte se zadari priste
vim o jedny holcine, ktera porad potracela, genetici ji rekli, ze normalne dite nedonosi, tak ji nakonec vlozili oplodneny vajicko specialne geneticky upraveny, a donosila mimco
nerikam, ze to mas ty, jen ze uz v dnesni dobe umi skoro nemozny, tak jeste vydrz...
na genetice uz jste byli?
janul a do vnutornej strany stehna ti to pichla alebo do vonkajsej??
w_h:rada by som pichala,ale uz som nemala kam a tam ,kde zas ostalo miesto,tam mam ziliska 😖
ja som pribrala asi 6kg zatial,teda dufam 😅
W-h, ano na genetice už jsme byli a je o.k. Já už jsem si myslela, že tentokrát je to tutovka, femibion a anopyrin, a přesto zase nic. Já snad fakt do sebe budu muset cpát ten prednison, jestli to není něco imuno, nebo možná ta sliznice.
Ahojky holky,
koukám, koukám, Lenka stále vyčkává 😵 - držíme stále palečky.
Lia - já si píchám stále jen do stehna, do břicha jsem to ani nezkoušela. A lépe mi to jde do vnitřní strany stehna.
Já jsem dnes byla po prvním měsíci píchání na hematologii a oni mi ani nevzali krev 😠 . Nevím, zda je to normální, když neznají ty hodnoty, ale asi snad vědí co dělají. Prý až příště a to je skoro za 2 měsíce 😖 .
Všem hezký den
tak nic.vysterila ma a ze ziadna zmena.schytala som aku si injekciu (trimicin abo aky nazov povedala).pozrela este aj moje oblicky koli chrbtu aj to ze uz 3 den mam kusok opuchnute nohy.ze vsetko ok tak bolesti su tehu bolesti.v nedelu mam prist znovu no uz aj s taskou a ak na krpca nezaberu ziadne cary mary tak v pondelok cisarak.
Ahojte!
Leni, tak to je super, už budeš mamina!!! Možno drobec čaká na nejaký vhodný dátum (8. 8). 😀 Tak nech to už máš čím skôr za sebou a už nech držíš ten nakrajší uzlíček šťastia!!!
mima mne sa viac paci 07.08.09. no a keby ze cas 12:34:56 tak to by bolo asi uz rozpravkove. ak nechce tak co s nim.hlavne ze bude v poriadku.
inac.
Kell..ach..tak je mi to luto..drz sa nam ☹
Martucha...jeej.krasny 32 tt.. na injekcie si isto rychlo zvyknes..nic ine ani nezostava..ale uz to ams len par tyzdniukov..drzim palceee 😀
LOLKAAAAA..juchuuuu..gratulujeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeem k Dianke...uzasneeeee. a jasne, ze si ta pamatame.. 😵 juchuuuuu..tak dalsie abbatko pribudlooo