Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Hedvuš, to je mi moc líto. Mně to potkalo v půlce září. V 8. týdnu zjistili, že není srdíčko, jen váček, takže se plod nevyvíjel možná už od 5. týdne. Na kyretáž jsem ale šla až na konci 9. týdne, doktor mě s tím normálně nechal chodit a jít domů, že se to nějak samo vstřebá nebo co. Po známostech jsem si vyřídila špitál a tam na mě koukali, že mě můj gynďař neposlal na revizi hned. Vím jak to bolí. Ale vím, že naděje je to, co tě bude držet nad vodou. Stalo se ti to podruhé? A za jak dlouho po předchozí revizi jsi otěhotněla? Mám jen MTHFR gen, ale měla jsem trombozu v roce 97. Taky mi říkají, že za ten současný potrat gen nemůže, ani myomy. Že prý je to náhoda, ale vzhledem k tomu, jak tady sleduji vaše řádky, mi to v našich případech už nepřipadá jako náhoda. A kolik je ti let, můžu se zeptat? Mně 35. Držím ti palce, odvahu, trpělivost a naději - tu hlavně. Musíš zkrátka věřit!!
hedva......je mi to strašne lúto......další anjelíček je v nebíčku. ☹ prečo musíme prežívat také hrozné chvíle?..........tak ti velmi držím palce aby sa ti splnil velky sen ....a musíš verit......
a od ktorého týzdna si si pichala injekcie? a v ktorom tyždni sa ti to stalo?
mirip.......ešte 2v1?
W-h nema vyvinute zlcove cesty ani vo vnutri peceni take male mikroskopicke zlcove cesty...zlc mu stoji v peceni a tym sa pomaly poskodzuje...cirhotizuje...
kym to pecen vydrzi, moze zit,ak nie....dufam, ze nam zostane co najdlhsie...a dozijeme sa transplantacie, ktora je uz nutna, lebo pecen je uz znacne poskodena...
vsetky vas zdravim a myslim na vas
buduce mamicky papajte kyselinu listovu a zbytocne nechodte do nakupnych stredisk, aby ste neochoreli...chripka je do tretieho mesiaca nebezpecna...teraz to uz viem...vidim ako matejko srdiecko trpi...
zrnik......az ma srdce bolí,ked čítam tvoje riadky......tak statočne si bojovala aby si ho mala........velmi,velmi,velmi vám držím palce.....to sa musí skončit dobre....vela síl do boja vám prajem a myslím na vás......aspon takto by som vám chcela pomôct....
zrnik ☹ ☹ ☹ vydrzi...myslime na vas, moc
hedva - je mi to luto, domoz sa vsetkych potrebnych vysetreni, nech to nabuduce uz konecne dobre dopadne
zdravim vsetky, opatrujte sa a teplo sa obliekajte, lebo vonku je hnusssssnaaaaa zima 😎
Život je opravdu zázrak, dnes je zázrak zdravé dítě a zdravé těhotenství. Kromě toho, že to neocení vláda a chce šetřit akorát na ženských na mateřské, doufám, že nás ocení aspoň drahé polovičky.Tu míru bolesti jednou převáží radost ze zdravého mimíska, věřme tomu!!!
K té kyselině listové - jenom se divím, že je to teď takový hit, před deseti letech mi o tom nikdo neříkal. Ale jak vidět, také to není všelék. Snad už sis zrniku všechnu smůlu vybrala a teď už přijde taky trochu štěstí.
zrnik:
diky za info, drzim moc palce, at se Matej drzi, ale hlavne i vy, musi to byt opravdu strasne narocny, pro vsechny, vubec si to nedovedu predstavit,
a Matej papa? roste? myslim na vas
nasla jsem na netu stranku, kterou pise maminka holcicky, ktera je po transplantaci pro to same
a v diskuzi jsou dalsi maminky...pokud by ses chtela s nekym takovym spojit, poslu ti odkaz
zrnik , ak by to len bolo kusok mozne v momente davam marekove 2 kg pre matejicka.
Zrník je mi to hrozně líto kdyby jen trochu šlo tak by člověk pomohl,ale bohužel na to jme malý páni.Držím vám všechny prstíky co mám moc tě obdivuji tvoji sílu a modlím se za dobrý konec už dost bylo toho špatného tak musí už konečně dorazit štěstí.Držte se.
W-h a Renko rodila jsem v Kadani a bohužel jak je vidět i takové případy se stávají.Před porodem jsem o tom i četla,ale ani ve snu by mě nenapadlo, že tento případ budu i já 😠 .Nejvíc mě na tom štve to, že jsem při porodu jim říkala, že mě hrozně bolí břicho a stále jsem si na to stěžovala tak pak udělali ultrazvuk ,ale co jsem postřehla tak se koukali jak je mimčo velké a jak má velkou hlavičku nic jiného.A abych řekla pravdu tak kdybych nebyla hysterka tak mě tam snad nechají ještě do ted.No naštěstí je to už pryč.
Přidala jsem nějaké foto.Mějte se všichni krásně a opatrujte se paaaaaaaaa😉.
pekný večer prajem.... fuuu no vidim že poniektoré to máte dost ťažké...Ja sa chcem opýtať či vlastne ta trombofília suvisí aj s vekom,či je to v neskoršom veku viac rizikovejsie alebo či to je vlastne jedno v akom veku otehotniete či to aj s tým nejak súvisí???
katrenka.vek a trombolka nesuvisia.aspon ja som nic nemala ale sledovali ma koli veku tiez kedze mam 36.
aj ja si myslím ale kedže stúpajúcim vekom nastávajú rôzne komplikácie tak preto sa pýtam,ci to nie je horšie tým že má žena takéto ochorenie...
andys....teda ty si si tam uzila......ved to ta po cisarskom vobec nemali nechat hodinu tlacit....no nebudem sa vyjadrovat ako to mohlo dopadnut ☹ gratulujem si velmi statocna a sikovn maminka 😉
zrnik drzim palce a tebe prajem vela sil v tychto tazkych chvilach 😔
hedva je mi luto co sa it stalo. a brala si uz pred tehu tu listovku a bcka? lebo t alistovka je prave v zaciaktu tehu strasne dolezita a ked ju nemas, plod s ajednoducho prestane vyvijat alebo bude jeho vyvoj zaostavat ☹
renko teda aj ty si to mala pri porode "vesele"...nemam slov na lekarov, ako mozu takto hazardovat s ludskym zivitim? a to co pises o potrate...zozen si vyssie davky listovky a ak chces aj ine Bcka. a ak mas leidene, tak by si si mala urcite pichat injekcie. u nas lekari pri leidenovi automaticky predpisuju injekcie. skus napisat lie, ona ma tu istu mutaciu (a ta je najhorsia 😔)
babulky poculi ste o hemoragickom tumore? w-h asi urcite, ze? to je nasa doktorka 😉 moja mozes mi k tomu nieco napisat prosiiiiim?
ANDYS..Simonko je rkaasnunkyy..esteze vsetko dobre dopadlo..fuuha..hroza pomysliet..vsetko je akosi zlozite a zdrave zive dietatko je obrovsky zazrak a tusim aj bezproblemovy porod.. 😒
Andys, teda to je hrozné, co se přihodilo, hlavně že už jste doma, hlavně aby bylo vše už v pořádku. Šimonek je nádhernej a jste moc stateční.
Zrnik - je mi strašně moc líto, co prožíváte, posílám sílu a modlím se za vás, ať vše dobře dopadne.
Hedva-je mi mo líto, že sis to musela zase prožít, drž se a nepřestávej věřit.
Je mi úzko z toho, co vše se nám tu děje, moc nám všem držím palečky a těším se na pozitivní zprávičky. Moc všechny zdravím, myslím na vás
Ahojte mam spravu od mirip......
Ahoj volam sa Bianka, narodila som sa 13.10 o 22.50 s mierami 3800g a 52 cm. Mamu som trapila od 15.00 a mama s ockom su velmi stastni
tak konečne sa tu po dlhej dobe narodila baba 😅 ....krásne miery....ttak vela štastia malej bianke a hlavne vela ,vela zdravia.....nech je zdravučká a robí rodičom len radost.
andys.....šimonko je taký krásny.....tak aj jemu hlavne to zdravíčko
zrník.....stále na teba aj matejka myslím....velmi vám prajem všetko dobré
zdravím aj ostatné trombošky....mamky,tehulky aj snažilky.......
a ktorá tehulka je na rade?
Hurá, konečně hezká a dobrá zpráva po ránu od mirip.
bettynko, mám jen MTHFR heterozygot (na jedné aleol´) nebo jak se to jmenuje. Údajně nejlepší a nejobvyklejší verze. Bylo to tak, že trombózu jsem dostala v průběhu prvního porodu (přibrala jsem 20 kg ale nikdo se oteklýma nohama nezabýval) a moje porodní doktorka mi ještě měla dva dny po porodu zazlé, že si furt stěžuju na bolesti lýtek. Pak mě poslala k cévařovi a bylo to. Nicméně druhé těhotenství i porod vcelku OK, tehdy se o listovce nijak nemluvilo, brala jsem normálně Maternu, jiné vitamíny ani nebyly a tři dny před plánovaným porodem mi dávali fraxiparin. Myslím, že genetickou dispozici k trombofilii máme už od narození, ale řada lidí s tím nikdy neonemocní, ale projevuje se to právě v těhotenství, při dopr. nehodách, operacích, tam je vyšší riziko sraženin. My, co máme trombofilku potvrzenou jsme akorát ve výhodě, že už při nástupu do nemocnice toto hlásíme a dostaneme léky na ředění krve.
Mirip obrovská gratulace a do života přeji jen to nejlepší a ze všeho nejvíce ZDRAVÍ 😵 😀
Tak hurá, pozitivní zprávičky od Mirip - moc gratuluji a přeji hlavně zdravíčko
tohle byl třetí potrat, v 8tt, ale gynekolog i doktorka v nemocnici říkali, že se plod nevyvýjel už od začátku, na ultrazvuku byl vidět jen prázdný váček, zárodek žádný. Je mi 32 a tohle těhotenství začalo po dvou měsících snažení. Předchozí dva potraty jsem měla v roce 2004 a 2005, pak nastaly nějaké rodinné problémy, proto ta dlouhá pauza.
Od začátku jsem brala kyselinu listovou, jinak nic. Doktoři to až tak moc neřešili, říkali, že to stačí. Clexane jsem si píchala od minulé středy, takže od 7 týdne.
Doktory burcuju, jak se dá. Doktorka v trombocentru mi řekla, že mám přijít hned po půl roce, co se zase budeme moci zase začít snažit. Na další genetický vyšetření jdu už teď v pátek. Je možný, že je tam ještě další problém. Prý bych možná měla uvažovat i o alternativě umělého oplodnění. To ale ještě budu muset probrat s doktorama. Gynekolog zase říkal, že další těhotenství by mi měla sledovat speciální klinika. No uvidíme, bude to maraton. Ale já se nevzdám 🙂
Hedvi, to je mi moc líto. Na kyretáži jsi už byla? Měla jsem úplně stejný nález jako ty - jenom váček. Ty máš leidena i MTHFR, to jsem nevěděla, že je možné mít oba geny.A jakou speciální kliniku ti doporučili? Já na hematologii ještě nebyla, jen na genetice a nevím, jestli pak hemat. není zbytečné, nicméně zkumavek mi brali asi pět (strejda primář)a říkal, že nic výjimečného tam nebylo. Je to zvláštní, jsem zvědavá, jestli ti ještě něco najdou, protože tohle přece nemůže být náhoda a normální...Držím palce!!!
hedva , nabuduce si len pytaj injekcie este skor.inac najlepsie by bolo robit // test pred mrchou.obe smr stejny pripad.ved v 7 tt uz pomaly zacinaju sledovat srdiecko.
mirip gratulujem ;)
leni foto som si zmazala po tom, co mi moj doki n afolikulimetrii oznamil, ze namiesto ovu mi na vajecniku narastoil nador....teraz uz viem, ze je nezhubny, tak aspon nejaka utecha....ale mali nam prave dovolit snaizlkovanie a zase toto do toho pirlso. bola som taka smutna, ze osm si povedala, ze o konovi nechcem ani pocut ☹
a kedze to je nezhubne, tak ot zatial vyzera tak, ze si tri mesiace pockam, ci s ato vstrebe a potom sa vraj uvidi...tak som fakt zvedava, cim ma doki prekvapi nabuduce 😕
renko ale ked uz si mala tormbozu, tak podla mna by ta urcite mali od zaciatku sledovat a uz pred tehu by si si mala davat vyssie davk listovky...a w-h asi nebude suhlasit 😀 ale apson raz za dva mesiace injekciu B12
hedva moja hemato dava hned po druhom potrate injekcie na triedenie krvi ajked baba nema trombofiliu....mne kazala prist ajked byudem mat tehu potvrdene len z domacich testov, aby mi skontrolovala koagulaciu na tvojom mieste by som hladala dobreho hemato, nech sa o teba postara, aby ste s avyhli dalsiemu trapeniu. drzim palce
MIRIIP gartulujeeeeeeeeeeeeem k Biankeeee..juchuuu.dalsie miminkooo 😀 😀 😀 😀
Hedva..jeejda..je mi lutoo.co vsetko mas za sebou.drzim palce na genetiku..taketo vysetrenie nie je an skodu..aspon, ked sa nic nenajde..budes mat kludnu dusicku..a drzim palce, nech ot uz najblizsie vyjde..ani to specialne centrum nie je na skodu..hlavne, nech si vas ustrazia
betty...je mi to lúto s tym nadorom...no aspon že je nezhubny..... tak sa dáš do poriadku a snažilkovat začneš trošku neskôr ako si plánovala.hlavne musíš byt o.k.....v živote to tak byva,že stále nám dáva nejaké prekážky ale musíme 😀 vydržat,byt trpezlivé,zatat zuby 😀 😀 😀 a verit......
betty , neboj raz to vyjde.v nasom okoli uz vsetci sa zmierili ze budeme iba dvaja.dokonca aj HRDY TATKO 😉 .a uz sme traja
andys, gratuluji
já si bohužel budu muset počkat ☹ . Dnes jsem se dozvěděla od doktora tu "úžasnou" novinu, že si se mnou matka příroda zase ošklivě zahrála a plod se přestal vyvíjet, i když jsem se naučila si píchat ty hnusný injekce. Ach jo, tak mě zase čeká kolečko nemocnice, vyšetření a kdo ví co ještě. Doufám, že doktoři konečně zjistí, čím to je, když leiden a MTHFR nejspíš nejsou jediní záškodníci.