Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
aknomis...tym spodnym veciam moc teda nerozumiem, len co som vycitala, to je hodnota leukocytov asi to je vsetko v poriadku..
no homozygotna forma MTHFR vlastne znamena, ze si ju zdedila po oboch rodicov...to ako neberu ani do uvahy to MTHFR, vela hematologov ju podcenuje, o com pisali aj baby niektore, co su tu...nechapem, ved homozygot je horsi ako heterozygot, nepomylili sa nejako? nie som hematolog, ale co to som uz precitala na konikovi...ved mozno ti k tomu napisu viac baby, co maju tiez MTHFR homozygotnu formu, co im na to povedali..
velvet neviem. som z toho akási sklamaná alebo tak, čakala som od toho niečo viac. iba ma ráno prijal a povedal že mám všetko v poriadku, že aj ked otehotniem tak nie je nutné aby som bola pod ich kontrolou, že stačí iba to, aby som išla gynekologovi. neviem, fakt neviem.
a ty chodíš na hemato kde? ja som bola v Nitre.
baby prosím čo máte mutáciu MTHFR C667T, prosím poradte a napíšte ako vyšli výsledky vám, či sa aj vám stalo, že vám povedali, že máte všetko v poriadku.. ved ja myslím, že ked raz niečo mám, tak to mám...
aknomis, ja som bola v trnave na hematologii vo fakultnej nemocnici..ja mam leiden hetero, takze ked budem mat potvrdene tehu mam hned dojst na hemato, bola tam velmi prijemna dr..vsetko mi vysvetlila, no mthfr nemam...tak neviem ti k tomu povedat viac, o tejto mutacii sme sa nebavili...
juj, rada by som ti nejako pomohla, lebo aj podla mna, ked ti nasli mthfr je to trombofilny stav a duplovane ked mas homozygotnu formu...
so svojim gynekologom si nekonzultovala vysledky, co ti na hemato urobili??
velvet, no ja som z Hlohovca a rozmýšlam, že ešte behnem aj do TT, nech sa mi tam bud pozrie na výsledky alebo nech mi spraví nové vyšetrenie (juj ale zase čakat 2 mesiace na výsledky...).
u gynekologa som ešte nebola, takže neviem čo na to povie on...
aknomis, aj ma to napadlo, ze by si tam zavolala, ked chces tak ti poslem do ip priamo cislo na hematologiu na dr. kruzliakovu..hm...a na vysledky som cakal 4 tt, t.j. mesiac nie dva a to bolo pred vianocami, takze neboj nemalo by to tak dlho trvat..
Aknomis, já ji mám taky v homozygotním stavu, a je pravda, že dokonce OBA hematologové, u kterých jsem byla, ji ani nenapsali do té své zprávy, mám tam jen ten Protrombin... fakt to asi nepovažují za důležité zejména při dobrých výsledcích krve...no nevím, aspoň bych se dopovala listovkou ve velkém, být tebou...
fialinka, asi to naozaj podcenuju...jaaaj, uz som si spomenula, moja hemato hovorila, ze ju ma kazdy treti clovek...toto povedala, no bavili sme sa to tej mojej mutacii potom ja som tu mthfr spomenula sama vtedy..
AKNOMIS>.no ja by som to na tvojom ieste nenechala tak a sla k inemu hematologovi..ja mam to iste a nevedela som bez liecby donosit babatko a vlastne dost casto tu frfleme..ako to podcenuju lekari...najdi si takeho.kto to nezanedba a ono ak si na zaciatku vlastne badania..mozno aj na konci.. ono zrejme nemas co stratit.. liecba ti neublizi..navyse pomoze.mnoho tehuliek berie anopyrin ak boli na umelom..tak rpeco by to malo ublizit prirodzenej tehulke.. drzi palce..a sup do noveho boja.. 😵
velvet: jj, ono možná to fakt není s tím mthfr tak hrozné, ale stejně, bylo by blbé si pak něco vyčítat, jak já zpětně 🙂
cukrik ahoooj, ja zdravim vychod 😉 (napisala by som aj mesto, ale nemas v pase)
akomis trnavu skusit mozes, ale povedia ti to iste co si uz pocula u svojho hemato. ja mam tiez mthfr, nic nepicham, beriem len Bcka. ale nesla som si inu hemato, ktora mi kazdy mesiac sleduje krv. napriklad taka margi ma presne tu mutaciu co ty, a tiez nepichala, len tie Bcka a posledny mesiac preventivne heparin. vies nemozes ocakavat, ze ked tu mnohe baby maju inj. ze ich budes mat aj ty. kazda ma iny problem, napriklad tanity ma sice iba mthfr heterozygot,a el mala trombozu, lenoc zas mala kopec inych problemov. bud rada, ze napriklad u nas dvoch s aot neprejavuje takym sposobom ako u nich. ja osm si tiez myslela, ze bez tych injekcii sa ani nedozijem 12 tt a vidis 😉 treba jest hlavne tie Bcka vo vysokych davkach. ja som si ich vydupala u obvodaka, moja hemato tvrdila,z e ich nepotrebujem ,z e staci femibion. ale nam mthfr hrozia skor razstepy ako husta krv a kvoli tomu, ze plod nema v prvom trimestri potrebne mnozstvo listovky (ktore je v otm case prenho tak velmi dolezite), tak odumiera....takze nie kvoli krvi. ale v urvitych pripadoch (tanity, janulka napr.) sa moze pridruzit aj vyssia zrazanlivost. ale janula ma aj ine mutacie ako mthfr...
fialik ale protrombin patri k najzavaznejsim mutaciam, to je nieco uplne ine ako mthfr. u teba tvoju diagnozu rozhodne lekari podcenili ☹
aknomis......tak ako píše betty.....femibion+Bečka+ja by som brala aj anopyrin......a neboj sa tych BEčIEK ,telo to močom vylúči ak ich je vela..... 😉
cukor lenže anopyrin podobne ako heparinove inj, moze spôsobiť krvácanie a to za vcasny potrat. Mne sa napríklad na začiatku tehu zrazala krv oveľa viac, ale ako sa bábätko aj so svojim stdieckom zvacsovalo, zrazu som mala ttetinove hodnoty koagulacnych parametrov, a pritom predtým som mala fbg sk ddimery doooost zvýšené...
prepacte baby ze som vam sem vtrhla ale musela som 😀 prisla som pozdravit bettynku
ahoj betty ako sa mate?mas krasne 17tt
Ahoooj, myslela ze si di môj príspevok nevsimla 🙂 po do trnavcaniek, lebo toto je trombo téma a admini nás vyhresia 😀 😝
jasne betty.....ale napr.zenam ,ktoré idu na IVF alebo IUI pred stimuláciou davajú anopyrin.......ten najslabší 30mg......tak asi sa tym nič nepokazí...
no ale to je iné ako prirodzene otehotnenie. ha dom síce mala clostil, ale nedá sa to porovnať s davkami hormónov pri UO
inak v pondelok som prvýkrát cítila v brušku bublinky 😵 ale až dnes som pochopila o čo ide 😀
Ahojte tak ja som si pozbierala správy od lekárov posledné výsledky z krvi pri poslednom tehot. a zisťujem si tie moje hodnoty čo som mala viete niektorá čo je to za druh tombof. skratka trombofilia:PAI je tam norma do 2,5 ja som mala 7,3
aknomis ja mám tiež MTHFR C 677 T: homozygot za sebou 6x potrat a tiež pátram kde je chyba 😉
ake becka beriete? ja mam syndrom PCO a lekar mi nestihol spravit vysetrenie ci mam mautaciu genu mthfr, lebo pri PCO je to bezne. tesne pred otehu som si dala spravit zrazanlivost krvi u mojej obvodnej a vyslo mi to ok, tak veru neviem ci to ma s trombofiliou nieco spolocne...od soboty zacinam 20tt a mam obavy ze ci sa mi to nemoze nejako prejavit v tychto tt. dr. mi povedal ze o tyzden mam prist a spravi mi vysetrenie na trombo. nebude to neskoro?beriem femibion 400, acid folic-sama som si to kupila a magnezium.
marketka ja som už o PAI počula. Má ju aj janulka, to je tiež horšia mutacia ako mthfr, ale táto je tuším ziskana
irsik ahoj 🙂
betty dik no veľmi si mi nepomohla 😀 hoci snaha sa cenní môže sa niekto ozvať kto aj vie čo to je ta PAI 😉
aknomis...nezufaj raz sa vam to urcite podari ...ja som rodila v 1994,potom som dostala hormonalnu poruchu a povedali mi ze uz nikdy mat deti nebudem ,v roku 2009v januari mi gynekolog povedal ze som tehotna ,skoro som odpadla ,sice to nedopadlo dobre ale zase som uz tehotna ...nikdy by som si nebola pomyslela ze sa mi to este v zivote podary ,netreba nato mysliet ,nic nerobte nasilu a uvidis podari sa to ...drzim palce
irsi moje rady poznas- magneB6, listovka 10 mg denne (je na predpis) a injekcie B12 raz týždenne alebo stačí aj raz mesačne, pripadne raz za tri mesiace - tiež na predpis. ale niektoré baby tu berú len tu listovku. musíš počkať na výsledky tých testov, bez nich ti nič viac dr nepredpise 😒
diki betty tak ak budeš mať čas tak skús po tej PAI popátrať lebo čo som si tu googlila tak som to veľmi nepochopila 😉
no čítala som a o PAI v súvislosti s graviditou síce nebolo nič písané, ale v súvislosti s najzavaznejsimy súvislosti s trombofilnymi stavmi sposobujucimi trombozu ano 😒 je to podobne závažné ako deficit proteinu C, proteinu S, leiden alebo podobne ako zvýšený fbg-a to je v tehu dooooost nebezpečne. ty si to mala zvýšené teraz, mimo tehu? tak potom je určite na mieste pichanie heparinu už pred tehu .....
akomis ešte som ti chcela napísať, že to že ti nedajú injekcie neznamená že tu nemajú kontrolovať krv. ale na Trnavu sa vykasli, velvet má leidena, tak na ňu kruzliakova pozerá inak. skús antolsku alebo kramare 😉
Betty ani som nevedela, ze mam PAI 😀 az teraz kukam do papierov..ja si to vobec nepamatam 😀 ty moje zlaticko, ty si vsetko pamatas 😵
janulcek no veď ja som predsa carmenuskina osobná dr 😀 a tvoja dr poradkyna 😀 a ešte máš GPI pokial si spomínam. No tuším mám fakt dobrú pamäť 🙂
ahoj velvet:
ja tam mam že odporučenie: u pacientky nenachadzame známky vrodeneho alebo ziskaneho trombofilneho stavu, homozygotna mutacia MTHFR C667T v homozygotnom stave nebyva spojena s recidivujicimi aborty.
A potom že výsledky z vyšetrenia, ale to su veci ktorym nerozumiem, ako napr:
S B2GLY 5.93 SPTGR 4.1
krvny obr. DIFF 5pop: Leukocyty WBC 7.1
Quickov test: PT-INR 1.5
PTT-LA: PTTLA-sekundy 29.90 a tak dalej...