Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
......tak to sme asi susedky.....ja byvam na zelezníkoch.......ale videla som na fotke vaš rozostavaný dom....takže asi onedlho uz budes cezpolná 😉
Cukor no neviem ci to bude onedlho, kedze vsetko robime svojpomocne a aj rozpocet je obmedzeny, ale tak verim ze hned ako to pojde, tak vypadneme na vidiek 🙂 ja som vyrastala na furci, k jednej starkej som chodila na prazdniny na terasu (bytovka) a k druhej starkej za hotel centrum (tiez bytovka), takze som oridzo panelakove decko... A mat domcek bol moj sen snad uz od zakladnej skoly, tak dufam ze sa splni 😉
.....no ale uz to vyzerá ako dom...to je pozitívum.....ja som tiez blokoška a aj starí rodicia boli košicania takze neviem,či ja by som si zvykla na vidiek....aj ked mat vlastny dom je určite fajn.....ale ked sme stále len dvaja ,tak nam ten trojizbak uplne stačí.......
Cukrik ale ved coskoro sa aj vy rozrastiete, neboj 🙂
My sme tiez zacinali stavat ako dvaja 🙂 hej uz teraz ked sme dali strechu pred sviatkami, tak sa to uz na domcek aj zacina podobat, ale az ma hroza obchadza koooolko roboty nas este caka 😖
.......to nevadí,ze vela práce vas čaká....hlavne nech malá má kde behat a šantit......
janula:
tak jsem dala do alba zatim 3 fotky
branko je peknej vlasac a my mame taky vlasatici 🙂)
dneska mi skoncilo sestinedeli, pichat jsem prestala asi predevcirem a asi posledni 2 tydny jsem pichala 0,3 fraxi (predtim 0,4)
cely tehu do bricha, nevadilo mi to, ale to sestinedeli, do ty povisly kuze mi to uz nebavilo, nastesti manzu jeste jo, ale pichal uz to taky tak od boku, uz skoro nekoukal kam a jen rikal, sorry, ja se netrefil...🙂))))
cukor:
aa, srusty, to je blby, ne? tak moc drzim palce, at se to spravi
betty:
sadra sice na pravy ruce a az po rameno, ale slo s tim delat temer vsechno, samozrejme, ze bez sadry je clovek trochu ohrabanejsi, ale v ramci moznosti..
kurzy jsou u nas jednorazovy - takze jen jednou, kvuli zkousce jsem je posunula na hodne pozde, takze trochu taky moje chyba, ze jsem to nestihla
ani tasku jsem nemela zabelenou 🙂)
vyborny stranky o kojeni ... www.kojeni.net
hlavne databaze otazek a odpovedi, nasla jsem tam temer vsechno, co jsem potrebovala vedet
a doporucuju elektrickou odsavacku medela swing, bez ni bych to asi nezvladla
jo a pribrala jsem 22 kg (z 55) 🙂)
zatim mam dole 12
holky, projevuji se i ty trom. mutace nejak navenek, jako mohla bych sama zjistit, ze treba nejakou mam? A vysetreni na ne se dela z genetiky - jak dlouho trva?
Cau W_h - mala je krasna, juuj zlate babenko, a tiez ma vlaskov pozehnane 🙂
22kg je fajn, aj ked ja som zacinala pri trochu vyssej vahe 😀 som zvedava ci prekonam 80 kg na vahe 😀
Revan mne sa neprejavuje nijak inak - a vysetrenie mi robili na hematologii......
Moze a nemusi sa to prejavovat trombozou.....
babule, a ked vela nepriberiem, tak nebudem n akonci taka neohrabana ze? teda nie zeby som sa nejak v jedeni obmedzovala, ael zatial je moja vaha minus jedno kilo oproti 6 tt....takze nic moc. lenze ja nepriberiem z nicoho. volakedy som jedavala celu konzervu salka denne, alebo celu arasidovu nugetu, ale teraz mi to nechuti...ale ajtak by som asi nepribrala 😝 bude moje dieta moc chude?
revange no mne sa pri brani HAK velmi praskali cievy a pocas prveho tehu tiez, a po zakroku po potrate ma velmi boleli zily...ale inak nic.
Betty no tazka otazka na nas... Co hovori gynekologicka? Je maly dost velky? 🙂 Ale tak brusko mas uz pekne, tak by som sa na tvojom mieste nestrachovala....
revange: mně se to neprojevovalo nijak a vyšetření nám dělali na genetice, dělají se ale i na hematologii a trvají nejméně měsíc i více, co já vím.
revange: mně se to projevilo trombozou. Ale nějaký čas předtím mě srazilo na kole auto a poškodilo mi to levou nohu (a tam mám vždycky trombozu) a pak jsem začala brát antikoncepci a to byl ten moment, kdy jsem dostala trombozu. Pak na hematologii zjistili, že mám ty mutace. To jen ve zkratce. 😲
revange: tak ja se taky pridam mam Leidenskou mutaci.navenek se to asi moc neporjevuje,mozna mam vetsi sklon k modrinam.na vysetreni me poslali kvuli tomu,ze muj tatka mel trombozu.a zjistili ze jsem to po nem zdedila.takze nesmim brat HA a po porodu jsem si cele sestinedeli musela pichat injekce.
vav maly je praveze o dva týždne popredu- akurát že na dĺžku, tak sa bojom že to bude stihne dlhé diera a nebude chcieť nič jesť a porazí ma 😝 no a bruško som mala od začiatku, ajked som chudla tak mi tam trvalo. ale je take tvrdé, tak neviem či to je tul alebo co 😕
ahojte......
wh.....ta malá je strašne zlatá....a tie vlasy......no keby sa dali dokopy s janulkinym brankom.....tak to by bola dvojica.......krásny vlasáči...juj 😉
mne sa trombofília nijako neprejavovala ...
betty.....neboj.....hlavne ,že martinko priberá ...a ty tiež priberieš.....možno naraz.....hlavne ,že je všetko o.k.
Betty uz teraz po 20tt ti budu hovorit vahu, nie dlzku babatka, takze budes spokojnejsia 😉
nooo veď ma napadlo, že my tu asi nevyriesime maťkovu vahu 😀 pondelok mám zas poradnu tam ho odvazia. na začiatku 16 tt vážil tuším 135 g... no teda nič moc na chlapa 😀 to bol vtip samozrejme
cukoooor už si pozeral niekde tu zinkovu kuru na zrasty? skús kuknut v knižnici staršie čísla, jedna baba o tom v trnavcankach pisala asi pred mesiacom
betty.....pozerala som.....ale nič moc....ze zinok treba brat 2-3 krat denne.......tak som si ho kupila a uz tolko toho požieram 😀 .......
bettynka,
ja si myslim ze to od prirastku tvojej vahy az tak nezalezi.
Ja som v 23+2 a pribrala som navrch tak 2,5 kila a podla vysledkov 3D je mlady pan dokonca o tyzden vacsi a rozhodne nie preto, ze by mi zle vyratali termin, lebo presne viem, kedy sa drobec u mna "ubytoval". 🙂
Ja sa neprejedam ale niie preto ze by som sa nejako krotila, ale proste zjem to co mi chuti a v normalnom mnozstve. Zatial ma tie chladnickove najazdy obchadzaju, tak snad mi to vydrzi. 😅 Napr. moja mama ked cakala mna, pribrala 7 kg a ja som mala pri narodeni 3.5 kg a 51 cm. Takze pohodickaaaa. Hlavne aby male priberalo a ono si uz z tela potiahne co potrebuje 😉
Cukrik tekvicove jadierka naordinuj aj mm, vraj podporujú plodnosť 🙂
Lila no nás mladý pán je az o dva týždne väčší 🙂 ok ja už to neriesim, len posledné dni som veľa vracala, tak som sa zlakla. Ďakujem za povzbudenie 😉
Babule ste tu niektora heterozygot double? Vcera som sa dozvedela ze 4% heterozygotov maju tuto diagnozu,
tak som zvedava ako sa liecite, ci si pichate fraxaparin alebo uzivate nieco ine.
Ide o nalez ked je v oboch pripadoch zisteny heterozygot, aj v pripade MTHFR C677T aj MTHFR A1298C
Jeden lekar povie ze nic uzivat netreba, dalsi ze kyselinu listovu a posledne mi bolo povedane ze je to na injekcie - aby sa predislo potratu. 😅
ja jsem teda heterozygot ale jen po jednom genu pred otehotnenim a v prvnich trech mesicich jsem brala kyselinu listovou a pak jsem kazdy mesic musela chodit na kontrolni odbery krve a do hematologicke poradny.podle vyslednu dimeru bych pak pripadne mela injekce i v tehu.nastesti se mi to vyhlo a mela jsem je az v sestinedeli jako prevenci.to asi budes mit taky.
hlasim dnesny den.
prave sme vstali od siestej.no kedze sme po ockovani tak som ho nechala nech spi kolko chce.teraz sa s nim trosku pobavime a hajde spinkat.aj tak mam tusaka ze o 3 vstane a povie : mama neviem ako ty ale som vyspinkany a chcem sa hrat .
poradna nam zacala komicky uz v cakarni.boli 3 deti.najvacsi objemovo aj do vysky bol marek.ja som ho drzala rukach abo mi sedel na kolenach.ostatne tak postavali na lavicke a obzerali sa navzajom. vosli sme vsetky k sestricke a ta zacala pripravovat karty pytala sa na vek deti tak 9 a 10 mesiace mali.ja ked som zahlasila ze 5 tak tie najprv kuk na mna s marekom a potom na sestricku.a ta len tak poznamenala : dobre ste poculi 5
vaha - noo tak tu neviem presne .polozila som mareka na vahu (sestricka nevladala uz minule tak ju nebudem trapit).ale to lehatko ci co to je na vahe bolo velmi male a evidentne sa na nom zle lezalo lebo marek spustil taky rev(co predtym nikdy) a zacal sa hadzat ako ryba na suchu.cisielka na vahe stale len preskakovali.tak sestricka usudila ze to sa neda a zahlasila 9500g.dr.skonstatovla ze je zdravy a pribera tak je to fuk.
ockovala nas sestricka.pri odchode sa s marekom ,, zakecala" (teda chcela) a ten ju oplul .nooo zacne asi vojenska vychova
lenka 😀 😀 😀 😀 😀
Si ma na dobre rano pekne rozosmiala 🙂 tak z Mareka Ti vyrasta riadny sibal, budes mat co robit..... Ta moja ma v bruchu tiez riadne okopava cele dni, som zvedava ci jej ta hyperaktivita vydrzi aj mimo bruska 😅

Cukor no tak tam to doverne poznam, som tam lezala 2x ked ma cistili po potratoch, a aj rodit sa tam chystam, mame to bod oknami 😀
Zatial som pribrala 8, ale najhorsie tri mesiace - co sa priberania tyka - mam este pred sebou... Ja len dufam ze to nebude viac ako 20 😀