Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahoj dievčatá 🙂
neviem či tu patrím ale mám vrodenú trombofíliu a idem na IVF, čakám na potvrdenie od poisťovne, môže mi niektorá napísať či budem mať veľký problém vynosiť babatko, ktoré veľmi chceme (prvého máme 7 ročného syna, bezproblémové oplodnenie, tehotnstvo a aj pôrod a 2x som mala mimomaternicové tehotenstvo, takže tuby mám preč)??? ďakujem vopred
mimimikk: a co máš za mutaci? Vůbec neboj, zajdi si k hematologovi, budou tě sledovat a možná ti nasadí léky a všechno by mělo být v normále...
ahoj fiallinka ... mám iba vrodenú rombofiliu, bezné krvné vysledky nic neukuzu, len na hematologii to zistili, doktorks spomínala, ze pred IVF mi budu pichat nejaké injekcie, len chce výsledky este z fokusov (zuby, usno-nosno-krcne a gynekologia výtery a cistologia) chceme hrozne babatko a bojim sa, že opat o neho prídem
☹
mimi: to já mám taky, jen vrozenou - výsledky ok, a přesto se mi stalo, že mi těsně před porodem umřelo miminko na trombózu...jenže u mně doktorka řekla, že to není třeba řešit - u tebe se to řešit bude, asi si budeš píchat před ivf fraxiparin (jako já teď - ve středu jsem byla na KETu), ale tím to vlastně vyrovnáš a měla bys na tom být stejně jako ti, co mutace nemají. Takže fakt neboj, je super, že tě hlídají.
Ale ta vr. trombofilie může mít několik mutací, proto se tě ptám, jakou máš - Leiden, Mthfr, Protrombin... asi nevíš, že?
mimimikk: to je jedno, hlavně, že to tvoji doktoři ví a budeš si píchat a fakt neboj, podívej, kolik je tu těhulí. Pokud se někomu přihodillo něco špatného, tak většinou předtím, než trombofílii zjistili, pak už to bylo ok...
ahoj fiallinka, dakujem za povzbudenie, nám tiež zomrelo babatko a to v piatom mesiaci kvoli trombofilii, vtedy som este o tom nevedela ze to mám, vsetko bolo OK, az triple testy sa ukázali zle a poslali ma na amniocentezu a tam mi povedali, ze zomrelo, bolo to hrozné a az potom ma poslali na hematologiu aby zistili co mi je a preto sa strasne bojím, uz to nechcem zazit
mimimi neboj, už ta hematolog pri tehu postráži 😉 je mi veľmi ľúto čo sa ti stalo 😔 fakt v papieroch nemáš vypisane ktorú máš mutaciu? Ale problémy s koagulaciou môžu mat ľudia aj bez vrodenych mutacii, môže sa stať napríklad že sa v tehu objaví nejaká ziskana... Všetko už bude dobre 😉
betty, ahoj 🙂, to je dobře...těhotenství je prý nejkrásnější období v životě ženy, tak to si užíváš, co? Já jsem tak nadávala, když jsem měla opuchlé nohy tak, že jsem nemohla zapnout žádné sandále...a pak v nemocnici... a ty to máš taky veselé 🙂
Mimi, to je mi moc líto, tohle bysme fakt zažívat neměly... nicméně s tím fraxíkem jsou pak šance na to, že se něco stane, myslím skoro stejné jako u těch, které žádnou trombofilii nemají...čili minimální... já v to doufám a věřím, jinak bych snad o druhém mimču ani neuvažovala...
fialik včera som upratovala našla mamaminkovsky casak čo si kúpila cestou do tatier kam sme s mm zdrhli keď mi dr oznámil že mám tumor(ale to som už bola tehu). normálne do take casopisy vôbec nekupujem. Asi to bolo znamenie 😀
no a písali v ňom o nejakom transfuznom syndrome u dvojčiat(už neviem ako sa to presne volalo). Že jedno má viac plodovej vody a menej zivin cez placentu ako druhé- teda v prípade že ju majú spoločnú. ale u vás bol hlavný problém ten placentarny infarkt, že? Inak stále nechápem tu dr, keď vedela že máš protrombin...veď to je bebezpecne aj pri jednodplodovom tehu, tak čo to asi tak mohlo spraviť pri dvojcatach.... 😒
ahojte 🙂
bettyyyyyy gratulacia k 19tt 😵 😵 😵 ako sa mas??
co je nove holky??
ja vas nestiham,rastieme ako z vody a ucime sa na nejaky rezim 🙂
teraz v utorok ideme na usg bruska,dufam,ze nam nic nenajdu,lebo ma Lea hlieny v stolici,inak dokrmujeme.
Ahojky všem,
moc vás všechny zdravím a gratuluju všem novým těhulkám. Nestíhám dočítat, ale zahlédla jsem u dost holek svítit krásné týdny, to je super. Mám velkou radost.
My taky rosteme jako z vody, máme už 4,40 kg. Teď nás čeká vyšetření kyčlí, tak doufám, že bude vše v pořádku.
Mějte se moc hezky......
nepotrebuje niekto fragmin 5000??nieco mi ostalo a neviem co s tym,konecne si uz par dni nemusim pichat 😝
lia ja som odniesla dr. na hematologiu.tiez mi bolo luto to tak nechat doma
betty,vavenka krasne cisielka sa vam ukazuju
snazilky drzim palce
Ahojte maminy 🙂
Tak krpci vam rastu fakt ako z vody, to je super, tesim sa s vami 🙂
Lia a coze prikrmujes? Nemas mliecko? Ci len pre istotu?
Cukor joj mi nieco hovor, kokso uz na co tolko snehu tu v meste nadulo, sak to bola vcera katastrofa dostat sa z parkoviska! Dufam ze o 2 tyzdne nebude zas prvy pobodnovy stupen vyhlaseny tu na vychode
🙄
betty, to to je tzv. twin to twin syndrom, ale on se vyskytuje jen u jednovaječných dvojčat a je to fakt hrozně nebezpečné - já jsem čekala dvojvaječné, takže můj problém to nebyl, u nás to vlastně vůbec nesouviselo s dvojčaty, naštěstí u dvojvajek jsou dvě placenty, takže se to stalo jen jednomu - bylo to stejné, jako by to se to stalo u jednoho děcka. Kdyby se to stalo u jednovaječných, umřou obě...
No, já to asi do konce života nepochopím, aspoň, že mi prostě nedoporučila se tam v těhu přijít zkontrolovat...
ahojte....tak my tu mame klalamitu.........ale je to super.......keby nas tu na tyzden zafukalo bola by som celkom rada........aspon je plno snehu........ viem,vavenka...tebe to nevyhovuje ale čo už ....konečne to vyzerá ako zima... 😉
a zdravím aj liu....konečne sa ukázala ....leuška je krásna...ružovučká 😲
všetky vás pozdravujem
mam mliecko,ale malej to nestaci,je velky hladosko 🙂
ako sa mas cukrik?? 🙂
lenka,ja som si za vysledky len volala,nechcelo sa mi tam lietat a chvalabohu,ze som nesla,dokt.musela odist kvoli nejakemu pripadu.
betty,ty nic nepichas??
ahojte 🙂 chcem sa spýtať kočky, ktoré ste si pichali alebo si picháte fraxiparine myslíte, že môže by z tých injekcií hnedkastý výtok? 😕 dnes som mala taký skabý bola som na pohotovosti a všetko je našťastie ok, nič nezistili 😒 mám vraj len ležať
ahojte
uz som sa aj pytala davnejsie ale nemala som este vysledky na atifosfolipidy a teraz mi to zas neda pokoj aj ked dr povedala ze je vsetko ok som zvedava na vas nazor
minuly rok som mala tiez MA, vsetky hemato vysledky mam v poriadku ako quickove testy, homocystein, antifosfolipidove protilatky proste vsetko ok az na mthfr heterozygot (2 typy uz si nepamatam cisla) 😒 podla dr je vsetko v poriadku a pricinou potratu to nebolo tak dufam 🤐 odporucila anopyrin polku kazdy druhy den 50mg ale mne je jednoduchsie kazdy den stvrtku 😅 aspon nezabudnem a nemusim ani kyselinu listovu vraj jej mam dost ale dam si aj tak volne predajnu 😝
nemusim ani na ziadne kontrolne testy ist v tehu , co myslite je to ok???!!!nemalo by sa to kontrolovat a potom aj ku koncu tehu? ci nehustne krv ???
tittika.....ja by som tiez bola dost znepokojená......ked ti zistili nejaké mutácie tak by ta mali aspon sledovat.....skus sa toho dožadovat.......... 😀
margaritka.....krásna je tá tvoja rodinka...dik za fotečky......kristinka je uz velká baba...
ach jaj 😒 momentalne nie som na slovensku, najskor cca o 2 tyzdne, dufam ,ze bude babo v poradku 😢
tittika: radši si tam zajdi, ale neboj, ten anopyrin by měl stačit (i když nám třeba při ivf dávali jednu piluli denně), většinou se to zhoršuje ke konci těhu, to máš ještě času 🙂
caute baby, viem ze sa budem opakovat,ale chcela by som vas poprosit o vase skusenosti a nazory, aby som to mala pokope.
po dvoch MA mi bola zistena tato mutacia MTHFR A1298C homozygotna mutacia.
tie,ktore mate konkretne tento druh, ako ste nakoniec skoncili, akou liecbou, a ake bolo nasledne tehu a vsetko okolo toho.
bolo mi povedane, ze to nieje az take strasne a moje MA to nesposobilo... ☹ tak neviem
Janul tak to je super 🙂 gratulujem.....
Ja som dnes mala hemato, tak stale rovnako, hranicne hodnoty, APTT trosku nizke, fibrinogen trochu vysoky, ale minimalne, takze ostavam pri 0,2 kach 🙂 lekarka bola vcelku spokojna.....
Ake mate plany na vikend? 🙂