Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Betty 🙂
dobre si pozerala? lebo to brusko z 30tt tam je hooodne velke 😉 tie fotky, co mam "kvazi umelecke" su z nejakeho 25tt.......
Matelko a ake mali vahy? Moja kamoska porodila chlapcov v 37tt, mali 2,60 a 2,70 tusim, obaja 48 cm asi ale chudinka dala na seba skoro 35 kg 😖
Holky, tak jsem dnes byla s tou známou, o které jsem psala, že jí umřelo miminko...šla ještě na gen. ultrazvuk do Zlína, kde se zároveň berou i odběry na genetiku, tak se na to ptala...doktor byl prý z ní vedle, že ji na hematolku neposlali, hned jí vzal krev a prý si ji bude hlídat 🙂, tak jsem ráda, že jsem ji k tomu dotazu vyprovokovala... její doktor jí fakt nikam neposlal, prý se to stává a je to náhoda. Tak jsem zvědavá, jestli jí něco najdou...
Matelko, já jsem přibrala snad jen 15 kilo a kluci měli 2,65 a 2,75 - ono to není asi tak hrozné, jak člověk čeká...
jaaaj vavenka, no ja som ich pozerala davnejsie 😀 jasne ze teraz v 30 tt mas vacsie ako ja 😀 to v 14 tt je take podobne, moje je mozno troksu mesie a rebra mi dost trcia,a le podoba sa 😀
fialik dobre si urobila ze si kamaratku prinutila ist na vysetrenia 😉
betty: no jo, já teď nutím všechny 🙂 🙂... a vlastně jsem ráda, že to, co se stalo, má i nějaký pozitivní význam - i moji ségru poslala její doktorka preventivně na hematologii - ať ví, až se začne snažit o mimi, a má ty samé mutace co já - tak to je dobře, že se to ví...
dobre ranko prajem 🙂
vavenka chlapci mali vahy alex 2920g,49cm a maxim 2420g,47cm.hned po porode som sa vratila do svojej formy ako pred tehu.ja som mala len brusko.
fialinka dobre,ze si prinutila kamaratku na vysetrenie.
Matelko, super váhy 🙂... a ono to ani není kámoška, jen spolužačka, ale fakt to byla náhoda, že jsme se potkaly a že mi o tom řekla - já jsem nevěděla, co se jí stalo, ale ona o mně jo, tak s tím začala sama...
fialinka veru super vahy.kazdy sa cudoval kde sa to vo mne vzalo 🙂 ..
je to hrozne,ze kym sa nieco nestane a az potom posielaju lekari na rozne vysetrenia.
baby co znamena :
pritomna standardna a mutantna alela, heterozygotny genotyp ( prenasac)
pritomne len mutantne alely, homozygotne mutantny genotyp ( postihnuty)
ahojte...matelko......krasne ti tvoji chlapci rastu.....na tych fotkach su zlatí.....a kolko uz pribrali?......no kedze si cely den s nimi sama určite sa nemas ani kedy poriadne napapat......tak je jasné,ze budeš v lete v plavkách ako modelka 😉
....ja by som mohla tiež zhodit aspon 4-5 kilečká.......tie Bečka len podporuju chut do jedla.....a som asi lenivá
to mi vyslo ked mi robil vysetrenie na trombofilie gynekolog.... a ked som bola na hematologii tak sa mi k tomu nevyjadrila....idem v pondelok tak chcem vediet ci som heterozygot alebo homozygot....a ked homozygot tak ju dotlacim do injekcii...aj ked podla vysledkov co som bola pred 2 tyzdnami vraj injekcie netreba
no a vlastne aku trombofilnu mutáciu mas?nie vzdy treba včeličky.....a hlavne klud...tes sa z toho,ze si tehu....ber femibion a Bečka a nestresuj sa a uzivaj si to štastie....
no ked sa dobre pamätam tak s touto mutaciou c 677 t homozygot tu bola lenoc a ta brala len anopyrin a az ku koncu tehu si pichala....skus si pozriet jej starsie príspevky......
Maova - to je krásná zpráva, silně držím palečky, ať je vše v pořádku. Mám velkou radost.
Zdravím všechny ostatní.....
matelko no sikovni ste 🙂 super váhy mali drobci, a teraz to ako zvladas?
fialik uvidis v dobrom sa ti to vráti. ty si si vytrpela a teraz sa snažia pomáhať iným - to je správny prístup 😉
cukrik ako sa nám máš?
cukruska potom napíš aké boli vysledky. ak máš ešte nízky fbg nemôže sa to s riedením krvi prehanat - v tehu sa totiž krv musí zrazat viac ako mimo tehu. príroda to tak zariadila aby sme pri pôrode nevykrvacali 😉 neboj sa toľko, kontroly každé dva týždne sú postacujuce aby sa odhalil problém. inak ani heparin ti stopercentne nezaruci že sa nič neprihodi. keby sa tie hodnoty menili tak rýchlo ako si predstavujes, mohol by ti fbg stúpnuť aj s heparinom na nebezpečnú hodnotu. my ta všetky chapeme (ten strach) ale skús trosku veriť tej dr 😉
Ahojte ,uz dlksiu dobu som tu nepisala ale sem tam si vas aspom precitam co mate nove a tak .....chcela by som sa spytat ,od januara si picham Fraxiparin ,davam si ho do pleca ako mi kazala sestricka aj ked viem ze si ho mozem pichat aj na ine miesta ,skusala som to ale najlepsie mi to ide predsa len do pliec no lenze sa mi tam zacali tvorit hrcky ,nevedel by mi niekto poradit co stym ?
kolumbia....skus si pichat na miesta kde mas najviac tuku....mna to práve do pliec najviac bolelo.....
Cukrus ale ved si pisala ze jednu mas heterozygotnu a druhu homozygotnu formu, tak velmi neorzumiem tomu ze co chces vediet 😅
Ahoj holky, děkuju všem za rady 🙂
Zatím ještě čekám, tenhle týden se uvidí co a jak, uvidím, co mi poradí doktor a nějak to s ním dám dohromady, co brát a co ne.
ahojte,
ktorasi kocka sa tu pytala na MTHFR homozygot - tak ja mam tu cest "vlastnit" tuto mutaciu a injekcie si picham od potvrdenia tehu. Picham si Fragmin - vraj na to boli urobene dajake studie, ze je to pre tehotne vhodnejsie ci co.
lila61: ahoj. ja mám tiež MRHFR homozygot - to mi vyšlo na genetike, a ked som bola na hematologii, povedali mi, že je to OK. pýtala som sa, že ak zostanem tehu, čo potom, a oni mi povedali, že je to OK, že ich už nemusím navštívit...
cukor ,dik za radu skusam to vselikde ale asi najmenej to boli v tom pleci ale ved to dajako vydrzim len aby male bolo v poriadku
ahojte kamošky-trombošky........pekné čísielka mate v pase......lila s vavenkou uz s trojkou na začiatku.........tak sa drzte ...... a maove držím obzvlast palce........velmi ti to prajem 😉
Ahoj holky, měla bych pár dotazů ohledně trombofilních stavů...
Mám mutaci Leiden a MTHFR, u prvního těhu jsem si píchala clexane od 30tt a porod byl vyvolán ve 37+4 kvůli špatným ozvám dcerky (předčasně mi stárla placenta).
Teď jsem těhotná po druhý, termín mám 4.4., ozvy i placentu mám zatím dobrou. Ale můj doktor mi chce nejpozději do 2 týdnů porod vyvolat (ikdyž žádný problém mít nebudu) kvůli tomu, že v min. těhu komplikace byli. Myslíte, že ten postup je ok? Nebo si mám stát za přirozeným porodem? Mám s vyvolávanýho hrůzu, sice byl tenkrát rychlý, ale šíleně bolestivý.
A ještě jedna věc: Měla jste některá alergickou reakci na clexane nebo fraxiparine?
Od 20tt jsem si píchala fraxiparin, ale po měsíci se vyskytlo zčervenání a svědění po vpichu, tak mě převedli na clexane a teď se mi po něm začali tvořit takové lehce bolestivé zatvrdliny. Máte s tím někdo zkušenosti?
cukor a zulok, moc děkuju holky 😵
maharishi, s postupem neporadím, ale s tou reakcí na fraxiparin jsem to měla podobně. Takový tvrdý bouličky a už nebylo ani kam jinam to píchat, protože do té bulky to prostě nešlo a hodně dlouho trvalo, než zase zmizela. Ze začátku dobrý, až po nějaké době mi ty zatvrdliny začaly a už se dělaly pořád.
matelko si sikovna maminka predsa 🙂 ja by osm to asi nezvladla 😒