Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
deni, záleží na tom, kam se trefíš 😅 mě to někdy nebolelo vůbec a někdy jako čert 😒 ale hlavně jsem ke konci už měla docela zatvrdliny a modřinky, takže se už i blbě vybíralo místo a když jsem přišla k našim, začaly mě vítat pesiny (jedna má necelá 4 kila, druhá necelých 6, takže mrňousi) a začaly mi skákat packama na stehna, tak to bolelo fest 😖
vavenka, vítam Vandušku na svete a želám jej všetko dobré. A samozrejme aj jej šťastným rodičom.
denisocka, ja tiež pichám do stehna a nebolí to, teda trošku, pichám pod kožu, nie do svalu.
zusika: zhruba ve stejném čase, ale rozhodně to nepíchám na minuty přesně, spíš tak v rozptylu dvou hodin, ono je to celkem jedno, ale asi by se němělo jednou večer a jednou ráno, ten fraxík nějakou dobu působí...
zulok: právě, že všechno bylo naprosto ok, váhy velké...o to víc to byl šok...
chaarleene, díky za odpověď ohledně toho epidurálu, v hloubi duše doufám, že to půjde rychle a nebudu ho potřebovat, ale poprvé jsem rodila 18 příšerných hodin a už to nechci znova protrpět.... ale taky nechci ochrnout, že 🙂.
ahoj holky..mám Leidenskou mutaci...zdědila jsem ji po mamce i po tatkovi..tak zněly mé genetické testy...teda přišlo se na to až po tromboze mamky a doufám že pro mě včas...ted jsem tehu a čekám co se bude dít dál
Maám dotaz kdy je vhodné jít na 1 Ko...vzhledem k LM??,je potřeba nějak dřív??, Kámoška mi radí 8tt, doktorka říkala hned jak zjistím těhu....o tom jsem už slyšela taky horory..tak jsem zmatená:o(
marky: jestli jsi to zdědila po obou rodičích, tak tam opravdu běž hned, je tam riziko potratu, měla bys brát aspoň anopyrin, neber to na lehkou váhu.. Leidena v homozygotní formě moc lidí nemá, je potřeba to podchytit hned.
vavenka..........vanduška je krásna...podarila sa vám 😉
ako sa máte ostatné tehulky aj netehulky?
andzi, ako pod kožu? nejak šikmo ? lebo by sa to malo kolko michat,možno mierny uhol v ramene a stehne
cukor , jasne že sa im poradila,šak na nej makali na 200% 😵
denisocka, mňa to učila sestrička do stehien, lebo že sama si do ramena neurobím riasu, možno dobré by bolo ešte do zadku, ale tam to musí tiež niekto asistovať. No a ja mám doma takú situáciu, že môj manžel ochká, už keď si má dať pilulku Ibalginu, nieto aby ešte zvládol mi pichať injekciu. Takže musím sama. Normálne urobím riasu a do tej riasy pichnem nie kolmo ale šikmo, pod kožu, nie tesne pod pokožku ale trošku hlbšie, ale uhol neviem odhadnúť. Tiež som videla na youtube aj video ako sa tie injekcie majú pichať, ak chceš tak si skús pozrieť. Ja sa do bruška bojím, keby nie som tehotná, tak je mi to jedno, ale takto sa bojím.
holky vy mě teda děsíte...doktorka mi naposledy řekla že krev je ok (nemůže se jednat o slabší formu..teda se to neprojevilo..nikdy žádný uraz žádná operace)...protože na hematologii mi řekla že se mám přishlásit až s potvrzeným těhu...no nic zítra se objednám na gyn..aspon to budu mít potvrzené a pak hemo..no ale dřív než za 14 dní se tam stejně nedostanu (dlouhé seznamy)..jo opravdu jekana na hematologii nechodím (teda nebyla jsem cca rok..nemusela jsem).... bojím bojím bojím :o(..a to se snažím nestresovat
markysek......ale trombofilné mutácie sa prejavujú až v tehotenstve.tiež som 38 rokov ani netusila,ze to mam a pritom som bola aj v narkoze a zistili mi to az po druhom potrate. ja na tvojom mieste idem na hematologiu a nik by ma odtial nedostal pokial by mi dr.nedala injekcie 😀 však leiden je najtazsia forma.ja by som 14 dni nečakala.neriskuj to.
myslím že si moc nebudu moc vybírat objednává tam sestra a tu zrovna víc zajímá pořadí než stav toho kdo přichází...no uvidíme nějak to dopadne dám si to v hlavně do kupy a pak až budu vědět víc se ozvu...ted to chce podle mě hlavně klid a ne stres, který jsem tu momentálně získala..tak zatím dík
já jsem na hematologii volala poté, co jsem měla třetí pozitivní test, tak mi sestřička řekla, ať jdu nejdřív na gyndu 😀 tak jsem šla na gyndu, volala jsem tam znova, že teda jsem v pátém týdnu, kdy mám přijet, tak mě přepojila na doktora a ten mi řekl, ať přijedu hned druhý den na devátou a ať jsem nalačno kvůli odběrům... přijeli jsme tam na devátou, vzali mě o půl dvanácté (podotýkám, že jsem měla docela nepříjemné nevolnosti, takže být nalačno až do půl dvanácté byla chuťovka), doktor mi řekl, že tam docent stejně není, že má dovolenou, prohmatal mi lýtka a objednal mě za 2 měsíce 😅 žádné odběry mi nedělali a poslali mě domů... pak jsem tam teda znovu jela za 2 měsíce, to už tam byl docent, vzali mi krev, ale injekce mi opět nedali a objednali mě asi za měsíc a půl... to mi zase vzali krev a řekli mi, že si mě má převzít hematologie u nás ve městě, abych nemusela pořád jezdit do HK (a přitom předtím mi zase pořád troubili, že kdybych měla pocit, že mám trombózu nebo embolii, tak mám okamžitě přijet k nim a ne k nám do nemocnice)... pak mi přišel dopis, že na základě výsledků krve mi mají u nás napsat fraxík 0,4 až do konce šestinedělí a občas mě zkontrolovat 😅 no, doktorka tady na hematologii to vzala dost zodpovědně, chodila jsem na kontroly docela často, zvýšila mi fraxík na 0,6, protože jsem měla pořád hodně vysoké D-dimery... ale musím říct, že teda přístup v HK byl spíš takový laxní 😀
chaarleene...tak to si dost jemne povedala,ze prístup bol laxní 😀 .......mne dr.na hematologii povedala,ze mam prist ihned ak zistim,ze som tehu aj napriek tomu,ze sa tam objednáva.myslím si ,ze vysetrenie jednej pacientky naviac ich nezabije.......no ale tu ide fakt aj o ludsky prístup 🙂
markysek........nikto ta tu nechce stresovat,len ti chceme poradit.......ver tomu,ze keby som vopred vedela,ze mam trombofíliu možno by som nemusela prežit tolko bolesti.......
ahojte trombosky 😉
cukor, já to připisuju tomu, že tam asi denně vidí mnohem horší případy než jsem já 😅 a že takových, jako jsem já, chodí několik denně, tak to berou jak housky na krámě... u nás v nemocnici to přece jen není až tak časté, takže se prostě starali trochu víc, no 🙂
chaarleene......tak to mas stastie,ze si takto dobre dopadla 🙂 ...mohlo to byt aj horsie. 🙂
andzi,nevieš to video najst ty? ja neviem ako ho hladať
ja už mam na bruchu par modrín 😖 , zistila som že čím bližšie k pupku a dole pichám,tým menej bolí . tak ako vavenka pichala skoro do bokov ma boli najviac,ibaže už akosi tam riadu na tom buchu urobiť neviem. a u nas taka asistencia,že ja robím riasu a muž to ešte pod mojimi rukami kus prichytí,ta riasa jak mexicka vlna
marky, radši se vyděs a běž rychle k doktorovi a trvej na lécích, i když krev máš ok, já jsem se poprvé nechala doktorkou uklidnit a umřel mi chlapeček, a to nemám zdaleka takovou mutaci jak ty (pokud máš Leiden homozygot teda). Te´d jsem tě teda už asi fakt vystrašila, ale radši tě budu strašit, než utěšovat... s těma injekcema se většinou vše dostane do normálu, takže pak není čeho se bát, ale musí se to podchytit.
ahojte 🙂
ako sa vsetky mate?
vavenka pozerala som fotecky. mala je nadhernaaaaaaaaaaa 😵
Teda holky, tak průběžně si vás čtu a tak nějak mám strach, vůbec nevím co mám dělat. Schyluje se nám k IVF, mě našli tu mutaci MTHFR double heterozygot, probírala jsem to i s obvoďačkou, ta mi řekla, že se nemám bát a napsala mi 3x1 listovku. O jedno miminko jsem na konci třetího měsíce přišla, na druhou stranu si říkám, že jsou to doktoři a vědí co dělají . . . ☹
vveru, ty se fakt neboj, my tu mluvíme o mutacích jiné kategorie, a ostatně, nedávají u vás v centru při každém ivf automaticky anopyrin jak u nás?
Já myslím, že ne. Pořádně o tom nic nevíme, neřekli byste mi k tomu něco víc, prosím. Genetička i obvoďačka řekli, že se nemám bát, tak nevím 😖
vveru: ta mthfr patří mezi mutace, které by neměly způsobovat větší problémy v těhu, ale můžou mít za vinu vývojové vady, protože se ti nemusí dobře v těle zpracovávat kyselina listová, takže se to řeší větším množstvím listovky v kombinaci s vitamínem B, nejlepší je jako těhuvitamín brát Femibion 800, ten obsahuje látky, které pomáhají právěs tím vstřebáváním.
Na druhou stranu - i tady jsou holky, které měly jen tuhle mutaci, za sebou potraty, a když začaly brát třeba anopyrin, tak vše ok, ale jinak se doktoři opravdu víceméně shodují na tom, že ta listovka stačí. Při ivf se ale někde automaticky dává ten anopyrin, protože prokrvuje dobře sliznice, a může to pomoct i ivf, takže zkus doktora v centru ukecat, aby ti to ode dne transferu napsal 🙂
Děkuju za odpověď. Já tam k IVF mám něco napsanýho, ale ten anopyrin to určitě není. Mám to doporučené z imunologie, teď beru Pentomer a k tomu IVFku mám napsaný něco podobnýho, ale silnějšího.
ahojte babule,
sorry, ze sa vam sem tak trosku votriem 🙂
vveru, ja teraz rovnako stimulujem na IVF, neviem sice co je double heterozygot, to je akoze homozygot? to som este nepocula...ja mam sice kombinaciu dvoch mutacii - leiden a MTHFR obe heterozygot, ale budem si po OPU pichat. Hematologicka mi povedala, ze pokial som nemala potraty za sebou ze ma nechce zatazovat pichanim fraxiku na cele tehu, ale ked som tie vysledky poslala do CAR-u tam mi odporucili od OPU pichat, tak hemato suhlasila. minimalne by som si vypytala na tvojom mieste ten anopyrin ako pisu kocky. ja mam dokonca fraxik aj anopyrin 50 mg denne, lebo som to mala naordinovane z imunologie kvoli pozitivnym antikardiolipinovym protilatkam (je to nieco ako antifosfolipidovy syndrom, ale toto mam len take mierne pozitivne. Ten anopyrin ale aj trochu riedi krv, takze bolo by dobre v ramci prevencie ho dat. A este som od hemato dostala acidum folicum - kyselinu listovu...
drzim palce na IVF 🙂
a vsetkym pekny den...
ahojte dievcata, dakujem za reakcie 😉 Mne od zaciatku picha manzel. Uz som aj ja sama si to chcela zacat pichat ale nenabrala som odvahu. vtedy som lutovala, ze som si tu prvu injekciu nepichla sama. ale aj tak teraz pichame do ramena a na to musia byt dvaja.
mne hematologicka povedala, ze najlepsie je to pichat si vecer az okolo 20 tej ked uz je mamicka v klude. my pichame od tej18 do 20.30. niekedy v tom rozmedzi, podla toho ci manzelik nieco vtedy ma. uz som mala aj paniku ked manzelik odisiel na turnaj do ineho mesta na 3 dni. ale raz mi pichla suseda co je zdravotna sestra a dvakrat mamka ale mala stoho velky stres, dlho som ju musela prehovarat nech to urobi 😅 Pichame uz len do ramena od cca 25 tt lebo uz mam brusko tvrdsie a aj to dost boli. no robia sa mi casto hrce aj modriny ale potieram si to heparoidom tak je to lepsie. aj kocky ladu su zevraj dobre na to.
kavu pijem nescu s mliekom lebo mam nizsi tlak. jednu dve kavicky slabsie s mlieckom neublizia.
ja som heterozygot ale nie leiden. takze tak papa