Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojte babenky pekny dnik prajem i ked uprsany🙂rozhodla som sa ze tiez prispejem.Mam jednu dcerku 8 rocnu po nej som mala 3 potraty az potom sa zistilo ze mam trombofiliu nabech ze ak ostanem tehot.cakaju ma injekcie a veru cakaly hned odzaciatku bala som sa toho ale pohoda picha mi ich manzel do ruky cize do svalu znama nam poradila ze lepsie tam ale mi ostavaju modrinky aj eke bolave hrcky teraz skusame do brucha no uvidime ako to pojde...kde je lepsie pichat?
cukrus no vidis, presunuli ju 😕 😅 do akej priznacnej sekcie....mozno mali dat dalsiu sekciu - diagnozy...alebo co 😀
no co ako is na tom?
@bettynka222 a kde ju mam vlastne hladat? teraz som to nasla pomocou googla... hej super pocit len aj stresy
betynko, já jsem byla teď u jednoho doktora a ten řekl, ať to zkoušíme dál. Když jsem mu řekla, že se ale na nic nepřišlo, tak jen pokýval hlavou. Já už nevím, jestli mám sílu se pustit do vlastního miminka a zdá se mi, že ne. Ta nejistota, pak cítit pohyby a najednou porodit miminko, které nemá nárok na život a zažívat to co vždycky ... Mám pocit, že zažít to ještě jednou, už to psychicky nezvládnu. Už se mi to všechno moc často vrací, i teď mi z toho tečou slzy. Ale moc děkuju, třeba se jednou stane zázrak 🙂
cukor, určitě to už u vás musí vyjít. Prošli jste si toho tolik ☹ Teď už máte srdíčko, překonáte za chvilinku první trimestr a pak už bude doufám jenom všechno dobré 🙂 Myslím na vás na všechny tady 🙂
ahojte dievčatá čítala som, že sa bojíte že doktorka Ďurechová a Maršík už nerobia v ISCARE ale nemáte sa čoho báť lebo určite IVF-ko budú robiť. Najlepšie bude keď sa na nich nakontaktujete osobne a oni vám dajú vedieť kedy a kde. Doktora Maršíka najdete každú stredu v nemocnici na Antolskej v BA a doktorku Ďurechovú v Pro Care na Daxnerovom námestí v Ba. I Dúfam, že som vám aspoň takto pomohla pa a držte sa a hlavy hore 🙂
@cukor jj, kolem 12. týdne (mně krev brali už 10+0 a na ultr. jdu teď ve čvrtek (12+2) a mám strach jak prase...
maova, já pořád věřím, že se to u vás povede... možná až tehdy, až budete mít doma adopčátko, nevím, ale pevně doufám, že jo...
@bettynka222 přiznám se ti, že já bych se v tomhle případě bila za dřívější porod, už to máš skoro za pár a za cca týden už budeš mít dítko oficiálně "donošené", neriskovala bych problémy s placentou...sice to asi nebude žádná hrůza, ale přesto...
@bettynka222 jinak pořád doufám, že je vše v pořádku a že jsou tam oba, ale už jsem 3 týdny nebyla na ultrazvuku...no naštěstí je mi pořád blbě a břicho mám veliké, tak se tam asi něco děje...
Fiali ahoj, moc Ti na čtvrtek budu držet palečky 😉 , bude to v pořádku uvidíš, myslim na Vás. Já jsem před chvilkou nevydržela a zkusila zavolat, kvůli té genetice a výsledky jsou v pořádku, takže teď už budu očekávat menstruaci.
Jo, jo teď už jen čekám až dorazí mrcha a pak začneme se stimulkou, zítra si skočím kvůli předoperačnímu a pak to začne . . . . . snad to dopadne dobře 😅
Ahoj holky,mám taky problémy s krví a už jsem během 4 let 6x potratila.Ale nevzdávám to!!Teď beru Prednison a Anopyrin.
Slyšela jsem že Prednison tlumí těhotenské nevolnosti.Nevíte jestli je to pravda?Jsem totiž asi zase těhotná ale u doktora jsem ještě nebyla.Nechcoi jít moc brzy,ale je mi podezřele dobře.
Užívám ho po konzultaci s gynekoložkou.Prý se ten slaboučký v těhotenství může .
Ahoj, obracim se o radu. Jsem MTHFR heterozygot, cele tehotenstvi bez nutnosti lecby, stacila listovka. Rodila jsem akutnim cisarem, po nem byla rutinni poporodni aplikace Clexane (vzdy cca ve 20h vecer). Pri odberu krve pri odchodu z porodnice se zjistilo, ze mam problematickou srazlivost a dostala jsem dalsich 20 davek domu. Zitra mam jit na odber krve do trobocentra a mela jsem s nima dost osklivy stret, ze si picham vecer. Mam si pichnout rano 4h pred odberem krve, ale na muj dotaz jestli si mam pichnout vecer a pak jeste rano me servali a rekli, ze se mam dohodnout s doktorem. Toho jsme nesehnali. Jen nas ochotne prepojili na internu na Karlaku a internista rekl, at si pichnu obvyklou davku o 2h drive a pak druhou jeste rano. Nemate nekdo zkusenost co s tim ? Diky, jsem uplne na prasky, mam docela "vesely" sestinedeli a jsem jeden velkej hormon.
@nannynka ahoj no ja si picham fraxiparin tiez vecer okolo tej 19 -20 tej, tak mi to radila hematologicka, ze vtedy je uz telo v klude. chodim na kontroly kazdy mesiac a vobec ma nenapadlo si pred odberom upravit davku na rano. ani hematologicka o tom nic nehovorila. takze nevydim dovod preco by si si mala upravovat davku na rano, je to dlhodobejsia zalezitost a preto si myslim, ze nie je rozdiel v hodnotach ked pichnes vecer alebo rano..... prave by som povedala, ze ked pichnes pred odberom by to mohlo skreslovat vysledky. ale to je len moj nazor 😉
Nannynka moc Ti neporadím.Sice si píchám Clexan už čtvrtou řadu,ale kromě poprvé ,vždycky večer.Také na radu hematoložky,"kdyby se mnou chtěli doktoři něco dělat".Asi bych si píchla i večer i ty 4 hodiny před odběrem.Ale určitě bych jim to řekla.Mně se sestra u odběrů vždy ptá,jestli něco píchám.Protože tam někdy jdu v dobu kdy píchám a někdy v dobu kdy nepíchám.Ale na dobu se nikdy neptala.Možná chcou vidět jestli je krev dobře naředěná. 😉
Můžu mít dotaz kolikátku Clexan pícháš?
ahojte kočky,dufam ze mi v tejto teme poradite lebo neviem o tom nic najst na nete.bola som na genetike a tam mi vyslo ze mam citujem:,, alela PAI-1 vo forme 4G/4G a alela EPCR vo forme A1/A2(H1/H2).vraj sa o dalsie mimi este nemame pokusat a mam ist na detailnejsie vysetrenie.ako dlho take vysetrenie trva teda vysledky?a co to je za diagnoza ta moja?
dikes za akekolvek odpovede
Tak to si myslím,že není zas tak moc,aby jsi si tím nějak ublížila.Taky jsem už píchala 0,4 a to vážím jen 50 kg.. 🙂
@nannynka mně řekli, že si mám píchnout injekci cca 3,5 hodiny před odběrem krve, že to je nejoptimálnější pro zhodnocení výsledků. Píchala jsem taky večer a prostě jsem večer nepíchla a píchla až ráno...ale teď už jsem přešla na to ráno úplně 🙂
@tremonti ahoj, to teda vůbec nevím, jestli to patří mezi problémy týkající se trombofilie... neslyšela jsem to nikdy, každopádně většinou žádné genetické vyšetření netrvá míň jak měsíc, teda z mé zkušenosti...
cukrus ahoj 🙂
cukor neboj, uz to vyjde 😵