Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ano cukor suhlasim s tebou... bolo obdobie, kedy som fakt tlacila na pilu, ale to ma uz preslo.. teraz som tlacila na dr. hlavne preto aby som bola v poriadku, keby to prislo a aby to aj mohlo prist.. ta cysta je prec a trombofilia mi mozno vobec nebude robit komplikacie tak ako ani pri prvom tehotenstve... a ak ano, budem to riesiet ked to pride..
ale kedze teraz vyzera, ze je po gynekologickej stranke vsetko ok... tak 25.6. odchadzam v klude na dovolenku do Toskanska na co sa velmi tesim a az po nej sa budeme pomalicky snazit nech nam to vyjde... preto som aj odlozila recept od dr. na ten duphaston a ostatne.. a ani som ich nesla vybrat z lekarne... keby som ich mala doma, tak by som na to neustale myslela a riesila to...
a kym pojdeme na dovolenku mam kopec roboty.. tak ani nebudem mat cas mysliet na hluposti...
uff a tych 8 rokov tak to si teda riadne statocna žienka... klobuk dole pred tebou... super je ze to ti to konecne vyslo a prajem ti nech mas taku nesmiernu radost z tvojho drobceka ako mam ja... moja Ninka vyzera ako anjelik ale je to taky maly čertik no milujem ju zo vsetkeho najviac... nech vyvadza co chce hlavne ze ju mam a ze je zdrava...
dobré povolebné ránko 😉 .....ako sa majú naše tehulky?betty,denisočka,fialinka,zuloček.....ako?užívate si slniečka?
babulky, tie čo majú MTHFR homozygot, v kolkom tt ste začali pichať? sú aj také čo nepichajú?
aknomis, ja som zacala pichat az v 36tt, dovtedy len 30-tkovy Anopyrin, a pocula som aj o babach, co mali Anopyrin cele tehu az do porodu. zavisi len a len od Tvojich konkretnych aktualnych vysledkov tych roznych faktorov. teda aspon mne tak moj hematolog tvrdil 😵
Ahojte kocky...chcem Vas poprosit o radu...vo februari som potratila na konci 12 tt...v maji som bola na hematologii, ale vysledky budu az v auguste...dr. mi povedala, ze ak by som otehotnela dovtedy, pokial budu vysledky, daju mi preventivne tie injekcie...podla vsetkeho sa mi podarilo opat otehotniet 😵 , len neviem, kedy najskor mam ku hematolgicke ist...ci mam ist ku svojej gynekologicke a nasledne na to ku hematologicke? Len si myslim, ze ku gynekologicke je to este skoro (som cca 5 tt) a aby nebolo neskoro ku hematologicke...mali ste niektora podobny problem? Dakujem
skus sa objednat k hematologicke...tam bude asi aj tak nejaka cakacia doba....pripadne zavolaj gynekologicke a opytaj sa 🙂
ahojte kočky Clexan-ky, v piatok som si v lekárni bola vybrať nové balenie Clexane 0,4 a zistila som, že tie injekcie sú nejaké iné, sú také väčšie s takou strunkou a v takej väčšej krabici. Magistra v lekárni mi povedala, že to je nové balenie. Predtým som mala také úzke žlté bez tej strunky. Ale všimla som si, že aj cena je iná, tie predtým boli drahšie (výška doplatku pacienta je rovnaká). Je medzi nimi nejaký rozdiel alebo teraz už proste budú vyrábať len tieto?
margarita, a potom si začala chodit na kontroly k hematologovi hned ako si zistila že si tehotná?
@willi ja som bola najprv u gynekologa, ten ked mi potvrdil tehu, tak som hned isla za hematologickou a poprosila som ju, aby ma zobrala, ze je to dvolezite. a ona ma vzala, zobrala mi krv, aj ked krv bola ok, tak mi preventivne nasadila fraxiparin 3 krat tyzdenne. po cca dvoch tyzdoch naordinovala pichanie kazdy vecer. a od piateho tt pichame 😉 ja som hned bola aj u endokrinologicky aj ta mi hned zvysla davku. zacinala som na 25 a teraz som na 75 a trikrat tyzdenne na 100. takze si myslim, ze je dobre hned preventivne navstivit odbornikov. ozaj aj gynekolog ked som bola este asi v 4tt a nebolo sice este vidiet srdiecko babatka aj tak mi preventivne nasadil duphaston trikrat denne ten som brala az do konca 16 tt.
drzim palce.
ahoj, před lety mi zjistili leidenskou mutaci (heterozygot), od té doby jsem neměla zádné potíže a do poradny jsem nechodila. ted jsem ale tehotná (asi 6tt) a potřebovala bych zjistit, podle jakého vyšetření vám nasadili fraxiparin??? koukám, že každá to má jiné???? podle INR nebo podle Ddimerů ??????? nebo podle uplně jiého vyšetření?????
díky
asi vás budu navštěvovat častěji 🙂
@andzi ja neviem ake boli predtym lebo som zacala pichat len pred tyzdnom...ale tie injekcie ma facsinuju 😀 take slniecove
@pindruzka no ja som tiez heterozygot mam mutaciu dvoch genov, neviem presne jakych teraz. my sme boli pred otehu aj na genetike aj na hematologii. podla vysledkov mi naordinovala hematologicka fraxiparin. zevraj mam vrodenu trombofiliu, krv sa mi v tehotenstve zhustuje. chodim kazdy mesiac na kontroly, kde sleduju ci sa nejako meniea tie hodnoty, zatial mam stale od 5 tt fraxik 03. drzim palce. papa
ahojte 🙂
19jana prečo dufaston aj clostil? ja som tiež po potrate mala clostil a hneď som aj otehotnela. ešte sa má po clostile pichnut pregnyl, ale ja som to nemala. pocuj a nechces zájsť ešte nejakému inému gyn?
cukrus tak predsa? ale dlho ste to vydrzali 😉
@zulok moja všetko ok, zatiaľ čakáme 😀 ale už dva tt ma boli hrdlo 🙄 a ani ATB nepomahaju. a vyste na tom ako? 🙂
cukrik ahoooooj 🙂 ako sa máš tehulka?
betynka dik za informace, budu to muset všechno naštudovat a co nejdřív se na hematologii objednat
@bettynka222 nebola to nutnost ale pre istotu mi ich dala...aby som sa nezacala zrazat
@19jana ..podla mna trošku by si mala ako sa hovorí ,,netlačit na pílu.to nie v zlom ti hovorím.pozri sa.....maš jedno dieta a to tvoje uz 1 a pol roka snazenia nie je az tak vela,ked sa porovnám s niektorými babami.sama som si overila,ze to proste niekedy chce čas.ja sa uz trápim skoro 8 rokov a este nemám dieta.a to mam uz 39.daj sa do poriadku,pri vstrebávaní cysty som počula ze dobe pomáha aloe vera.chodte na dovolenku a hlavne na to nemyslí.máš velké štastie,ze si uz mamina ,tak klídek...vsetko príde....... 😉