Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
fiallinka, bettynka, cukrík a ostatné babenky - veeeľmi krásne vás pozdravujem... 🙂 sem tam tu mrknem...
snáď iba info o mne...minulý týždeň som bola na KET a teraz čakám a čakám...v piatok mám krvičku, testovať sa bojím...tak uvidíme, či sa konečne pridám.... 😔 momentálne pocity také... 😕 ☹ 🙂 😔
cukor,je normalne ze sa bojis ,ja mam tiez strach po minulorocnych skusenostiach a keby si videla ako sa boji moj muz ,staci len povedat auuu a uz bezi cely vyplaseny ze co mi je ,pockaj az sa bude babo v tebe mrvit a budes o trosicku kludnejsia ...aspom umna to tak je 🙂
ahojte baby... 🙂
no vidim ze je tu riadny stres z kazdej strany... tak vam vsetkym zelam pokoj na dusi... a nech je vsetko ok...
ja mam tiez v leiden heterozygot.. a moje prve tehotenstvo o tom nikto nevedel a bolo perfektne ziadne tehotenske priznaky, ziadne problemy.. porodila som dva tyzdne pred terminom prirodzene a mam krasnu zdravu slecnu.. a nic som si nepichala kedze o tom ze mam trombofiliu sme nevedeli...
teraz mi 6 dni meska menzes... ale nemam ziadne priznaky nic, len som uz tyzden sama sebe protivna co som nervozna a podrazdena a neviem to nijako ovplyvnit... tak len cakam dalej... 🙂
@fiallinka
Mala som a stále mám problémy s rovnováhou. Spadla som z ničoho nič, šla som k lekárke, tá ma poslala na magnetickú rezonanciu a tam mi zistili nález na mozgu ☹ Bolo podozrenie na sklerózu multiplex. Kvôli tomu som absolvovala rôzne vyšetrenia, medzi tými vyšetreniami bolo aj hematologia na vylúčenie trombofilných stavov. Našťastie sa skleróza nepotvrdila, ale sa potvrdilo viacero porúch na hematologii. Okrem toho mi zistili cystu hypofýzy. Takže mám toho dosť.
Hyperkoagulácia vo vnútornom systéme
Zvýšená hladina inhibítora fibrinolýzy
Zvýšená agregácia trombocytov, susp. Sticky sy.
Mutácia MTHFR heterozygotná forma bez hyperhococysteine
Je to zvýšené riziko a. / v. trombózy a ischémie
jani super že pri prvom tehu nebol problém 😉 teraz aj keby chcel byt, tak sa o teba postarajú 🙂
andrejka fiha, ty toho máš. tak nech ta pekne strážia na hematku 🙂 a rodiť budeš asi sekciou že? veľký tlak v hlave by asi nebol vhodný, hm?
biela.ruža no to sa uvidí podľa toho čo sa ti v tehu pridruží. ja som tri týždne vkuse krvacala a lezala v nemocke, tak má na rizikové supli hneď.
bettynka222 a ty stale nic? ze by ti termin porodu vyratali az takto presne? ktory den by mal byt dnom D? 😀
ja som sa tiez nevedela dockat kedy to uz pride bola som nafuknuta ako tank.. a ked to prislo tak som sa tesila ze som to nenatahovala az do terminu... a potom to bola euforia... neskutocna... celu noc som bola hore pri malej co som sa na nu nevedela vynadivat.. cely den po tom este v pohode a unava dosla az dalsi den.. ale to mala dostala zltacku a tak bola v inkubatore par dni a ja som mohla oddychovat..
andrea76 je mi luto co vsetko ti zistili, tolko dg. sa az zle cita, nie to este s tym existovat.. 😲
a chcela by si otehotniet? a co na to lekari oni ti to schvaluju..
ja ked som bola na hematologii zatial len raz.. tak mi hned vo vysledkoch doslo ze nedoporucuju porod, operacie a pod.. no aj napriek tomu tuzim po dalsom dietatku a verim ze sa to coskoro podari a ze to znova zvladnem...
@bettynka222 ja som si myslela,ze ty uz davno si porodila 😵 ,ale este mas tyzden cas,vlastne Matko sa nikam neponahla.inac ako sa mas.vsetko mas uz pripravene.....
ahojte ostatne baby.davno som tu nebola.
@andrea76 teda ty sis užila... doufám, že se to upraví aspoň v rámci možností...
@biela.ruza záleží na tom, co ti přesně je, ale myslím, že samo o sobě to indikace pro rizikové těhotenství být nemusí
ahojte pichačky 😉 ja som si bola včera po videjko z 3D tak to tu hadžem ako inšpiraciu,všetky sa dočkate,aj tie čo ste ešte len na začiatku ..... 🙂
Denisocka ,,naaadheraaaaaaa 😀 zlatusik..
Bettynka.no nech ty ten tyzden rychlo ujde, tie posledne dni su najhorsie
Andrea76, jejda, tolky zoznam diagnoz..drzim palce, aby bolo uz len lepsie :(
a zdravim ostatok
dakujem baby,aj ja vám prajem take zlate deti,a nech su kludnejšie ako ten moj prvý judáš 😀
@bettynka222
Ahoj Bettynka 🙂) To je iba zlomok toho čo všetko mám. Mám okrem týchto diagnóz aj ďalšie :((( Myslím si, že ked budem raz tehotná, určite budem rodiť sekciou kvôli cyste. Budem pod prísnym lekárskym dozorom počas celého tehotenstva, tak to snáď vyjde...
@19jana
Ahoj Jana 🙂))
To je iba zlomok toho čo mi zistili. Mám aj iné zdravotné problémy :((( Hm, lekári mi nezakazovali tehotenstvo, našťastie, len budem si musieť pichať injekcie celé tehotenstvo a zase na endokrinologii sa ma pýtala mudr. či chcem otehotnieť, ja, že áno, určite by som chcela dieťa, tak že ma bude prísne sledovať, ale musím si plánovať tehotenstvo a ešte pred otehotnením musím absolvovať magnetickú rezonanciu
@fiallinka
Hm, to som si užila až až. Bol to veľký šok pre mňa. Z ničoho nič, toľko diagnóz. Keďže žijem v zahraničí a bola som na dovolenke doma, musela som kvôli zdravotným problémom zostať doma na Slovensku, hoci po 7 mesiacoch som znovu vycestovala do zahraničia.Zo začiatku mi lieky nezaberali na zrážanlivosť, lekárka mi chcela dať až dva druhy liekov, ale nakoniec po roku a pol sa mi začalo upravovať. Minulý rok cez leto som mala podozrenie na trombózu napriek liečbe, ihneď mi nasadili injekcie Fraxiparine.
@zulok
Dakujem 🙂
Zo začiatku som bola dosť zle na tom, ale už vás dlhšie čítam a to mi dáva veľkú silu, že aj napriek tým diagnózam sa dá donosiť zdravé dieťa. Hoci budem mať strach pri tých všetkých mojich diagnozach
Držím palce, aby si donosila a porodila zdravé dieťa bez komplikácii
andrea76.....mame podobne problemy ,prve tehotenstvo mi nedopadlo dobre dvojcata mi zomreli a museli mi ich vziat ,druhe bolo dobre az nato ze som mesiac lezala v nemocnici a dostala som 36 infuzii ,dcera sa narodila v poriadku ,asi po polroku mi zistili ze mam tumor na hypofize ,sem tam som tiez spadla ale myslela som si ze to mam kôli kolenam no ked som hrozne pribrala az vtedy mi zistili co mi vlastne je ,v 97 som podstupila operaciu ,az na male problemy som sa z toho rokmi dostala ,kedze som nemala asi 10rokov menzes tak o otehotneni nebola rec az pred 3rokmi sa mi podarilo konecne schudnut 34kg a vtedy sa cely môj organizmus dal do poriadku a minuly rok som otehotnela ale nedopadlo to dobre v 26tt som porodila a chlapcek zomrel ,ked sa patralo po pricinach tak mi zistili vrodeny tromboticky stav ,za tyzden od zistenia som zistila ze som znovu tehotna ,picham si od januara fraxiparine ,kazdy mesiac chodim na kontrolu na hematologiu .kazde dva mesiace na endokrinologiu a diabetologiu ,kedze som na rizikovom tak mam poradne kazde 3tyzdne ,zvladam to v pohode ,tak sa neboj vsetko zvladnes len ty samam musis velmi chciet 🙂
@bettynka222
Chcela som sa spýtať. Viem, že máš intoleranciu laktózy. Mne ju zistili koncom januára toho roku. Čo ti na to hovoria lekári na to, keďže nemôžeš jesť mliečne výrobky a piť mlieko? Keď mi to zistili, bála som sa toho, že práve počas tehotenstva je zvýšená potreba minerálov ako je vápnik, ktorý je v mliečnych výrobkoch, ale aj železo.
@kolumbia
Je mi ľúto, že aj ty máš takéto problémy. Ja som dostala práve výsledky z magnetickej rezonancie na štedrý deň, kde mi oznámili, že mi našli cystu hypofýzy. Zatiaľ ju sledujú, ale v prípade, že nastanú nejaké symptómy, okamžite volať do nemocnice. NIkdy ti nezisťovali, že prečo tak dlho si nemala menzes. To budeš tiež sledovaná stále na endokrinologii kvôli tomu tumoru? Ja zase mám problém pribrať. Som príliš chudá
@andrea76 na endokrinologiu som prvy krat prisla v roku 1996 a od vtedy som tam stale sledovana a asi budem uz cely zivot ,je mi luto ze Ti pokazili sviatky ale chcela by som ta trosku povzbudit aby si sa nevzdavala ,rob vsetko ako predtym len sa nepretazuj ,mne zakazali fyzicku namahu ,ziadne pretazovanie lenze mala som v tom case malu dceru a nedalo sa stale len oddychovat ....drz sa ...viem ako Ti je a co citis ak budes potrebovat dajaku radu tak napis ....dakujem dufam ze toto tehotenstvo dobojujem do stastneho konca len sa bojim lebo mi maju robit sekciu kôli tej hypofize
cukricek pre nas vsetky co sme si prezili aborty a straty babatiek to je hrozny stres....podla mna to je normalne, ved nie sme bezcitne....zena ktorej sa nikdy nic nestalo na nejake problemy ani npomysli....aspon podla mna