Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
mirip - ja som heterozygot - a zatial si nemam pichat nic. ani anopyrin nemam brat. ten som brala, kym som dosla na kontrolu k hemato. ale ja som este vo velmi skorom stadiu - tak uvidime
teda v tt?? ja som pri malej musela pichat hned ako som zsitila na tehotenskom teste // o prvé sme prišli vdala heterozygotu ale vraj aj heterozykot je rozny ešte kadečo iné sa pri tom sleduje
@bettynka222 jeeej..no tak drzim palce, aby to uz bolo coskoro
a vidiiis, ja som minule tehu musela cele rpelezat, mozno aj preto som mala horsie vysledky, ktovie..no, som zvedava, co bude zas na hematologii..
@slavkav neboj nie je enskoro na vitaminiky, ja som teraz tehu zistila az v nejakom 7tt a to som bola len sem tam na listovke a anopyrine, ktory mozno ani nebol treba..zatial vsetko vporiadku
a cervena repa je dobra aj na cistenie krvi..
a ked ste videli srdiecko, to je to hlavne, co tam po tom, ci to videla, ci nie v krvi 😉 gratulujem
no uvidim, v utorok sa opytam este raz na tie inj, lebo betty spominala, ze jedna kocka odtialto ma tiez moju mutaciu a ta si pichala ... tak sa na to spytam ... a ono co vlastne sa moze stat, keby som nebrala tie inj? Potrat, resp. poskodenie babatka?
ale je pravda, ze v tych predoslych neuspesnych pokusoch sa nevidelo nic na uzv - ale vcera ano, tak ja verim uspesnemu koncu.
ahoj betty...tak ty si ešte 2 v1....ale asi nie dlho.....drž sa
zuloček ..tak ty si uz v polke tehu.....vsetko o.k.?
mirip,slavkav.....ja mam MTHFR A 1298c, G 455 A hetero. a FX II C 46 T a pichám si od začiatku tehu aj napriek tomu,ze som mala celkom dobre výsledky krvi.ja som potratila 2 x v 11 .tt a preto som chcela tie injekcie,nechcela som nič riskovat a hematologička mi ich aj odporučala.a chodím tam raz za mesiac ,skontrolujú krv .a beriem od zaciatku femibion+ 2 x denne acidum folikum/10mg/+b-komplex+vit . E,.... 😉
@slavkav Ja mam mutaciu mthfr ct677 hetero a nic viac a predsa si od zaciatku tehotenstva picham 0,6 ako prevenciu mam jedneho syna skoro bezproblemove tehotenstvo az na vysoky tlak.Potom potrat v 6tt a v 20tt ale plod mal velkost 10tt moj byvaly gynekolog ma zanedbal tvrdil mi ze je vsetko v poriadku a nebolo nerobil mi ani ultrazvuk v 12tt ako sa robi ale az v 20tt ked som zacala spinit tak som chodila s mrtvym plodom dva mesiace.Teraz mi moja hematologicka povedala ze mi to da kedze som dva krat potratila.Skoda ze tvoja hem ta nechape ono je to velmi draha liecba preto to nechcu davat ale v mnohych nevyjasnenych pripadoch je ucinna.
@bettynka222 Ty co nerodis.Utekaj uz nech sa aj mi tesime s noveho prirastku.Bola som na hemoske picham daslej ale nie flaxik ale clexan pretoze sa mi robili hrcky a svrbelo to.Zajtra idem na ult bojim bojim aby to nebol missed dufam ze nie.Dam vediet.Pred dvoma tyzdnami tam bol hematom 1cm ale nekrvacala som.Uvidime taketo stresija mam
@slavkav Ja mam mutaciu mthfr ct677 hetero a nic viac a predsa si od zaciatku tehotenstva picham 0,6 ako prevenciu mam jedneho syna skoro bezproblemove tehotenstvo az na vysoky tlak.Potom potrat v 6tt a v 20tt ale plod mal velkost 10tt moj byvaly gynekolog ma zanedbal tvrdil mi ze je vsetko v poriadku a nebolo nerobil mi ani ultrazvuk v 12tt ako sa robi ale az v 20tt ked som zacala spinit tak som chodila s mrtvym plodom dva mesiace.Teraz mi moja hematologicka povedala ze mi to da kedze som dva krat potratila.Skoda ze tvoja hem ta nechape ono je to velmi draha liecba preto to nechcu davat ale v mnohych nevyjasnenych pripadoch je ucinna.
ahojte, dakujem za info - tak sa na to skusim popytat - ale nevidim to ruzovo ☹ . neviem co robit v pripade, ze mi to nebude chciet dat. pochybujem, ze gynekolog mi to bude chciet dat ... no uvidim v utorok.
@andrea76 no ja som si dnes pri holeni noh vsimla akesi cudne flaky na nohach,nie su to modriny ale take akoby rozpite flaky alebo co...jak podliatinky...už ma to fakt vyplasilo všetko,no a strasne ma zvyknu bolievat clenky....
@katrenka111 ja ich uz ma tri roky...take fliaciky...modre i cervene...ja mam este stale aktivnu trombozu a liecim sa
@katrenka111
Môže to byť praskanie cievok, preto máš také ako podliatiny a tým ako ti praskne cievka sa vytvorí hematóm, čiže ako zlučenina zrazenej krvi. Treba dávať na to pozor. Ja to mám tiež. Občas sa mi robia modriny z ničoho nič
Len užívaj Anopyrin, ja by som sa bála, ak viem, že je to vážna diagnóza, neriskovala by som
@andrea76 no baby to je hruza...mne sa to asi všetko zacína nejak zhorsovat..... ☹
tak holky, výsledky triplů mi vycházejí katastrofálně, asi musím na amniocentézu...ach jo...
dievčatá mám na vás otázku? tie čo máte heterozygot ste od kedy pichali fraxík? čo ja viem niektoré pichajú už od snaženia a potom celé tehotenstvo
niektoré len od I. trimestra a iné zase prvý trimester anopiryn an riedenie krvi a potom od druhého fraxík alebo anopiryn celé tehu od menšej po vačšiu dávku.....mýlim sa???????