Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
dievcata - chcem sa s vami poradit. ja som teraz zaciatok 12tt (11+2) uz som dojedla ten femibion 800. mysliste, ze ked zacnem teraz brat femibion 400, ktory je od 13tt - je to este skoro? lebo som si uz nechcela kupovat ten prvy femibion, lebo by som ho nevybrala cely. dakujem.
@denisocka a ako sa to potom riesi pri porode?? ja sa bojim aby som nezacala prudko krvacat ked budem rodit 😕
@cukruska1920 nevykracas,neboj. Len ak to na teba pride,tak si uz ten den nepichaj ,aspon ja tak budem konat
@denisocka - no ked ja praveze uz nemam papier, kde by bolo napisane, ze ju potrebujem. skusim cez kamosku - jej davaju v jednej lekarni aj bez predpisu.
sorbifer durules - ja som kedysi brala, mne z toho bolel zaludok. z tento aktiferrin znasam uplne super. ale moze to byt samozrejme individualne.
@slavkav ja som tiež nemala napísane,že mam brat a ked som povedala dokyne,že pre svoje presvedčenie to chcem,tak nemala problem mi dať recepet a o to viac gyndoška,ta to napísala hned, ani papier netrebalo bo vedela,že to beriem od začiatku .
jo a železo,jasne každy inak znaša, mne je to jedno ake,len nech je bez doplatku 😀
@slavkav jaj ešte,ja som si myslela,že ac.folicum beriem proti krvacaniua v20tt mi povedala hematologička že to je proti vyvojovým chybam a aby som nepotratila zo začiatku,takže po 20 tt vravela že to už význam fakt nema,no ale tak ja som taky pripad,že ja som si dobrovolne pichala aj B12 aj ked mi ich nekazala pichat 😀 . proste som mala strach,že ked nepichnem,tak zakrvacam,kedže v prvom tehu som jedla aj acidum aj B12 velmi dlho, a prekvapilo ma,že teraz to beru tak športovejšie
@denisocka - no mne gyndos tiez teraz povedal, ze to uz nepotrebujem, ze uz pomaly koncim 1trimester. a pritom vie, co mam za sebou a aj aky problem sme mali oteho ... no mam kupenu nejaku, tak mozno pomaly budem minat este to ... uvidim ... ja som tiez bola v tom, ze to nejako riedi krv ...akoze je aj v tom mojom zeleze a tiez vo femibione ...
baby a o 3 tyzdne, ked uz budem v 14-15tt by som chcela cestovat kamoske na svadbu - co je asi tak 220 km - prestavka u svokrovcov po 100 km s prespatim alebo minimalne hodinou ... myslite, ze je to ok, alebo co mi poradite? vela pit po ceste a ako casto a ake dlhe prestavky si spravit?
@denisocka
@slavkav acidum folicum v kombinacii s B12 a este B6 sa dava pri trombofilnych mutaciach, samotne acidum folicum je vsak rovnako dolezite pri vrodenych vyvojovych vadach.... na riedenie sa zvykne davat anopyrin t.j. ASA kyselina acetylsalicilova a tie injekcie co pichate 🙂 ale kombinacia tych b-cok sa pouziva najma pri mutaciach MTHFR. takze tak....
@slavkav tak jedz svoj femibion a vykašli sa im na hlavu,ked su takí leniví ti predpisať . a čo obvodačka? 😅 ja neviem,ja asi žijem v inom svete,tu mi predpíšu čo chcem 😀 .. mala dedina,malý okres,každy sa tu pozname, zavolam si do ambulancie a čo chcem,to mam .samozrejme nie dajake opiaty,ale take prkotiny
a kludne cestuj 😉 a uži si svadbu
ahojte dievčata, tak do svojej zbierky zaujimavych a novych diagnoz si pripisujem aj antifosfolipidovy syndrom.pls poradte mi niektora ktora ho mate co s tym?donosit sa da normalne?uz som raz potratila a dr mi vravela ze nie je vylucene ze nebudem vediet kvoli nemu donosit lebo mam prave tu protilatku ktora sa aktivuje vtedy ked sa chce tvorit placenta...nasadila mi anopirin.. dakujem za odpovede
dakujem baby za ptesujuc spravy.dalsi cyklus sa zaciname snazit opat tak dufam ze to vyjde.mne uz natiskala hematologicka anopirin ,pyridoxin,c-cko,e-cko, acidum folicum-10mg a gynekolog duphaston-mam teda skoro nemam progesteron-0,80 v poovu faze.anopirin mam len 100mg hovrila ze to mozem brat aj pocas tehotenstva.co vy na to? injkcie este neviem lebo este cakam na vysledok z mutacii.aj ked na genetike mi faktor 5 leiden nevysiel tak som velmi zvedava...injekcii sa veeeeeeelmi bojim brrrrrrrr🙂
@tremonti ahojky ja mám mutaciu FII.protrombin a s niečím kombinovanu este,takže tiež musim byt na anopirine,vitamínoch a pocas tehotenstva na injekciach,ale myslím že pomocou vitamínov a dobrej liečby sa to da prekonat.
Ja sa este neponahlam s tehu ale aj tak mam strach a zaujímave je to ža stale mam neskutocne krče noh až take že neviem ani pohnut s nohami až spadnem a bolesti a nikto nevie prečo.... ☹
@dilema ......tak ver,ze to vyjde a my ti budeme drzat palčeky 🙂