Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Caute baby som tu po dlhsom case.Poradte mi niektora ja som uz z toho vsetkeho na nervy.Vysiel mi zly screening afp bol nizsi 14,68 a rozmery su 17 az 70.V stredu idem na genetiku ale dovtedy sa asi zblaznim.Mate niektora nejaku ataku skusenost.A ako vam to dopadlo.
Minuly rok som bola tiez na screeningu avysledky boli negativne neviem ako to je mozne ked plod bol odumrety.Neviem co si teraz otom mam mysliet
Fialinka ti si mala ake vysledky hcg afp ja viem iba tieto hodnoty pocitacom to pocitane nebolo cize triplee testom.Hcg bolo vporiadku ale afp bol znizeny 14,68 ama byt 17 az 70
@matelko1 áno kojim, už neviem čo mám jesť 😝 spinka dobre v noci - 5-6 hodín a dnes dokonca 10. som sa trikrát zobudila že ho nakojim a on nič. skoro na mlieko ovalilo - auuuu
@joda ahoj, se mnou to nesrovnávej, já jsem měla dvojčata a afp jsem měla v normě, měla jsem vysoké hcg... jiné afp může svědčit spíš o jiných vadách, spině bifidě, rozštěpech - ale nevím, jestli není spíš špatné to vyšší 🙂. Kolik ti vyšlo riziko? Navíc tě může uklidnit, že z ultrazvuku se naprostá většina těchto vad pozná a určitě tam nic nebude.
@zusika zusi, gratuluju 🙂, já už jsem dvojičky čekala 2x a nikdy to dobře nedopadlo, ale nikdy to nebylo kvůli tomu, že by to byly dvojčata 🙂, takže se raduj a těš, to těhotenství je sice horší, ale pak budeš mít dvojnásobnou odměnu a i dvojnásobnou práci, která ti určitě dá zapomenout na předchozí bolest...
ahojte baby,chcem sa opýtať aj Vám sa zvykliobjavovat z nicoho nic na nohach,stehnach a zadku modriny??? lekari nevedia zistit z coho....
@nektarine tak listovkou se predavkovat nemuzes, nadbytek odejde s moci, ale zelezem jo, tam bych byla opatrna, pokud nemas spatny krevni obraz (malo hemoglobinu), tak bych se na zelezo vybodla a brala hlavne tu listovku, pro nas je asi nejlepsi ten femibion, do 12tt bys mela brat 800, pak staci mene, nekdo tvrdi ze po 12tt uz listovku brat nemusis
ten femibion je dobrej v tom, ze ta 800 obsahuje 400 listovky (tu telo musi jeste rozlozit a pak vstrebat) a 400 listovky, ktera je uz v takovy forme, kterou staci jen vstrebat. nekdo totiz tu listovku nedokaze rozlozit, a proto i kdyz ji bere, tak je mu k nicemu, proto ten femibion je lepsi, tam uz mas formu, kterou vstrebas tak jako tak - no snad je to trochu srozumitelne
@lila61sice jsem tu jen chvili, ale gratuluju k mimiskovi, at jste zdravi a dela vam jen radost
k antikoncepci, vubec to neni hloupa otazka, myslim, ze u nas docela problematicke tema
prasky mi samozrejme nikdo nepredepise, tak jsem mela telisko mirenu, tu mi dr doporucila. sice je tam trochu hormonu, ale pusobi lokalne v deloze, dala jsem si ji a zadny problem jsem nemela, urcite do neho pujdu zas - sice je to dlouhodobejsi investice (cca 5000kc, ale vydri 5 let). pro me i z toho kratkodobejsiho hlediska je vyhodna, jelikoz jinou antikoncepci (pohodlnou a ucinnou) nemuzu, teda aspon o zadne nevim, take by me zajimalo co ostatni??????
no prave, kondom, telisko nebo nic. v tvem pripade je nic taky reseni, ale pro me treba do budoucna se jevi jen to telisko, kondom bychom teda neradi a nic bych treba po 3 detech taky uz neriskovala
jen by me zajimalo, jestli ho treba taky nekdo mel, protoze trochu hormonu preci jen obsahuje, jinak jsem s nim ale byla maxx spokojena
tak kocky, ta antikoncepcia, u nas je sice riziko otehotnenia v podstate nulove-skor nas to stoji vela namahy, aby sme sa konecne k tomu mimi prebojovali, ale hak som mala kvoli tlmeniu vajecnikov mimo stimulacie-mam pco... brala som ju dlhe roky a nikdy som problemy nemala... teraz som ju mala mat na 3m, pred dalsou stimulkou a bum, zacala som dostavat krce... takze hak isla kadelahsie a ja teraz len dufam, ze tie vajecniky to nejako zvladnu a ked bude treba, tak budu spolupracovat...
Ahoj holky, chtěla bych se prosím někoho zeptat, kdo byl na IVF.
Já byla před třemi roky na IVF +PGD , měla jsem dvě stimulace a u obou jsem dost špatně reagovala - potřebovala jsem velké dávky hormonů. Teď půjdu na druhý pokus a i teprve teď mi zjistili , že mám trombofílii.
Nevíte jestli to, že jsem o tom nevěděla a nebrala jsem nic na ředění krve, mohlo mít vliv na to, že jsem špatně reagovala na stimulaci?
Doktorka mi tvrdí, že to mohlo být tím.........nemá tu někdo zkušenost?
Já totiž k PGD potřebuji víc embryí než ke klasickému IVF a to, že ze mě nedostanou potřebné množství vajíček mě děsně straší. Děkuju
@ivula21 ivi, já jsem byla na ivf, reakci jsem měla vždy dobrou a výsledky taky dobré 🙂, a trombošu mám taky... poprvé jsem brala ale anopyrin, který u nás dávají všem bez ohledu na trombofilii, podruhé jsem píchala už fraxiparin (taky kvůli něčemu jinému), pokaždé to byla víceméně stejná reakce a vždy to bylo úspěšné... spíš může být problém v tom, že díky velkým dávkám hormonů se zvyšuje riziko trombóz a embolií, proto není špatné s touto diagnózou brát ten anopyrin, případně píchat injekce...
Ahojte... chcem sa spytat...aku ste mali hodnotu D-dimerov na poslednej kontrole??? diky
@ivula21 ivi ja myslim, ze to s reakciou vajecnikov na stimulaciu nema vela spolocne. skor pri uhniezdovani moze byt problem ako som citala...ale urcite by bolo vhodne ako pise fiallinka aspon ten anopyrin na riedenie, zalezi aj aky trombofilny stav mas zisteni a ci si hetero alebo homozygot...ivula a kvoli comu mas indikovane PGD?
fiall inak je mi velmi luto, co sa ti stalo a ze si to musela druhy krat zas absolvovat aj ked v inej podobe. drzim vam palce..
ahojte manzel mi pycha fragmin do bruska ale uz to dost boli kde by ste odporucily pychat? 😒 🙂
@cukruska1920 ...ja som sa práve vrátila z hematologie a d-dimery mam 0,52 mg/l.
@otulik ......pichaj skôr do bokov,tam to ide lahsie a ani to velmi nebolí.na urovni bruska.len viac do strany.
dnes mi dali v lekárni clexan 0,2 tie novsie injekcie ,s tou pruzinou.zvládneme to pichanie?,zdajú sa mi také nepraktické.
@cukor ja mam 0,51 a norma je do 0,5 tak zato sa pytam...ale hadam ked mam injekcie tak to nevadi...ja mam tie nove uz vyse mesiaca...vyzeraju strasidelne ale daju sa...len musis tlacit dovtedy kym sa ti ihla neobali takou umelinkou...to ti tak vystreli
@cukruska1920 .....nestresuj sa 😉 a nezáleží len na d -dimeroch.berie sa to komplexne,ja tiez nemám vsetky hodnoty v norme a dnes mi povedala,ze mam trošku hustejsiu krv ale ta 0,2 by mala stačit.
@cukor to neni ze stres ale strach vies... ale sak o dva tyzdne idem zas tak uvidim co mi povie...inak este picham v pohode do brucha..teda do bokov
@zusika to je nadhera, blahozelam!!! To prisiel na to lekar az teraz? Skor ti as nerobil uzv, vsak?