Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
mthfr FII protrombin este s niečim,no nadmerne sa mi niekedy tvoria z nicoho nic na stehnach a nohach modriny....a to nikto nevie prečo.... ☹
presne, hlavne na nohach. a zistujem, akoby som mala i vnutorne krcove zily. ☹ take male hrudky, nenapadne, objavili sa mi asi tymi tehotenstvami...
Ahoj holky, dneska jsem byla na hematologii, už mají výsledky z posledních testů, takže Leidena mi potvrdili. Jak se pozná, jestli jsem heterozygot, nebo homozygot? Poznají to při tom rozboru krve? Vté zprávě z hematologického vyetření je napsáno: F V Leiden heterozygot x protektivní mutace haplotyp A1 v genu pro EPCR.
Ptala jsem se doktora ještě na to, jestli může na to těhotenství mít vliv i to, pokud by manžel měl taky trombofilii. A on mi řekl, že jo a že ho doporučuje taky nechat vyšeřit. Ale když jsem se na to ptala gynekoložky, tak mi řekla, že manžel na to vyšetření nemusí, že tam se jedná pouze o matku a plod. Nevíte o tom něco?
@nektarine ja som to mala napisane v papieroch z genetiky i z hematologie. Ty si heterozygot, ked to tam mas napisane, nie?
Uz davnejsie som niekde citala, ze ak ma trombofiliu len 1 rodic, je to mensie riziko pre dieta ako ked maju obaja. V takom pripade je vacsia pravdepodobnost, ze to zdedi dieta . Ale vobec neviem o tom, ze by sa na tromb. stavy kvoli potratom vysetrovali i muzi. Oni asi len, keby mali ine zdrav. problemy. Si sa mohla spytat, ci by ho tam rovno nezobrali na vysetrenie, ked ten doktor povedal, ze to ma vplyv na plod.
jo, já jsem se ptala, a na hema mi doktor řekl, že se má klidně stavit i bez žádanky, a že mu to vyšetření udělají. Ale gynekoložka mi řekla, že to na dítě v těhotenství nemá vliv, jestli má trombofilii i otec. Takže mi to připadá dost protichůdné.
Takže jsem to zdědila od jednoho z rodičů. A teď ještě přijít na to, od kterého, že. A samožřejmě má na vyšetření přijít i sestra.
@nektarine neviem ako je ta tvoja diagnoza zavazna i mimo tehu, ale napr. u mna vysetrovali i maminu a brata, kedze je to dedicne a u maminy to zapricinilo mozg. prihodu... Tak by bolo mozno fajn, keby pre istotu zasli i rodicia na vysetrenie. Teda podla zavaznosti, co presne ta tvoja diagnoza sposobuje.
Ak su ochotni ho vysetrit, tak nevahaj, za to nic nedate. Aspon budete i u dietatka vediet, ked sa narodi, ci je nejake riziko, keby mal nejaky uraz a pod.....
@erika12345 Mimo těhu to pro mě nic neznamená, jak mi řekl doktor. Vůbec nikdy jsem neměla ani sebemenší problém, který by se mohl týkat této diagnózy. A s největší pravděpodobností se to nikdy nezmění. Mamka se segrou tam půjdou určitě, to je jasné. Jenže manželovi se do toho moc nechce, ale jsem přesvědčená, že mu to nedá a nakonec tam půjde. A jestli ne, tak ho donutím 😅
@erika12345 samozřejmě, pokud bych šla na operaci, nebo měla nějaký úraz, tak to hraje roli, ale jinak v běžném životě nic.
nektarinko, na Tvoje těhotenství nemá to, jestli má partner trombofilii ano či ne žádný vliv. Tvoje mutace znamená, že máš větší sklon ke srážení krve než běžná populace a protože v těhotenství se organismus připravuje na to, aby při porodu nevykrvácel, je riziko trombózy (nejčastěji v dolních končetinách, ale také v placentě a právě tyto trombózy mohou způsobit případný potrat) ještě vyšší. Proto musí být všechny pacientky během těhotenství sledovány, odebírána krev a zjišťovány parametry krevního srážení a pokud jsou známky toho, že se více sráží, nasazuje se miniheparin.
Trombofilie partnera pak znamená vyšší riziko pro přenos na plod - u matky heterozygotky a zdravého partnera je 50% šance přenosu, pokud i partner má trombofilie, pak je toto procento samozřejmě vyšší
@nektarine ...cell na uplnú pravdu.podla mna je zbytočné posielat partnera na hematologiu a vlastne aj rodičov.v prípade dietata by som mu nechala urobit hem. rozbor hlavne keby to bolo dievča.aby v buducnosti nemala také problémy ako ja.vlastne v beznom zivote ti nič nehrozí iba v prípade hormonálnych zmien.
no tak u rodičů bych to jako smysl viděla, protože od někoho z nich tu mutaci zcela jistě má a je dobré to vědět vzhledem k případným úrazů, operacím ... přece se jenom ta prevence trochu liší, ačkoli u straších lidí se automaticky dává všem. U dětí stačí až po 2. roce života a vyšetřit má smysl obě pohlaví také pro případné úrazy a operace, protože naopak u dětí se prevence tromboembolické nemoci běžně nedává. U děvčat zvlášť je to pak potřeba vědět kvůli antikoncepci a budoucím těhotenstvím
souhlasim s cell, rozhodne vysetrit i rodice. my jsme na vysetreni nastoupili take vsichni a i u muzu je treba v pripadě imobilizace, operace apod profylaktické zajištění nutné, takže at syn či dcera, tak určitě vyšetřit. a rodice take, vzdyt pokud rodice maji nejake dalsi sourozence, tak by bylo dobre je vyšetřit také
ja si tiez myslim, ze je dobre vysetrit vsetkych, teda vsetky druhy trombofilii nepoznam a neviem, ako je to u inych, ale ja som mala v papieroch doporucenie vysetrit vsetkych pokrvnych pribuznych... Keby to vtedy moja mamina vedela o rok skor, nemusela mat mozgovu pihodu, lebo by jej na trombofiliu prisli a dali jej lieky... Je strasne vela chorob, kt. s trombofiliou suvisia. A nikdy clovek nevie, ci sa mu nestane nejaky uraz, ci nebude potrebovat operaciu...Toto som ja nepodcenovala, ide o zdravie nasich najblizsich.
@nektarine je dobře, že to aspoň víš... jinak mně taky říkali, že u otce dítěte to nemá cenu zjišťovat...
@cell nevíš náhodou, jestli testy na srážlivost dělají preventivně v těhu všem a případně kdy? Díky 🙂
Mimochodem jsem zjistila, že jsem ty d-dimery měla už ve 14. týdnu asi 1200 a to mi říkal, že mám krev krásně naředěnou, takže jsem z toho jelen a předpokládám, že tam hrají roli i jiné hodnoty, které neznám, asi se ho příště zeptám 🙂, ať tu neplácám voloviny...
fi. Testuje se toho více, z nichž D dimery a fibrinogen jsou nejdůležitější. A hlavně se to musí vztahovat k souvislostem, D dimery 1200 (jednotky??? jsou všude jiné), případné zajištění nízkomol. heparinem, takhle se vyjádřit nejde
zdravím všechny kolegyně trombofilky,
už jsem tu dlouho nebyla, protože je to pro mne stále ožehavé téma 😔 . Mám ale dobrou zprávu a doufám, že i dobrá zůstane 🙂 : Kvůli předchozím třem potratům do 8. týdne jsem kvůli leidenské mutaci uvažovala i o umělém oplodnění. No nakonec nebylo potřeba, povedlo se nám otěhotnět hned první měsíc, co nám doktoři dali zelenou. Hned od toho dne, kdy mi vyšel pozitivní těhotenský test, jsem si začala píchat Clexan. Po potvrzení mi doktoři přidali ještě Prednison a Duphaston - prý nejúčinnější kombinace. Kvůli špinění mi pak v 7. týdnu gynekolog předepsal ještě Ascorutin. Nejspíš to opravdu pomáhá, protože jsme s prckem přečkali kontrolní sono v 9. týdnu a prý narostl, tak jak má.
Mimo leidena a HTMFR mi ještě zjistili, že mám jen půlku štítné žlázy, tak beru navíc Jodid a Eutyrhox a připadám si jako legální feťák. No, jestli to znamená, že přečkáme celé těhotenství a narodí se nám zdravý prcek, tak jsem víc než ochotná to zvládnout.
Teď jsem trochu nastydla a zase mám důvod se bát... Jako by jich nebylo dost i tak.
Čeká mě další kontrola koncem srpna a doufám, že pro mě bude mít zase doktor dobrou zprávu a konečně budu regulérní těhulka s průkazkou.
Držte mi pěstičky, pokud si vzpomenete. Já vám všem samozřejmě držím taky 😉 🙂
@hedva Blahozelam!!! Verim, ze mas strach, ale uvidis, ze tentoraz to dobre dopadne, moc ti to prajem. 😉
Ahoj holky,jsem po čtvrtém potratu s diagnozou zdvojená homozygotní mutace MTHFR.
Teď v posledním těhotenství jsem už brala Prednison a Anopyrin ale stejně to zase dopadlo revizí ☹.Ale nevzdávám to.čekám na druhou porevizní MS a pak se začneme zase snažit 🙂.
@erika12345 ahoj a aku mas mutaciu??? ja mam tiež brat Anopirin,kys.listovu,železo....