Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@slavkav měla jsem asi 850 a to opakovaně, a to přitom píchám fraxiparin a doktor vždycky říkal, že dobré, asi mi tam naposled vyletěla nějaká jiná hodnota, protože mi ten fraxík zvýšil... ale taky nevím, jakou máš mutaci a hlavně ono asi největší neplechu to dělá v 3,. trimestru, tak to ti tak na tu další kontrolu vyjde, že by ti něco nasadili potom... 🙂
@bettynka222 no, se mnou to porovnávat - já tím, že jsem přišla o dvojčátko, jsem prostě chtěla další dítko hned, protože jsem pořád měla pocit, že prostě musím mít to druhé... akorát stejně kvůli císaři to mohlo být až za rok, pak jsem ještě chvíli kojila a to taky nešlo... ale kdybych se rozhodovala "svéprávně", tak asi bych to začala taky řešit stejně jak teď - t.j. až po roce a něco od prvního - dokud jsem kojila a vstávala v noci, byla jsem teda dost vyčerpaná.... no ale teď jsem taky, teď mu zas rostou zuby a řeknu ti, někdy jsem tak unavená, že si dvě ani neumím představit 🙂
A v Jurášových 2 měsících jsem byla úplně na fyzicky mimo 🙂
@fiallinka chapem ze u teba to bolo ine... 😔 ako ja k malemu vobec vstavat v noci nemusim, papa len raz...ale zas cez den teda moc nenaspi a niekedy mam pocit, ze by osm dalsie mimi nezvladla a ni by som śa mediz dve deti nedokazala rozdelit...ale za rok to snad budem vidiet inak 🙂
@bettynka222 tak to nevstávání ti "závidím", toho se fakt děsím, protože to u Juráša bylo fakt až do ukončení toho kojení v 14 měsících tak 3x za noc, a taky pořád brečel, když byl malý... ale ono je to jedno, protože oni si to ti noční spáči zas vyberou jinak 🙂...
ale neboj, ono se to samo nějak vyvrbí 🙂... ale teda ze zkušeností známých vím, že někdy je lepší otěhotnět dřív než začne to druhé dítko fakt zlobit (jako Juri te´d 🙂), protože pak už je lepší to zase odložit na hodně později 🙂
@fiallinka to mas pravdu ze si to vybere inak...tak ze cez den nespi 😀 akurta dnes zalomil uz o pol tretej a zas sa nam ho neda zobudit (to sa mu stavalo ked bol malinky). a teda najlepsi vekovy rozdiel je aky? bud rok alebo potom az 5 rokov, hmmm?
@bettynka222 no asi jo 🙂 🙂 🙂
ale teda většinou mi říkaly, maminy, které mají děti tak necelé dva roky od sebe, že kdyby v tom roce prvního dítka věděly, jak to bude hrozné potom, až začalo chodit a běhat apod., tak by počkaly další rok 🙂...vlastně si asi myslím, že ideál jsou možná ty tři roky rozdílu, ale nechtělo se mi tak čekat 🙂
@garnelia dakujem za info, pozerala som tie hodnoty aj na nete a veru sama netusim v akych jednotkach to mam merane, lebo tam mam len cisla. ale pri normach vsade vidim take male cisla ako mas ty, ale to je asi hodnotene inou metoudou. inak neviem.
@fiallinka - dakujem za povzbudenie 😉 ja stresujem, bojim sa .. aby to dobre dopadlo, pohyby este velmi necitim, tak sa bojim. ale to asi vsetky. no drzme si palce do uspesneho konca. ja uz chcem februar
@kaciatko81
ahoj ja neviem, len moj doktor mi povedal ye nesmiem brat yiadnu antikoncepciu ani nic podobne
@fiallinka no poznam take, co maju trojrocny aj stvorrocny rozdiel, a su znicene tiez. ale zase maju starsie deti v skolke, tak je to urcite jednoduchsie ako mat dve malicke deti naraz doma....no ja si este pekne pockam a urcite znizim pocet deti na dve (chcela som tak 4-5 😕 😕 😅 )
@cukor , @zulok diky za palce, taky drzim, uz se vam to krati, co?
@bettynka222 taky diky, to vis, ze planovali, jen jsme netusili, ze to vyjde hned, mela jsem doporuceno se snazit cca po pul roce, az prestaneme plne kojit
neboj, malej urcite casem bude spat lip
@slavkav vlastně jsem to jen odhadla, nechce se mi teď nic moc hledat, ale četla jsem, že norma je od 0 do 0,5 a zároveň taky info, že norma je od 0 do 500 🙂, to mám i já ve zprávách od doktora - čili každé je v jiných jednotkách (prd vím jakých 🙂) a pokud mám podle druhých jednotek 850, tak podle prvních mám 0,85 🙂
@slavkav ....berú sa do uvahy nielen hodnoty fibrinogénu a d-dimerov ale aj iné.takze zbytočne budeš pátrat,to nejde podla nejakých presných tabuliek.skôr ma zaráža prečo tam chodíš len raz za 2 mesiace.ja chodím kazdý mesiac a aj tak som stále nervozna či je vsetko v poriadku.
@bettynka222 ....my sa mame celkom dobre,len neviem v noci spat a malá sa hlási vzdy v noci.tak ty uz rozmýslas o druhom 😲 no ja by som určite počkala,nech si ta matko uzije a aj ty jeho.ale je to kazdého osobný názor.
a keby som chcela ist k nejakej inej hemato - to by som potrebovala novy papier od gyndosa, co?
@erika12345 Ty bláho, 3roky! No, tak to my to nebudem mít tak dlouho. Ale když se chce, všechno jde (např. moje ségra je taky "přezgumák" 😀 ) Ani kondomy našim nepomohly 😵
@fiallinka Tak doktorka má stejně dovču, takže týden počkám a když nic, tak už tam naběhnu...
ahojte, tak som sa preobjednala z 8.11 na 18.10 - skor vraj nemali volne. aspon nieco
Ahojte,
prepačte, ja vas tu vždy otravujem s nejakymi otazkami. Ja picham Clexane 0,2 a zaroven uživam aj Duphaston, len teraz som si všimla,že v letaku pišu,že je tam pri tromb.stavoch riziko venozneho tromboembolizmu, tak som sa docela zľakla.....vy ste niektorá tiež brali Duphaston? je to ok? .....vdaka
@skippy7 ahooj, ja som mala minule tehu duphaston aj clexane, duphaston je tusim len gestagen, nemal by vadit 😉
@bettynka222 uvidis, kedy pride druhe dietatko, dakedy sa tie deti tak menia vo vyvadzani, ze tazko najst nieco idealne..tak sa rozhodnete vy s manzelikom, kedy je ten spravny cas, alebo to mozno PAn Boh zariadi za vas 😀
@w_h no krati sa mi to, ale itak sa mi to zda byt do porodu este veeeeeelmi daleko 😅 a ty sa ako citis, mas aj nejake speci chute? a je to podobne, ako pri Zuzke, alebo sa citis inak ??? 😀
@nektarine medzitym boli 2 pauzy, vzdy po potrate, ale tie trvali max. mesiac a hned som zas otehotnela... Teraz sa uz mozme snazit a ako naschval mi to hned na 1 sup nevyslo, tak cakam tento mesiac...
@slavkav sa mi to zda zvlastne, ze ta objednava az za dva mesiace, ved dovtedy sa clovek moze od strachu zblaznit... Ved hocico sa moze stat za ovela kratsiu dobu, uz i ten mesiac mi pride vela, ale dva...dobre, ze ta preobjednali.
@skippy7 ty si ktory tyzden?
Kto z vas sa tiez momentalne snazi?
@bettynka222 pacia sa mi tvoje uvahy o dalesom babatku.. Ja by som brala asi co najskor, najma ked si mala predtym problemy.... Ale viem, ze to moze byt tazke, zalezi na tom, ake mas teraz dietatko.. Ja si napr. neviem predstavit pocas tehu mat male babatko a napr. musiet lezat kvoli krvacaniu alebo inym tazkostiam...
@skippy7 dakujem, lebo nemas napisane, tak ma to zaujimalo. 😉 Drzim palceky, nech sa vam dari.
@erika12345 a to mi sestricka este stihla do telefonu povedat, ze ked mi dali taky termin - akoze o 2m, tak je to ok 😒

@erika12345 neee, to sa ma pytali uz po porode 😅 😕 😀