Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@kaciatko81 ja som tiez hetorozygot, ale vraj to je 60 percent populacie co mi povedali naposledy na hemato...asi pol roka som pocas druheho tehotenstva chodila na hematologiu /odporucila ma gynekologicka na zaklade krvnych testov tusim v 12tt/, momentalne ma vyradili s tym ze pri porode ma byt nejake opatrenie plus mam byt sledovana potom.
Inac pri prvom tehotenstve o mna ani pes nezakopol = menila som gynekologa, ten prvy nic neriesil /pol roka po mimomaternicovom som otehotnela/. Trombocity mam neustale v dolnych hodnotach, tak neviem....
Mne nastastie pri mimomaternicovom nevzali nic, len vystipli...ale zistila som to velmi skoro, takze to bolo v pohode.
@stvura ano, mthfr je vraj dost bezne, ta protrombinova co mam este k tomu je vraj horsia a aj menej zriedkava... ja mam od hematologicky napisany fraxiparin od zaciatku stimulacie az po koniec 600nedelia... vysledky mam tiez ok, aj ked nieco tam vraj bolo vyssie, ale neviem co...
@fiallinka ano, ano pamatam si... az teraz citam aku peknu hlupost som napisala... jasne, protrombinova mutacia je zriedkavejsia 😅 prepac, mala som vcera zly den a ako pozeram domotala som, co som mohla 😔
@kaciatko81 já jsem ani nepostřehla, že bys napsala něco špatně, jen jsem k tomu dopsala to procento 😉
@kaciatko81 ahojky...ja mam tiež aj tu protrombinovu....zatial som neni tehotná ale mam všeliake problemy a stale zle vysledky.... ake mas ty s nou skusenosti...mas nejake problemy aj????
@katrenka111 ja uz som s tebou pisala cez ip... v podstate problemy nemam ziadne, dokonca aj vysledky mam ok, nie vsetky, ale vraj su ok...
@kaciatko81 No ja mam stale vysoký homocysteín aj napriek tomu že beriem kys.listovu a aj ine vitaminy,potom tie problemy s trpnutim noh,modrinky a podobne.....a MS strasne nepravidelna...
Neviem nepamätám si už.... niečo sa mi ale marí....
Horšie to je asi v tehotenstve co???
ahojik ted mi zjistili ze mam tombofiili,a ze sem v nejvisi rizikovej skupine,spritelem bysme chteli miminko ale co sem si cetla tak bych si musela pichat inekce a toho se docela bojim mam s inekci docela hruzu ☹ tak bych se chtela zeptat jestli neni naka jina moznost.Dekuju.
@verca005 a aku trombofiliu Ti zistili??? No myslím že injekcie su asi nevyhnutne,u niektorých staci anopyrin...
@katrenka111 no vidíš, já ji mám taky, mthfr homozygota k tomu... a všechny výsledky jsem měla naprosto ok...
@verca005 u každé trombofilii záleží hlavně na aktuálních výsledcích krve a na tom, co už máš za sebou, většinou si něco budeš píchat až ke konci těhotenství - navíc to fakt nejsou injekce, jaké znáš od doktorky 🙂, spíš jsou to takové včelky, které si dokáže píchnout každý sám...je to nepříjemné, ale za zdravé miminko to fakt stojí 🙂
@fiallinka a možu nastat pri tejto mutacii aj nejake problemy pocas porodu??? je nutne byt na rizikovom???
dievcata co ste uz rodili...ako to riesili pri porode ? dali vam nieco aby ste moc nekrvacali ked sa ta krv riedi tymi injekciami? ja sa toho bojim najviac a sekcie este viac 😨
@katrenka111 ja mam k protrombinu este mthfr heterozygot a vysledky v pohode, homocystein mam dokonca pod normu. ja uzivam femibion800, je to vlastne kyselina listova, ale ma to v sebe este nieco, co by malo znizovat homocystein... trpnutie noh, krce a podobne mavam aj ja, ale neriesim to nejako... myslim, ze nepravidelna ms s trombofiliou nejako nesuvisi...
@cukruska1920 ...ked dobre viem tak 12 hodín pred sekciou sa uz nepichá.a injekciami sa riedi krv aby bola v normále.nemysli si,ze ju mas nejak velmi riedenu.
@verca005 ...z tych injekcií nemusíš mat obavy.ja mam za sebou uz skoro 130,pred sebou ešte min . raz tolko a dá sa to zvládnut.hlavne musíš chciet .
@kaciatko81 ja mam tiež take niečo podobne... ja tiež beriem kys.listovu aj vitaminy a napriek tomu mam ten homocysteín dosť vysoký....
no MS to je problem ,nepomaha ani injekcia na vyvolanie....
@katrenka111 ja som klasicku listovku nebrala, mam len ten femibion... no ale tu ms mas asi z niecoho ineho, nie? ano, injekcie sa pichaju kazdy den
@kaciatko81 neviem netusim ale už som z roho na nervy preco stale meska už 3mesiace nic...mam aj dost nizku hladinu estrogenov....tak neviem co bude....
@katrenka111 ahoj, mne manzel picha injekcie kazdy den uz skoro 8 mesiacov, termin porodu mam buducu nedelu a pichat budeme do konca sestonedelia. Uz som si na to celkom zvykla, mozno mi to bude aj divne, ked uz pichat nebudeme 🙂 NIekedy mi z toho bolo do placu, ale niektore baby maju aj vacsie problemy v tehotenstve. Inak okrem toho beriem kopec liekov, dufam, ze po porode bude vsetko v norme ....
@katrenka111 to chce podla mna gynekologa 😉
@jamrilka drzim velmi palce 🙂 aku mas mutaciu?
@kaciatko81 no vesd ja som bola aj u gynekologa aj inekciu na vyvolanie som dostala a stale nic....
@katrenka111 na rizikovém být nemusíš, to těhotenství s injekcema je stejné jako normální těhu, tam jde spíš o to, hlídat krev, abys ji neměla moc "zahuštěnou", komplikace nevznikají ani tak při porodu jako spíš v III. trimestru - špatná funkce placenty, trombóza, úmrtí dítěte... ale neboj, když to víš dopředu a bude se to sledovat, tak by to mělo být v normále...
@fiallinka no v tehotenstve to hra ako vidim dost zavažnu a komplikovanu diagnozu.....
@katrenka111 no, mně asi kvůli tomu umřelo v 36. týdnu dítě... ale na druhou stranu ti nikdo neřekne, že to bylo právěš kvůli tomu - a hlavně, já si nic nepíchala... navíc třeba tuhle mutaci mají ty dvě procenta lidí a nedá se absolutně říct, že by tolik ženských mělo tyhle problémy... to samé platí o Leidenské mutaci, ta se považuje ještě za závažnější... prostě se to vůbec nemusí projevovat a když jo, tak se to dá dobře "normalizovat" těmi injekcemi, takže osobně si myslím, že to žádná tak strašná hrůza není, pokud to víš dopředu 🙂
a taky už je tolik miminek i přes tyhle diagnózy, že to dodává naději 🙂
@cukruska1920 aha už som sa dočítala, picháš normálne aj v deň porodu ako každý iný deň a tak isto je po porode počas šestonedelia takže čo sa injekcií a ich pichania aj v deň porodu picháš tak ako každý iní deň pred a po
@kaciatko81 dakujeem aj teba nech sa dari.. 😵 😵 😵