Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@erika12345 aha, teď to čtu, že jsi to tak měla i před tím- no to já právě taky i teď bez čehokoli teču dlouho☹
@slavkav Tak moc gratuluju k chlapečkovi🙂
@erika12345 Ahoj moja tak to mi je luto Jasom tiez malqa hematom na zaciatku tehotenstva az do 12tt kym sa uplne vstrebal bola som tak zufala asi ako ti teraz lenze ja som nekrvacala nastastie niekde som citala ze treba pit caj s citronovov stavou to som aj robila okrem toho som uzivala duphaston a ascorutin ziadny sex.Drzim ti palceky.Toto krvacanie moze bytaj timi inj lebo krvicka je redsia neboj ak je zdrave urcite prezije.
@joda no lenze ja nemam hematom, neviem, preco spinim, nie je to vela, len obcas si to pri cikani vsimnem, zda sa mi, ze dnes je to tak menej. na duphastone som citlala, ze pri hroziacom potrate si treba dat 4 tablety a potom po 8 hod 1, tak to skusim tak, lebo to spinenie je od soboty a je ho menej, ale stale je... Ci je babo v poriadku, neviem, na pohotovosti mi povedali, ze je este malicke a ze mam prist len ak by som spinila viac alebo krvacala, inak sa mam hlasit u mojej lekarky, no ta ma teraz volno. Ale urcite jej zavolam, len co bude pracovat a poprosim ju o ultrazvuk, som zvedava, ci mimi podrastlo, teda, ci tam vobec je. Viem, ak je zdrave, prezije, ale co som mala doteraz vsetky deti chore? To by na nieco z genetiky asi prisli...
@erika12345 To urcite boli zdrave lenze ti mas hustu krv a ta upchava drobne cievocky v placente a tym padom dietatko placenta nevizivuje a odumrie.Drzim palceky aby dietatko rasto.A kym pride tvoja doky uz bude aj srdiecko bytJa viem ze sa mi to teraz vravi ale tiez nemam vyhrane.Po hematone na zaciatku v 16tt zle treple testy s ze mam podozrenie na downa odmietla som amoicentezu.Od zaciatku mam vysoky tlak 160 na 90.Takto je to so mnou.Neboj dopadne to dobre.Toto musi dopadnut dobre.
@joda joj, nemyslela som to tak, ze tebe sa to hovori... to urcite nie, vsak tymto si musi prejst vela zien. A vyhrane budeme mat, az ked sa babo zdrave narodi, dovtedy kludne asi nebudeme. neboj, tie testy su casto skreslujuce, berie sa tam do uvahy i vek, bola si na 3D ultrazvuku, aby ti povedali, ci dieta vyzera zdrave? Chystas sa? Amnio si odmietla kvoli riziku potratu? Ja by som odmietla tiez...Ked budem u doktorky, budem 6+1, to srdiecko este nemusi byt, moze byt i neskot, ale hlavne aby narastlo...
@erika12345 AMIO SOM ODMITLA KOLI POTRATU A AJ KEBY TO DIETA TAKE BOLO TAK BY SOM SI HO NECHALA NA 3D SOM NEBOLA.SICE NIE SU TIE VYSLEDKY AZ TAKE ZLE 1 K 270.ALE NIKDY NEVIES.DRZKAJ SA A HLAVNE VELA ODYCHUJ.
@joda neboj, to nebude take zle, je to len zvysena miera rizika, neznamena, ze sa ti take musi narodit... Ja by som sa tiez babatka nedokazala dobrovolne vzdat. Ked uz nezilo,. nic ine mi neostavalo.... Ale nebola som a nie som v takej situacii, tak sa mi to pise... Dakujem za povzbudenie. Tiez sa drz a hlavne mysli pozitivne, bude dobre, uvidis.
@erika12345 VIEZ ZE TIE TREPLE TESTY SU NA H...MINULY ROK SOM MALA MA A TESTY VYBORNE.TAKZE IM NEVERIM AJ MA VYPLASILI 1 TYZDEN SOM SI AJ DOST POPLAKALA.NEVIEM PRECO NAS STRESUJU KED NAM TO ZAKAZUJU
@joda a v kt. tt si potratila, ked si stihla tie testy? Inak tiez by som povedala, ze vtedy ti mali dopadnut zle, tak aspon vidis, ake su... Neboj, naozaj to dopadne dobre, len pre istotu by som isla na ten 3D, aby som si bola istejsia..Rozpravala si o tom s doktorom? Co ti hovoril?
@erika12345 BOL TO TEDA MAL TO BYT 21TT ALE ODUMRETE TO BOLO ASI OD 11TT ALE MOJ GYN MI ROBIL ULT LEN NA ZACIATKU TAKZE TO BOL PRE MNA SOK KEDZE SOM SI MYSLELA ZE JE TO V PORIADKU.LEN AMIO JE 100 PERCENTNA V MARTINE NA ULT BOLO V PORIADKU NIC NENASVECOVALO DS NUCHALOV TEST V PORIADKU.SICE BY BOL DOBRE VEDIET TO ALE CO AK BY TO TAK BOLO A TAKTO MAM ASPON STIPKU NADEJE ZE TO TAK NNIE JE.
@joda fuha... to je sila, ze si tak dlho nemala ultrazvuk. A vtedy si spinila alebo krvacala? Verim, ze to musel byt sok... pre mna to bol sok v 12tt a dieta len par tyzdnov nezilo, ale toto muselo byt hrozne.
Neboj, keby sa gynekologom na ultrazvuku nieco nezdalo, urcite by ti povedali. Nepoznam ten nuchalov test, ale ak bol v poriadku, tak bud kludnejsia. Budu ti robit este nejaky test?
@erika12345 no par dr robi nejake krvne testy v 12tt spolu s uzv a to sa nejako vyhodnoti spolu a dava to presnejsie vysledky. tusim az 80% pricom afp su presne len na 60%
@slavkav takze nejake geneticke testy, myslim, ze to robi i moja dr, ale tam som sa nikdy nedostala. ☹
@erika12345 UZIVALA SOM DUPHASTON DO 20TT NIC MI NEBOLO AZ POTOM SOM ZACALA SPINIT SLABULINKE SPINENIE BIELO HNEDY VYTOK TAK SOM ISLA K DOKYMU A SOK POVEDAL MI ZE JE TO POTRAT NEVERILA SOM TOMU ALE BOLO TO TAK .ANI NEMAL ODVAHU MI POVEDAT ZE JE TO UZ TAK DLHO ODUMRETE.SAMOZREJME ZE SOM HO HNED VYMENILA.NUCHALOV TEST SA ROBI V 12TT JE TO PREJASNENIE SIJE MERIA SA SIJA DETI S DS MAJU SIJU VETSIU CIZE JA SOM MALA 1.9MM NORMA DETI S DS 3 A VIAC.NIE UZ NEPOJDEM NA NIJAKE TESTY.
Ahojte dievcata.... akosi nemam tolko casu sem za vami chodit a zistovat ako sa vam dari.... dufam vsak, ze mi aj napriek tomu, ze vas dost "zanedbavam" poradite v mojej veci....
Uz coskoro zacnem treti mesiac co si picham fraxiparin - do bruska. V poslednej dobe sa mi castejsia zacali po vpichnuti vytvarat take zrazeniny pod kozou ... nie su to mordiny, len je to na mieste vpichu stvrdnute a ked sa to hoji tak ma to aj celkom svrbi a aj hreje (akoby reakcia po ockovani).
Mate take nieco obcas aj vy? Ja neviem ci je toto normalny prejav alebo nie - na hemo idem az o tyzden, uzrcite sa na to spytam, ale chcela som vediet aj vase skusenosti.....
Poradite mi?
vopred dakujem!!
inak, hlasim tiez, ze dvojcata pekne rastu a kopkaju ;)
pekny den vam zelam a prajem vela zdravicka!!
@zusika to je dobře, že se máte dobře 🙂, a ty boule apod. jsou normální, taky mi to začalo až později...
@joda prosím, nepiš velkými písmeny, špatně se to čte a taky je to proti pravidlům Koníka 🙂
a jinak s těmi triply - holky to ví, ale u nás vyšel NT screening dobře, šíje 2,1 a triply katastroficky... a dítko mělo DS...takže tak - taky jsem pro to, aby se upřednostňoval ten dřívější screening, pozná se na něm cca 90% vad, u triplů asi jen 65%, takže jsou fakt dost naprd, ale je pravda, že doktoři často říkají, že nejlepší je kombinace obojího + kvalitního ultrazvuku...
@joda vsak ked ti tento test dopadol dobre, tak uz to nechaj tak a uzivaj si tehu. Inak dobre, ze si ho vymenila, sila, ze si tak malo spinila a az tak neskoro a dieta uz davno nezilo... hrozne, cim si musela prejst. Uz mysli len na prijemne veci a uzivaj si babatko.
@zusika ja ti neporadim, ale tesi ma, ze uz si so svojimi dvojickami tak daleko, ze si uzivas kopanceky, drzte sa. 😉 Len viem, ze ma sa hemato pytala, ci mam nejaku reakciu na injekcie, tak si tam ak tak zavolaj, mozno sa u teba objavila reakcia neskor.
@erika12345 no tak,a le to by bylo i logický🙂