Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@zulok no právě že mi říkali i v tom Brně, že kvůli tomu druhému dvojčeti není císař nutný... a teď taky říkali, že už skoro ani není vidět, že je uložené úplně bokem, takže kvůli tomu to nebude potřeba... tak uvidíme, zítra jdu na kontrolu, tak se už poptám...
a jinak je fakt divné, že každému sledují jiné hodnoty, ale snad fakt vědí, co dělají...
@majjka24 koukala jsem vcera asi na tvuj ´dotaz´ na porodnici. jeste me napadlo - ty jsi rikala, ze vsechny trombofilie negativni, ale co treba MTHFR? to se uz na trombofilii nepovazuje, ale v tehu byt problemy muzou. kazdopadne jak napsal doktor, LMWH by ti mel pomoct. tak drzim palce.
@w_h ahojki 🙂 MTHFR mám taky negativní, Jsem si to blbě přečetla, mám negativních 20 nejčastějších mutací , ale z 88 %, takže chcu dovyšetření na hematologii, ale ať mi to napíše DR. můj, pokud vůbec - podle něj to byla náhoda.....Mě tada infarkty placenty v 17 tt jako náhoda nepřipadají. Chtěla jsem mu volat už včera, ale jsem měla práce až nad hlavu, tak doufám, že to stihnu dneska. 😵 A děkuju 🙂
@zulok nie.... som rada ... uz som mala praveze zly pocit ked som pichala po porode..normalne ma to bolelo..psychologicky proces 😀
@cukor lebo doktor tak rozhodol....a ake to bolo??? prve 3 dni hrozne...potom sa to uz kazdym dnom zlepsovalo
tak já jsem po kontrole na gyndě a sice prý nemám nějakou konkrétní indikaci na císaře, ale přesto mi ho doporučuje, až budu cca 38+0... holt asi se bránit nebudu.
@fiallinka tak já myslím, že to je celkem dobrá zpráva, ne? Máš to přesně naplánované a nemůže tě to zaskočit 🙂
@zulok teď ti to moc neutíká, že, to čekání.... Ale i kdyby to byly ty 2 týdny, to už zvládneš, ale držím pěsti, ať se Daliborkovi chce ven dřív 😉
Děvčata, dovedu si představit, že jsem otravná, jak pořád řeším ty svoje problémy a pocity a úvahy....... Ale chci se s Vámi podělit o novinku. Dnes jsem byla na gyn. dostala jsem utrogestan a mám odpočívat. Dnes ráno na testu slabej stín druhé čárky byl. A je tam pořád. Ale špiním 😠 V podnělí budu mít výsledky krve, tak pak se uvidí... Takže na dnešní ochutnávku nejdu a budu raději v posteli 🙂
@cukruska1920 jeeeej ahoooj, ako sa s bubacikom máte? ako to zvladas? teším sa že všetko dobre dopadlo 🙂
@cukor ahoj cukricek, čítala dom že si bola v nemocke ☹ s malinkou všetko ok? prietoky ako????
@fiallinka hovorí sa že bábätku pomôže každý deň strávený v brušku, v tvojom prípade to ale určite neplatí 😔 prvý pôrod bola tiež sekcia?
@zulok zulociiiik ahoooj 🙂 jeeej čoskoro budeš mat dve detičky 😵 otvaras sa? inak ja už druhý deň grcam, tak dúfam že sme nezarobili súrodenca 😀 😅
@nektarine tvoje pocity, úvahy a otazky sú po všetkom čo sa ti stalo úplne normálne 😔 budem na teba myslieť, aby z tiena bola poriadne hrubá ciarka. ale možno by som doma nelezala, ak sa bojis ísť von, tak by ta mohol prísť niekto kuknut, aby si na to cely čas nemyslela.
Zdravím všetky 😉
@bettynka222 ahoj .. mame sa dobre...malinky je dobrucky len sem tam place aby sme vedeli ze ho mame... kojim, mliecka mam zatial dost tak som rada... uz nemusim pichat injekcie ..paradicka...ono to uz totizto dost bolelo ked som nemala v brusku dovod pichania 😀 no co uz...psychika
@bettynka222 sama zase nebudu, vyhřívala jsem se na terese, máme tam 21 stupňů! Hic jak blázen. Vezmu si Bejlíska k sobě do pelíšku a pak příjde ségra zamnou. (Baileys je náš pejsek)
@nektarine holka, já mám radost 🙂 a vidíš, stačilo počkat do pátku 🙂... snad to nebude planý poplach a příští vánoce už budou ve třech + pes...
@bettynka222 právě že jo, to je hlavní důvod pro tuhle sekci... minule zjistili, že O. už nežije a protože nevěděli příčinu a mohla to být třeba nějaká infekce, tak mne strašně rychle vezli na sál, protože měli strach, aby to přežil Jurýsek.. jinak důvody pro císaře nebyly, mohla jsem rodit normálně... a teď už si to asi nezažiju, ale přesto, že to musí být pro ženskou "zážitek" a považuju to za docela důležité, tak v téhle chvíli je mi to celkem jedno 🙂
@cukruska1920 no neboj, on sa v troch mesiacoch ešte prejaví 😀 nás tiež neplakaval vôbec a teraz chce vkuse "debatovat" s maminkou. je totiž hyperspolocensky a keď s ním nie som, koniec 😀 😝 ale spinka v noci 12 h, co je fajn, len cez deň tomu spánku moc nedáva, tak toho moc neporobim.
@nektarine aj tu bolo dnes horko, cely deň sme boli vonku 🙂 som rada, že sa chystáš víkend stráviť si psom a nie s alkoholom 😀 Tehulky by piť moc nemali 😀 tak sa drz a v pondelok napis. A to ideš v pondelok na krv znova? Dnes ti hcy nebrali? Veď výsledky sú do hodky 😕
@fiallinka neviem si predstaviť ten pôrod, ako by si spolupracovala keď sa stalo to čo sa stalo. Lekári sa vtedy určite rozhodli správne. Davaj si na seba a na malinku pozor, za chvíľku je medzi nami 😵
@bettynka222 tehdy to určitě nemohlo být jinak, všichni měli o Jurču strašný strach, já jsem ani nechtěla být vzhůru, protože jsem se strachy fakt doslova klepala... o tom jsem ani neuvažovala, že to mělo být jinak 🙂...
@nektarine Tak to je krásná zprávička, tak ať už jen sílí a Ty se opatruj🙂
@fiallinka Ber to tak, že není zas až tak o co stát🙂 Já si moc chtěla porodit normálně a rodila jsem dceru, která měla přes 4kg, což při mé konstituci, byla síla- ani dr. nevěřil, že jsem to dala, takže ač jsem byla odpůrce císaře, tak bych ho skoro i brala... A u Tebe fakt je nejdůležitější, aby jsi byla v pohodě a rodila raději dřív- což psychicky je moc důležitý- budu Ti moc držet palce- Vám oběma, holky🙂
@bettynka222 .....ahoj ..na prietoky idem v piatok a na monitore aj utz bolo vsetko o.k.....tak verím,ze to ešte potiahneme
@nektarine jeeeeej..moooc drzim palce, nech ciarky krasne silneju a pekne sa dari..uzasneee 😀
@cukor super, ze je vsetko vporiadku, tak nech este nejaky ten cas drzite pokope.. 😉
@bettynka222 np, tak aspon, keby bol dovod grckania drobcek, tak aspon mas vyriesene tolke uvazovanie, ci surodencek skor, ci neskor. 😉 hlavne nech to nie je enjaka hnusna viroza, ktoru si vsetci popresuvate 😉
@bettynka222 právěže v pátek mi brali krev na zjištění HCG, ale z ordinace to někam musí odvézt a pak teprve jim příjdou výsedky. A asi kdyby to nebylo přez výkend, mohlo by to být dřív, ale takhle to budou vědět ten výsledek až v pondělí. A podle toho, kolik toho HCG tam budu mít bude další postup. Když do 1000(myslím), tak mám přijít ve čtvrtek, když víc, tak hned v pondělí a když tam nebude vůbec...................... Chci zkust test ještě v neděli, snad tam bude.
A holky, dík, jste na mě moc hodný! 🙂
Holky, mám na Vás velikánksou prosbičku, není tady někdo, kdo má podobný problém- teď jsem se ho dověděla a nic o tom nevím, moc prosím o spřízněné dušičky, co dál, co s tím... zjistil mi, že mám nějakou tu mutaci, kde je zvýšený několikanásobně homocystein v krvi- zatím jen telefonicky- něco tetrahydrát něco...- mám díky tomu výrazně zvýšený riziko potratů, zvýšené riziko defektů neurální trubice u plodu... prostě hrůzně jsem vystrašená... Prý bych si měla nechat vyšetřit ten homocystein, polykat megadávky B vit. a kys. listový- to teda dělám a kontrolovat, zda ta hladina homocysteinu klesá... Jsem homozygotní mutant, takže ta horší varianta, výsledky pošle hned v po té mojí dr. do Prahy a s tou se budu domlouvat, co dál... Jenže mám strach, že do toho IVF to nestihneme tak dobře podchytit- měla bych začít koncem listopadu stimulovat, ET kolem Vánoc, pěkně mě to vyděsilo, napadá mě x dotazů, na co jsme se nezeptala, čekala jsem, že to bude v pořádku a ono ne☹ Další průser, další nervíky navíc- tak to jdu někde dostudovat, co vůbec s tím můžu dělat☹
Máte nějaké zkušenosti, mám šanci? Je potřeba nějaké píchání injekcí na ředění krve- občas Vás tady čtu, tak vím, že to pícháte- máte to někdo??? Moc díky, jsem vyplašená až na půdu:-!
@tonytony určitě je tu spousta holek, co poradí...
Není to toho-???
Mutace MTHFR: methylentetrahydrofolátreduktáza (C677T, A1298C) patří mezi nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci, jejím důsledkem může být zvýšená hladina homocysteinu - tato situace přibližně 3 x zvyšuje riziko vzniku aterosklerózy a žilní i tepenné trombózy. U žen s mutací v genu pro MTHFR je prokázáno vyšší riziko rozštěpových vad plodu. Preventivně bývá doporučována kyselina listová a B komplex forte ve vyšších dávkách (až 20x) oproti běžné populaci 3 měsíce před plánovanou graviditou a v prvních 3 měsících, kdy probíhá vývoj plodu.
Sama mám pozitivní Leiden.mutaci a řekli mi v CARu, že pokud nebudu mít komplet dovyšetřené trombofílie, ať na IVF a stimulaci zapomenu.A vzhledem k tomu, že mám za sebou už MA, tak nehodlám nic riskovat.To radši počkám holt, i když mě to čekání pěkně štve....
@mv Jo, to bude asi ono, já mám jkutace vyšetřené všechny, nic jiného nemám, jen toto- kys. listovou s B vit. beru už půl roku- ale nevím, zda dostačující dávky- beru Femibion 800 a k tomu 2tablety ksy. listovou super s vit. B... Ale teď se dočítám, že i miniheparinizace je doporučovaná...
Já už mám 1 dceru- při ní jsem "bez příčiny" krvácela až do 5. měsíce☹ Tak nevím, jestli to s tím nemůže souviset taky☹ Mám už hrůzu ze všeho☹
@tonytony tak to bude ono.A neměli by ti k tomu více říci v CARu?Laicky si myslím, že by neměl být problém se stimulací, když už máš všechny výsledky tormbofílií a vědi, jak se k tomu postavit.
Já jdu do trombocentra příští měsíc a tím, že mají vyšetřovat i moje rodiče, tak to vidím na delší dobu výsledky. ☹ 😒
@skippy7 , @fiallinka no mne zas nerobia anti-xa, no tak vsade je to inak
@fiallinka , ale podla mna to bude cisarsky, ked vezmes, ze tam mas dva plodiky, a cisarsky vzdy byva skorej, ako je termin..aspon tu to tak byva
@cukruska1920 teeeda mamina, super, ze si uz bez injekcii, nemas abstak?? 😀 a pozdravujem Simonka, bubuliatko zlate