Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
To mě právě vytáčí.Když už jde člověk do CARu, tak má asi nějakej problém kolem početí a vyšetření, jako buněčná imunita, genetika,trombofílie by měli dělat všem.A ne jen frkat pokusy jeden za druhým a pak se divit,až když to nevýjde, či nedopadne dobře.Holt, co si člověk nevymlátí pusou, to nemá... 😒
@fiallinka muselo to byt hrozne ☹ dobre že lekári sú opatrní a chcú malinku vybrať skôr. budete v poriadku 😵
@cukor jasne že to potiahnete 😉 len pekne odpocivaj. pichali ti kortikosteroidy?
@zulok viroza to určite nie je, grcam z hladu, alebo z cokoladoveho nutridrinku 😀 ale ja všeobecne dosť grcavam - v tehu až do konca 8 mesiaca 😝 ako sa citis?
@nektarine to chodis asi do nejakej súkromnej ordinacie keď to nebude na pockanie, však? no tak budeš musieť vydržať - a my s tebou 😉 v pondelok napis 😉
@tonytony tony, hlavně neplaš 🙂... už ti tu kdosi dával odkaz, je to mutace MTHFR a v homozygotní formě ji má u nás cca 10% lidí, v heterozygotní formě asi 40% - je nejmíň nebezpečná a nejčastější... já ji mám taky... ale k tomu jednu jinou, která je horší, takže se mnou se srovnávat nedá. Všude se píše, že sice může mít souvislost s potraty apod., ale není to prokázáno úplně jistě, každopádně záleží i dost na hodnotách krve (já třeba ten homocystein vůbec zvýšený nemám), a jediná ofic. "léčba" je stejně ta kyselina listová...
na druhou stranu je tu pár holek, kterým taky nic jiného nenašli a protože mají za sebou problémy, tak nakonec braly anopyrin nebo píchaly i injekce a dopadlo to dobře... proč, to není jisté - možná to pomohlo, možná to bylo psychicky, kdo ví...
Každopádně uznej, že 10% ženských v téhle zemi rozhodně nemá problémy kvůli téhle mutaci 🙂, takže neboj, nepanikař, zobej listovku a femibion a prosadila bych si ze začátku ten anopyrin. A jak vidíš u mne, tak ivf není problém 🙂
@fiallinka ´Moc díky, my se teď stihli ještě do toho chytit s manželem, takže jsem fakt v prdeli s nervama☹
Ten dr. do toho tel. mluvil tak vážně, že jsem z toho mimo ještě teď☹ Snad máš pravdu, já se prostě bojím- máme toho už nějak hodně- problémy s ovulací, spg šptaný, já stará, embryjka s vadou chromozomu, já v těhu krvácím a potrácím, teď ještě tohle...to byla poslední kapka...
A Ty jsi brala taky jen Anopyrin nebo i píchala? Snad to hl. stihnu nějak dořešit než půjdeme do IVF... Štve mě, že výsledky měly být už před 3 týdny a byla až dnes.- mohla jsem už mít vše pořešený☹
Ještě, že tady jste a poradíte🙂
Moc díky a pohlaď za mě bříško🙂
Ahojky,
v noci jsem se s hrůzou na jiném foru dočetla, že kompletní vyšetření trombofílií(myslím teda včetně rodičů) na UHKT u doc.Kvasničky trvá přes 3 měsíce, než jsou výsledky. 😠
Nečekala jsem, že to bude do týdne,ale tohle mi připadá už hodně dlouho.Jsme objednáni na prosinec a do března,dubna s IVF čekat nemůžeme kvůli manželovi a jeho operaci.. ☹ Nemáte s tím někdo prosím zlušenost, ☹ jak dlouho jste čekaly na výsledky???Díky moc...
@cell aha, tak já myslela, že to centrum patří pod UHKT.
Tak pokud jsou výsledky do měsíce, tak v pohodě.Už ten prosincovej termín od nich mám tak trochu protekční...
Říkal mi doktor, že je toto centrum jediné v Praze, tak proto tam mají tak dlouhé objednávací termíny, ale nevím, co je na tom pravdy.Díky za uklidnění... 🙂
Hojda, mám dotaz, zase 😅 nechávali jste si některá dovyšetřit mutace? mě testovali na těch 20 nejčastějších+leiden a MTHFR - negativní z 88% 😕 Trvá to dlouho?Nevíte?
Holky, prosím Vás, můžu mít ještě dotaz k těm mutacím... Je možné, že by s tím souviselo to, že jsem v těhotestvích( 1 úspěšné) v prvních měsících docela dost bez příčiny krvácela? Prostě, že u toho může být paradoxně zvýšená krvácivost???Moc děkuji....
Tak dnes ráno jsem dělala další test od Rapiclear, protože mamatest10 jsem včera nikde nesehnala, A nakonec jsem tu druhou čárku našla, ale skoro vůbec nejde vidět, je ještě míň než ta v pátek. Tak se už připravuju na tu horší variantu.... Každopádně špinění přestalo, to je jistě tím utrogestanem a cítím, větší prsa, to může být taky tím??
bettynka222 nene, není to soukromá, tak nevím, co jim tak trvá, no nedá se nic dělat.
@nektarine už to do zajtra nejako vydrž, budeme na teba všetky myslieť. hlavne buď silná, bábenka sa určite dočkas 😵
Ahoj nspolubojovnice.... Mně se dnes snad rozjíždí MS, ikdžy tak diovně, já nevím- s tou Proverou je to takový divný s ní... Tak jsem si volala do Caru a jdu tam nakonec až 25.11.( budu 18.DC- pokud teda to dnes už je MS)- od 16. dne budu brát Proveru- tu už doma mám a pak byhc tam měla dostat injekce Dipherelinu na stimulaci od 23.DC... Jen jsme se nezeptala koordinátorky, jestli fakt nebudou problém ty Vánoce, neb mi to na ně fakt cca vychází☹
No, snad tento týden něco taky vyzjistím bližšího ohledně těch trombofilií, abych věděla...
Holky, netušíte, kolik přesně se má u té mutace mthfr brát té kys. listové, B6 a B12 denně?
V Caru mi ani nedoporučili tohle vyšetření, zařídila jsem si ho sama na vlastní pěst a ten dr. mi do tel. říkal, že to moc drr. neřeší, nai tomu moc nerozumí a každý na to má jiný názor, takže fakt dobrý☹