Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
No holky, vy jsete se teda rozjeli. Mylím, že teď popíšu půl stránky sama 🙂
@andys004 děkuji
@cukor dík, a máš pravdu, nic vidět nebylo 😒
@skippy7 dík, jo vypadá to, že stoupá. Dneska jsem si vynutila, abych se výsledky z krve dozvěděla ještě dnes.
@fiallinka no, mě by to na Ondáška asi nevadilo, ale to je na tobě. Vzledem k tomu, že si dovedu představit tvůj stres, brala bych ten dřívější termín. Malá je už dodělaná, takže jí tím neuškodíš...
@mv Mě řekli jen, až uvidím //, že mám hned dojít a až mi na gyn. potvrdí těhu, tak hned pro injekce. Anopirin nic, ptala jsem se na to, ale ani gyn. ani na hema. že mi ho nedají, že to je zbytečný. A to se ještě tvářil na hema, že bych možná nemusela píchat od začátku. Ale to jsem ho ujistila, že budu píchat od začátku 😀
ahojte, kocky ja vas vobec nestiham 😔 u mna nic dobre... chcela som ist do ivf a zda sa, ze mam cystu zlteho telieska, takze stop, musi to zmiznut a ked tak ivf v januari... co uz 😖 🙄
@kaciatko81 ale ved cysta zltheo telieska byva predsa na zaciatku tehu, nie? bola si teraz na ivf?
@bettynka222 no, tak to je moc dobře, že jsi ho nevyhnala 🙂 Ty máš zážitky, opravdu....
Tak. a teď co jsem dnes zjistila:
Na utz děložní sliznice výrazně změněna(i oprati minulému týdnu), těhotensky. Bublinka vidět není. minulý týden v pátek hCG 4,4. Dnes další odběr krve a že výsledky v podnělí. Tak jsem se doktorky ptala, jestli když mi odeberou krev v nemocnici(v laborce), jestli nebudou výsledky dřív, že jinak se do podnělka zblázním 🙂 (ale řekla jsem jí to tak jako ve srandě) a že ten minulý víkend byl hroznej jestli to prostě nejde ulělat rychleji. Tak byla moc hodná a domluvila mi, že si mám v půl 3 dneska zavolat do Znojemské porodnice a že mi ty výsledky řeknou a případně (podle toho, jaké ty výsledky budou) by semnou hned něco udělaly tam(kdyžby třeba už byly potřeba injekce). Ale řekla mi, že si myslí, že pokud ten test včera vypadal takle, a taky podle toho dnešního utz, že by čekala, že hcg bude kolem 500. A pokud bude jen v desítkových číslicích, je to špatný, znamenalo by to, že tam plod je, uhnízdil se, ale přestal se vyvíjet. A podkud by bylo hcg nad 1000, doporučuje nasadit injekce. A za ní mám přijít zase v pátek. Říká, že na utz jde vidět když je hcg nad 1300.
Takže v půl 3 budu vědět víc, držte mi pěšti 😉
@nektarine drzime aj martinkove 😵 a lsiznica bola kolko mm? asi ti vtedy to hcg brali fakt prilis skoro...mozno ot bude ako u mna naposledy - ked tam dr videl ten "tumor", hcg ziadne...a o tyzden u dalsieho dr sliznica 14 mm a vraj ms bude tak do tyzdna. tak som za dalsi tyzden isla za tretim dr a ten ze ved vy ste tehotna 😀
@bettynka222 18mm dneska , minulý týden nevím kolik byla. Tvůj malý je Martínek? Ve vizitce jméno malého nemáš. Tak moc nechápu to aj martinkove ??? 🙂
@nektarine no pořád to vypadá nadějně 🙂
@bettynka222 já vím, že to není sranda, ale mně to s tím tumorem přijde hrozně srandovní... musela to být hrůza, ale jak to teď popisuješ 🙂 🙂 🙂
@bettynka222 co som hladala, tak mozu byt aj na zaciatku tehu, ale to u mna neprichadza do uvahy... nebola som na ivf, bola som na kontrolnom sone pred ms a myslela som, ze zacnem stimulovat... ma to 4.2mm (povedal, ze je to zakrvacane)a vraj mam aj nejaku tekutinu v maternici, takze mam pockat, ci ms prijde a ak ano, tak kontrola po a ak nie, tak mam prist o tyzden... vraj by to malo same zmiznut 😔 a tak som bola v pohode a velmi velmi som verila, ze konecne sa od maja pohnem dalej 😖
@nektarine drzim palce, aby to bolo to spravne tehu 😵
@nektarine ale je to super, protože s hcg necelých pět bych tomu moc nedávala... ale teda vidíš, jakou má ten test citlivost 🙂... mám z tebe fakt radost a držím palce, ať se všechno dobře vyvíjí a drží... a a pak to rychle uteče a ty jsi rychle ve fázi "stres před porodem", jako já 🙂
Ahoj holky... já jsem tak nasraná...tak nejen že víno nepomohlo- MS stále nikde, jen špiním vesele dál, ale já se dnes totálně sesypala... Byla jsem domluvená s tou dr. z Prahy, že hned, jak jí dorazí ty výsledky z Brna, že mi je okamžitě pošle i s tou žádankou na hematologii, kam jsem se objednala na čt( ve st je státní svátek), aby se to prostě stihlo... Podotýkám, že jsem byla samoplátce a vyšetření si zaplatila sama(1500) plus 35kč po mně chtěli za to, že mi to pošlou... Tak jsem si dnes říkala, jestli mám prudit a volat jí ještě jednou, jestli to teda v pořádku z laboratoře dorazilo( tam odtud to měli posílat už v pondělí) a zda mi to už teda poslala a můžu to čekat nejpozději v to úterý- tak jsem tam volala asi 5x během dne- pořád, že tam má pac., pak, že odešla, nevím co všechno, provolala jsem teda dost a pak když jsem se dovolala tak ona na mě nejdřív, že to ještě nepřišlo!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Tj. že mi to nebude moci dnes ještě asi poslat, tak já ji znova zopakovala, že to potřebuju nutně do čt a st je státní svátek aže to teda přijít nestihne a že jsem měla mít výsledky už před 3 týdny... Tak mi začala blekotat, že ten výsledek nějak sežene ještě dneska??? A že by mi ho odfaxovala- no, jenže já potřebuju i tu žádanku- což se těžko nafaxuje a navíc fakt nehodlám riskovat, že mi to na té hematologii jen odfaxované neuznají apojedu tam zbytečně teď těsně před IVF... takže jsem se jí do tel. už fakt z toho všeho sesypala a ukončila to, fakt jsem tady bulela jak želva, s tou MS dohromady mi t vše už přišlo tak zbytečný... Manžel, když viděl, co se děje, tak jí nakonec volal sám, jestli teda ty výsledky má nebo ne, že jsem se mu tady složila, že je to pro nás fakt důležitý a že pokud to má, že si pro to zajede ještě teď byt to je 160km, ale že ať mu to řekne, aby nejel aspoň zbytečkně, když už si tam zbytečně několik týdnů stokrát já volám a nic z toho... Takže prostě paráda- manžel jel do Prahy pro vyšetření a žádanku, abyhc teda vůbec mohla jít příští týden na tu hematologii, to ještě možná budu muset jet do Catu nebo já nevím, co s tou MS☹ já už toho mám fakt všeho po krk, do toho mi volá máma, že přijede, vůbec na ni nemám náladu, jsem uřvaná- ona nic o IVF netuší, nemůžu mít nic normálně, ani tu blbou MS ne, fakt nevím, co dřív teď řešit, abych se vůbec k tomu iVf dopracovala☹ Proč je to, holky tak složitý a těžký a ještě nejistý výsledek☹ Není mi fakt dobře...
@nektarine No, to je! Tím jsi mě opravdu povzbudila, mám obavy, že jí to tam manžel ještě dá sežrat, fakt hnusný přístup! Kdybych si tam nevolala a neatakovala to a nevěděla, jak je to důležitý a sorry, ale když si něco zaplatím a má to být do 2 týdnů a ono to není ani za 6 týdnů, tak co na to říst???!!!
@tonytony tak vitaj do klubu, ja som na tom rovnako, este som v praci a revem si tu sama az mi slzy padaju na klavesnicu a snazimi sa vymysliet aspon nejaky mini plan, ktory by mohol konecne vyjst a som tak nahnevana na vsetko! Je to tak nespravodlive! P.S.: a na MS tiez cakam ako na spasenie a nechodi... ☹
@kaciatko81
@tonytony ja cakam na MS prvu po kyrete a ona nechodi a tak si nemozem vobec naplnovat dalsie vysetrenia a ani dalsi postup a vobec ja tak dnes som prestala verit ze sa to raz podari! revala som manzelovi do telefonu ako diva a on sa dnes vraca zo sluzobky-tak ho caka skvele privitanie, uplakana,vynervovana manzelka. 😖

@tonytony no presne tak som to mala aj ja....nebolo to ziadne vyslovene rude, ani tecuce... to su opisy 😀 a kedy to bolo to trochu cervene? a tiez som pouzivala len tu slipovku.
inak ako pise fialinka, aj ja mavam kopec modrin a to spinenie pred ms - to mi dr hovoril, ze je vtedy, ked nie si v poriakdu po hormonalnej stranke - ja som mala dlhu folikularnu fazu a prilis kratku lutealnu a spinila som tak 5 dni pred ms...ale tym prvym tehu sa to napravilo, lenze ked dokaslali to druhe tehu, tak som zas mala hormony hocijak...ale to spinenie uz nie. a ci ma aj to spinenie suvis s tormbofiliou...ktovie 😕
@mv bude dobre, ked ti tie inj. dakju, ale musis chodit aj na pravidelne kotroly zrazanlivosti - keby si napriklad bola nariedena moc, alebo naopak, by sa ti zrazanlivost este zdvihla, budu ti musiet davky upravit...a inak s tou ms to tak mam aj ja - bolesti ziadne, krvacam tak prvy den, ostatne len trosku.....