Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@nektarine no co ako ti je tehulka? 🙂 ja som grcala az do 9 mesiaca..ale to bolo v poho, horsi ebolo to nechutestvo, to osm do seba nedokazala dostat absolutne nic...jedine hrozno 😅 ale v kfc by som asi grcala vkuse...to v tehu stacilo ist okolo mekaca, a hned mi bolo zle 😀
@zulok este nevieeeeem 😀 a co ty dvojnasobna maminka, ako to zvladas?
@denisocka akoooo? surodenci sa znasaju? malinky je rozkosny 🙂
@tonytony neboj, aj ty sa dockas babatka, uvidis 🙂
@fiallinka ahooooooooooooooj 🙂
@skippy7 rodila som zas v Ruzinove, zas spokojna nadovsetko, len papanie tam treba brat s rezervou, dakedy su nafukujuce jedla, tak treba mat aspon daco so sebou, 😉
@bettynka222 no, som na teba zvedavaaaa 😀
surodenci, Matusko nadseny vobec nebol, priam smutny, uz je to lepsie, ale itak sa ho snazim tulkat co najviac. no, dakedy robi napriek, ale to je normalne, dost sa toho obavam, aby sa necitil taky sam :( no, uz som si aj z toho poplakala, musim tu blbu naladu zahnat prec, ved som najstastnejsia v zivote a mam vlastne vsetko,... a uvidime, ako to bude, ked budem sama, ci ich vobec vychystam von 🙂
@denisocka no to je zlatíčko 😵
@zulok jo, mám radost, děkuji.
@erika12345 tak co? myslela jsem na tebe.
@bettynka222 teď mám rýmu, takže ani pachy necítím, a myslím, že stejně to je ještě brzo, nejřív asi až tak příští týden, nebo až ten další. Tak zatím jsem neblinkala 🙂
Jakou používáte desinfekci? Před tím, než si píchnete? Mě dali v lékárně SEPTONEX ve spreji a on je takovej oranžovej. Jinak jsem dostala dneska první injekci, píchla mi ji sestra na hemato, a zítra už sama. mm mi nepomůže, ten je z toho vedle 😀 A dostala jsem Clexan 0,4 ml. Na kontrolu mám přijít za týden, aby zjistili, jak na to reaguju a pak asi po měsíci. Taky mi říkali, že mě budou pro kontrolu posílat na nějaký utz, kde jde vidět prokrvení a průtoky krve. JO, a měřili mi asi 4 nějaký věci, i ty D-dimery, to jsem měla 0,430, to je prej dobrý, prej do 0,500. A jak píšete ty ani-xa, to mi neměřili. Ale budou mi asi měřit ten příští týden. V té zprávě mám, že za týden KO+ZK+DD+aXa+JT. Vůbec tomu nerozumím 😅
ty jo, zadala jsem si předpokládaný termín porodu, podle mojí poslední ovu (asi zhruba) by to mělo být 13.7. a to je ještě 239 dnů!!! To je děsný! Tak dlouho!Jen doufám, že budeme v pořádku, a podaří se a já se prcka dočkám...
Tak dobrý já si sem ještě něco připíšu, a za chvilku se tato diskuze může jmenovat "Nektarine si vystačí sama" 😀 😀 😀
@zulok tak tomu verim ze vychystat dvoch drobcov da zabrat....si spominam ake boli moje zaciatky s malinkym...doooost drsne 😀 neboj, matusko si zvykne, len to chce trochu casu. uvidis ze sa budu pekne spolu hravat 🙂 a jasne ze si z toho smutna, pre maminku to je neprijemny pocit a do toho sestonedelne hormony 😝
@nektarine pri kazdom tehu grckat nemusis...ja som mavala teda hroznu nevolnost, tak som si kupila zazvorove lizatka na to urcene a tam pisali, ze ked tehu vznikne z laveho vajecnika, tak vtedy nevolnosti su a ked z praveho, tak nie su....mozno to bolo aj naopak 😀 ale podla mna nieco na tom bude, lebo ja som mala tu folikularnu cystu presne na tej strane...a napriklad kamoska mala pri jednom tehu brutal nevolnosti a pri druhom nie 😉
@bettynka222 aha, vidíš to, a já se cpu dobrotama. A spolíhám se na to, že to zase stejně "vyblinkám" a třeba nějaký kilečko dolů půjde. Tak to abych se nespoléhala, co 😀
@nektarine taky mám septonex, původně jsem si koupila betadine, ten se ale nesmí po 3. měsíci těhu... ty průtoky pupečníkem se měří tak nějak od 3. trimestru na běžném ultrazvuku, to antiXa se měří, až když pícháš injekce (to v té zprávě máš), ale někde to možná neměří vůbec... a jinak to asi bude kolagulace - nevím - d-dimery- antiXa - nevím 🙂. Po týdnu se chodí, aby viděli, jestli ti to nedělá binec s krevníma destičkama, myslím 🙂. A dočkáš, musíš.
@nektarine isto sa dockas a pekne papkaj dobrotky, nech drobceka vykrmis 😀 ja mam ako dezinfekciu take dacim navlhcene osobitne balene stvorceky ,
@skippy7 jeeej. no my mame Ruzinov tak 12 min. autom 🙂 zazmluvneneho som porodnika nemala ani teraz ani pri MAtuskovi a ani nadstandard, ono ten nadstandard je fajn v om, ze mozes kupat drobca, inak tusim ste len dve na izbe a mate tam aj zachod a sprchu, ale ja som este v rade na sprchu ani zachod necakala ani v najvacsom natresku a aspon nebolo na izbe smutno.. ale ved uvidis ;) dobre bude,hlavne ze bude vedla teba drobcek...
Ahojte kocky, mam partnera ktorému zistili nejaký komplikovaný typ trombofílie (heterozygot aj homozygot) , chceli by sme dieťa, aká je pravdepodobnosť, že to po ňom zdedí?
Ahojte, drobcek krasne rastie a vyzera zdravucky, este idem zajtra na meranie NT. Je taky krasny lenivcek, tak pomalicky si tam plaval hore dole, zakyval rucickou a krasne hybal nozkou.🙂 Mm mi hovori, ze ja hybem nohou zo spanku, tak to ma po mne. 😀 Stale chodim s jeho foteckou, je to fakt zazrak.🙂 Inak sa mi termin trosku posunul o 2 dni dopredu, tak uz mam sklz oproti ms len 2 dni, co je pohoda. Dakujem moc, ze ste na nas mysleli.
@dartka17 Ahoj, homozygotne mutacie zdedi babo na 100% (teda bude min. heterozygot, moze byt aj homozygot ak ty mas tu istu mutaciu) a u heterozygotnych mutacii je sanca na zdedenie 50% (teda za predpokladu, ze tie mutacie sa nenachadzuju na sex chromozomoch a nie su na seba naviazane). Pre samotne tehotenstvo je ale dolezitejsie ake mutacie mas ty, babatka vacsinou netestuju (pokial sa mylim, opravte ma prosim 🙂 ).
@erika12345 jeej, tak super 🙂 aj ja si furt kukam tie fotečky 😵 , mne posunuli TP až o 8 dni oproti ms...
@dartka17 ja ani neviem po kom som tie mutacie zdedila, mama ma jednu - inu ako ja, oco neviem , možno po nom to mam....a sestry to nemali vyšetrované, jedna bez problemov porodila 3 deti a dalšia ešte nema a nahanam ju, aby si to radšej dala dopredu vyšetriť, aby nahodou nedopadla ako ja....
holkly chtěla jsem se vás zeptat, je to teda total mimo mísu, ale tak vy máte zkušenosti tak víte určitě 🙂 můžu s trombofilíí na vacu shape( ten stroj na hubnutí jak jste od pasu dolů zavřené v podtlakové nádobě nebo jak to nazvat) díky moc, já jdu ležet dostala jsem šílený zánět močáku tak mám pěkné oblbováky tak jen doufám, že se nám min týden nepovedlo otěhotnět pže to by asi nebylo dobré 😒
@madormi vacu shape je účinnej a fajn, jde to fakt poznat. Ale myslím, že to se nemá při trombofilii, já jsem na to chodila před svatbou, a fakt jsem v pase shodila a trošku i ty stehna a zadek. To se raději zeptej tam. Mě to žádnej problém dedělalo.
@erika12345 😉
@fiallinka @zulok a stou desinfekcí, to mám nastříkat a pak otřít? Ty čtvrečky by se mi líbily víc asi, jak se to jmenuje? Já jsem si to ráno nastříkala a nechala to mokrý a pak píchla. Celkem dobrý no, zvládla jsem to. Ale zítra už to bude lepší. A od toho včerejšího píchnutíod sestry tam mám normálně modřinu a okolo toho vpichu trošičku červený kolečko, tak o velikosti menšího znamínka.
Ahoj...
moja najlepšia kamaratka sa dlho snažila otehotniet, ale stale to skončilo potratom v prvom trimestri, poradila som jej nech sa da vysetrit na trombofíliu - a testy dopadli pozitívne, momentalne je v stadiu liečby a lekár jej nedoporucil otehotniet najbližší rok.. :(
to ma motivovalo k tomu, aby som si ako temu mojej diplomovej prace zvolila práve genetické predispozície k trombofilii - konkrétne mutácia MTHFR... myslela som si že to bude jednoduchšie, ale čim viac sa tomu venujem, tým sa mi to zdá byt komplikovanejsie :( bola by som velmi vdacná za nejake materialy na tuto temu, odkazy na webe, alebo aj osobne skusenosti... moj mail je zuzka.visocka@gmail.com...
samozrejme, ak mate nejake otazky z odbornej stranky a vas lekar vam to nevysvetlil, kludne piste, ked budem vediet poradim.. 🙂
dakujem
@nektarine já to teda neotírám, stříknu jen tak trošku, ono to hned zaschne...
@dartka17 palačinka ti to už vysvětlila, akorát to "homozygot" je výraz pro to, že ji zdědil po obou rodičích a gen bude předávat dál (pokud ho ale dítě nezdědí i po tobě, nemusí se projevovat), heterozygot zn., že to zdědil po jednom rodiči a předat dál ho může a nemusí. Není to ale název mutace, záleží, jakou má, jestli má třeba heterozygot leidena a homozygot mthfr, není to taková hrůza...
@mthfr ahoj, no, máme to tu skoro všechny, postoje doktorů jsou "jak kde", každopádně v podstatě všichni to řeší, až když máš blbou anamnézu... skoro nikdo to samo o sobě nepovažuje za "trombofilii" jako takovou, která by stála za řeč...
@mthfr Ahoj, no, já Ti víc povím zítra... Taky jsem potrácela, nicméně 1 zdravou dceru mám- skoro přirozeně... Teď mám za sebou 1 neúspěšné IVF a za chvíli jdu na druhé. Mezitím jsem si sama od sebe nechala vyšetřit mutace a mám homozygot v jedné variantě MTHFR a hetero v druhé, teď jdu zítra na hematologii a sama jsem zvědavá, co mi doporučí- taky mám pocit z toho, co čtu na netu, že na to drr. moc neslyší a kašlou na to a ani moc o tom neví☹ Hlavně každýmá jiný názor- jsem zvědavá, jaký náor se dovím zítra já... Zatím mám doporučeny vyšší dávky kys. listové, Femibion a B6,B12- zatím jen tablety...
@mthfr Jo a tyk teda mám vyšší sklon k modřinám, v těhu jsem až do 5. měs."bezdůvodně" krvácela, mám silné a dlouhé MS s dlouhým špiněním... Nevím, zda i toto s tím nemůže nějak souviset, každopádně zítra se na to chci taky zeptat a taky jsme jednou měa po porodu dcery na pravé noze náběh na zánět žil, brala jsem Detralex.
dakujem vam za odpovede - tak sa to dnes idem naucit si pichat sama - aby som stale nemusela niekoho otravovat - lebo mm je na 5t prec. tak snad sa mi nepodari trafit babo 😉 ale vraj sa to neda - tak snad nepresvedcim niekoho o opaku