Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@fiallinka to si pozriem v papieroch aku mam ja tu hodnotu.....ja mam vsetky ostatne hodnoty v poriadku len tie Ddimery tam strasia ☹ .....ja som zo zaciatku pichala fraxik ale zacala som mat nato alergiu, tak mi to zmenili na Clexane.....a od piatku uz picham aj rano aj vecer....
Ahoj, náhodou jsem narazila na tyhle stránky a potřebovala bych poradit. Jsem těhotná a mám jít na NT+, píchám si denně Fragmin a zajímalo by mě, jestli ten Fragmin může ovlivnit výsledky NT+? Moc děkuji za odpovědi. 🙂
@berule po porodu budeš píchat jen pár týdnů a pak injekce vysadíš - teda aspoň většina holek, pokud se ti ta mutace neprojevuje nějak blbě... mně doktor řekl, že mám dopíchat injekce, které mi zbydou (mám toho ještě na cca 3 týdny po porodu) a pokud nebudou problémy, tak už k němu nemusím a kontrola až za rok.
Ahojte.Pamätáte si ma.Bola som tu nedávno.A práve dnes som si našla krásne //.Mám aj v albume.Už sme po dvoch rokoch nedúfali.A v januári sme mali ísť na IVF. 🙂 🙂 🙂
@simib drzim silno palce 😉
baby chcem sa spytat - vcera, ked som si pichla inj - tak som trosku potiahla ihlou tak - ze sa mi tam dostalo trosku vzduchu - ja som to potom nestiahla po tu tekutinu - teda nevypustila som vzduch - ale cele - teda aj so vzduchom som to pichla do bruska - moze to byt nejaky problem, ked som to pichla aj so vzduchom?
a ked som si to vcera pichla - onedlho sa mi babo zdalo dost aktivnejsie - to je len zhoda nahod vsak - nemoze to mat s tou inj ziaden suvis, vsak? blbe otazky - ale tak sama doma - tak dumam 😉
@slavkav ja picham od zaciatku, este nikdy som vzduch z injekcie nevypustala, pichame do tuku, tam aj keby nejaky vzduch bol, tak nevadi, to by si tu bublinu vzduchu musela pichnut priamo do zily a to myslim je priam nemozne, skor tu zilu prepichnes ako sa napichnes priamo do nej.... nemaj najmensi strach 🙂 a moje mimko kope o 106 ked natiahnem brucho, aby som mohla pichnut 🙂 asi mu krivim jeho domcek 🙂
@bettynka222 ale mesiac ma boli brutalne hrdlo,liecim sa vsetkym aj atb,a nakoniec mam v hrdle aj ustach kandidu,vsetko ma boli,toto som este nezazila.boli ma hrdlo,svrbia usi a kutiky ust,des!
@berule Ahojky, takže Ty máš 2 děti normálně a až pak jsi 2x potratila a přišli Ti na trombofilii a proto teď pícháš? chápu to dobře? A Ty jsi měla nějaké špatné hodnoty v krvi, že Ti dali injekce nebo jen preventivně? Zajímá mě to, neb já mám taky už 1 dítě ok a teď potraty a taky mi mutaci zjistili, ale do injekcí se jen tak zatím neženou- hdu teprve teda na odběry a prý pokud dopadnou ok, tak jen listovka a B vitamíny, tak mě to zajímá, jak to máš Ty. Jinak já byla teď na hematologii poprvé- u sv. anny v Brně.
@tonytony Ahoj, jo pochopila jsi to správně, 2 zdravé děti a 2 zmlklé těhotenství, dělali jsme si genetiku, na výsledky čekáme( ale prý asi budou v pořádku když máme 2 zdravé děti), loni po posledním potratu mi dr. Vlašín vzal stěry na trombof. mutace a vyšla mi MTHFR C677T heter., až jsem zjistila že jsem těhu tak jsem šla na hematologii a tam mám všechny odběry v pořádku, jen mám strašně málo železa, takže beru železo, euthyrox na štítku, calibrum, kys. listovou(1mg denně na dopor. z genetiky) a 4. den si píchám Fragmin. Doktor řekl, že mám všechno v pořádku jen tu mutaci a že když už jsem 2krát měla ztráty, tak mi radši ty injekce dá, abysme něco nepokazili. Protože podle pitev se nezjistila žádná příčina, proč se to stalo( to mi řekla dr. na genetice). V pátek jdu znovu na hemat. na kontrolu, tak uvidím, co nového mi řekne. Chodím do Bohunic.
este vas budem otravovat 🙂 preco hematologovia neodporucaju prichat v tehu do bruska inj? lebo mne teda povedala, ze teraz nie - ale kedze som doma sama a aj vy si mnohe pichate do bruska - tak si picham aj ja - moze to byt nejaky problem? lebo napr. do nohy ste si to kde pichali? ja si tam tu riasu veru na nohe neviem poriadne spravit
@berule No, to mi taky dr. v Caru tvrdil, že genetika bude asi ok, když máme 1 zdravé dítě, ALE já mám nakonec dokonce 2 mutace trombofilní- v té co máš ty jsem homozygot a v té druhé 1298 jsem heterozygot... No a dr. mi zatím( ještě před výsledky odběrů) řekla, že spíš mi injekce nedá, že když jsme v těhu v 1. trimestru krvácela, že by se toho bála víc než zase potratu- já teda potrácím( naštěstí) dost brzy- nevím jak Ty? Ale já nejdýl v 8.tt... Ale strašně se toho bojím, aby se to zase nestalo... Jenže nemůžu dr. asi moc odporovat... Asi kdyby tam nebylo to krvácení, tak se budu hodně o to prát, abych raději injekce měla, ale takhle chápu, že se toho může bát.... Nevím, no... Na druhou stranu nám teda teď při 1.IVF díky PGD, které jsme si nechali při IVF dělat pro sichr a pro podezření, že bychom mohli mít díky potratům vadná embryjka, oprvadu našli vady v chromozomech, takže možná je příčina i tam, ale co když nejen tam??? Ach jo, nevím, co je správně☹ Moc díky za info o Tobě, zítra jdu na odběry a v pátek za dr. se domlouvat dle výsledků co ajak dál, zatím teda ďobu listovku, Femibion a B vitamíny...a modlím se...
Ahojte,
sledujem vas ale pisat nestihacka .
@cukor no nadhera to cislo tt .drzim palce vsetkym tehulkam (aj co ma nepoznaju ) a snazilkam tiez .maminy nech si uzivaju tie krasne chvile 😉
baby ak mozem poprosit klik na paci sa mi to .Dakujem 🙂
http://www.datart.sk/vianocny_datart/darcek/ind...

@madormi No, normálně se dá koupit samostaný hořčík nebo v kombinaci s vápníkem bývá- nebo pij Magnesii🙂