Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@cukor vyderžaaaj 😉
@slavkav aj mne hematlogička povedala,že do brucha nie, ina zas, že ano....hmm....ja picham iba do brucha(odkedy mi mm napichol žilu na ruke), na nohe si neviem spraviť riasu a tam to vraj boli najviac....a viem, že vačšina báb si picha do brucha.....
@lenka_66 klikla som 😉
dievčata, chcem sa ešte opytať dosť doležitu vec....je pravda, že my nemožeme mať epiduralku??? v letaku(Clexane) je take niečo spomenute, tak si to overujem...
@slavkav - mne hematologicka kazala prave do brucha...pytala som sa ci nemozem do nohy a ona sa zasmiala, ze preco? ze to nema ako babatku skodit, ze to je daleko 😀 a este dodala, ze sama pridem na to, ze do brucha je najlepsie... 😀 teraz ako mam brusko robim riasu uz skor do bokov....
@tonytony Já jsem naposledy taky krvácela do 12.tt a právě k tomu mi řekl hematolog, že to odporuje tomu, že bych měla mít problém se srážlivostí. Tak nevím, stejně mi ty injekce dal ale řekl, že kdybych krvácela, tak okamžitě za ním.
Já jsem potratila v 21. a 22.tt. No miminka umřela ve mě a já neměla žádné problémy. A už máš výsledky genetiky? My zatím ne, tipuju tak do konce prosince. Já myslím, že by chromozomální vady zjistili,ne? I když mi tehdy řekla dr. že tam může být malinká odchylka a oni to ani nezjistí. Tak ti budu držet pěstičky, aby výsledky byly dobré 🙂
@skippy7 taky píchám do břicha (no spíš do boku), hematolog říká, že to nevadí 🙂 a že se to navíc líp vstřebává... epidurál nebo spinál mít můžeš, ale ten rozestup 12 a více hodin by tam být v ideálním případě měl být - taky bych ho teď měla mít (resp. spinál)...
@tonytony já myslím, že jdi pro to už udělala všechno, teď bych to nechala na hematologovi...
@berule takže ani žádnou mutaci nenašli? To je hrozně pitomé, když se to stane tak pozdě ☹, ten strach potom musí být obrovský... znám to.
@berule My klasickou genetiku nemáme... Já si jen nechsala vyšetřit ty trombofilie a bohužel vyšly blbě a pak nám tím PGD během IVF vyšetřují už hotová embrya na nejčastější chromozomální vady- takže tím tak trochu tu genetiku máme taky podchycenou...
No a takže teď, když si pícháš, tak nekrvácíš? a před tím jsi krvácela v každém těhu nebo jen v jednom těhu?
Je mi to líto, že to přišlo vždy až takhle pozdě, to je strašný ☹
@slavkav isto si nemohla pichnut babo... ono je to tusim tak, ze i ta najchudsia mamina ma hrubsiu vrstvu, ako je ta ihla... ale tiez som stresovala rovnao ako ty a to mi pritom zostalo aj viac tuku po predoslom tehu..
a tusim som si tiez najprv pustila riasu a potom vytiahla ihlu a ku koncu mi uz ani riasa nesla pichnut,.. a vtedy sa to pichalo najlepsie.. zato teraz nie a nie prepihnut tu horu tuku, nejak sa mi po porode blbo picha.. 😀
@skippy7 ake vystrelovacie? ja som nepostrehla nic take - mam fraxiparin. ale mozno sa mylim a nevsimla som si to 😝
@zulok hehe, tak tukovy zaklad som mala aj ja - brucho som mala dost velke aj predtym - teraz na to blahorecim - kedze picham. ale tou info ohladom vrstve tuku si ma potesila - ani nevies ako 🙂
@slavkav ahaaa, no ja mam Clexane- pri tych je to tak....ale už som si zvykla......ja niekedy musim hladať miesto, lebo len čo trochu pritlačim na kožu ,začne to štípať,tak radšej ani nepokračujem ,niekedy pichnem až na 3-4.krat, ta koža uz je asi citlivá...
@berule ....ano, ked ked uplne stačiš-vyprazdniš tu injekciu, tak sa uvolni taky kryt a ihla sa vytiahne...no, ťažko to vysvetliť,to treba vidieť ...

@lenka_66 ...dakujem leni.....uz aby som to mala za sebou.musím len lezat a chrbát ma uz neskutočne bolí.