Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
tož holky, jediné, co pomáhá, je píchnout rychle a netrefit nějakou tu žilku, což stejně neodhadnete (vidět jdou až na velkém břichu, teď se snažím píchnout mezi ně 🙂, taky je dobré mít velký špek na břuchu, a časem asi každému naskáčou modřinky nebo hrčky, ale u mně je to pícháním do stejného místa (i když už předchozí vpich není vidět)...
Chtěla jsem se zeptat, stalo se vám někomu, že když jste si začali píchat, že byste začali trošku špinit? Na to mě hematolog upozornil, tak se ptám jestli je to pravda? A musí se u zubaře hlásit, že si píchám na ředění krve?
Chtěla jsem se zeptat.. už od pátku si pícham clexan.. pálí když si to píchám, potom svědí bříško, ale nikdy se mi neudělala modřina a přitom na ně trpím.. :( píchám si to dobře? vždcyky si zmáčknu kůži do řasy a potom to tam píchnu..
@janulka002 až příště půjdeš na kontrolu, řekni o tom. Právě dělám na toto téma diplomovou práci a je vcelku běžná lokální reakce na Clexane, takže ti to pravděpodobně změní na Fraxiparine. VIděla jsem to v kartách a bývá to vcelku běžné.
@janulka002 Ahoj, mě to někdy štípe až když vytáhnu injekci, ale za 5 min to přestane. A píchám to stejně jako ty. 😉
ahoj holky,chtěla bych se vás zeptat,přijde mi to lepší,než hledat na netu,protože tam je hodně odborných názvů,kterým nerozumím.Má kamarádka prodělala v říjnu mozkovou mrtvici,odebrali jí při hospitalizaci krev a dneska byla pro výsledky na hematologii,tam jí řekli,že výsledky nejsou v pořádlu,dali jí kartičku,že je pacient s trombofílií,tu prý musí nosit stále u sebe,do zprávy jí napsali-trombofilní stav-vysoká hladina F VIII-268% A DEFICIT PROTEINU S při funkčním stanovení 48%,mohli by jste mi prosím napsat,co to znamená,co tato nemoc obnáší,jestli se při ní může chodit do práce a jestli je to chvilkové,nebo celoživotní?Předem MOC děkuji za odpověd 🙂
@denisocka fuuuha, to je teda fakt des 😝 daj si probiotika, mohlo by pomoct, nie? a ako sa maju tvoje kuriatka?
😵
@lenka_66 leni ahoooooooooooj. ako sa ma malinky? to je uz tak davno co sme tu vsetko spolu prezivali, coooo?
@berule to mi je luto co sa ti stalo v tych tehu predtym 😔 listovku si vtedy brala? a teraz beries len 1 mg? ja som brala 10 mg denne a k tomu B12 a B6 - tato trojkombinacia vitaminov znizuje hladnu homocysteinu a navyse B12 metabolizuje listovku. ked budes brat len listovku, B12 sa ti minie a potom sa ti uz nebude vstrebavat...
ano u zubara to halsit musis.
@radka.m. mam jendu knizku pre lekarov o trombofiliach,a le sm esa stahovali a teraz si uz presne nepamatam, ci je deficit proteinu S ziskana alebo vrodena trombofilia. skus si to hodit do googlu, mozno ti to nieco najde. vrodenu ma samozrejme na cely zivot, ziskanej by sa mohla zbavit -ale treba zmenit zivotny styl a ine faktory vplyvajuce na zrazanlivost. ci sa bude moct kamaratka vratit do prace zavisi od jej stavu po mrtvici 😔
@janulka002 Z 5 pichnutí mám 3 modřiny, no zatím to jde.
@tonytony No když jsem byla na wc, tak jsem měla trošku krvavý hlen na papíře, ale celý den a ani dnes už se to neobjevilo.
@bettynka222 naposledy jsem brala listovku, jo beru jen 1mg a jen listovku bez receptu, ale jsou v ní B1,B2,B3,B5,B6,B12. Já mám ale hladinu homocysteinu v pořádku, aspoň mi říkal hematolog, že všechny hodnoty z krve jsou v pořádku, jen mám pozitivní tu mutaci C677T.
@berule tak ja nevim jak to dělám ale modřiny nikde.. tak to snad píchám dobře :D.. :( teda dnes v noci mi bylo špatně, měla sem nateklý žíly, což sem nikdy předtím neměla a zle u srdce :( tak sem na to zvědavá
bettynka-děkuji za odpověd,na netu jsem našla,že ten typ S je dědičný,tak to asi sranda nebude,ted zrovna ještě mimo jiné řeší antikoncepci,jinak by si kamarádka s vámi určitě popovídala,ale po mrtvici jí to poškodilo centrum řeči,takže neumí číst,ani psát,tak doufám,že se jí to srovná,pak jí hodím na vás do diskuze odkaz,děkuji moc a přeji všem hodně zdravíčka 🙂
@janulka002 tak to ti závidím, že jsi bez modřin, nechtělo by to řešit, když ti nebylo dobře??? 😲
@radka.m. v podstatě všechny trombofilie jsou dědičné, ale u ní zrovna nejsou úplně ty nejčastější, které tu má většina z nás, takže jí asi až tak neporadíme, tady chce se asi fakt spoléhat na doktora... každopádně by se do budoucna měla vyvarovat takových těch rizikových činností (dlouhé lety letadlem, dlouhé hospitalice v nemocnici, málo pohybu, pozor v těhotenství), ale hlavně to chce dobrého doktora a tam to řešit... Držím moc palce, ať se zbrchá, je to hrozné.
@berule no mozna chtelo ale v patek jdu na ultrazvuk tak to budu resit asi az v patek.. kdo vi, jestli to bylo po te injekci
@berule Tak držím palce, ať už se krev neobjeví- vím, jak moc to v těhu stresovalo mě, ale já fakt krvácela fest☹
Já dnes byla na těch odběrech na hematolce, tak v pátek budou výsledky a konzultace dle nich s dr., tak jsem zvědavá...
No a zítra jedu do Caru a modlím se, ať nám to klapne hned teď a ne až v lednu!
@fiallinka..prepac, neviem presne, kedy mate vas velky den, tusim 26? tak siilno drzim palce..Kedy nastupujes, den predtym? Vsetko bude dobree, cmuk na brusko
@bettynka222 veru veru , dakujem mame sa fajn.no ale tvoj pokladik je uz chlap 😉 .strasne to leti
Tak holky, zítra nastupuju, v pátek bude den D. Držte palce... na diskuzi Cesta za dr. dítětem dá vědět moje ségra 🙂.
@skippy7 tak zahada vyriesena 🙂 ja si picham zatial len tyzden - takze je to zatial v pohode