Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@tonytony chapem tvoje pocity z vianoc, som na tom presne tak isto, minuly silvester som prelezala v nemocnicnici, kyret som mala presne 31.12. a 1.1. ma prepustili domov takze tiez to mam spojene so zlou spomienkou ☹ a tiez sa nijako zvlast na vianoce netesim, a k tym vadam na embryjkách-ved PGD by vadu odhlalilo ci nie? vlozia len zdrave emryjo nie?
no, ja sa ozyvam po veeelmi dlhom case a viem, ze ma nepoznate...alebo mozno ano. Mat babo je taky velky boj, ale potom ta radost stoji zato. Viem o com hovorim, bojovali sme skoro 4 roky. Matejko ma už 16 mesiacov. Je nádherný....chcel by sestričku...hihi
všetky vás zdravím
zulok, lenka...
@nektarine Mě už je dneska naštěstí dobře, takže to nebyla střevní chřipka, ale přejezení se na zvěřinových hodech a zapití vídeňskou kávou 😀
@tonytony Musíš myslet pozitivně, budu ti držet palce, dr. Vlašín je fakt kapacita, příští týden k němu taky jdu na screening.
Tak jsem dnes byla na hematologii a další krevní výsledky jsou v pořádku, jen mám furt málo železa a i v zásobárně je to slabé 😒 takže budu brát železo i po porodu. Ale musím za týden znovu na kontrolu, asi proto, že jsem začátečník v píchání 😀
tonytony, nedepkuj, já chápu, že vánoce budou smutné ale mysli na dcerku, už kvůli ní se musíte přemoci a užít si je co nejlépe to půjde a s vidinou otěhu po novém roce, vždyť tento rok byl na nic tak příští bude lepší, tak je lepší otěhu až příští přeci 😉 jinak já jedu na hematologii do Brna napsala sjem email primáři popsala mu co a jak a on že mě chce vidět ještě než otěhotním, aby věděl co a jak a pak jsme to začli včas a správně řešit tak jsem zvědavá co mi poví, ale mám radost, že se něco děje
@tonytony ja ta tiez chapem. nam sa nedarilo otehu 3roky. nieco vyslo aj u mm, ja mam endometriozu. pocas tych 2r som bala 2x zamlknuty potrat. takze tento treti pokus som uz ani nechcela verit a zo zaciatku som len cakala - co sa bude diat ... je to taky nas zazrak. dufam, ze skonci dobre. ja som uz mala za sebou krvne testy na laparoskopiu a brala som akurat atb na preliecenie bakterii ... a zrazu mi meskali ... spravim test a hned //.
prajem aj tebe takyto zazrak. 😉
Holky díky, tady vím, že to chápete, že procházíte taky trápením a mnohdy horším... Jen je těžké žít tady, kde kolem mě jsou lidi, co otěhulí ani neví jak a já jsem ta "divná", co na tom jako řeší a proč už nejsem těhu, přece se nám to jednou podařilo, tak na co ještě čekáme, už nemáme moc času= jsem stará- to slyším furt, pak zase opaky, že máme jedno dítě, no tak se svět nezboří, když už další nebude atd... a mě to fakt nepřidává, nemám fakt na lidi moc náladu, fakt dokáží být ukrutní☹ A to nai neví o IVF, to si vůbec neumím představit...
@tonytony to znám, takový lidi jsou všude. A třeba to ani nemusí myslet zle. Jen neví, co prožíváš... No, držím ti palce a hlavu vzhůru.
A mm už dneska dokázal sedět 🙂 Doktoři mu řekli, že až bude schopnej samostatně pohybu(s berlema), tak ho pustí. Tak se bude teď snažit, do vánoc snad bude doma.
@nektarine je to hrozne ☹ som sa bala, ze bude mat depku. musis ho nejak roptylit. urcite sa streusje, ci sa da este dokopy a ako sa o teba a babatko postara...musis mu byt teraz oporou.
a neboj, skola pocka. studujes externe ci denne? vybav si individualny kvoli tehu (teda ak studujes denne)
@kaciatko81 😉
@fialinka myslime na teba a na karolinkuuuuuuuuuu 😵
@cukor ty uz nevies co od nudy ? 😀
@bettynka222 a nemalo ny nyt vsetko v poraidku ?
@nektarine neboj mm bude ok , on musi teraz zabojovat koli tej faulke .a tisko ale velmi tesim ze sa zadarilo 😵
@nikinka1981 ja som tak bola.vsetko ok aj pocas tehu aj teraz 😉
@zrnik zlatusik matejko
@bettynka222 hmm neviem co myslis na poardne on nechodi.mozno co sme sli do nemocnice na objednany prijem a nebolo miesto.
@nektarine jejda, drzte sa, vsetko dobre dopadne
@cukor esteze ste vporiadku
@tonytony je mi luto, ze to tak dopadlo :( ale miminko si isto k vam cestu najde
@zrnik1 jeeeeeeeej, ahoooj mamulka, pozdravujem Matejka, dufam, ze je uz vsetko dobre a drzim palce na sestricku, alebo teda na niekoho na divosenie 🙂
Já jsem včera večer začla špinit, tmavý výtok. a břicho mě bolelo. Mamka mě odtáhla do nemocnice skoro násilím, ale jsem ráda 🙂 Před chvílí jsem se vrátila, doktor říkal, že v děloze žádná krev nikde není, ani sraženina, že to vypadá dobře. A drobečkovi už bije srdíčko 🙂 tak jsem se mu tam rozbrečela a když jsem mu pak řekla, co všechno předcházelo, než jsem tam přišla tak říkal, že to je dobře, lepší přijít zbytečně než přijít pozdě. Teď už nešpiním a jsem i víc v klidu... Tak mám ležet a kdyby se mi cokoliv nezdálo, tak mám hned přijít. Ach jo. Tak teď už to bude snad opravdu dobrý. Akorát do Brna za mm teda nepojedu asi ani zítra.
@bettynka222 mám dálkové, tak jsem dneska ani nejela.
a děkuju Vám holky za podporu, moc mi pomáháte 😲
mě v pátek jiný doktor na kontrolnim echu místo clexanu, který už si přes týden píchám fraxiparin forte, ale to že ho nemají ani v hlavní nemocniční lékárně ho nezajímá..za chvíli jedu k doktorce a snad ho vymění nebo já si večer nebudu mít co píchnout :( achjo
@nektarine to je dobre, ze uz nespinis... tak dufam, ze ta uz nic nebude plasit ... a manzelik bude isto radsej, ked budete s drobatkom oddychovat doma..
@janulka002 a u vas sa neda objednat?? mne sa casto stavalo, ze nemali clexane.. ale objednali mi ho a na dalsi den som ho mala.. 😒
@nektarine som rada, ze ste v poriadku, dobre, ze ta tam mama dotiahla. S mm ti moc drzim palce, verim, ze to spolu zvladnete, aj ked to bude teraz pre vas oboch tazke, musite byt obaja silni.
@tonytony to ti verim, ze ti reci ludi ublizuju, my sme s mm 3 roky a nik okrem blizkej rodiny a potratoch nevie a stale riesia, preco to odkladame, na co cakame, ci nechceme deti.... Nemienim nikomu predsa vysvetlovat, ze mam v nebi anjelikov a nie je take jednoduche mat dieta. Vykasli sa na nich, nevedia, cim si si musela prejst...Hlavne to nevzdavajte, verim, ze ti, kt. po babatku tuzia, sa ho predsa len dockaju, aj ked to trva a je to tazke. Z celeho srdca ti to prajem.
@nektarine - drz sa a nic sa neboj. Ja som tiez tak spinila, aj krvacala a babo bolo vzdy v poriadku. Mozno je to aj tym pichanim a + sa rozsiruje maternica, prekrvuje krcok, praskaju male cievky a kym sa to tam vsetko prisposoby a kym sa nevytvori placenta a dietatko nebude aspon kusok chranene tak musis byt max v klude. Mne presne tiez nikto navedel povedat preco to spinenie, kedze na Usg bolo vsetko ok. Hlavne ze je babo tam kde ma a ze sa drzi 😉 Lez a oddychuj. Drzim vam obom palce!
@erika12345 Díky🙂 Koukám, že čekáš miminko v květnu a že už jsi v 15.tt- tak ať je vše v pořádku🙂 Já jsem měla mít mimi taky v květnu, kdyby se to povedlo- k našemu výročí svatby to dokonce vycházelo☹ Tak to svoj květňátko pěkně opatruj🙂
@tonytony Dakujem. 😉 Snazim sa ho opatrovat, ale musi bojovat same za seba, ja ho len povzbudzujem. 😉 Mrzi ma, ze vam to nevyslo, ale ako som pisala, verim, ze sa na vas stastie usmeje a dockate sa.. 😉
@buburka @erika12345 @zulok díky 🙂
Dneska jsem byla na kontrole na gyn., mimko je v pořádku, tluče mu srdíčko. Má 9mm! 🙂 Pro jistotu mi doktorka předepsala ještě utrogestan ale říkala, že to vypadá moc pěkně a za 3 týdny kontrola. To nevím, jak vydržím, 3 týdny! Když i tyhle 2 pro mě byly tak dlouhý, ale budu se snažit... co mi taky zbývá, že... Mám radost, že jsme o.k. a jsme 6+6tt
Holky, děkuju za podporu, jo, jsem od včera děsně pesimistická, padlo to na mě jako deka a vím, že to je špatně☹
Dnes jsem ještě musela na tu hematologii- poprvadě bych tam rědeji ani nejela po včerejšku- v krvi to po těch megadávkách doporučených vitamínů vypadá ok, takže injekce teď nejsou prý třeba... a abych pravdu řekla- šla jsem tam dnes naprosto oddaná všemu, včerejšek mě totiž zase dostal tak na dno, že mi dnes bylo úplně fuk, co mi dr. řekne nebo neřekne... Prý až budu(když budu) těhu, tak mám přijít a budeme tu srážlivost kontrolovat... Listovka a B vit. dál brát... Cestou zpět jsem si zase pobulila a myslím, že probulím celý Vánoce, fakt mám náladu pod psa, tak asi ji tady nebudu zbytečně všem kazit, protože vím, že každá má své trápení a máte pravdu, že já mám aspoň jedno děťátko... Jenže mě ty Vánoce deptají- mám je spojené s potraty a úmrtími v rodině a prostě jsem doufaa, že se to letos třeba zlomí a začnu je mít ráda☹
Štve mě, že se nemůžeme a ani nechceme snažit doma sami, ty výsledky chromozomálních vad jsou tak šílený, že se bojíme to jen zkusit a pak řešit opět potrat nebo v horším případě postižení, kor když já díky krvácení v těhu amnio naprosto odmítám☹
Dr. mi dnes teda řekla, že abych měla ev. klid stran těch vad, které u nás hrozí jak díky té trombofilii tak těm genet. nálezům na embryjkách, že se mám objednat na ten časný screening k dr. Vlašínovi do Brna, že je kapacita v ČR a že by poznal, kdyb nějaký problém byl...
Ještě najít tu víru, že máme vůbec nějakou naději- já ji nějak totálně teď ztratila☹
Taky dofám, že Fialinkauž je šťastná jako bleška s malou v náručí🙂