Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@madormi Ahojky, moc gratuluju ke //. Tak šupni na gyndu ať ti dá žádanku a hned volej na hem a řekni sestřičkám, že potrácíš brzy a třeba ti řeknou ať dojedeš hned a vyčekáš si frontu. Držím palce ať to vyřešíš co nejlíp 🙂
Jinak já dnes byla v poradně, jen mě doktor prohlídl a že prý pěkně rosteme( to se dá pohmatem zjistit 😲 ). Pak jsem měla kontrolu na Endokrinologii, p. doktorka se divila, že si píchám Fragmin,(říkala jsem jí že pro jistotu)ale pak si přečetla nález z hem. a říkala, že je to dobře, že mi to nasadil. Tak ještě, aby dopadl dobře zítřejší velký utz v Brně a budu mít pěkné Vánoce 😵
@tonytony no nevím jak moc brzo kde berou, já volala kolem 15.12.do Brna do Bohunic, že jsem v 7tt a v CARU mi nasadili Fragmin od začátku IVF a oni mě objednali na konec ledna....a to sestra věděla o co jde...až jsem jí řekla, že jsem zaměstnanec, tak mě dala jiný termín na dnešek, tak tam jedu....snad mi ten Fragmin nevezmou, mám v něm jistotu...jinak novinkou z tohoto týdne je, že nám tluče srdíčko a jsme dle uzv dnes 6+5
@tonytony tak jsem dnes byla na hemce, byly moc hodné sestřičky, vzaly mi krev a hned udělaly testy ha dimery, homocystein a počkala jsem si hodku a vše je v pořádku jak hcy tak srážlivost tak prý to zatím není potřeba řešit nijak, ale mám příjít 12.1 tak snad do té doby bude vše v pořádku
@bettynka222 já to mám taky dohromady. Vyblinkám se a nemůžu se ani najíst, jak je mi zle, a cokoliv si mám nachystat na jídlo, tak se mi hnusí, musím se nutit. Gyn. mi předepsala nějaké čípky do konečníku proti nevolnostem, ale prej jsou fakt dobrý, no tak to asi zkusím, protože je to děs a jsem z toho hrozně unavená. Zatím jsem zhubla jen 2kg, tak to je v pohodě.
@erika12345 takže drobeček žije a roste, má 3,3cm srdíčko tluče a vypadá spokojeně. Tak mám velikou radost. A krev mám taky dobrou, tak mě objednal za měsíc, tak jsem se snažila protestovat, že to je dlouho, ale neukecala jsem ho. A 13.1. jdeme na velkej UTZ. To měla moje babička narozeniny, 13.1., Patrik je s ní na hřbitově.
@zulok tak máš pravdu, kontrola dopadla dobře, tak to zvracení je známka, že je vše v pořádku, říkala mi to i gyn.dr. To je dobrý nápad s těma rukama 🙂 hezký!
tak jsem s toho jelen 😨 tak dr. říkal, že dle výsledků je u mě účinekFragminu na dolní hranici takže ho určitě potřebuji a od 10.1 mi to určitě zvýší z 5000 na 7500j, když jsem se ho zeptala, jestli teda tedka těch 5000 bude stačit, tak řekl,že jo, ale že stejně není tak úplně přesvěčen, že ho potřebuji....tak jsem s toho teda jelen 😨 😕
Holčičky, i já přeju krásný Vánoce- každému v rámci konkrétní situace a v tom novém roce( s mojí šťastnou 11kou)ˇkaždé z nás minimálně jedno miminko buď v náručí nebo aspoň v bříšku🙂
Moc taky všem děkuju, že tady jste a za podporu🙂 Bez Vás by to totiž vše bolelo ještě mnohem víc☹
Holky všem přeji pěkné a klidné svátky, a v roce 2011 co nejvíce // a bříšek a štastných maminek!!!
@madormi ahojky, je dobře, že ti to zkontrolovali 🙂 , tak držím palce ať je všechno v pořádku.
@antoa To je zvláštní, já byla objednaná za měsíc, ale pak jsem sestřičkám volala, že jsem zjistila, že jsem těhu a ona mě přeobjednala a šla jsem hned za 14 dní. Možná to byla jen náhoda. A ke kterému dr. chodíš v Bohunicích?
Já jsem dnes byla na velkém utz a zatím jsem šťastná, jen to nesmím zakřiknout, všechno je v pořádku, prďolka má 15cm i s nataženýma nožičkama a je to holčička 😵 😵 😵
@madormi hele, mě moje gyn. nechtěla pustit na hemetologii, dokud neviděla embrio. Chtěla mít jistotu, že to není mimoděložní, protože v tom případě by injekce mohly uškodit. Takže já jsem na hemato šla, už mi běžel 5 týden. Možná teda kvůli tomu... Každopádně budu na tebe myslet 😉
@berule jéé, to je hezký, jak pěkně roste. To asi nejseš překvapená z holčičky, nebo jo? Taťkovi z toho pak asi hrábne, ne? 😀 samá ženská a on sám chlap na Vás 🙂

@madormi No, hele, já nevím, zkušenosti nemám, ale jak se znám, já bych prostě měla strach a plašila bych- třeba jsi jiná a určitě se dnem, dvěmi nic nepokazí, já jsme prostě plašan, když jde o těhu a dítě!