Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@marikac jo, přesně, počkej na výsledky. Ale pokud by jsi to měla ty, tak nejspíš i sestra. Pokud teda máte stejné rodiče. Já to mám a moje ségra taky. My to máme obě po mamce. A mamka to zjistila až teď, když šla na vyšetření kvůli mě, měla mě a ségru a vše bylo v pohodě. S tou krví je to takové nevyspitatelné.
@marikac jj, i ségra to může mít - moji sestru poslali na genetiku taky poté, co se to stalo u nás, a má to samé co já... takže pokud by ti náhodou něco zjistili, radši ségru upozorni co nejdřív, některé mutace jsou v 3. trimestru nebezpečné a měla by to vědět.
Já vím, je to nespravedlivé ☹, ale neboj, vyjde to... já vím, to se mi to říká, ale taky jsem si nemyslela před 3 lety, že budu mít 2 děti a co všechno se za tu dobu stane...
A jestli jsi po prvním potratu, tak buď moc ráda, že tě na hematologii poslali už teď, není to obvyklé - ten potrat může být naprosto "přirozený", tím, že třeba plod měl genetickou vadu a tělo se ho takhle "zbavilo"... vím, že je to asi drsné to tak psát, ale je to tak a prý tak končí až pětina těhotenství... ale to ty asi víš 🙂
@nektarine až večer, uff...takového čekání... no, tak budeme čekat taky 🙂
@marikac já jsem to právě myslela tak, že i když nemá problém, tak to nemusí znamenat, že to nemá. Ale to tě nechci strašit. Až se budeš objednávat, tak bych klidně řekla, že bys ráda co nejdřív, protože máš za sebou MA a snažíš se otěhotnět, aby věděli, že to spěchá. NO, uvidíš 😉
Ahoj holky, můžu se přidat?
Před malým jsem měla jedno zamlklé těhu, pak se nám po IUI narodil malý, no a předloni a loni další zamlklé těhu... Tak nás poslali na genetiku. MM je ok.
Mně zjistili heterozygotní formu leidena a homozygotní MTHFR.
21.1. mám jít na vyšetření na hematologii, tak jsem zvědavá, co zjistí...
@kopretina27 ahoj, ked si cakala maleho nepichala si si injekcie?
ja mam tiez to co ty , leiden heterozygot a s touto mutaciou je nas tu viac, vsetky si pichame, tak predpokladam, ze injekcie by ti pomohli, si teraz tehotna, ci nie?
@velvet26 , nee, nepíchala jsem si nic, bylo to teda s problémama, ale naštěstí jsem malého donosila...
Nevím, zda na to mohl mít vliv Anopyrin nasazený v začátku těhotenství, nebo se to prostě jen povedlo...🙂 Momentálně mimčo nečekáme, z Caru mě zatím odeslali na tu hematologii, aby zjistili, jak pokračovat při případné stimulaci na IUI nebo IVF... Jak to na té hematolce vlastně probíhá? Jenom berou vzorky krve?
@kopretina27 jj, anopyrin vliv mít mohl, u mně taky při prvním těhu asi pomohl - byl od začátku nasazený po ivf, kvůli mutacím to nebylo... možná ho dostaneš i teď, ale u těch injekcí asi taky nakonec skončíš, preventivně...
@marikac Ahoj, mě můj gynekolog nechtěl nikam posílat až po 3 měsících od potratu. A teď jsem šla těhotná na hematologii, byla jsem 5.tt a doktor říkal, že se musí hlásit kdo je těhotný, pže to ovlivňuje některé hodnoty krve, tak aby věděli. Ale jak píše Fialinka, mutaci mi zjišťovali 10 min potom, co mi na utz řekli, že nosím mrtvé mimi, takže tu hormony určitě neovlivňují.
@kopretina27 aha, tak potom bol asi naozaj problem v tom, ze krv nebola riedena..mne chcel dr. nasadit napr. fraxik uz od ovulky, ale zacala som si ho pichat az ked som zistila, ze mam pozitivny test, ked mi meskal menzes 4 dni, tak som to asi skoro podchytila..
kazdopadne, na hematologii ti najprv urobia odbery, potom cakas cca. hodinku a pol na vysledky a potom to preberies s doktorom, ten by ti mal vysvetlit, ake hodnoty krvi mas, ci treba davku zvysit alebo nie a takto sa to kazdy mesiac opakuje na dalsej kontrole.. 😉
Tak to vypadá, že jsem si včera píchla poslední injekci... tak snad to byla poslední na oslavu miminka od Cukor, sice nemáme zprávy, ale určitě to dobře dopadlo...
Taky jsem se přišla kouknout, jestli náhodou tu není nějaká zprávička o Cukor. Ale věřím, že jsou obě holky v pořádku. Já jsem měla dneska 50. injekci.
ahoje holky tak koukám jestli cukor už má miminečko u sebe a nic tu :-/ jinak už si píchám 8 dní a zatím pohoda tak doufám že si budu píchat ještě necelých 8 měsíců, pomlau se blíží doba kdy to vždy zamlklo tak na mě padá trochu strach ale snažím se koukat pozitivně. jinak četla jsme tu, že někdo doplácí, já jsem nedoplácela nic a mudra mi řekla, ať si to vyzvednu v lékárně u nich v nemocnici, že jinde je to s doplatkem tak nevím
Ahojte, ja tu tiez chodim kukat, ako cukor a zatial nic. No ale snad je vsetko v poriadku, ako dlho je uz v nemocnici?
@madormi mě taky říkají, že si to mám vyzvednout ve fakultní lékárně, že to bude bez doplatku, ale pak jsem zjistila, že je to všude bez doplatku 😉
Dnes mám za sebou 65 injekci Fragminu, břicho samej modrák, místy už ztvrdlá kůže, no nevím nevím co budu dělat do srpna....ale co bychom pro mimísky neudělaly ne?
@erika12345 no asi třetí den - ale u nás třeba po císaři jsi dva dny na JIP bez telefonu... a pouští až za týden... ale jak kde...
@erika12345 nastupovala v pondělí a na řadu šla někdy navečer. Tak musíme vydržet, než se hlásí, ale snad je všechno o.k.
@antoa mě se moje břicho taky nelíbí, dneska jsem měla 51inj. taky mám modřinky a když se mi to hojí, tak to svědí. Ale když to břicho ukážu doktorovi na hemato, tak říká, že to mám krásný, že to nic není. Tak má asi pravdu....
tak ja mam dneska 104 injekci, obcas se nejaka modrina objevi, ale nic velkeho, ale spis ted uz picham vic do boku
jinak holky, ja taky nedoplacim nikde (teda zatim, nevim jak to bude ted po novem roce)
@otulik tak to by me taky zajimalo s tim prenasenim (ne ze by se me to teda zatim tykalo)
@winii homozygot je horsi varianta, to je zdedene po obou rodicich (nemoc se vice projevi), heterozygot je jen po jednom
Zdravím všechny v novém roce🙂 a přeju, ať je v něm všem dobře a co nejvíc miminek🙂
Já od neděle píchám injekce a koncem ledna nás čeká 2.IVF, tak držte palečky🙂 Do toho ještě příští týden chceme zvládnout hory, tak to bude hektický... Každým dnem snad dorazí MS a už to bude ráz na ráz, mám děsný strach, jak se to blíží... To z 1.IVF neznám... Kéž by se podařilo...
@nektarine ano , mam v plane zacat hned...este nejake stery krcka ma cakaju, pri tom zistim,ci lekarka vidi nejake rastuce folikuly a ci maternica sa zahojila dobre a ci sliznica rastie ako ma...ak to bude dobre-idem na to.
Ak je to geneticky dane a zdedene, potom to fakt nie je fer...segra bola rovnako tehotna ako ja.,teda aj je...jedno dieta ma uz doma...a ja aj to jedno nemam 😖 a este aj zdedim nieco? Ale nejdem sa tym este trapit, kym nemam vysledky.