Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@amadores Přesně tak, u druhého to je(aspoň u mě) výrazně horší☹ Manžel teda nevyšiluje vůbec, on je vůbec stále děsně v pohodě, jenže to byl u 1. taky a dopadlo to špatně☹ Až mě tím štve, jak moc si to nepřipouští, že to zase nemusí dopadnout☹ Tak držím palečky, ať ten 2. pokus nemusíš zažít🙂
Ahojte 🙂
prosím Vás neviete mi poradiť? V CAR mi robili hematologické testy na potrácanie (trombofílne mutácie) - negatívne s výsledkom zdravá, ale 25.1. som objednaná na rozsiahlejšie hemato testy kde budem čakať na výsledky cca 2-3 mesiace. Začiatkom februára idem na KET, v CAR som sa dohodla, že kým budú tie výsledky preventívne mi nasadí fraxiparine. Čo myslíte kedy by som mala začať pichať fraxiparine? Stačí až po potvrdení tehotenstva alebo už začať pichať prevetívne pred KETOM???
ahojte........ja mám doma dve krásne detičky, ae na Vianoce sme prišli o bábätko v 6 tt, doktor vravel, že by príčinou mohla byť vrodená trombofília. Krv je odoslaná na vyšetrenie a ja čakám na výsledky, tak uvidíme. Vraj sa to môže prejaviť až pri ďalších tehotenstvách. teraz mám strach, aby to znova nedopadlo zle........ ☹
@kenya83 Co dr. to názor, co Car to názor. Někde nasazují už před těhu, někde až po zjištění těhu, někde Ti hned dají injekce, někde jen doporučí listovku a B vitamíny- pokud jsou výsledky krve ok, prostě docela na prd- záleží na koho kápneš, mám pocit☹ Držím palce, já zatím jsem jen na listovce a B vit. a za pár dní mě čeká 2.IVF:-( Pokud by se konalo těhu, tak mám na hematologii přijít a budou mi kontrolovat krev, dle toho ev. další...
Bettynka222. Ahoj Bettynka. Ospravedlňujem sa za oneskorenú odpoveď, ale som nemohla nájsť koníka, každý deň som hľadala a nemohla som sa dostať sem. Moje diagnózy sa prejavujú zlou rovnováhou, strácam rovnováhu, točenie hlavy. V novembri mi zistili krvácanie do sietnice, neviem či to môže súvisieť s mojími diagnózami. Momentálne mám problém s menštruáciou. Nemala som viac ako 3,5 mesiaca, nakoniec mi riskli a dali mi vyvolačku na endokrinologii, keďže som bola na fraxiparine kvôli gastroskopii, dostala som, ale momentálne opäť mi mešká 3 týždne. Na Slovensku lekári tvrdia, že to je kvôli cyste, v GB lekári tvrdia, že kvôli mojej nízkej hmotnosti.
@tonytony no vidis 🙂 vsetko zle je na nieco dobre. minule ti inj. dat nechceli a tak vlemi si do toho chcela ist. teraz sa to sice odlozilo, ale mat tie inj...to je pri ivf zrejme dolezite a aj v tvojom veku 😉
@bettynka222 Ne, ne, píchám stimulační injekce v rámci IVF, heparin ne☹ Asi si jen naordinuju po OPU ten Anopyrin- aspoň něco...
Bettynka222
Zatiaľ neplánujem tehu. Nemám momentálne priateľa. Ale počas tehotenstva budem sledovaná u viacerých lekárov. Momentálne mi hrozí operácia mozgu ( cysta hypofýzy ), bude len na mne, či sa rozhodnem pre slovenských alebo anglických lekárov. Hrozí mi, že nebudem môcť mať deti. Tu v GB je to zvláštne. Obvodní lekári sa moc nestarajú o pacientov, na všetky diagnózy ti predpíšu ibuprofén, ale odborní lekári sú v pohode. V priemere raz za pol roka chodím na magnetickú rezonanciu mozgu. Zatiaľ som sa nerozhodla, či by som chcela byť tehotná doma na Slovensku alebo v GB.
@hagarka ahoj
citala som tvoj prispevok, tak pridam aj moje skusenosti....tiez som mala /teda mam 🙂 / dve deticky, ktore sa mi narodili uplne bez problemov...aj otehotniet sa podarilo hned - dcera hned prvy mesiac, syn na treti mesiac....tehotentsvto bezproblemove...akurat mi viac kontrolovali krcok, lebo ho mam trosku slabsi...
No ale ked som chcela s terajsim manzelom babetko, tak som tiez on najprv 2x prisla /v 16tt, a 9tt/ ...nie spontanne, ale MA tak ma museli cistit...Zobrali mi aj krv na hematologicke vysetrenie a tam sa potvrdil trombofilny stav....
ked som sa pytala doktorky, ze ako som teda mohla vynosit bezproblemov moje dve deti, tak odpovedala, ze to mohla byt nahoda, stastie, alebo ze sa to prejavilo vekom, pricinou mohol byt aj prezity stres /rozvod, smrt maminky/,...
Tak ked som opat otehotnela, hned som isla na hematologiu, od 5 tt som si pichala fraxiparin a v auguste som porodila zdravu dcerku...a skusame to znova 😀
tak drzim palce nech sa to podari...tie injekcie su sice potom uz niekedy hrozne...mala som obdobie, ked som myslela ze si uz dalsiu nedokazem pichnut, ze nemam kam...brucho a potom stehna som mala samu modrinu a hrcu, ale nakoniec sa vzdy este nasiel "flek" kam som to pichla...
a ozaj, necakali sme ziadnych 6 mesiacov po kyrete, ale hned po prvych "kramoch" sme sli nato...a na 4x sa to podarilo 😉
drzim palce
@madormi ahoj,
neviem co si pichas, ale predpokladam, ze injekcie na riedenie krvi. ja som si to tiez pichala cele tehotenstvo + 6 tyzdnov po...mozes si to pichat aj do stehna, ked uz bude brusko velke, alebo aj do ruky hore, ale tam potrebujes pomoct..mne najviac vyhovovalo stehno, je tam "vela miesta"....
ahojte, jdu k vam pro radu 🙂 ja teda nemam potvrzenou trombofilii, jen mam ted na konci tehu zvyseny D-dimery a picham si Fraxiparin a porad mi lezi v hlave, jak je to s tim vzduchem v injekci. Sice mi sestricka i lekarnice rikali, ze vzduch z injekce nevytlacovat, ze bych si tim snizila davku (asi by pak z injekce nevyslo uplne vsechno), ale stejne mam z toho divnej pocit, abych se netrefila do nejaky zily, ktera neni videt 😅 taky ted ty injekce docela bolej a kdyz vzduch nejdriv vytlacim, tak to pak neboli. Jak to delate vy? Diky moc a vsem preju pohodovy tehu a krasna miminka!
Ahojte,
dostala jsem na vás doporučení od fiallinky 🙂
V roce 2006 jsem poprvé otěhotněla ale skončilo to zamlklým v 9tt, pak téměř bezproblémové těhu a v roce 2008 se nám narodil zdravý kluk a loni ve 20tt opět zamlklé, kde po histologii našli v placentě krevní sraženinu. Gynekolog mě poslal na hematologii a včera jsem si byla pro výsledek, kde zjištěna mutace PAI-1 homozygot. Prý je to klinicky málo významná mutace, která mě v běžném životě nijak neohrožuje, leda by k tomu musely být přidružené další faktory jako kouření, obezita atd. Přesto si v příštím těhotenství budu píchat preventivně nízkomolekulární heparin.
Ptala jsem se doktorky jestli si pak pro něho mám přijít k ní a prej mi ho může napsat i gynekolog. Ale po přečtení vaší diskuze tady vidím, že všichni chodíte na hematologii a pak i 1x za měsíc na kontroly a o těch mi neříkala teda vůbec nic. Tak doufám, že mi ty hladiny někdo kontrolovat bude. V šestinedělí pak je prý možné přejít na perorální léčbu, že v těhotenství se právě aplikuje inj. forma právě kvůli snazší úpravě dávky, kdyby bylo potřeba. Z toho mi zas vyznívá, že nějaké kontroly budou.
@ratonito ahoj, mne napr. prve injekciie predpisal gynekolog, ked som mala pozitivny test, cca. v 4 tt a bol vidiet len gestacny vacok, po mesiaci som isla uz na hematologiu, kde mi robia doteraz pravidelne odbery a kontroluju krv...takze predpokladam, ze prve injekcie ti moze dat tvoj gynekolog po potrdeni tehu, aby si mala liecbu co najskor a potom uz budes chodit pravidelne kazdy mesiac na hematologiu...drzim palce 😉
@natama ahoj, o tom vzduchu v inj.. som pisala ja minule par stranok dozadu, presne ako pises, ked ho vytlacis tak sa inj. lepsie pichne a neboli, ja ho vytlacam, snazim sa tak, aby mi nevysli ziadne kvapky von, proste aby som si davku neznizila, niekedy pichnem aj so vzduchom, podla toho ako sa mi chce... 😉
ale ten vzduch tam nehra ziadnu rolu, lebo moja dr. povedala, ze on tam vlastne ostane po tom, ako sa injekcie strojom naplnia, takze podla nej je tam zbytocny, tak kludne vytlacaj, len si davaj pozor, aby si si nevytlacila aj obsah inj. ak budes vidiet, ze ti idu kvapky von tak pichni radsej so vzduchom, ja si inj. predtym potrasiem, potom je to ok..
@ratonito urcite sa vam zadari, skor ci neskor, ale tie tri mesiace si pauzu urcite dajte, nech sa telo aj hormony dostanu do normalu..
toho pichania som sa aj ja bala ako cert kriza, no fakt to nie je nic strasne, za celu dobu som mala cca. 4 modriny, tak uvidis naucis sa to aj ty...picham si do bruska, ale teraz uz viac do bokov, kde sa mi da riasa este urobit, nohy som este neskusala, to az asi na uplny koniec tam budem..


@tonytony já si jdu dnes pro Clexan a až dorazí mrcha na přelomu měsíce, tak začnu se stimulkou na 1.IVF.Manžel začíná vyšilovat a hroutit se.. 😀 ,já jsem zatím v klidu.Přepadne mě to,až to nastane...to je tím, že člověk jště neví, do čeho jde, u druhého už to bude horší. 😉 držím palce,ať vám to výjde.