Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@ratonito čau 🙂, no je pravda, že třeba v CAR to píše i gynekolog, ale pak by mne předal do péče hematologa - a já bych se asi u hematologa prostě cítila klidněji - tady vlastně skoro všichni chodí na hematologii, ale taky je tu jsou všichni, kteří se někde informovali a svým způsobem se tam i vnutili, ale přijde mi to prostě lepší.
@cukor no hurá, na to jsem tu už šest dní čekala! Jsem strašně ráda, že to dobře dopadlo 🙂. A malá je nádherná, jemňoučká holčička. A vidím, že to taky není žádná obryně, ale jestli bude jíst tak jako Karolínka, tak za chvíli to dožene 🙂
@natama já jsem to brala tak, že vytlačováním nic nezkazím, i když se to nemusí - a když už jsem píchala 0,6, tak tam toho obsahu bylo i se vzduchem tolik, že když jsem to vytlačila, mnohem míň to prostě bolelo...
@cukor Ahojky, gratuluju k maličké panence, je krásná 😵 , ať jste obě zdravé 🙂 .
@dida38 Ahoj, já to měla stejně jako ty, 2 holčiny počaté a donošené úplně bez problémů, pak 2 MA v 21. a 22.tt. Pak mi zjistili mutaci MTHFR a teď si taky píchám fragmin. Jsem ráda, že u tebe vidím, že ty injekce můžou pomoct a máš zdravé miminko a dokonce zkoušíte další 🙂 A zjistili ti nějakou konkrétní mutaci?
Jinak včerejší kontrola na hematologii dopadla dobře, všechno v pořádku, dokonce i krevní obraz mám o trošku lepší než posledně 🙂 . Tak jsem si oddychla a další kontrola za 5 týdnů. Snad bude ještě co kontrolovat 😅
ahoj vespolek 🙂 můžu se vás holky zeptat, mají s možnou trombofilní mutací souvislost křečové žíly? já je trochu mám, je to dědičné, občas mi v létě natékají lýtka, 11 let jsem brala antiko a s ní to bylo ještě horší......v listopadu jsem potratila na začátku 7. tt, moje mudr. mě odbyla s tím, že poruchu srážlivosti určitě nemám, když jsem při braní antikopcepce neměla zánět žil ani trombózu 😝 😝
@sedmitecka.mě našli po MA leidena a taky mám lehce křečové žíly, roky mi natékají lýtka a 12 let jsem brala HA.Nikdy za celou dobu HA jsem něměla problém se zánětem žil.Po dovyšetřeí mutací mi sami v trombocentru řekli,ať jsem ráda, že jsem ty roky s HA vůbec přežila ve zdraví...určitě si to nech vyšetřit,ono je to dost důležité vědět i pro běžný život, když pominu těhu.
@sedmitecka : to je ale velká s prominutím pitomost. Je mnoho s všeliajkými trombofilními muatcemi a nikdy žádnou tromboembolickou příhodu neprodělají.
Jinak trombofilie a vznik křečových žil spolu myslím nesouvisí, ale je pravda, že u žen, které mají obrovské křečáky, pak častěji vznikají tromby právě v těch velkých rozšířených žilách
@sedmitecka já mám taky křečové žíly ale netuším jestli to má souvislost s mojí mutací. Mám homozygot, tzn. zděděné po otci i matce a ani jeden křečové žíly neměl/nemá. Mně se udělaly až v těhotenství a od té doby se to pomalu zhoršuje. A antikoncepci jsem brala 10 let a taky jsem neměla žádnou trombozu ani zánět žil a přesto mi muitaci teď zjistili.
@amadores děkuju 🙂 no já to vyšetření právě chci, i kvůli druhému IVF, aby to zase nedopadlo blbě, ale mudři jsou docela odtažití a zatím mě nechtějí poslat na hematologii, tak si to budu muset vydupat ☹
@cell to já vím, že je to pitomost, úplně mě t odostalo, taklhle od stolu mi říct, že jsem určitě v pohodě a nemám to, když jsem neprodělala při antiko trombozu....to je hustý přístup, přitim ona sama mi tu antiko s klidem 11 let psala 😉
@ratonito děkuju za info, to je hrozný, kolik na člověka číhá nástrah 😉 existuje nějaká možnost, nechat si ten odběr udělat na hematologii bez doporučení mudra????
@sedmitecka to asik ne, ty testy jsou celkem drahá záležitost cca 2O tis, co vím 😉
@ratonito mě po jednom neúspěchu gynekolog na vyšetření trobofílií poslal, je to o lidech.
@sedmitecka jako samoplátce by ses fakt nedoplatila.Vůbec se s nima nebav v CARu a prostě si na tom trvej a to co njdříve.
V Praze je jen trombocentrum na Karláku a čeká se na vstupní konzultaci i 5 měsíců a pak po měsíci jsou výsledky.Takže to je na dost dlouho vše.
@ratonito no jo, jenže některé holky na ty testy pošlou ještě dřív, než vůbwc IVF začnou podnikat.....tak si myslím, že je to o lidech a po potratu by s tím neměli dělat drahoty ☹
@majjka24 já vím, že je to drahé vyšetření, ale na druhou stranu co je pro pojišťovnu 20 tisíc? mě IVF stojí 25 tisíc a nemám příjmy jako pojišťovna 😉 😉 😉
@sedmitecka to máš pravdu, jen jsem ti napsala co mi řekl můj dr. chtěla jsem dovyšetřit ty mutace a řekl mi, že je to zbytečné a drahé 😠 Koukala jsem, že jsi taky potratila, moc mě to mrzí a držím palečky aby se to povedlo co nejdřív a bylo vše v pohodě celých 9 měsíců 🙂 a tos měla 1 potrat?
@sedmitecka já bych teda do IVF bez těchto testů, buněčné imunity, štítnice a genetiky třeba vůbec nešla.Když úplně pominu finanční stránku, tak je IVF velká zátěž na psychiku, tak nevidím důvod k těmto testům v CARu až při prvním, druhém neúspěchu, jak to běžně dělaj.Jasně, že to člověku vůbec nic nezaručí, ale už jen pro ten trošku větší klid, to stojí.v CARech sice remcaj a nechtěj to před 1.IVF dělat, ale neznám nikoho ze svého okolí holek ,co na tom byly, že by jim to odmítly.Prostě si to vydupaly.
@majjka24 mě právě gyndr. taky odbyla, že jeden potrat je náhoda a nic neznamená....možná už vymýšlím blbiny a přemýšlím, proč to nevyšlo....ale nechci zase vyhodit 25 tisíc a znova zažívat tu hrůzu kolem potratu, dva týdny měli podezření na mimoděložní, já lítala po nemocnicích....děs běs 😝 😝 😝 je mi jasné, že se tomu někdy prostě poručit nedá a stává se to hodně ženským, ale chtěla bych eliminovat rozika avědět, jak na tom jsme....protože doteď se nenašel problém, proč se nám nedaří, podle mudrů jsme oba zdraví a stejně už přes dva roky nic...tak si říkám, co když je pes zakopaný zrovna zde, v imunologii nebo genetice 😖 😖 😖
ano, byl to provní potrat, po 1.IVF, přirozeně se mi za dva roky otěhotnět nepovedlo....
@amadores to jsi napsala úplně přesně 🙂 já jsem u těch doktorů hodně uctivá a neprůbojná, věřím tomu, co mi řeknou, ale tedy na tomhle si budu trvat, jinak změním CAR, slyšela jsem, že Gennet je pečlivější a po nějakém problému tyto testy hned dělají-.....
@sedmitecka já byla taky uctivá, ale pak jsem zjistila, že to je právě ta chyba.Člověk se nechá pak snadno odbýt.V tomhle mi pomohl MA, od té doby už uctivá nejsem.Já svého času taky uvažovala o Gennetu,pak jsem z určitých důvodů šla jinam.Ale nebýt toho, tak jsem šla do Gennetu.držím ti palce na příště, ať je vše jak má být. 🙂

@cukor GRATULUJEM!!!! moja spoluterminovka, tak si ma teda predbehla 🙂 inak, velmi pekne meno ste vybrali 😉 nech je s nim malinka tak spokojna ako ja. drzte sa, nech ste zdrave a pekne rastiete!