Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@gejbule1 Já mám taky MTHFR ale jen heterozygot, jo otěhotněla jsem přirozeně 🙂 Myslím, že ti stejně nechají injekce, ikdyž výsledky budou dobré. Já mám výsledky krve v pořádku a stejně si "pro jistotu" píchám. Píchám od 8.tt a pokud bude všechno v pořádku, tak budu píchat i v šestinedělí. Hlavně abysme konečně ty mimísky měli, takže modřiny a sem tam štípání mi vůbec nevadí 😀 Já už mám i menší modřiny, jen někdy se objeví větší, jinak už nemívám žádné. Za chvilku budeme profíci 😀
A znám jednu paní, která 2x potratila, taky jí zjistili nějakou trombofílii a píchala si jen první tři měsíce a pak až v šestinedělí. A já jak jsem byla poprvé na hematologii tak mi taky říkala, že jestli se něco zjistí, že budu píchat takhle ale oponovala jsem tím, že u mě ten problém nastal až v 5. měsíci, že mi to připadá nedostatečné tak řekla, že je to možné i po celou dobu těhotenství ale to se uvidí až podle výsledků. A když jsem tam přišla pro výsledky tak už měla napsanou zprávu a že celé těhotenství.
Přijde mi divné vynechávat 4-9 měsíc. Ale už jsem se někde dočetla, že to tak někde dělají z úsporných důvodů 😠
@antoa Tam je hodně doktorů, na NT jsme byly u dr. Vondráčkové, pak v 15.tt znovu na utz u dr. Pafkové a ta byla moc super a teď naposled zase u nějaké doktorky. No a v předchozím jsme tam byli i na genetice. Znáš tam cestu? My parkujeme vždycky u Alberta, sice se to platí, ale aspoň nehledáme volné místo hodinu. Když tam přijdeš, tak dáš na recepci žádanku a těhu průkaz, tam ti řeknou ke kterým dveřím máš jít, pak se vyslíkneš a obuješ si přezůvky co tam mají a manža si dá návleky. A ty jdeš přímo k Vlašínovi? To je jediná klinika, kde berou skoro na čas, tak se to manžovi líbí,on je nervozní, když nás někde nechají čekat 🙂
Já jsem to taky platila, ale stejně mi pokaždé dal doktor žádanku a dopsal mi tam všechnu anamnézu. No svlíkat jako z kabátu a vyzouvat se, jinak si nic nesundáváš, asi jsem to blbě napsala. 🙂 Pak čekáš v takové čekárně. Jen mě posledně překvapilo, že mi řekla dr., že se mám příště před utz vyčurat. Přitom jsem četla, že by mělo jít mimi líp vidět s plným močákem.
@berule tak snad jo. Ono je blbé, že ti nepotvrdili, že je to tou trombofílií. Já teda nemám MTHFR ale PAI-1. A o tom jsem zjistila akorát tohle:
Mutace v genu PAI-1
Důležitým procesem při srážení krve je tvorba nerozpustné sítě tvořené fibrinem, do které se zachytí červené krvinky a krevní destičky. Vzniklá „krevní sraženina“ ucpe defekt ve stěně cévy a zamezí tak krvácení. Inhibitor plazminogenu PAI-1 inhibuje rozpouštění krevních sraženin a svým účinkem negativně ovlivňuje jejich odstraňování z hojící se rány. Jednou z vrozených příčin přispívajících k problémům během těhotenství jsou mutace v genu pro PAI-1.
Protein PAI-1 se kromě výstelky cév vyskytuje též při graviditě v děložní sliznici. Ve srovnání s nemutantní variantou genu PAI-1 (5G), mutantní forma (4G) způsobuje výskyt vyšší hladiny tohoto proteinu. Výsledkem je zvýšené množství trombů, což zejména v těhotenství vede k vyššímu riziku těhotenských komplikací, cévních onemocnění placenty, poruchy růstu plodu, předčasných porodů a spontánních potratů. Všeobecně uvádené riziko spontánního potratu je asi 10-11% všech těhotenství. Pro nositelky genotypu 4G/4G dosahuje toto riziko až 38%.
Ahoj holky, tak od zíra začínám nakonec fakt stimulovat🙂 Tak se mi moc ulevilo, vypadalo to všelijak, jak jsem v pondělí psala- krev nebyla na stimulku ok, sliznice taky nic moc( jen 5mm před MS) a MS nikde☹
V pátek jsem ale byla ještě znova na krvi a na UZ- MS stále nikde, sliznice pořád na prd, krev ale na stimulku prý už ok, tak, že můžu od 16. začít píchat i bez ev. MS, nakonec mrcha ale dnes dorazila, byť ne tak silná, jak jsem zvyklá, ale dopoledne fest, tak snad to bude ok, jsem moc ráda, že dorazila, přece jen mám lepší pocit, že budu před akcí vyčištěná🙂 ET bude vycházet někdy začátkem února🙂
Jediné, co řeším, zda pít či nepít teď před IVF kontryhel, když te´d aním ta sliznice nebyla nic moc- přitom ty 3 měs. před tím s ním mi přišla MS fakt hutná a dle toho soudím, že i sliznice byla ok... Pila jsem kontryhel do půlky cyklu a chilli, sem tam i grepy, co na ni doporučují... Co myslíte?
Teď jsem moc nestíhala dočítat- hory, vybalování atd., tak to snad dočtu, co hezkého se tady stalo- doufám, že too bude hodně a nic smutného🙂
@berule a dieta je potom akoze skoro o mesiac mensie? Ale ak si otehotnela pred ms, tak to tak asi je, lebo vacsina ludi otehotnie asi v strede cyklu.
@nektarine presne, pohlavie nie je najdolezitejsie, ja sa tesim z toho, ze je to chlapcek, uz ma prvu modru vecicku. 😉 (Aj ked mu neplanujem kupovat len modre) A je pravda, ze na dievcatka je lepsi, vyber mien, ja by som si vedela predstavit tolko mien pre dievca, ale pre chlapca je to u mna problem. A ked sa uz nieco paci mne, tak sa nepaci mm alebo naopak. Ale uz sme sa zhodli. 😉
@gejbule1 A o kolko tvoje babo "meska"? Mne o tt a ja som si tiez ista ovulaciou na 100%.
@tonytony tak idete na to, budem drzat palceky. 😉 Podla mna cajom nic nepokazis, ten kortynel je asi u nas mysi chvostik vsak? Ja som to pila s alchemilkou.
@tonytony na tak vidíš, to je dobře, jsem ráda, že ti to vychází 😉
@erika12345 s těma klučičíma jménama to znám, to jsme řešili loni. A bylo to úplně stejné! Hlavně se nenechejte nikým ovlivnit. Někomu se to řeba nebude líbit a tak, a budou vám to chtít zprotivit.... S tím máme už taky zkušenost, takže si případně nenechte zkazit náladu, však si nakonec všichni zvyknou.
@erika12345 Mě doktorka říkala týden až 10dnů.Právě se mi to zdá docela hodně.
@berule Prosím tě a máš nějaké dny pauzu třeba když jdeš na kontrolní krev?Já totiž dopíchám v sobotu večer a na krev jdu až v pondělí.Není to blbí když nebudu den píchat?Mám to poprvé tak se omlouvám za takové otázky.Ty už jsi někdy potratila?
@ratonito mě říkali že to MTHFR homozygot způsobuje potraty hlavně v začátku těhotenství .Jestli to je pravda nevím ale jinak nikde nic nenašli tak tomu chci věřit.
Holky když si pícháte berete ještě jiné léky?
@tonytony Stimuluješ poprvé?Půjdeš na IUI nebo IVF?
@erika12345 no asi bude menší, protože podle ms bych byla tak 22.tt, ale velikostně to od začátku nevychází. 🙂
@nektarine A víš, že asi bude Pavková, nebyla jsem si jistá jestli tam bylo f nebo v a nechtělo se mi hledat nález. Tak pokud k ní chodíš, tak se máš, byla moc příjemná a všechno nám pořádně vysvětlila, byla nejlepší dr. za celou dobu, co na Veveří chodím.
@gejbule1 Já nemám žádné dny pauzu, já si teda píchám ráno( překvapilo to i lékárnici) a píchám si i ten den, kdy jdu na odběr. Ale od píchnutí po odběr musí uběhnout 3- 3,5 hod. Nevím ani jestli holky to mají jinak. To ti špatně vypočítali, že ti nevyjde injekce i na neděli, nebo je to tak schválně? Mě vždycky dá doktor radši víc injekcí, kdybych nemohla dojet na objednání, tak abych aspoň týden ještě vydržela. Neomlouvej se, když jsem začínala, tak jsem se tu holek taky furt ptala, abych věděla co a jak. 🙂 Jo já jsem potratila 2 krát, v 21. a 22.tt. A nic kromě MTHFR mi nezjistili, je teda pravda, že nemáme udělanou imunologii, protože mi dr. řekla, že pokud netrpím moc často na nemoci, tak je to u mě zbytečné.

@berule já si píchám poprvé.Zjistili mi špatnou srážlivost krve.Zdvojenou mutaci MTHFR.Takže jsi otěhotněla přirozeně?Ty si pícháš proč?Pícháš si od začátku a budeš až do konce?Já jdu na kontrolu 24.1 a nevím jestli budu pokračovat.To asi podle výsledků.Ale zlepšuju se v píchání.Každý den mám píchaneček menší
😀