Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@fiallinka, no veď práve, že ja som sa zmierila s MA s tým - že to bolo len vírus alebo nejaká vada, ktorá to zmarila... len mi to teraz vrta v hlave... lebo pravý dôvod potratov sa málokedy nájde... 😉 ale myslím že hemoška už bude dôslednejšia - a poistí to nejako - dufam... 🙂
Ja mám Leiden-hetero + MTHFR homo, nie len samotné MTHFR - to viem, že ma veeeeľmi veľa ľudí...
@sarafortuna já vím, že máš Leidena, ale právě i u toho Leidena hetero se uvádí incidence v populaci 5 - 7%, pokus si to dobře pamatuju... ale každopádně, já bych v případě, že už to víš, prostě otravovala hematologa 🙂
@fiallinka, ja len nejako chaosím 🙂 🙂 🙂 , musím veriť tým lekárom, hoci niektorým sa nedá veriť 😉 😉
takže dúfam, že ja nebudem patriť k tým dievčatám čo si bohužiaľ museli zažiť viac potratov.. musím tomu veriť... 😉 😉
@sarafortuna důvěřuj, ale prověřuj, dobře děláš... já jsem poprvé doktorce věřila, nezjistila jsem si nic, a dopadla jsem blbě, takže od té doby už prověřuju hodně 🙂
@berule hej, do konca tehu 0.2, no ale plasila som furt
@sarafortuna na zac. tehu som mala afty, dala som si viac Bciek a mam od nich pokoj, ja hned ako mam v tele menej B ciek, mam afty a herpesy...ten suvis B ciek a aft je myslim uz objaveny, aspon z inych diskusii viem, 🙂
ono sice sa hovori, ze MTHFR potraty nesposobuje a dakedy ani Leiden, ale napr. u nas v rodine zo strany stareho ocka, ziadna zena nema deti.. ☹ tak dakde problem asi bude a sestra stareho ocka ma horkotazko jedneho syna a ten syn, oni zas nemaju ☹
sice percento je velke, kto ma mutacie.. ale je aj vela rodin, kde deticky chybaju
@zulok, veď práve.. podľa toho viem že mi niekde "miznú" b-vitamíny v tele 😀 😀 😀 😀 , len chcem nájsť súvis medzi málokrvnosťou - zníženými červenými krvinkami.. .čo je nedostatok B6,B12, železa... a medzi trombofíliou.
zatiaľ som nič nenašla.. 😅 😅 - ale pri trombofílii každej z nás odporúčili B-čka.
Takže nejaké prepojenie - že trombofilici sú viac-chudokrvní by tu mohlo byť...
ale asi riešim nevyriešiteľné... 😀 😀 😀 😀 😀
a s tými potratmi ... fakt mám pocit, že tu záleži aj od iných vecí a podľa mňa o tom ešte ani lekári či výskumníci nevedia... veď ani o tých mutáciach sa donedávna nevedelo...
sú ženy čo to asi ani neriešia tak ako my...
V každom prípade si oddnes zvyšujem príjem B-čiek... lebo už ich v poslednom čase jem veeeľmi sporadicky... 😉
ďakujem za rady dievky, nech sa vám darí...
a ináč pozerám, že kočky s ktorými som toto predrokom preberala, sú už maminky... joj, musím sa už aj ja pridať aspOň k tehuľkám... papa 🙂 🙂
@sarafortuna ...vela záleží na tom aký je hematolog.ja som na zaciatku tehu mala hodnoty dobré a hematologicka mi aj tak dala injekcie,vedela,ze sa to bude zhorsovat ,tak načo riskovat.a tu je aj vdaka nej výsledok 😉
Zdravím kočkyyyy - hlásim sa po veľmi dlhej dobe ... nestííííham - odkedy mám moju "duracellku" Dominku a úprimne obdivujem všetky dvojmaminy, ktoré sem stíhajú prispievať...
@sarafortuna - dúfam, že som tvoje meno napísala správne 😉 ... nuž, moja, vieš, že na tom, čo hovoríš, je kúska pravdy??? Ja tiež som cca pred 2,5 rokom hľadala súvislosti medzi anémiou a dificitom B vitamínov v tele ... a ešte niečo máme spoločné - Leidena heterozygot a MTHFR homozygot a pozri ho - mám dve bambule ako svet! Síce sú medzi nimi 3 anjelici, ale čo už s tým narobíme ... Keď ti môžem z vlastnej skúsenosti poradiť - skús hlivu - ako hríb - normálne to pestuj (pozor pri mykóze = vtedy sa nesmú žiadne huby), veľa športuj, hýb sa - my trombofilky musíme byť žihadlá ... kvôli krvičke ... no a potom svoju úlohu zohrajú aj injekcie - ja som mala ako naša Zuločka (ahoj slniečko, zdravím ťa) Clexane 0,2 až do ukončenia šestonedelia = pri Dominke... Pri staršej Natálke absolútne nič - vtedy o tom ešte netušili a mala som veľké problémy - urgentný cisársky v 38tt o polnoci, Naďku mi oživovali a mňa tiež, lebo ma nemohli prebrať ... celé tehotenstvo preležené ... to pri Dominke bol vegeeet - iba tie kŕče v podbrušku boli brutálne, inak pohoda ...
Takže hore hlávku ... aj na teba príde ...
Ahoj babenky....ja mám dve krásne detičky a s manželom sme sa rozhodli pre tretie....bohužiaľ nedopadlo to dobre(spontánny potrat v 6tt), ale môj gynekológ hned konal, dal mi vyšetriť trombofilné mutácie......dnes som sa tam narýchlo zastavila, ale nemohol nájsť výsledok, len že si pamätá, že som homozygot.........že pre mňa to nič neznamená, ale ak by som chcela byť tehotná, to je skôr problém....tak som z toho dosť smutná ☹ ☹ ☹
@hagarka viem, ze si smutna...aj my sme si to vsetky prezili...ale na druhej strane, mas dve deticky co je super..a mas dobreho doktora, ktory ti dal spravit testy, klobuk dole, ze hned konal..maloktory by to urobil..
to ze si homozygot znamena, ze si zdedila mutaciu po obidvoch rodicoch, t.j. mas chybne geny z obidvoch casti, co je horsie ako keby si bola heterozygot, ale nevies este o aku mutaciu sa jedna, ci je to MTHFR alebo Leiden alebo protrombin, pripadne ina..ved dr. ti povie a urci dalsi postup, ci bude treba v dalsom tehu pichat alebo nie...no asi skor ano..kazdopadne, hlavku hore..tretie baby bude urcite coskoro u vas v detskej izbicke.. 😵 😵
@cukor Peťa je zlatá 🙂
@kapp křeče? jak to? já totiž píchám injekce od 4-5tt, a je to moje druhé těhu, a právě se kolikrát hodně podivím, jak mě zabolí břicho... V prvním si to nepamatuju. Myslíš teda, že to může mít nějakou souvislost?? A taky mám teď hodně zácpu, to jsem předtím taky neměla. Zítra jdu na kontrolu, tak snad bude všechno o.k.
@nektarine - veru, veru - kŕče - začali cca v 4. mesiaci pri cestovaní do Bratislavy na hematológiu, pomáhalo jedine MAGNE B6 - pri staršej som to tiež nepoznala. Podľa mňa sú tie kŕče spojené s rozťahovaním sa maternice... Na zápchu skús papať veľa kompótov - hlavne marhule, slivky ... Držím palce na kontrolu, nech je všetko OK !
@hagarka - je mi ľúto, čo si si prežila ☹ ... nuž, tie potraty boli predtým, ako mi zistili trombofíliu - ono vieš, na Slovensku sa začne s tebou niečo "robiť" až po treťom potrate... Ja som po dvoch potratoch menila gynekológa, ktorý už bohužiaľ tomu tretiemu zabrániť síce nemohol, ale urobil maximum potom = všetky možné vyšetrenia na všetko možné - negatívne, až potom ho napadla ešte genetika v Bratislave na Kramároch, no a tam mi diagnostikovali trombofilné mutácie...
@sarafortuna - moja, ja viem, to čakanie je nekonečné ... ale poviem ti, že práve keď som to pustila z hlavy a zmierila sa s tým faktom, že Natálka bude jedináčik = som otehotnela = po 11 mesiacoch snaženia a sledovania bazálnej teploty, plačoch pri každej menštruácii ... no a vidíš ho ... teraz sa nezastavím a momentálne Dominka píše tetám na MK spolu so mnou = sososoososooppôôaôaôaô 😀
@nektarine drzim palce na hemato. 😉 tak super, ze uz ste v novom, my akurat zaciname vybavovat papiere na stavbu. 🙂
@app Vidim, ze sa rozpravate o krcoch, ja nemam v podbrusku, ale v nohach, myslis, ze aj na tie pomaha magne B6? Pred tehu som to mala tak mozno 2 krat za zivot a teraz je to uz viackrat a dost neprijemne a bolestive.
@hagarka proč by jsi měla být moc odvážná? To bych já musela být taky, u nás je důležité sledování na hematologii a pak bude určitě všechno v pořádku 🙂
Jinak já dnes byla na utz na vvv. Doktor mě dostal, hned jak jsem si lehla na lůžko....prý je u mě rekord, že jsem už v 21.tt 😠 bych ho propleskla. Ale pak říkal, že mimčo je v úplném pořádku, že odpovídá tt jak má, čípek mám v pořádku a zásobování placenty taky a má prostě všechno tak jak má být. Tak jsem strašně šťastná. Ještě jsem se zeptala, jestli se to může ještě pokazit, tak mě "utěšil", že do 16.6. se toho ještě může pokazit hodně 😖 Ale mě už náladu nezkazil 😉
@berule - prepáč, že vyzvedám, ale priznám sa čestne = som zvedavá ... možno si to tu písala, asi som prehliadla - okrem tých dvoch tvojich krásnych detičiek a tretieho na ceste bola ešte u teba nejaká gravidita? A akú máš mutáciu?
@hagarka - mne hematologička na Kramároch tvrdila, že genetický test stojí okolo 25.000,00 SKK, ale poisťovňa ho plní hradí ... takže by to asi preventívne nešlo ... vieš, u niekoho mutácia nespraví nič, a niekto aj s neškodnou mutáciou si toho preskáče až až ... 😒 A plne ťa chápem v túžbe po treťom dieťatku ... ja mám také zmiešané pocity, raz by som aj chcela, potom už nie ... viem, že by som to zvládla a v tomto veku si to aj plne vychutnala, ale to by som sa musela rozviesť ... môj manžel už ďalšie deti nechce ... je mi ľúto, že to vravím, ale aj Dominkine zriedkavé zlé náladičky znáša veľmi zle = už si zvykol, že Nana je samostatná veľká holka ... akosi zabudol na to, že malé dieťatko sa musí všetko všetúčko učiť odznovu... a že kým sa naučí hovoriť, všetko ohlasuje krikom ... Bude mať o pár mesiacov 39 rokov, a tvrdí, že potrebuje pokoj a kľud ... snažím sa ho chápať, ale bohužiaľ to zatiaľ ide mimo mňa ... Ja som veľmi, ozaj veľmi Dominku chcela, doslova som si ju vydupala u toho tam hore ... dievčatá tu vedia = hlavne @zulok , preto ma bolí, že to berie takto...
jaj, napísala som toho tuším viac, ako som pôvodne chcela, ale pomohlo to ...
@kapp Je nás tu hodně, takže se v tom těžko orientuje 🙂. Měla jsem bez problémů 2 holky a pak jsem měla 2 MA v 19. a 20.tt( tak si to napsali doktoři). Při posledním MA mi udělali stěr a zjistili mutaci MTHFR heterozygot. Když jsem teď otěhotněla, tak jsme si rychle dělali genetiku a hematologii, tam bylo všechno v pořádku a podle pitev byly obě miminka v pořádku, takže jsme se zase neměli čeho chytit. Ale hematolog je super a řekl, že nebudeme nic riskovat a dal mi injekce, i když krev mám v pořádku, jen mám málo železa. Takže jsem sledovaná na hem. a budu chodit častěji na utz. A ty jsi si taky píchala injekce?
@sarafortuna ale jo, právě to mthfr teoreticky může způsobovat problémy i na začátku, ale zas na to asi nemají vliv případné injekce... ten potrat mohl být zapříčiněný třeba vývojovou vadou dítěte, ono je těžko to nějak objektivně zjistit, prostě nemuselo to být mutací... a znám holky s Leidenem, které píchaly až třeba v druhé půlce těhu a ok... navíc tu mutaci má cca 7% ženských a většina s tím problém nemá a neví o tom... takže tak - ale stejně bych pro jistotu šla pro injekce hned, až budeš těhotná 😉 , spíš "pro pocit".