Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@kapp já mám právě taky jen 0,2 ml, ale jdu příští týden na hematologii, tak doufám, že kdyby něco, tak mi zvedne dávku. První jsem nevěděla, ale druhá byla zdravá holčička, pže jsem byla na AMC. A po 3 týdnech už nežila. Přesně jak píše hagarka, je dobré vidět, že díky injekcím máš zdravou holčičku, je to moc povzbuzující 🙂
Tak kontrola dneska v pořádku, malá má už 16 cm i s nožičkama. 150g. A kontrola až za měsíc, to budeme kontrolovat už i ty placentární toky.
@kapp to já vím, že ty zavařeniny jsou na to dobrý, jenže to já moc nemusím, to mě zas tak moc nešmakuje 😀
@erika12345 no, my jsme koupili starej dům, ale je po komletní rekonstrukci, podlahový topení, nový okna, odpady, kotel, prostě všechno opravený, takže my už rekonstruovat nic nemusíme, což je fajn. Máme klasickej vesnickej domek s uzavřeným dvorkem a stolou a tak... Původně jsme taky chtěli stavět, ale nesehnali jsme takovej pozemek, kterej by přesně odpovídal našim hodně vysokým požadavkům (a to jsme ho hledali skoro 5 let!), a když odpovídal, tak to bylo děsně drahý!...... Snad jsme udělali dobře, to ukáže čas.
@kapp Ahoooooooooooooooj, no koho to tu nevidim, mooc sa tesim, ze si prisla 😀 Babulky uz mas riadne velke. Jeejda, ze Nanuska 11 rokov 😀 No, ti chlapi vzdy tusim potrebuju klud, ci maju 39 ci 31..a to su este len mladici.. No, mozno mileho este ukecas..
@berule tvoj dr. teda vie ako upokojit 😠 S injekciami vsetko pekne zvlaadnes. 😉
Omlouvám se, že píšu až teď, ale nemám náladu na nic... Nedopadlo to dobře... Nejdřív to vypadalo, že na ET nebude vůbec nic, ale pak dr. navrhl zavést jedno horší embryo, které spíš stejně potratím nebo se neuchytí, ale že to zkusíme, takže ho mám zavedené, ale šance je spíš nula... Kdyby se uchytilo, musím na amniocentézu, prostě vše špatně, takže se sice snažím ležet atd., ale je to spíš marný boj ...Vůbec nevím, co budeme dělat dál, přijde mi, že to je u nás bez šancí...
I přesto Vám moc děkuju za velkou oporu, co jstei mi dávaly...
@ratonito ...myslím, že to nebude až také drahé......trochu nechápem, ale nechcem sa moc vypytovať......... nakoľko môj lekár nie je cez poisťovňu, a ja som za to vyšetrenie nič neplatila.....tiež si myslím, že to nebude moc nákladné.....ale aj tak ľudský život sa asi na peniaze prerátavať nedá....ale u nás je to proste tak....všetko je o peniazoch
@ratonito no ono v tom centre si toho clovek plati dost, preto myslim, ze to taka palka zas nebude
daco som nasla http://www.lekari-online.cz/lecba-neplodnosti/c...
inak, ak chces napr. geneticky vysetrit macku, 😀 tam je to okolo 1000,- na jednu chorobu...
@zulok asi záleží kde ty vyšetření dělají a jaké mají smlouvy s pojišťovnama. Ale dřív mě to nějak nenapadlo to hledat, až dnes, když jste to tu zmiňovaly. Toto jsou ceny toho mého hematologicko-genetického vyšetření.
* SEPARACE SÉRA NEBO PLAZMY : 10.89 Kč
* PCR ANALÝZA LIDSKÉ DNA : 1547.84 Kč
* IZOLACE A UCHOVÁNÍ LIDSKÉ DNA (RNA) : 859.88 Kč
* ELEKTROFORÉZA NUKLEOVÝCH KYSELIN : 586.94 Kč (2.0)
* AMPLIFIKACE METODOU PCR : 698.67 Kč
* AMPLIFIKACE METODOU PCR : 698.67 Kč
* APC REZISTENCE : 240.27 Kč
* PROTEIN C - FUNKČNÍ AKTIVITA : 513.73 Kč
* PROTEIN S - VOLNÝ : 515.76 Kč
* AKTIVOVANÝ PARTIALNÍ TROMBOPLASTINOVÝ TEST (APTT) : 53.75 Kč
* INHIBITOR - ORIENTAČNÍ METODA : 472.43 Kč
* REPTILÁZOVÝ ČAS : 258.85 Kč
* STANOVENÍ ANTI KARDIOLIPIN Ab IgG a IgM ELISA : 860.09 Kč
* OPIS KREVNÍ SKUPINY : 23.57 Kč
* ODBĚR KRVE ZE ŽÍLY U DOSPĚLÉHO NEBO DÍTĚTE NAD 10 LET : 22.66 Kč
* FIBRINOGEN (SÉRIE) : 196.16 Kč
* KREVNÍ OBRAZ S PĚTI POPULAČNÍM DIFERENCIÁLNÍM POČTEM LEUKOCYTŮ : 58.55 Kč
* AKTIVOVANÝ PARTIALNÍ TROMBOPLASTINOVÝ TEST (APTT) : 69.87 Kč
* SEPARACE SÉRA NEBO PLAZMY : 14.16 Kč
* PROTROMBINOVÝ TEST : 75.33 Kč
* ANTITROMBIN III, CHROMOGENNÍ METODOU (SÉRIE) : 163.40 Kč
* KONTROLNÍ VYŠETŘENÍ KLINICKÝM HEMATOLOGEM : 161.71 Kč
Ahojte, prepacte, ze skacem do reci, prave mi prisli vysledky a hoci hematolog vravi, ze to je v pohode, mne sa to velmi nezda, tak potrebujem iba ukludnit 🙂
Fibrinogen mam 5.01 (ma byt 1.5-4.5) a D-dimery mam 1.320 (ma byt pod 0.5)
Je to podla vas naozaj v poriadku? Viem, ze mierne zvysene hodnoty su v tehu a hlavne na konci normalne, ste na tom podobne? Stale som bez liecby, bolo mi iba povedane, ze v sestonedeli sa heparinu nevyhnem. Dakujem!
@pallacinka no hodnoty mas o nieco zvysene, neviem preco ti nedal hematolog aspon clexane 0,2 alebo 0,3 fraxiparine, ked ti chce dat injekcie pocas sestonedelia, tak mohol uz aj teraz...uz to asi berie tak, ze kazdu chvilku porodis...
napr.moja hematologicka mi chce zvysit fraxik na 0,4 ked budem mat d-dimery nad 1. teraz mam 0,65, fibrinogen mam 4,8 beriem fraxik 0,3...
@velvet26 Dakujem za odpoved, aj ked si ma nie velmi potesila ☹ Skusim v pondelok zavolat hematologovi, aj ked mi poslal cierne na bielom, ze tie hodnoty su podla neho v poriadku a nie je dovod na liecbu. Keby som tak chcela uz naozaj kazdu chvilu porodit, to by bolo najlepsie riesenie 🙂
@pallacinka já nevím, já jsem je měla určitě tak vysoké jako ty, ale do toho jsem píchala fraxiparin - takže jsem je tak vysoké měla i při něm a doktor říkal, že to krásně zabírá...
@kapp .....ste strašne zlaté všetky .....mne to dodáva silu.........ja mám manžela, ktorý nie je proti....tiež som mala také zmiešané pocity, ale po tomto nevydarenom tehotenstve som úplne presvedčená, že chcem ísť do toho...akurát tie obavy, aby to zase nedopadlo zle....inak ma nič nezastavííííííííííí 😉 😉 😉