Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@lume nevím, jak závažné jsou poslední dvě mutace, ale ta kombinace prvních dvou je dost běžná 🙂 a podle aktuálních výsledků krve si možná budeš píchat injekce nízk. heparinu - já jsem píchala už od začátku stimulace, je to dost hormonální zátěž na organismus a to může vyvolávat riziko trombóz...
ale neboj, hodně holek to zvládlo bez problémů 🙂
nektarine
kaciatko81
No tak to ste ma potesili 🙄 A ja som dufala, ze to nebude az take zle. Asi budem rarita ako nositel tychto 4 mutacii. Uvidim co povie hematolog. Fraxiparin sa picha?
@cukor ahoj a podarilo sa hned na prve iui???ja momentalne cakam dnes som 11 den po iui
No tak gratulujem. Mne to nevyslo ani na 3.pokus IUI. Od zaciatku si hned brala lieky? Myslim na trombofiliu.
@petuska123 .....2x ivf ani ket nevysli.....potom az 4 iui ale skoncilo potratom a vlastne v poradí toho vsetkého vysiel az 12 pokus.
Ahojte kocky
chcem sa ku vam pridat.Som po neskorom potrate,bola som od svojho gynekologa poslana na hematologiu a dnes som prisla s tymi vysledkami:
pozitivita APA-antibeta 2GP
mutacia MTHFR A 1298C homozygotna forma
nasadil mi listovku a B-komplex
Vravel mi ze v pripade tehotnosti si budem pichat nejake injekcie.Mate s tym niektora skusenosti?
Dakujem
Ahojte dievčatá, chcem sa opytať, koľko so mam ešte pichať Clexane? som necelé 3 tyždne po porode a hematol.mi povedala, že kontrola až po 600-nedelí, a vobec sa jednoznačne nevyjadrila, že si treba ešte pichať...?
@cukor @fiallinka vy s tym mate čerstve skusenosti.....
@mb my(skoro) všetky v tejto teme si pichame injekcie,lebo každa mame nejaku mutaciu, to ti pomože donosiť babätko, neboj, dá sa to zvladnuť 😉
ahoj skippy7
ale ja nerozumiem preco mi predpisal kyselinu listovu.Mam to chapat tak,ze keby som je nebrala mohla by som mat postihnute babo?My co mame tie mutacie,tak sa nam to moze stat?Alebo ako to je.Diky
@mb listova sa bere preventivne, ešte pred otehotnením.....nemusiš mat samozrejme postihn. bábo,ale odporuča sa to brať, a s našimi mutaciami to nesuvisí- to je zaležitosť zražania krvi,preto sa pichaju inj., aby sa ti nezražala a tym padom nedošlo k potratu....a vy sa už snažite o babo?
@skippy7 ano ja uz jedneho chlapca mam a v septembri som potratila dvojcata na konci siesteho mesiaca.
Preto ma poslai na hematologiu.Ked som cakala prve tak bolo vsetko v poriadku a ziadne komplikacie.Tak teraz neviem ci sa uz mame snazit alebo este pockat,lebo tie testy co mi robili teraz mi maju opakovat v maji,ci budu take iste,ci sa to potvrdi.
Ahojte, ja som predvčerom začala brať fraxiparine preventívne, som v 9 tt a sestre bola potvrdena genetická predispozícia na trombózu, tak mi lekár nasadil injekcie, kým nebudem mať ďalšie výsledky...nemám z toho príliš dobrý pocit, preferujem prírodné metódy, ale zároveň nechcem pri bábätku nič riskovať... fakt to nemá žiaden vplyv na malé? Lekár mi kázal pichať si 3 krát denne, ale na vyšetrenia pôjdem až neskôr, lebo len v tomto týždni som sa vrátila z nemocnice kvôli špineniu, tak si mám teraz podľa neho pár dní hlavne oddýchnuť a nestresovať...ale či sa to dá keď si mám pichať do brucha? Vraj ak budú neskôr výsledky v poriadku, tak mi fraxiparine jednoducho vysadí...
@chomik aj ja uzivam fraxik 0,3 no len jeden krat denne a to mam mutaciu faktor V leiden a som uz v 3O tt. tak mi urcila hematologicka, tebe predpisal fraxik gynekolog, no neviem, ale nie je to nejaka velka davka? jedna kocka co tu je, tak viem, ze ta si picha dvakrat denne, ale trikrat, ze by niekto pichal, to som ani nepocula..fraxiparine by nemal babatko poskodit, je prenho neskodny, ale kazdopadne uvidis, ake davkovanie ti urci hematolog..drzim palce 😉
ahojte baby, aj ja si picham fraxiparine ale staci raz denne nastastie..aj ked musim cele tehotenstvo...nnei to nic prijemne ale clovek si zvykne ked musi..pa
ja som pichala tiez celé tehu...........dá sa to zvládnut......to číslo 264 /injekcií/si budem dlho pamätat.ale stálo to za to....
@chomik já ti nevím, ale zcela laicky a podle toho, co tady vidím od ostatních, je 3x denně píchání 0,3 teda hodně - takovou dávku neměl vlastně nikdo z nás ani ke konci těhotenství, preventivně jsme většinou měli na zač. těhu 0,3 nebo 0,4... to špinění by totiž mohlo být i z toho, že fraxiparinu máš moc, to může i krvácení způsobovat. No, je mi to divné, možná bych se raději zeptala ještě někde jinde. Protože že by ti tuhle dávku nasadili, aniž by měli výsledky krve, to nevím nevím...

@lume ,,,,,mam niečo podobné...bez injekcii by som to tehotenstvo nezvladla.prvé dva tehu som v 11 tt potratila.