Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojky, hladam infosky , po MA som bola na hem.vysetrenie/
systemova aktivacia hemostazy a fibrinolyzy
lab.znamky poskodenia cievneho endotelu
mutacia MTHFR A1298C homozygot
mutacia FXIII val 34leu heterozygot
mutacia fibrinogenu g455A heterzygot
mutacia PAI/heterozygot
APA/pozitivn.fosfatildyletanolamin
picham fraxiparine, ale rada by som vedela viac, co mi to vsetko vlastne nasli.......
velvet26,ahoj moja no mne picha manzel, naucil sa chudak..sama by som nevedela..do brucha som ani neskusala...tesim sa ze sa to uz vsetko krati, aj tehotenstvo aj to pichanie...
@slavkav supeer! To mám velkou radost! Hodně zdravíčka Vám oběma, hlavně malinkýmu 😉
@chomik to je nějakej kretén, ne? Jak ti tohle může říct?? Hrůza. No, já myslím, že na hematologii zavolej, chtěj mluvit s doktorem a poraď se sním, co je pro tebe nejlepší. Ale já bych tam asi zajela, tím tě nechci nějak nabádat, to je prostě moje povaha. Každopádně držím palce 😉
@carina30 tak to je záhada! To je už dost vysoké, i kdyby to bylo mimoděložní, na testu by se ti ukázalo. Nejde mi to do hlavy, proč ten test nic neukázal. Držím palce!
Ahoj holky, nevíte co je s tonytony, pořád čekám jestli se ukáže a napíše jak to dopadlo a zatím nic 😒
zuloček,fialinka a ostatné babenky......ako dlho ste len kojili?.mne sa zdá,ze mojej petke hlavne vecer asi moje mliecko nestačí.cez den je to o.k. ale večer si ju musím často prikladat,
@cukor půl roku a kousek... ale holka, vydrž, nepolev 🙂, to bude asi spíš růstový spurt - já jsem to řešila i s laktační poradkyní, taky se mi zdálo, že tam mám málo - a prostě jak děcko hodně brečí a ty jí dáváš hodně napít, tak ke konci dne se už zdá, že je tam málo - ale ono to pořád teče, mlíko se prý tvoří i když děcko zrovna pije... chce to vydržet a nezbláznit se z pocitu, že tam nic nemáš, za pár dní se to spraví (potvrzuju)... nebo zkus odstříkat po ránu (mně to teda nejde) a večer jí to přidat... pro pocit...
pokud jí ale dáš příkrm, tak to bude začarovaný kruh - mlíka se začne tvořit míň a budeš dávat víc příkrmu a tak pořád dokola...
Já jsem to sama dost řešila, četla, bavila se s laktační poradkyní a nakonec jsem vydržela a děti přibíraly dost, ale je pravda, že sama se svými pocity jsem bojovala až do toho půl roku... vlastně jediné kritérium toho, jeslti má děcko dost, je přibírání...
a jinak doporučuju to www.kojeni.net, tam je spousta odpovědí
@cukor ono treba vydrzat, tiez sa mi stavalo ze mliecka malo ale potom sa zacalo tvorit viac.. a obaja drobci si vecer vyzadovali viac papat...Pamatam si, ako Matusko cucal a uz nemal co cucat .. tak som pockala chvilu a zas mu dala, ale ako frflal, kym bol o hlade.. Ono sa ti spravi dost mliecka, uvidis
ahojte kočky,
no konečne mám gyndošku, ktorá keď videla "môjho heteráckeho Leidena" tak vyhlásila že je dosť pravdepodobné, že to bol ON, kto spôsobil môj missed. Ja som nechápala, a vravím, že mňa každý dr. ubezpečoval, že robí neplechu až v 2. trimestri. Tak mi vysvetlila, že má pacientky s 2-3 potratmi a keď pichajú injekcie tak tehu je OK... presne TOTO bol môj argument, ktorý som mala nachystaný pre moju hematologičku, aby sme to už druhý krát nepodcenili...
ONi , tí lekári - v tom sami majú ešte nie veľmi jasno... bohužiaľ.
Ale hádam, keď sa nám podarí otehotnieť, tak už budem v dobrých rukách...
tak sa majte, a snažilkám prajem čoskoro //, tehulkám a maminkám zdravé bábätka...
@lume , ahoj... ja mám tiež Leidene Heterozygot-nedostatok prot. S aj MTHFR homo, ale to MTHFR mi ani neriešia... horší je ten Leiden. Ja mám za sebou jeden Missed- aj keď sme už pre otehotnením vedeli o mojich mutáciách tak mi injekcie nedali. Teraz už dr. nebude asi riskovať, a nechcem ani ja... a budem chcieť injekcie hneď keď zistím že som tehu...!
@sarafortuna no chvalabohu, ze si natrafila na dobru doktorku, ktora to nepodcenuje...uvidis, dalsie tehu dopadne dobre, dostanes fraxik a dotiahnete to aj s babatkom urcite do uspesneho konca...som rada, super...uz len zamiesit.. 😀
@sarafortuna No nam sa ani nepodariloprirodzenou cestou otehotniet. Po prvom IVF som bola tehotna, ale 8. tyzden diagnostikovali potrat. Doktor nechcel viac riskovat a pred druhym IVF urobili vysetrenie krvi a hups, mam niekolko mutacii. Uvidim, co navrhne hematologicka v utorok. Inak ako som citala, tak su tu baby bez Leidena a MTHFR homozygotne a tieto tiez viackrat potratili. Tak neviem ako sa stavat ku mutacii v MTHFR. Vycitat o tom nieco zaujimave sa mi velmi nepodarilo. Len to, ze nie je preukazna suvislost medzi mutaciou v tomto gene a potratmi.
@sarafortuna Mne zatial protein S nezistovali. Len homocystein a nejake protilatky. Tak snad to vysetri hematolog predpokladam. Moja diagnoza je na str. 430 ak sa chces pozriet. Musim sa tym pochvalit. To som fakt tolko mutacii necakala 😀
@velvet26 , joooj, najprv musíme presvedčiť ovulku aby sa ku mne vrátila 😀 😀 😀 😀 😀 😀 nepraskajú mi foliky, ale FAKT verím tejto lekárke, lebo ma "obracá" z každej strany... aj hematologička mi dala robiť podrobnejšie testy - mám pocit, že za 3 roky sa asi aj v tomto pohli veci, lebo vraví že mi dá vyšetriť, tie MOJE mutácie - čiže ich ešte asi podrobne "rozpitvajú" ... teším sa aspoň takémuto pokroku... fakt, mnohé veci vedia dodžubkať lekári... hoci je to ťažko dokazateľné... 😅 😅 😅
@lume , hej... máš podobný zoznam ako Marika... 😉 😉 mám pocit, že to fakt teraz vedia spraviť pekne podrobne...
nebojte sa kočky, dôležité je , že to NAŠLI a hlavne nech to teraz nepodceňujú...
držím palce, Lume... 🙂 🙂 🙂 neboj, keď bude treba popicháme aj do oka... 😉 😉 😉 vydržíme pre bábätko.. a potom keď nám bude v puberte papuľovať, tak mu to vyhodíme naoči... 😀 😀 😀 😀 😀 😀 ne ne... srandujem... 😵 😵
@sarafortuna vyzera to tak, ze ta tvoja dr. je dobra a zalezi jej na tvojom dalsom tehu..tak verim, ze spravne lieky zaberu aj
na ovulku..ale urcite ano, som o tom presvedcena.. 🙂
@lume dakujem moc, zatial su vsetky vysetrenia v poriadku..ano picham si fraxiparine 0,3 od 4 tt...najprv mi ho predpisal gyndos, no hned som nabehla na hematologiu, tam mi krv kontroluju kazdy mesiac..som zvedava, v pondelok idem na dalsiu kontrolu, ci mi davku zvysia alebo ostane...
@marikac , tá mutácia MTHFR spôsobuje zvýšený homocystein... ja som mala v správe niečo také že "tohto času bez hyperhomocysteiminie"
ahojte holky, po delší době se hlásím a zatím vše v pořádku stále píchám zibor 2500, dnes jsem byla na ko a není třeba zvyšovat dávku a těhu prospívá tak snad to tak zôstane
ahojky,
dnes mi brali krev,aby zjistili jestli mam zvyšene homocysteiny,nevite jaky to muže mit vliv na těhotenství? 😅