Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahojte baby, chcela by som sa vas opytať ... som v 11tt a mala som zvyšene trombocyty na hodnotu 452, myslim že max ma byť do 440. Včera som bola na hematologii a kazali mi prist na krv až 10.3. a nič k tomu nepovedali. je to v poriadku ? velmi sa bojim 😔
ahojte.....uz dlho rozmyslam ci vam mozem skocit do debaty 🙂 mne zistil gynekolog MTHFR (C677T) pred pol rokom,ale inak sa snazim otehotniet 2 roky.Manzel je v poriadku a tak viem ze problem som ja,bola som uz aj na hema dokonca aj v BA ale nic mi nedali kvoli tomu ze som este nepotratila,aj ked tu citam ze väcsina s touto mutaciou mala potraty.....dr. na mna skusal clostil a pregnyl 2mesiace no vidim ze je to marne a tak skusam este listovku.Neviem ci sa najde niekto s podobnym pripadom ale budem vdacna za kazdu radu!!!pekny den 🙂
Tak som dnes volala lekarovi, ze ci by ma nevypisal na hematologiu a dostala som vynadano, ze ak mam chut behat po nemocniciach a znovu sa rozkrvavit, tak on mi branit nebude...ze on vie, preco mi nariadil kludovy rezim, ale ak si myslim nieco ine, tak fajn☹ Mam teraz vycitky, ale predpokladam, ze o to mu aj islo...tak neviem, poradnu mam presne o tyzden, zas aj toho hematologa by bolo mat fajn za sebou...alebo radsej este ten tyzden pockat a lezat doma? babo rad☹
@erika12345 a vsetky dievcata dakujem 😉
vcera sme prisli z porodnice - vsetko je zatial ok, len sa trapime s kojenim .. tak uvidime 🙂 ale inac sa mame dobre.
@chomik a co ti povedal dr. na to davkovanie, 3 krat denne..ma to tak byt? predsa on nie je hematolog, ani nevie ake mas hodnoty zrazanlivosti a ostatnych parametrov v krvi a vlastne ci aj nejaku mutaciu mas... 😕 a este ti bude nadavat..ja by som na tu hematologiu urcite isla..skus tam zavolat, nech ta objednaju na konkretnu hodinu, aby si nemusela dlho cakat...
a este k porodu, dobre, ze sme zvolili sekciu, malinky mal 3x obtocenu snuru - aj tak by sa to tak teda skoncilo. takto sa rodilo v klude a bola som aj pri vedomi - velky zazitok 🙂
@slavkav blahozelam k babatku, krasne ste to zvladli, si sikulka, ze si to dokazala. 🙂 Prajem vam len to najlepsie, nech je len dobre. Super, ze si mala sekciu a na ultrazvuku dr. nevidel , ze ma obtocenu snuru? Az ma striaslo...Viem, ze sa to stava, ale aj tak. Som stastna, ze vam to vyslo. 😉
@pancuska ..těžko radit, mám tu samou mutaci, ale prý to má 40 % žen, aniž by o tom věděly a tato mutace by neměla být nějak závažná...ještě možná záleží, jaký máš typ. Já jsem si na hematologii zašla na doporučení gynekologa po druhém potratu. Jak jsem včera psala, od včerejška si píchám ZIBOR a modlím se, ať to klapne 🙂
@pancuska Ahoj, mam rovnaku mutaciu homozygot zistenu len nedavno a k tomu mam este dalsie 3. Pozri si moj pripevok myslim na strane 429. Nemozem otehotniet, moje prve IVF skoncilo vo 8.tyzdni umelym prerusenim, lebo embrya sa prestali vyvijat. Az po tomto IVF lekar odporucil vysetrenie na zrazanlivost krvi. Po pozitivnych vysledkoch som objednana ku hematologicke (1.3), tak uvidim, co odporuci odbornik.
@carina30 to je fakt divné 🙂, ale prý existujou ženské, kterým se hcg do moči vylučuje hodně pozdě, proto mají negativní testy... takže moc doufám, že je to těhotenství, to číslo je fakt veliké a pomalu už by mělo být něco vidět i na ultrazvuku.
@stephanie skoro každá v této diskuzi píchá obdobný lék, neboj.
@slavkav gratulujeeem, uzasne, ze dalsia stastna mamina.. Nech sa pekne dari 😀
@carina30 siilno drzim palce
@chomik na slak trafenie s takym pristup[om, v kazdom pripade trombofilna tehulka by mala byt sledovana na hematologii, ale poznam pripady, kde to riesil aj len gynekolog..ale ved clovek moze konzultovat aj s inymi lekarmi, ide o tvoje zdravie a tvojho mimiska.. Ale ozaj neviem poradit...
@lume ahoj, som si to prave citala,mame nieco podobne.Ja to mam vraj vrodene a tak musia ist vsetci moji surodenci na hema. Mam FV Lieden-heteroz,MTHFR-homoz,PAI-pozitivitu a ten faktor XIII VAL34-mut.nep,to neviem co znamena....a uzavreli to tym ze ak budem mat uraz,operaciu,imobilitu tak mi musia zabezpecit tromboprofilaxiu.Nesmiem mat hormonalnu liecbu estrogenmi a nie je potrebna tromboprofilaxia pred otehotnenim!Moj gynekolog ma okrem mna este dalsie 2 pacientky s touto trombofiliou,mame presne to iste a len jednej z nas prikazali pichat si Fraksiparyn,ta hned otehotnela a mi dve nie....no uvidim ako to dopadne!uz mam 30 a tak uz by bol najvyzsi cas 🙂 ale som zvedava co ti povedia na hema,no myslim si ze ti urcite nieco daju,lebo si uz mala problem!!pekny den 🙂
@stephanie ahoj....no ja si myslim ze uz ked ti nieco dali tak to bude dobre,len si davaj na seba pozor,oni ako keby cakali na tie potraty a az potom nieco robia!!Ja uz zacinam skusat vsetko,len sa bojim aby ma neposlali na priechodnost vajecnikou,ci to by nemal byt ten spravny problem?....asi to ma takto byt,potom si budeme tie deticky viac vazit! pekny den 🙂
@pancuska Dakujem za odpoved. ked si predstavim, ze som s tymto brala aj antikoncepciu. Som rada, ze sa mam s kym o tom porozpravat. Aj ked mam trochu obavy, lebo predsa len som starsia. No cakanie s otehotnenim sa u nas velmi nevyplatilo. Urcite Ti dam vediet, co mi odporucil hematolog. Idem tam v utorok.
no to si nenapisala.. 😉
no taku mutaciu ja nemam, ja mam faktor V, no mozno niektore baby budu mat...ono, podstatne je, ze o mutacii vies...a liecba je vlastne skoro pri vsetkych typoch rovnaka a to nizkomolekularny heparin - injekcie.. 🙂
@carina30 ...to určitě není možné...Toto je obrovská hodnota...Určitě není na testu ani čárečka??? To hcg se nemohlo přeci nikde vypařit...Pro klid si zavolej zítra doktorovi, přeji hodně štěstí a neboj, určitě to dobře dopadne