Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@velvet26 jeeee, tak to mas super, ze dr. pride domov, aspon nemusis ist s takym malym babatkom do cakarne. 😉 Ja este pediatricku nemam, ale uz sondujem, kt. je dobra. 😉
@erika12345 veru, aj ja som bola prekvapena, ako hovorila, ze pride malinku kuknut domov, velmi dobra lekarka to je, podla toho co som pocula, aj taka prijemna, ze aj cez mobil neni problem s nou kedykolvek odkonzultovat co treba..a ma okolo 45 rokov, co som rada ze to nie je uz nejaka pomaly dochodkyna, lebo predsa len pediatricky u nas v meste su uz skoro vsetky take postarsie.. 😀
@berule no jo, jenže on mi hned na začátku řekl, že po 20tt budou kontraly častější a po 30tt že mě budou hlídat fakt hodně. Tak kvůli tomu nad tím tak přemýšlím... 20tt už mám za sebou a opět až za měsíc...
@erika12345 to je pravda, to ti pak budu závidět zase, že už to máš za sebou.... 🙂
@cukor já jsem to navrhovala, ale mm se to nelíbí. U holky to opravdu jakoby zní jinak. Ale i to bych brala. MM má spíš strach, že by nám to Patrika pořád moc připomínalo...
@marulka83 já používám septonex (sprej ve formě roztoku) nastříkám (asi 3-4 zmáčknutí) na odličovací tampón a potřu si to místo, kam se chystám píchnout před i po injekci.
@zulok pamatuju si, že jméno pro ségru jsem taky vybírala s mamkou a pak sme to tatovi oznamili 😀 No, doufám, že se vyklidní....a že ho to přejde
@velvet26 no, už mi to pak 2x na poradně potvrdila, říkala, že podezření na holčičku trvá a pak že už z toho kluk fakt nebude 🙂 Však na té Klaudii i Kláře jsme se shodli oba, ale on teď přišel s tím a jakože to je jasný, že to jinak být nemůže 😠
@berule kde to je u Vás? U nás jsem o tom teda neslyšela a fakt nevím, že by chodili domů. S pediatrem, co jsem byla domluvená pro Patrika, ten nás ani nechtěl vzít, ale vzal kvůli tomu, že jsem k němu chodila i já. A ten tam má takovej nával, že by to ani nestihl, a ani o tom nemluvil tenkrát, že by přišel, byli jsme domluvení, že příjdeme my.
@berule to mas teda uplne idealne. Ja este nemam dr. pre maleho vybrateho, ale viem, ze take "sluzby " u nas urcite nehrozia. 😉
@nektarine Ono sa to zda, ale aj tebe to rychlo ubehne, uvidis. 😉 Ja este necely mesiac a idem na matersku, tesim sa, ze konecne nebudem musiet dodrziavat vychadzky. 😉 Len ci sa mi bude este chciet niekde chodit... 😀
ahojte, kocky, tie co si pichate fraxiparin, zakazali vam k tomu nejake jedla? napriklad kyslu kapustu, citrony, listovy salat? dakujem
@kaciatko81 nezakazali, pytala som sa na to ked som bola na hematologii, ci mam vylucit nejaku zeleninu ako kapustu, spenat a pod. a pri pichani fraxiparinu sa sa moze jest vsetko, jedine, ked sa beru tabletky warfarine, tak vtedy sa nemoze kysla kapusta a este ina zelenina, lebo sa znizuje ucinnost tabliet, pri fraxiku mozes teda vsetko.. 🙂
@velvet26 dakujem 🙂 takze mozem jest cokolvek? bala som sa si dat nieco, co zahustuje krv, aby som nahodou nespravila zle 😅
@kaciatko81 no ja jem vsetku zeleninu, zelenu papriku, kapustu sem tam ako prilohu moc ju nemusim a minule som si navarila spenat a cely som ho zjedla, pol kila.. 🙂 🙂 nemusis sa bat, mna takto informovali na hemato...v ktorom si tyzdni?
@nektarine Bydlíme na vyškovsku, máme doktora v Drnovicích a bydlíme 10km od nich. A dnes jsem tam byla s Baruškou a ptala se sestřičky jestli se něco nezměnilo a říkala, že mám zavolat tak 3. den z porodnice, že to už budu asi znát rodné číslo malé a domluvíme se kdy přijdou k nám. Tak je možné, že jinde to tak nefunguje, to fakt nevím ani jsem se po tom nepídila.
@nektarine jo, ale Bohdanu znám a je to super baba, takže vlastně mi k ní přišlo super i to jméno... a Jurášek se jmenuje po taťkovi, ale já jsem byla velkým odpůrcem toho, aby to tak bylo... jenže jsem moc chtěla mít Ondráša a holt ten Juráš se k tomu hodil... a dopadlo to, jak to dopadlo 🙂... a Kájina ségra by asi byla Zuzanka, ale té jsme jméno dát nestihli.
@berule no u nas v nasom meste co viem to funguje tak, ze na hned na druhy den po prichode z porodnice treba ist aj s babatkom pediatrovi na polikliniku...vacsina pediatrov to tak ma, tak ma milo prekvapilo, ze tato pediatricka pride domov..sice, ktovie ci je to zadarmo alebo za poplatok, to sa ma hned muz pytal..mna to ani nenapadlo, ze by to bolo s poplatkom, ani som sa jej na to nepytala...ved uvidime.. 😉
dakujem baby mala je ydravucka aj napriek vzsledkom afp.fotecku niekedy inokedy lebo mam poyicany notebook.nas internet trosku hapruje.
@velvet26 v nasom meste je uplne bezne ze pediater pride po prihcode z porodnice za babatkom domov...to je zvlastne ze uz vas to tak nefunguje 😕 pocuj a nie si ty nahodou odtial odkial ja? ci si ta s niekym pletiem? 😕
@nektarine ale ved uz ho nejak presvedcis. no a ked pojdes do porodky po tie papiere kvoli menu, tak ich rychlo vypln bez neho a hotovo. a do kolonky "meno pre chlapca" daj Bohdan a bude spokojny 😀 ved ajtak to bude dievcatko 😉
no len aby to nebol nakoniec hclapec a potom ma zabijes 😀
@joda gratulujem 😵
@fiallinka ahoj fialik 😉 ako sa mas? inak musim sap riznat, aj nas maly ma meno po svojom otcovi 😀
@joda Blahozelam a prajem obom kopec zdravicka. 😉 Boli ste asi dlho v nemocke, vsak?
@bettynka222 ano sme z toho isteho mesta, ale pokial viem tak to nie je bezna prax, ze by pediater dosiel domov pozriet babatko po navrate z porodnice...lebo moje kamosky vsetky moseli cupitat hned na druhy den na polikliniku, zavisi od pediatra, koho mas ty?
@bettynka222 mám se dobře, radši to musím zaklepat... Kája je super, hodná a usměvavá, to u Jurýska vůbec neznám, takže ani s dvěma dětma to není tak hrozné, jak jsem myslela... a teď si užívám nakupování růžových hadříků...
a jinak naštěstí - mému muži se říká buď přezdívkou nebo Jirko, Juráš je Jurýsek, Jurášek, Juri 🙂, takže odlišíme to zatím lehce...
Ahoj všem 🙂
Chci se zeptat, 2x jsem potratila v prvním trimestru, na genetice mi zjistili mutaci MTHFR C677t-heterozygot, na gyndě mi k tomu doktorka řekla, že mám přijít, až budu těhotná, obvodačka se usmála a řekla, ;že to má dneska každej druhej. Podle mě ta mutace má vliv na potraty, neměla bych teda ještě před otěhotněním zajít radši na hematologii? Bude de tam se mnou vůbec někdo bavit, když nemám žádné doporučení od doktora, jen výsledky z genetiky? Jedno dítě už mám, ale chtěli by jsme ještě jedno.
@silvidee ....no mozno to má kazdý druhý ale je pravda,ze to má vplyv na potraty.nenechala by som to len tak,nech ta poslu na hematologiu a ked otehotnieš nech ta sledujú,mozno ti bude stačit len anopyrin ale mozno ti bude treba aj heparín.a určite ber viac kyseliny listovej......a uz pred // by som brala femibion. 😉
@nektarine jeeeejda, ze Bohdana, no to meno by sa veru aj mne nepacilo...aj ked muz by bol pysny, ze sa malinka vola ako on, ale predsa len, su krajsie mena a tie co si vybrala ty, tak tie su naozaj peknuce a urcite by sa jej hodili viac. idealne by bolo, ze keby ste mali fotku tvaricky malej a keby si mu povedala, pozri aka je ta mala chutna, vsak by sa jej hodilo meno Klaudinka? 🙂 😀
a ozaj, dr. nepozerala opatovne pohlavie? co viem, naposledy si hovorila, ze v 13 tt ti ho pozerala, no len ci naaaahodou to nebude ten chlapcek, lebo u nas to bol veru taky isty pripad, co som ti uz spominala, na zaciatku 14 tt. dr. mi tvrdil ze je to na 80 percent chlapec, v 17 tt. ze veru to uz nie je a v 21 tt. mi vytlacil fotku susurky.. 😀