Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@velvet26 a nevies co sa tvori hned na zaciatku? aj som nieco pozerala na nete ale ked ja to mam cele pomätene uz aj v hlave 🙂 no myslim ze ked pojdem k nemu v pondelok tak mi povie v ktorom presne som a co a ako.....on zasa robi vsetko preto aby sa to podarilo,preto aj chcel aby som teraz nepotratila,ze ved vieme kde je problem tak preco by sme to nechali tak a cakali ak potratim a az potom nieco robili....on ma zasa takyto nazor.....
@ladybirds mravčanie, kŕče a pocity takého zvláštneho tlaku v lýtkach, priamo pod kolenami, nemohla som normálne "obsedieť"...nikdy pred tým som nič také nemala, nefajčila som, nemala nadváhu, tak som to jednoznačne spojila s HAK...a skutočne to po vysadení HAK prestalo, tak som to ďalej neriešila a vrátilo sa to až po dvoch rokoch pri nástupe do práce ... ono 8hodín denne sedenia v kancelárii určite nikomu na zdraví nepridá☹
@chomik ja som tiez nikdy nemala problem s krvou a to uz mam za sebou jeden vazny uraz nohy a dve operacie,aj na hema sa cudovali ze po poslednej operacii chrbtice ma zachranilo to ze som mala neustale prechadzky a musela som cvicit,lebo som uzivala len anopiryn a to vraj bolo malo,hrozila mi tromboza. ale este mi povedali ze trombofilia sa prejavuje postupne ako je clovek starsi a starsi......mozno keby mam 20r tak nemam ziadny problem s tehotenstvom.... 🙂 no bud rada ze to sestre zistili.....moja segra bola na hema a ta to nema a dalsia segra ide na hema o tyzden tak som zvedava,no ja to mam isto po otcovi,lebo ten ma problem s krvou,mamina je cista 😉 ale ako je to mozne neviem...
@katrenka111 ty injekce jsou fakt to nejmenší, není to klasická injekce, spíš taková včelka, na to si zvykneš rychle... no a jinak tak to doktoři říkají - že při léčbě se prostě dostaneš do normálu - ne, že by se nic nemohlo stát, ale šance je prostě podobná jak u těch, co žádné mutace nemají...
@pancuska já myslím, že na věku až tak moc nezáleží, spíš životní styl, ale to asi taky není klíčové. Mě bylo 23, když jsem kvůli trombofilii přišla o syna a hodně jsem si hlídala, abych jedla správně a hodně jsem se hýbala, dlouhé procházky se psem, 2 dny před porodem jsem ušla procházkou 15 km, nebyla to pro mě zátěž, protože jsem tak byla zvyklá a snášela jsem to dobře.
@fiallinka Jaaj moja si ma potesila trosku......aspon, ja sa už tiež pohravam s tou myslienkou mat babo..... no neviem ci som vlastne už na to všetko pripravena.....
@katrenka111 no, úplně připravená asi nebudeš nikdy 🙂, přiznám se, že pokud už na to máš myšlenky, máš chlapa a kde bydlet, šla bych do toho 🙂. Ono sice to určitě všechno dobře dopadne, ale stejně bych to radši neodkládala, člověk nikdy neví, kdy se dočká 🙂
@fiallinka No hej uz sme spolu dlho, byvame spolu ale akosi mam z toho nejaký strach neviem preco ze ako to vse zvladneme..... aj ked tužba by bola už asi.... 🙂
joooj baby zajtra si idem do labaku po vysledky na tromb.stavy,ale k hematologicke sa dostanem az 18.aprila,myslite ze sa z tych vysledkov nieco docitam? Vy ste ich tiez studovali???Dakujem za odpovede 🙂
@velvet26 ahoj....potrebujem sa ti pozalovat 😉 ten fraxiparyn si picham uz tri dni a normalne prestavam krvacat,dneska sa pichnem 4krat ale mam len take slabe spinenie,ale sa normalne bojim co mi v pondelok povedia,aj gyn aj hema....a ty sa ako mas? mala si to stretko v piatok? 😉
@pancuska ahoj, no to je dobre, ze uz prestavas krvacat, uz sa ti to vsetko vnutri asi dava do normalu, to je super... 🙂 no som zvedava, co ti povedia, hlavne ten gynekolog, fakt nech to male este neodpisuje, ja som mala v piatom tyzdni len par milimetrovu dutinku aj moj dr. povedal, ze nooo, mohlo to byt lepsie...ako cakal, ze uz uvidi plod asi, ale za dva tyzdne na kontrole uz bolo malinku pekne vidiet, aj ako bilo srdiecko...bol spokojny, takze urcite este pockajte...drz sa... 🙂
hej, bola som uz v piatok na poradni u porodnika, mam ho uz dohodnuteho, dojde mi k porodu, robil mi na pasoch monitoring srdiecka malej, kontrakcie ci nemam, prietoky meral, krcok, ci sa neotvaram vsetko ok, malinka je stale pekne dole hlavickou otocena a ma 2500 gramov, ani vela ani malo, tak akurat...za tyzden dalsia kontrola.. 🙂
@velvet26 jaaaaj dakujem,to som potrebovala pocut!!! 😉 to je dobre ze mas vsetko v poriadku,ale inak ja si myslim ze malinka je tazsia lebo aj mojej svagrynke povedali aj pri prvom aj pri druhom ze maju 2800g a nakoniec mali 3500 a 3800g....uz budes pekne v lete kocikovat.....tesim sa aj za teba!!! 🙂
@pancuska dakujem... 🙂 veru, aj ja som pocula, ze tie merania su len orientacne, brucho mam take tazke a velke, tiez si myslim, ze ma o nieco viac...ale vsak nechame sa prekvapit.. 🙂 a dakujem moc, si zlata..veru, su to stresy stale, aj teraz, stale sledujem pohyby, ci mi neodisla hlienova zatka atd...stale daco, ale vsak patri to k tomu a vysledok bude stat za to.. 😵 😵 😵
a uvidis, vsetko bude v pondelok ok...urcite a kruzliakova ti da fraxik uz natrvalo, som o tom presvedcena... 😉
@pancuska .neboj aj ja som v 6.tt krvacala a bola som aj v nemocnici a vsetko dobre dopadlo.
@velvet26 ...ja som mala tiez dost velké brucho a peťka mala nakoniec len 2850g...neviem si predstavit akoby som vyzerala keby mala aspon 3300.fučala som jak slon......a teraz tiez fučím ale z vyčerpania.....pomaly sa dostávam aj na pôvodnú váhu.treba mi zhodit este 4 kg. 😀
@pancuska @velvet26 @cukor Já už nevím, kde jsem k tomu přišla, asi jsem to někde četla, ale ten odhad váhy v tt blížících se porodu jsou fakt jen odhad, protože se to většinou měří podle délky stehení kosti a na tom utz jde o mm... A hned ti to udělá pořádný rozdíl. No ale mělo by to být +/- 500g od toho, co ti řekne doktor na základě ultrazvukového měření.
ahojte 🙂
@pancuska mozno ti trosku pomoze, ze ja som krvacala cely mesiac - ziadne spinenie, ale cista krv, a niekedy dost intenzivne...kedy ides k dr? vies presne kedy bola ovu? dr ti robil utz vtedy? pri clostile sa to da myslim presne urcit. a dr by nemal brat do uvahy len snimok, ale aj hcg. bral ti krv, ci bolo este skoro?
@nektarine tehulka ako? uz si za polkou 😵
@cukor jemine, malinka ma uz tri mesiace? leti to, ze? tiez si oplakavala prechod z 56tky na 62ku? 😔 😀 ja a par mojich sialenych kamosiek ano 😀
@velvet26 jaaaj, tebe sa to uz blizi 😵 mas aj vybraneho porodnika?budes rodit tu v TT? a koho mas tu pediatricku? sme to minule nejak nedokoncili 😅
@bettynka222 ahoj, jojo, za půlkou, ale stejně je to ještě daleko... čeká mě test na cukrovku, fuuuj...
@nektarine aaale, to nie je take hrozne, to skor o tom teste chodia same famy 😀 daj si to zarobit huste - vela cukru a malo vody. ja osm to zjedla hned, ale sestra sa rozculovala,z e to nevypijem,z e mi bude zle a ze mi ta mdoleje vodu. a len sa otocila, ze mi tam hodi viac vody a nechapala ze to uz mam v sebe :D keby osm mala pit sladku vodu, bol by to humus, ale takto osm si vyrobila nieco ako salko a bolo to super 😀
@bettynka222 ...no presne ako píšeš....rastie mi ako z vody...uz som odkladala nejaké vecičky a bolo mi lúto,ze uz nie je taká maličká a zároven sa teším ako napreduje.uz má 6 kíl,len kojím a vychutnávam si kazdé prisatie k prsníku.je to užasný pocit.....a nech to trvá čo najdlhsie.a matko ako?pomaličky uz budete mat 1 rok.
@velvet26 ahojky,no malinkej je v brusku urcite dobre,ta sa ponahlat nebude si myslim 😉 pride na svet ked bude teplucko,ale ide to ako voda,ani sa nenazdate ....som zvedava ci bude mat aj vlasky 🙂 strasne sa mi pacia dievcatka s vlaskami 🙂 no a ja som to vcera zakrikla a vecer uz to zasa zacalo,ale uz sa to snazim nevsimat,len budem musiet zajtra klamat lebo gyn mi zakazal o tom krvacani kruzliakovej hovorit lebo ze by mi ten fraxiparin zatrhla a ja ho urcite potrebujem....najskor som to pripisovala tym liekom co mi dal gyn-duphaston ale som tu vycitala ze to brali v kombinacii s fraxiparinom.....ale dneska bude tusim krasne pocasie 😉 a uz ste rozmyslali nad menom malinkej?
@bettynka222 ahoj,aspon ze nie som sama co krvaca 😉 no ja som naposledy clostyl nebrala ale brala som ho januar, februar,marec uz nie ale dr mi kazal ze hned ako za 2dni dostanem mrchu alebo nedostanem aby som hned prisla....no a nahodou som mrchu nedostala tak som za nim isla,hned mi spravil utz-sliznica maternice mala okolo 16mm,zobral mi aj krv a HCG som mala okolo500,o tyzden som tam musela ist zasa a sliznica mala okolo 24mm a HCG som mala vyse 1500,medzi tym som isla na hema,tam ma poslal gyn lebo ze mam Lieden heterozyg a MTHFR homozigot a PAI 4G/4G,to uz som zacala krvacat,ale gyn trval na tom ze potrebujem fraxiparin lebo to inak odide.....dal by mi ho aj on ale on robi na plnu pladbu a vraj by mi to draho stalo,este uzivam duphaston....no a ja som ovulovala neskor ako by som mala....zajtra idem ku gyn tak budem zasa mudrejsia,zasa mi bude brat krv a robit utz....ale asi by som mala viac dodrziavat klud.rezim 😉 mne je teraz kazda rada dobra!!!! pekny den
@chomik a ake problemy si mala s nohami, ak sa smiem spýtať.. ja som tiez trombofilik, zistili mi to po druhom MA, a do teraz som nemala ziadne problemy, aj HAK som brala cca 10rokov.