Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@pancuska ano objednavala, dal mi k nej doporucenie gynekolog podla vysledkov, ktore mi urobil a ona mi potom robila nejake podrobnejsie....objednavala som sa telefonicky a opytala sa ma, ci to je surne a podla toho mi dala termin, myslim, ze v akutnom pripade {teda aj zistenia tehu}dava termin do 48 hodin.....
@chomik Taky děkuji za odpověď. Teď už nemám žádný problém, vůbec nevím, proč mi to minulý týden tak krvácelo a proč ty modřiny. Asi už je to břicho trošku dopíchané a dělá to trošku neplechu. Ale bojím se to píchat jinam. Bylo mi řečeno, že to mám celou dobu píchat do břicha. Prý se to tam nejlíp vstřebává. Ale zase na druhou stranu chápu, že to břicho potřebuje trošku oddech, ale jsem posera a bojím se to píchnout jinam.
@erika12345 fakt mám velkou radost, i slzička mi ukápla 🙂 Až budeš mít čas, tak napiš co a jak u porodu (myslím, co poslední injekce, co a jak a kdy.... Co doktoři, jak po porodu...) No to víš, jsem děsně zvědavá, když to mám teprve před sebou, nebo napiš do IP. Mějte se s Lukáškem moc hezky, pá
@pancuska mutacie Ti zistil gynekolog? Lebo mne ked ich zistil, tak ma poslal k nej, ona este dorobila nejake podrobnejsie vysetrenia, tie boli o.k. a na zaklade toho mi povedala, ze staci prist az ked budem tehu, pripadne ak budem mat zatazove situacie ako let nad 4 hodiny atd....ale neviem, co dalsie zistovala ona...tak radsej by som sa k nej na tvojom mieste objednala a ona ti povie dalsi postup, 02 32660729 toto je cislo neviem ci priamo na nu, ale tam do ambulancie....
ahojte kocky, konecne som sa dostala na net... 😀 😀 pridala som do albumiku nejake fotecky malinkej, mozte popozerat, su to este fotky kde ma len dva dni v porodnici a potom ked sme dosli domenko z porodnice...tak pa zatial...
@zulok ....strašne to letí...však to poznáš......k.ed si spomeniem,ze takto pred rokom som ju uz mala v brusku a teraz je z nej uz taká kočka.....treba si vychutnávat kazdý okamih so svojim dietatom.aj preto chcem byt s nou doma 3 roky.tak dlho som na nu cakala tak si to chcem s nou uzit.
@silvia371 ano mutacie mi zistil gyn....ked som prisla za nim (lebo predtym som mala ineho,tento je lepsi)ze nemozem uz vyse roka otehotniet a ze kolko mam rokov a ze sem tam mam taky divny silny menzes a tak...no a urobil mi teda aj genetiku lebo ze vraj sa dost casto stava ze baba je tehu a ani o tom nevie a ked zistil ake mam mutacie tak mu to bolo jasne ze ma vela pocientok s trombofiliou....no ved pockam co mi povie on,dufam ze nezabudne ze ma chcel poslat k dr drakulovej,lebo ja mam teraz chraneny styk-povinny kvoli tomu mmt a tak mam este cas 😉
Ahoj holky, tak po děsných nervech a pádech a nadějích, nakonec mám od včera v bříšku dva zdravé bojovníčky, byť už to vypadalo, že nebude na ET nic, což je pro nás obrovský zázrak a naděje, kterou nechci pustit jen tak a bojovat moc!
Ode dneška bych měla začít píchat Clexane- můžu se zeptat, taky jste ho někdo píchal hned druhý den po ET a jak to provádíte- nějaké rady, kdy pícháte a je na tom nějaká zrada? Moc všem děkuji.
@tonytony bezva, no tak vidíš. Já mám taky clexan. Já si ho píchám ráno mezi 7 a 8 hodinou, každej den stejně. Ze začátku mi z toho až vztávaly vlasy na hlavě, ale to si rychle zvykneš. A taky jsem si ze začátku vždycky sedla na vanu, měla jsem strach, aby se mi neudělalo zle, a abych třeba neomdlela. Nesnáším injekce a každý braní krve mi dělá velký problémy. (tak jsem měla strach, aby to nebylo stejný)Ale bylo to v pohodě. Tak hurá do toho 😉
A dneska jsem byla na kontrole na gyn. Tak maše maličká má už 1650g a je hlavičkou dolů 🙂 Průtoky jsou v pořádku a tak kontrola až za 3 týdny. A už mám vypsanej papír na mateřskou. Pěkně na mě mrkala a otvírala pusinku. (to mrkání jsem teda neviděla, ale doktorka to říkala 😀 )
@nektarine Gratuluju k maličké, jak je šikovná už v bříšku🙂 a díky za info... Mně taky dr. říkala, že mám spíš ráno, byla jsem zvyklá při stimulce večer- je na to víc klidu u nás, ale nějak to na to ráno nasměruju🙂 Nebojím se ani píchání, spíš mám strach, abych nekrvácela- mám tendence v těhu krvácet- u malé až do 5. měsíce, což je u mé dg. trombofil. mutací divný a dr. se toho trošku taky bála, ale vím, že tady dost holek kdysi psalo, že taky v těhu krvácely a pak braly injekce na ředění v pohodě a bylo to ok, tak musím taky věřit!
@cukor ked sa da, je to to naj, byt s drobcom 3 roky doma, neviem si predstavit, ze ide Matusko od septembra do skolky, ale kamaratov potrebuje, i ked byvaju teraz ihriska plne, na jesen, zimu su vyludnene...
@tonytony jeeej, silno drzim palce a super, ze si uz pichas, to zvladnes
@nektarine kraaasne miery a uzasne, ze je vsetko vporiadku 😀
Holčičky, moc prosím- mám technický dotay k tomu Clexane, kdo si ho pícháte... Jak pak vystřelí ten kryt, když je to úplně prázdné... Já to asi neudělala poprvé dobře a dala si toho míň, neboť jsem zapíchal jehlu,vytlacila, ale asi málo, čekala, jestli vystřelí to krycí pouydro, ale nic, tak jsemjehlu vytáhla ven z kůže a pouzdro pořád nevystřelilo, tak jsem ještě víc zatlačila, vystříklo ještě trochu tekutiny ven a pak teprve vystřelil kryt, takže jsem to asi udělala špatně a dala si menší dávku? Tak jednak řeším, jestli to dnes už tak nechat nebo si dát ještě jednu dávku? A jak to teda dělat dobře? Mám tlačit při vpíchnutí tak dlouho až to vystřelí ještě, když je to zapíchlé v kůži- pak to jako samo odskočí nebo jak? Jsem asi úplně blbá☹ Moc díky za rady.
@tonytony já vždy tlačím tak dlouho, dokud to neodstřelí samo a jehla.Stalo se mi jen jednou, že neodstřelila.
Kolik si pícháš?
Při IVF jsem si píchala přes měsíc a měla jsem za celou dobu jednu modřinku a teď jsem si začala píchat před týdnem a mám už 3 modřiny, tak nevím, co dělám jinak a blbě... 😕
@tonytony tiez som mala v chladnicke, ale zevraj nemusi, ani v lekarni ho tam nemali... najprv som pichala ako ty, bez vystrelenia krytu, ale tiez mi tam zostalo, znovu si pichnut nemusis..
ale potom som skusila,nech mi kryt vystreli pri kozi a vobec to neboli.. bala som sa, ze mi zacne tiect viac krv a vsetok clexane mi vytecie, ale vobec nie... ak sa bojis, stlacaj injekciu pomalicky a uvidis, kedy presne ti vyleti kryt.. neboli to, nemusis sa toho bat.. 😉
@mv Tak ony se modřiny právě po těhle inj. na ředění dělají prý víc než u těch stimulačních...
@zulok Aha, takže se nemám bát a mám prostě tlačit, co to půjde a vystřelí to kůže a tak je to správně? Já právě nevěděla, jestli to má vystřelit ještě u kůže nebo až po vysunutí, takže z toho, jak to píšeš, ještě u kůže- tak to já právě potřebovala vědět- díky moc. zítra budu tlačit tak dlouho, jak píšeš🙂Jinak píchám jen tu nejmenší dávku 2000/0,2- dr. se bála víc kvůli mým krvácením v těhu...
Holky, moc děkuju, jste zlatý🙂
@silvia371 a ty si sa k nej objednavala? a ak ano kolko si cakala?....neviem ako to je s tym pichanim ale moj gyn tvrdi ze s mojou mutaciou treba zacat hned a tak na tom trval ak by nebol sukromnik tak by mi ho predpisal aj on ale vyslo by ma to draho....