Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@tonytony já ho mám taky normálně v koupelně na polici. A jak mám jehlu v kůži, tak tlačím tak dlouho, dokud kryt nevystřelí a pak teprve vytáhnu. Ale většinu sis píchla, ne? Tak bych to neřešila. A taky se mi už párkrát stalo, že nevystřelil ten kryt vůbec, ale asi jen 3x a to už mám za sebou skoro 200 inj.
ahoj, trombofíliu mam aj ja a babätko prišlo až po 10 rokoch ked mi na to prisli co mi je. Teraz má nas Tomasko 2 mesiace.
holky nevíte, zda je problémem rh- krve v kombinaci s heterozygotní leid. mutací? zatím si nic nepíchám, ale když jsem byla u doktory na hemat., tak jsem ještě neměla výsledky krve na protilátky, které bohužel potvrdily, že je proti miminku vytvářím.o(
@fiallinka ptám se na to, protože na hemat. se mě ptali na krev. skupinu a ještě jsem nevěděla výsledky, tak dr. řikala, že si to doplní až přijdu za měsíc - no a pak jsem šla na gyn. kde jsem se dozvěděla o těch protilátkách - nic se s tím prý nedělá jen se to hlídá - tak mě jenom napadlo jestli to třeba není indikace pro dřívější nasazení injekcí, i když výsledky na hemat. jsou dobré - ale kdyby to hrálo nějakou roli, tak si asi ty testy na hemat. udělají, že?
Ahoj holky, jdu Vás pozdravit, propadám nějak beznaději, jsem dnes už 5.den po ET 2 6 denních zdravých embryjek a žádné příznaky u mě nejsou, hlavně prsa nic a ta mě nikdy neklamou, tak se moc začínám bát, že ani injekce nám nepomůžou a 3.IVF zase nedopadne- nějak to na mě dnes dolehlo, ten strach... Pro nás to teď byla velká šance, když nám našli 2 zdravá embryjka- to se nám ještě nikdy nepoštěstilo, měla jsme takovou radost a tak moc ty prvnídny věřila a teď začíná vítězit strach☹
@tonytony viem ...je to stres....a ani to nie je lahké.ja som tie IVF znášala velmi zle a aj hyperstimulačný syndrom som schytala a tak na tretie IVF mi manzel ani nedovolil íst.nechcel aby som zase trpela.tak sme to potom skusali cez IUI a aj ked doktori boli velmi skeptický a dávali tomu minimálnu šancu ,4. pokus sa podaril ale skoncilo to potratom kvôli trombofílii ale to som o nej este nevedela a potom zase 4. pokus uz vysiel aj s babom na konci.....takze dokopy IVF,ET,IUI.....a 12. pokus vysiel.fakt to netreba vzdávat a treba verit. 🙂
@tonytony nevzdavaj sa , kazde tehulkovanie moze byt ine... dakedy su nevolnosti, dakedy nie, pri Daliborkovi napriklad som mala nevolnosti a priznaky oovela neskor, preto som aj tehulkovanie neskor zistila.. Pri Matuskovi som to zas vedela este pred MS, ze sa asi zadarilo... Tak sa nevzdavaj a drziim moc palce.. cmuk
@pancuska děkuji 🙂
@tonytony ještě počkej, já jsem při prvním těhu měla taky hned prsa jak balóny a to jsem o těhotenství ještě neměla ani tušení. A teď, při druhým těhu, vůbec nic a prsa se začaly probouzet až po čtyřech měsících. Taky jsem si říkala (když jsem čekala na výsledky hcg), že to asi těhu nebude kvůli tomu, že prsa vůbec nic nedělaly a byla jsem! Kašli na to a zas tak moc se nesleduj, zbytečně tě to bude stresovat.
@děkuju, vím, že jediné, co můžu je jen čekat... modlit se, aby mě tentokrát prsa zradila a vy měly pravdu! kéž by!
Ahojte. Viete mi poradiť či môžem užívať Calibrum mami? Obsahuje vápnik a ten má vraj čo dočinenia so zrážanlivosťou. Nemôže to viac poškodiť ako pomôcť? Ďakujem
@cell No pretože ja mám problém s určitými jedlami. Nakoľko mám problém so zubami, viem, že vitamíny potrebujem. Už ani lekár mi nevie pomôcť. Odkedy som tehotná, jem veľmi málo jedál. Väčšinou do seba dostanem polievky. A ak tak ryby. Iné sa ani nepokúšam. Iba čo si na to pomyslím .. Takže aj preto..
Ahoj holky, mám dotaz na ty,které už rodily s injekcemi. Mě doporučil hematolog, že mám mít vyvolávaný porod nejdřív 12hod od poslední injekce. V porodnici se tomu doktor v poradně smál a řešil co to je za doktora ten hematolog a že to ještě neslyšel a že mi nic takového dělat nebudou, že jsem 3.rodička. Stalo se vám to některé? Mám velkou chuť zítra poslat doktora někam a zajistit si jinou porodnici, co myslíte?
@tonytony aj ja som mala teraz len tu 0.2 stlac, co to da, nech ani kvapka nie je na zmar 😀 zo zaciatku si to pichni fakt pomalicky, nech vidis, kedy ti ide ten kryt a aby si sa nezlakla, a ak ti vpich zacne krvacat (narazis na zilku) uz na zaciatku pri dotyku ihly, pichni si radsej na ine miesto, inak sa ti to rozkrvaca.. uvidos, pojde to lahsie a lahsie, vsetko pekne zvladnes, a aj modrin bude menej 😉