Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@velvet26 vdaka, tiez sa nestacim divit, ako rychlo to leti...ved aj Tvoja malinka uz ma vyse mesiaca 🙂 pozerala som fotky - je skutocne nadherna...sa mi to zda stale trosku nerealne, ze o par mesiacov budem aj ja mamou a budem mat take malinke babo 😉 pohlavie zatial este nevieme, mozno na utz v 30tt sa dozvieme
Už mám za sebou i kontrolu na hematologii, takže si budu píchat už jen 13 injekcí a končím. Ještěže tak, dnes jsem poprvé za celou dobu málem zapomněla si píchnout. Protože teď po porodu už nepíchám ráno, ale v 15 hod, tak je to nezvyk. Dál mě sledovat nebudou, takže kdybych byla znovu těhotná, tak se mám hned dostavit.
@chomik dakujem moja...veru malinka rastie ako z vody...uz je pomaly cez cely kocik.. 😀 tak mozno budete mat aj nakoniec prekvapenie, v 30 tt. uz bude babo dost velke, tak mozno sa vam uz neukaze, ale kazdopadne, nech krasne rastie a je zdravucke, ci chlapec ci dievcatko...drzim palceky.. 🙂
@berule no to mas dobre, ze nemusis pichat celych sest tyzdnov, ja cakam uz kym mi skonci sestonedelie, poslednu injekciu pichnem buduci stvrtok...huraaaaa... 🙂 a tiez na to zabudam, picham vecer o siestej a to zvykne mala papat, tak raz som na to zabudla uplne, pichla som az na druhy den, ale do tych dvoch hodin sa zvycajne k tomu dostanem..
Ahojte baby,
koncom maja som porodila a min. tyzden som bola na hematologii. Vraj musim dalej este do konca jula pichat Fragmin 2500 a pit Maltofer (zelezo). ☹ A ja som myslela, ze s tym pichanim uz konecne koncim ale lekarka napisala na papier MUSI.
Vy si po porode pichate nadalej do bruska? Ja som cele tehotenstvo pichala do bruska a inde ani neviem pichnut (nie som zvyknuta). Poradte mi... Som z toho trosku mimo 😖 vlastne sklamana 😒
@vavrenka už to máš určitě zasebou...
co je CS 10???
@berule ahoj, no super! Koukám, že Julinka je taky taková vlasatá kočka 😉 Přeju jí do života hodně zdraví, štěstí a spokojenosti! A tobě gratuluju maminko 🙂 Mám radost.
@lucyer jo, moje mamka i segra. Ale museli jít na vyšetření na hema a dostali nějaký, kde je prej těch hormonů co nejmíň, ale název nevím. A mají obě Leidena.
@nektarine Děkuji, tobě se to už taky blíží, tak ti přeji pohodový porod a zdravé miminko 🙂
@fiallinka @zulok moc děkuji 🙂
@markytt774 já mám taky jen MTHFR a pomohli mi 🙂
ahojte, od soboty vecera si picham fragmin a od nedele ma boli hlava.. mavam migreny ale ked som bola predtym tehu, tak hlava nebolela, aj moja doki na nervovom mi to potvrdila ze v tehu migreny nie su (iba zriedka).. tak teraz nechapem, ci to nemoze byt z tych injekcii alebo ze by to bolo len z pocasia??
Ahoj holky, tak dneska jsem 5den po ET a citim se celkem dobre. Od vcera jsem mela bolesti bricha, ale nakonec se z toho vyklubaly zarazeny prdy a nejaka stolice. Jinak prsa mam uz 2dny jako atomove bomby.... mam citlivou oblast praveho trisla. Zatim ahojky 🙂
Ahoj tak to nevim já jsem mthfr a k tomu ještě homozygot a podle pana doktora žádné injekce na upravení srážlivosti nepotřebuju už jsem z toho zoufalá, když vidí komu všemu pomohli a mě říká pravý opak ach joo ☹
@markytt774 mne hematologicka vysvetlila, ze samotna mutacia MTHFR neznamena ziadne riziko. ze to ma 20-30% populacie a ani o tom nevedia. Riziko to predstavuje az vtedy, ak sa k tomu prida nieco ine...napr u mna su to protilatky na fosfolipidy.
@duschankova kdyby to břicho bolelo pořád, tak pozor na OHSS, mně takhle začal až 9. den po ET 🙂
ahojte dievcence,chcem sa vas opytat ci pri trombofilii netreba obmedzovat vitamin K.....? pekny den!!
ja len chcem pridat svoju skusenost.Som po potrate v siestom mesiaci.Na hematologii mi vysiel antifosfolipidovy syndrom a zvysene protilatky PAI. A este mutacia MTHFR homozygot.
Po 3 mesiacoch mi testy zopakovali a vysli v poriadku.Akurat mam tu mutaciu,ale lekar vravel,ze nic hrozne,len vela zeleniny v lete.V pripade tehotnosti mam prist,ze sa uvidi,ci mi da heparin,ale ja som vravela,ze chcem pre kazdy pripad.jedno dieta uz mam a nebol problem.
@fiallinka diky za prispevek, ale OHSS jsem uz jednou mela a vim, jak se projevuje, kazdopadne tohle boleni je klasicke predmenstruacni. Je to zvlastni, ze az takhle opozdene se projevil. Diky a preji hodne stesti....
@duschankova já jsem to jen psala, kdyby jsi o něm náhodou nevěděla 🙂, to je dobře, že to není ono 🙂. Opožděná forma je dost častá, hlavně u dvojčat, naráz se zvedne hladina hcg a tělo zareaguje takto.
@berule gratulujem k dcerenke, nech zije dlhy a krasny zivot... 😵 😵