Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojte, potrebovala by som poradit co si myslite.. som homozygot a hematologicka v bratislave mi predpisala fragmin v pripade tehotenstva (to ked sme zistili preco boli predtym 2 potraty), co mi aj teraz gynekolog predpisal, teraz som 4tt.. a myslite ze potrebujem byt sledovana aj na hematologii alebo staci ak mi fragmin bude predpisovat gynekolog?
lebo na hematologii v nitre ma dnes primar odpalkoval, ze on by fragmin vobec nedaval, ze staci anopyrin..ani krv mi nechcel zobrat
volala som na hematologiu do bratislavy a ta mi povedala ze mam prist v juli na odbery, lebo ze maju teraz volno.. radsej by som chodila do nitry, ale ked ma takyto pristup tak neviem co mam spravit..
@duschankova ja som tehu po ivf. a prsia, ono to moze byt aj z progesteronu... ja som velmi dlho nemala ziadne priznaky, ked teda neratam ohss rozbehnuty 10 dni po et 🙂 drzim palce
@ginger32 ja chodim na kontroly na hematologiu kazde 4-6t. myslim, ze je lepsie ak ta budu sledovat tam
@gombicka já k tomu nic jiného nemám, vše mám snad v pořádku, ale mam kamarádku na jiné diskusi a je taky po několika potratech a má jen mthfr a nyní si píchá injekce a vše má zatím dobré
@aknomis ahoj a uz si otehotnela od vtedy co si bola u simeka? lebo ja som tam bola aj dnes a tiez mi povedal ze ma nebude sledovat, ale spokojna s tym nie som, volala som hematologicke do blavy a ona ze samozrejme, ze ma budu sledovat a robit mi odbery, ale este zajtra skusim šajgalikovu v nitre, uvidim ako pochodim, do blavy sa mi chodit nechce
@kaciatko81 no ved zajtra skusim este druhu doktorku na hematologii v nitre a ked nic neporiesim, tak asi budem musiet chodit do tej bratislavy..
@duschankova Ako sa citis po vklade? Mne lekarka zmenila Fraxiparin na Clexan, tak uvidim. Clexan zacnem pichat od soboty.
Ahoj kočky, já jen hlásím, že na hema všechno o.k. a mám přijít za 3tt, ale to už asi nepřijdu (doufám). Byla jsem i na kontrole na gyn. a tam všechno v pohodě. Už jsme byly na monitoru, to bylo o.k,, průtoky taky, malá má už 2700! A na porod se ještě prej nic nechystá. Ale pokud to nebude, tak asi po těch svátkách 5., 6.7, nastoupím do nemocky.
@lume ahoj po transferu se citim celkem dobre az na bolesti prsou a bricha, ale jinak v poho... Dnes odpoledne pred destem a bourkou, ktera u nas probehla cca pred 30minutama se mi spatne dychalo. A jinak holky porad mam caste nuceni na malou a jako bych mela nastydly mocovy mechyr. Mela jste to nektera? Mohlo by to znamenat zvetsenou delohu po zahnizdeni embrya, ktera tlaci na mocak? Diky 🙂
@duschankova ja som to tak teda mala, vkuse som lietala na zachod a aj v noci tak zo 3 krats.. Moc drzim palce 😉
@ginger32 ...jednoznacne by si mala byt sledovaná ked si picháš.nechápem prístup niektorých lekárov.no ak v blave ta budu sledovat hod radsej tam.viem ,ze je to daleko ale to babo za to stojí a tá krv sa bude zhoršovat.....vo väčšine prípadov je to tak.....a budes potrebovat vyssie dávky.urcite to treba sledovat♥
@markytt774 jo potratila jsem 2 krát..v 19. a 20.tt. Napsal mi je hematolog, za což jsem mu strašně vděčná, jinak bysme Julinku neměli.
@berule já potratila taky dvakrát a to v obou případech v 11. týdnu tak se bojim aby mi je vůbec někdo dal 😒
@markytt774 no když tak si je musíš vydupat. Mě říkala i dr. v poradně v porodnici, že můj případ( 2 děti v pohodě a pak 2 potraty) se stává často a že kdybych si nepíchala, tak by to zase skončilo potratem.
Ahoj holky, hlásím se tu jako nová. Mámě teď náhodou zjistili mutaci MTHFR, takže mě honem nahnali na testy a mám to samozřejmě taky. ☹ Takže jsem dnes vyfasovala injekce Fraxiparinu a ode dneška pícháme. Jsem z toho docela přepadlá a smutná, protože jsem už v 35. týdnu a říkala jsem si, jak už si ten zbytek užiju v pohodě a že už snad bude všechno v pořádku a teď tohle. My taky musíme mít všechno. ☹
Jinak chci podotknout, že mě pěkně naštvali v Gennetu. 😠 Zaplatila jsem si tam prvotrimestriální screening, tam vyšla nějaký krevní hodnota trošku špatně, tak že mě budou sledovat a tripple testy mi také udělají oni, abych je v Benešově, kde mám gynekologa zrušila. Tak jsem je v Bene zrušila, tripply mi udělal Gennet, vyšly negativní, takže v pořádku, víc jsem to neřešila. Pak jsem tam ještě byla na velkém UTZ ve 20. i ve 30. týdnu, vše ok. A teď jsme díky tomu, že tuto mutaci úplně náhodou zjistili mámě, přišli na to, že oni testy na tyto mutace nedělají. Můj gyndař se tak rozčílil, že to nechápe, proč takové důležité vyšetření nedělají a že v okresním městě jako je Benešov to automaticky testují, takže se to mohlo vědět už dávno. 😠
Budu doufat, že malá ještě nějakou chvíli v bříšku vydrží, abych těch injekcí stihla co nejvíc.
@markytt774 ..ja som tiez potratila 2x v 11.tt.....a potom sa mi s injekciami podarilo donosit.a pichala som si hned od zaciatku♥ 😉
@janca_dobi ..no ani na slovensku sa v rámci bezných gynekologikých vysetrení test na mutácie nerobia.a máš uz 35.tt ,takze z toho pichania nebud smutná.ja som sa práve tešila na kazdú včeličku,lebo som práve vdaka nim došla k vytuzenému cielu.a bolo ich dokopy 264.... 🙂
caute kocky, tak hlasim ze vcera som pichla konecneeee poslednu injekciu fraxiparine, nakolko mi skoncilo aj sestonedelie, dokopy ich bolo 293, dobre co.. 😀
@janca_dobi Mne tieto testy nevedeli urobiť ani v okresnej nemocnici na hematológií, poslali ma na špecializované pracovisko cca 65 km od miesta bydliska... ale fakt je zvláštne, že to nerobia v špecializovanom centre genetiky...Buď rada, že doteraz bolo všetko bez problémov, tých pár týždňov bude určite v pohode, drž sa 🙂
@velvet26 Gratulujem a teším sa, ani ja sa už neviem dočkať, kedy pichnem poslednú 🙂

Ty mas nejake svoje mrne z umeleho? nebo jsi otehotnela prirozene? Vis chci se zeptat jestli jsi mela taky tak od druheho dne po ET tolik citlive prsa, zilnata a bolestiva. Doufam, ze by to mohla byt dobra znamka zahnizdeni alespon jednoho embryjka 🙂 .... diky ahoj