Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@lume ale áno, niekedy svrbí ako šialená, ale potom prestane... takisto je to aj s bolesťou, niekedy ma to štípe ako ďas, niekedy ani necítim, keď si injekciu pichnem. Nechápem prečo, ale zrejme to záleží od toho, ako si ju pichnem. Keď mi ju po pôrode pichali sestričky v nemocnici do ramena, tak som to ani necítila. Môže to byť aj tým, že ja si pichám do stehna.
@cukor ahoj, tak som bola dnes u sajgalikovej, ta ma tiez poslala prec..ze ked budem mat zle vysledky krvi, tak ma ku nej posle aj sam gynekolog.. a ze si mam zatial pichat, ale ani ona mi nezobrala krv, picham si fragmin 5000 0,2 a neviem ci je to dost.. som teraz 4tt+5, k hematologicke do bratislavy som objednana az 18.7. lebo maju dovolenky, neviem co uz mam urobit s tym...
@lume Prvé...ja tiež niekedy vyklepávam, ale pri clexane mi to ide oveľa ťažšie ako pri fraxiparine...preto tie pri pieste nechávam...Tebe to pichá manžel? Priateľ o tom nechce ani počuť, maximálne mi urobí riasu, ale radšej sa díva niekde inde 😅 A picháš si stále do brucha? Ja som prestala pichať do brucha keď ma to začalo svrbieť - odvtedy som skúšala rameno, ruku, stehno a dokonca aj zadok🙂 A teraz keď je bábo (a bruško) väčšie, tak sa nejako nemôžem prinútiť si tam čokoľvek pichnúť 😖
@henulienka Ja som prišla za hematologičkou a práve vtedy som nič nemala🙂 ale moje "hrče" mali priemer 5 -6 cm a svrbenie trvalo aj 2-3 dni...ale bez problémov mi dala clexane, tak snáď to ešte tých cca 90 dní vydržím 😉 Také mini opuchy a modriny som mala zo začiatku aj ja - záleží to asi ako hovoríš aj od miesta a štýlu vpichu...pozerám, že Ty to už máš "za pár", tak prajem nech Ti to rýchlo a hlavne v pohode ubehne do šťastného konca 🙂
ďakujem, veď práve preto to už ani neriešim, už to s mojimi hrčami nejak dotiahneme do konca + tých 6 týždňov, a potom už s radosťou prenechám plodenie a rodenie detí ostatným. Myslím, že naša rodina už zvýšila demografickú krivku dostatočne 😀
@odrik drzim palceky, s fraxikom uz babatko urcite donosis, ja aj cukor a aj vela dalsich kociek, co su tu su toho zivym dokazom, resp. nase deticky.. 😉
inak, dnes sme boli na poradni u pediatricky, malinka ma 6,5 tyzdna a ma uz 5040 gramov, je to riadna baculka, taka je vnimava, hadze usmevy na vsetky strany laska nasa.. 😵 😵
@chomik No picha mi to manzel, je odvazny. Ale ked som bola v nemocnici, tak som si to zacala pichat aj sama. Takze pichame na striedacku, niekedy si to pichnem sama a niekedy mi pichne on. Ja som len v 10.tyzdni, takze este sa mi na bruchu da urobit riasa, hoci uz pomaly to brucho rastie.
@henulienka No verim, ze to s Fraxiparinom vydrzis, ale ako mi povedali ini, ta alergicka reakcia tiez nie je ktovieco. Vies ake rozne latky sa Ti vyplavuju do krvi potom? Ale drzim Ti palce.
@cukor A prečo? Mňa priateľ ochotne "presvedčil" že tam mám oveľa viac tuku ako na bruchu či ramenách 😖 viem, že sa to nemôže pichať do svalu a preto mám väčšie obavy pichať si to do stehna... zadok je v tomto určite menej rizikový 😀 a práve minulý týždeň som aj hematologičke ukázala, kde som si to pichala a vôbec sa nepozastavila nad tým, že som to pichla do zadku
mozem sa opytat? ja mam za sebou dnes prvu injekciu fraxiparinu, idem si pichat kazdy druhy den jednu injekciu, aj vas to po tom tak boli akoby tam bola modrina? samotny vpich ani nie, ale potom neskor to dost boli..
@odrik dakujem... 😵 ano mala spinka velmi dobre v noci sa zobudi raz na kojenie potom az nad ranom a to ani oci nerozlepi, len hlada s pusinkou ako taky vtacik, ked zachyti prsko, tak taha a spi dalej...dnes spala do pol osmej, hadzala usmevy na vsetky strany a uz spi dalej... 🙂 🙂 a som rada, ze som ta povzbudila, aj ostatne kocky co su tu nove nech sa neboja, s fraxikom donosili vsetky baby co si pamatam, co tu boli.. 😉 😉
@lume ja tiez stale picham do bruska, skor uz teda do bokov, ale pekne sa to da. inak aj mna to obcas svrbi, ale hematologicka vravela, ze ono to moze aj ako sa to hoji, ze predsa len je to dopichane, ze kym to nie je vyslovene alergia tak v pohode.
@vierka0 mozno sestricka zle trafila
@gombicka ja tiez kazdy den
@kaciatko81 uvidime ako sa mi podari prvu vlastnu pichnut zajtra 🙂 nastastie mi predpisala len na kazdy druhy den, tak snad sa tie modrinky budu stihat liecit 🙂
@velvet26
To sa tesim!!! Malinka je vzorne babatko. Nas synacik nebol az taky vzorny, ale zvladli sme to a uz ma 11 rokov! Boooze, ked si predstavim, ze sme ho tiez takmer nemali, az mi je zima. A doteraz nikto nezistoval, preco mam taky problem, az teraz, ked som sa rozodla sama! No a uvidim ako bude, pretoze po MA som este nedostala mrsku, uz 46 dni!!! Zda sa mi to vela. Uvidim, co povie zajtra lekar! Tak sa drzkajte, majte sa kraaaaasne!!!
@odrik dakujem... 😵 veru, clovek co si sam niekedy nevybavi, tak sa ani nedozvie,kde je pes zakopany, kazdopadne chvalabohu za to, ze mas zdraveho synceka, dalsie babatko uz donosis, uvidis...cochvilka ti budu naskakovat tt.pri tvojom mene, uz sa na to tesim.. 😵 😵
inak po MA aj ja som sa nevedela dockat prveho menzesu, dosiel po 6 tyzdnoch, tak som sa mu tesila ako male decko, neboj, telo vie co ma robit, zregenerujes sa coskoro a pojdete s muzikom znova na to.. 😉
@velvet26
Dakujeeeem!!! Si pokladik optimistickeho typu 🙂 🙂!!! Pockam na tu mrsku potvorku a v mojom veku uz nebudem na nic cakat. Ked to ma byt dobre, bude 🙂 !!! Zajtra rano idem k lekarovi, som zvedava, co mi povie po vysetreni! Ved uz tu mrsku cakam 7 tyzdnov a to je dost! Toto je asi prvy raz v zivote, co sa na nu tesim! Vy si pekne uzivajte, lebo toto krasne obdobie tak strasne rychlo preleti!!! Ale vsetky su krasne 🙂
@chomik možná je tam víc tuku, ale to břicho je asi lepší, podle nějakých studií se to z břicha líp vstřebává, navíc do zadku to asi nepíchneš sama, kdyby byla potřeba... (i když, možná jo, nezkoušela jsem 🙂
@vierka0 ono to občas bolí nebo svrbí, ale pokud je to moc nebo jsou s tím jiné problémy, tak to řekni doktorce, můžeš na to být třeba alergická a jiný druh injekce ti může sednout líp...
@henulienka No to nebola prave hrca, ale taky cerveny svrbiaci flak. Hrcky som zvykla mat len take male a po niekolkych dnoch, prip. tyzdni zmizli. Velmi ma to ale svrbelo. Teba to nesvrbi? Mne hned hematologicka povedala, ze sa to vymeni za Clexane.