Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahojky holky....i já už mám s Fraxiparinem zkušenosti...musela jsem si ho aplikovat v těhotenství každý den z důvodu mutace genu pro MTHFR a také zvýšené hladiny antikardiolipinových protilátek a protilátek proti beta-2-GP. Jelikož jsme si na naší lásečku museli počkat nekonečných sedm let, tak věřím tomu, že právě tyhle moje nálezy byly příčinou toho, proč jsem nemohla otěhotnět...měla jsem za sebou potrat, pět neúspěšných inseminací a dva neúspěšné pokusy IVF. A ikdyž už jsem podle lékařů neměla žádnou šanci otěhotnět přirozenou cestou....tak nakonec jsem právě přirozeně otěhotněla a naší lásečku nám nadělil přímo ježíšek 🙂 Držím vám všem palečky, aby vás injekce boleli co nejméně a vy všichni jste se dočkali svého vysněného mimíska!!! 😉
@nena13 ahoj nechci te strasit, ale MTHFR 677 nemusi byt hlavni pricinou. precti si muj dnesni prispevek. Ja jsem take doufala a nadeje je doufam stale, ale den 8 po ET jsem zacala krvacet. Je to hodne o hlave a psychice!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Drz se a moc ti drzim palecky!!!! Taky nam to musi vyjit, kdyz to vyslo jinym!!!!! 🙂
@petra.happyday ahoj muzu se te zeptat jak jsi to mela s injekcema, kdyz jsi nebyla pod zadnym lekarskym dohledem v dobe otehotneni. Rozumis me otazce? Jen se ptam, kdyz jsem byla ve stimulaci a nasledne jsem podstoupila transfer, tak mi lekari rekli kdy mam zacit a tak. Taky jsis pichala Fraxiparin ci neco jineho v dobe otehotneni? dekuji a gratuluji ke princezne. Taky uz na miminko cekame 6rokem a je to dlouhe, ale co nadelame. Ahoj Pavla
ahojte baby tak asi aj ja patrim do tejto skupiny, mam heterozyg.formu mutacie MTHFR(c677T)plus nejake nedostatky kus.listovej a este neviem coho, beriem anopyrin na riedenie krvi, dalej aci.folicuma pyridoxin B6.Od septembra sa chceme zacat snazilkovat s priatelom, myslite ze bude nejaky problems otehotnenim?momentalne pracujeme v zahranici ale ihned ako sa dozvieme ze sa nam to podarilo taks a vraciame na Slovensko lebo lekari mi povedali,ze ma chcu mat pod dohladom.Tak sa bojim,ze sa nam to nepodari :(
@fiallinka Tiež som niekde čítala, že do brucha je to najlepšie aj kvôli vstrebávaniu sa ale teraz, keď sa maličké stále hýbe, presúva a rôzne v tom brušku "vydúva" mám skrátka blok 😒 ale momentálne pichám claxine do ramena a je to v pohode, tak snáď to už do konca tehu nebudem musieť riešiť...ten zadok bol len núdzové riešenie, kým som sa dostala na hematológiu kvôli alergickej reakcii na fraxiparine
@duschankova doufám, že ten duch bude brzo silnější... a jinak já jsem taky podstupovala ivf, poprvé jsem nepíchala vůbec nic a vyšlo to výborně, podruhé jsem píchala fraxiparin od začátku stimulace a vyšlo to taky na jedničku... takže třeba u mne v tom rozdíl prostě nebyl, ale doktoři se v tom druhém případě už "jistili", a to ne ani kvůli udržení těhu, ale spíš kvůli tomu, že stimulace je zátěž pro organismus a je riziková i z hlediska rozvoje trombozy...
@duschankova Neviem,ale ja som celkom pozitívny človek.Vždy mi vyšlo otehotnieť na prvý šup,len donosiť bolo problem-1MA 6 týždeň,2MA 12...Takže len naivne dúfam a verím,po všetkých vyšetreniach aj s partnerom(všetko ok)že to bude tou krvou,lebo psychicky som myslím v pohode(okrem obdobia potratov-to ma trápilo-ale smútok prešiel)...A o tej MTHFR677heteroz.som sa dozvedela až po hemat. a genetických vyšetreniach-nič iné mi nenašli-tak fakt neviem,radšej sa nad tým ani netrápim-bude ako má byť🙂
@duschankova držím palce, ať čárka sílí 😉
tak já jsem byla včera na KO na gyn. všechno bylo O.K., v pátek jdu ještě na monitor a příští pondělí už mi řekne, kdy přesně mám nastoupit do nemocnice. Jaký mám to CS mi neříkala, ale myslí si, že v to pondělí ještě příjdu celá 🙂
@sarafortuna ahoj uplne suhlasim s pichanim fraxiku ovela skor pride mi to smiesne ze baby maju missedy v 4-5-6tt a niekto trepne ze sa to bude riesit neskor!!! napr. ja som po dvoch MA a hematologicka povedala ze ked najblizsie otehotniem nech sa stavim, spravia mi testy a uvidi sa...🙂))) proste cista komedia staci ze budem mat ovulaciu skor a mam proste smolu a uz mi fraxiparine nepomoze.. tak som sa opytala pani doktorky co sa mi moze stat ak si budem pichat 3-4dni pred MS a ona ze absolitne nic ale ze zbytocne skoro tak a mne to uplne staci tak picham stale dopredu a ked pride mrcha vysadim fraxik a tak dokola.. aspon mi mrcha rychlejsie zbehne 🙂)
drzim palce vsetkym !!!!
@miumia ,
no veru ak sa nezadarí najbližšie mesiace, tiež asi pôjdem na injekcie od ovulky... 😖 😖 😖
no ja mám momentálne problém s ovulkou, takže najpr. musím vyriešiť toto 😉
držím palce!!!
@petra.happyday To je az zazrak, ze sa Vam podarilo prirodzene. S mojimi mutaciami nam vyslo az IVF, teraz som zacala 11.tyzden, tak verim v uspesny koniec tehotenstva.
@duschankova Velmi Ti drzim palce, Pavla a ozvi sa ako si dopadla. Verim, ze malicke sa uhniezdilo aj napriek krvacaniu. Beries nieco ako Utrogestan? Ja som zacala silno krvacat vo 8.tyzdni, nechali si ma tyzden v nemocnici, ale malicke bolo v poriadku nastastie. To krvacanie som mala vraj preto, lebo som na lekarov prikaz vysadila Utrogestan prilis skoro. Nevysadzaj to,ak by Ti povedali, aby si zacala tie lieky pomaly vysadzovat. Maju sa brat aspon do 12 tyzdna, pripadne este dlhsie.
@lume Ahojky! No taky jsem si říkala, že snad začnu věřit i na zázraky 🙂 Tobě držím moc moc palečky, aby bylo vše O.K.!!! 😉
@lume ahojk, moc ti dekuji za podporu...cloveku to moc pomuze.. Jinak Ultrogestan jim porad a ted pri krvaceni jsem jedla misto jednoho 3xdenne 2. Cili 6 prasku denne. Vim, ze takhle to meli holky tady kdyz zacali menstruovat... Ja tomu moc neverim, ze najdu //, ale je to podivne, ze jsem uz takhle brzo zacala menstruovat i s tim Fraxiparinem..... Zitra chci zkusit testik, tak uvidime.... Zatim pa koceny 😀
@duschankova To si po embryotransfere brala len 1 Utrogestan? To je trochu malo. Ja som mala hned od zaciatku 3x2. Nechapem, v kazdom centre je ina prax. ja teraz poctivo jem Duphaston.
jA SI NECHALA NAPSAT ANTIKONCEPCI CERAZETTE...TAK UVIDIME..V LISTOPADU JEDU NA HEMATOLOGII-KONTROLA PO ROCE..
dobry den, chtela jsem se zeptat, zda je tu nekdo, kdo si picha fragmin, jsem ve 22tt a dneska jsem dostala fragmin kvuli riziku vzniku trombozi
dekuji
@meiki taky chodím k Pavkové. Bude to rok, co mi zemřel syn. Příčinou byla tromboza pupečníkových žil a infarkty placenty. Zemřel pravděpodobně jen několik hodin před porodem. Takže když se mi podařilo znovu otěhotnět, hned od začátku jsem začala píchat ty injekce, aby se to nemohlo stát znova. 11.7. to bude rok, a vypadá to, že tak nějak kolem toho 11. budu rodit i letos.
Tak to je dobře, že tě tam poslala, myslim, že je fakt dobrá a ví co dělá. Tak držím pěsti, s injekcema to určitě bude o.k. 😉
@fiallinka 🙂 jo, to je pravda. No mě to moc neutíká, ale na druhou stranu si říkám, už je to rok!!! Tak strašně dlouho, ale aji před chvilkou... No jo, čas utíká furt stejně a nedá ani popohnat, ani zastavit 😅 Uplně jsi mi teď připomněla, jak jsem to tenkrát obrečela, že nic, a přitom jsem těhotná byla... Ach jooo... Ale jsem tak ráda, už abych měla malou u sebe, nemůžu se dočkat!
@nektarine moc dekuji, nene ja nechodim k Pavkove, u ni jsem byla jen na velkem utz ve spitale a tam prave nasla tu krecovou zilu na pupecniku a na hematolku me poslal az muj gyn, no dneska ta parada zacne. Chodim k Valymu, rekla bych ze je taky dost opatrnej a hned vsechno resi.
My taky prisly v podstate uz o dve mimi, v 5tt potrat a pak ve 13tt preruseni pro vaznou vyvojovou vady neslucitelnou se zivotem.
Vcera, kdyz mi pani dr z hematomky rekla, ze tam neco je a ze si chce jeste zavolat s dr a pak mi rekla o tech injekcich, jsem mela co delat abych se nerozbrecela a to pritom mame jednoho raraska doma a tam bylo tehu prochazkoa ruzovou zahradou, vse se zacalo komplikovat az kdyz jsme se rozhodli pro druhe mimi, chjo, doufam , ze uz je to vse a uz nic jineho nas nepotka
@nektarine tehulka ahoj 🙂 fiiiha, ze 38 tt, som tu ais dlho nebola 😀 kazdy chvilku pojdu malinku vyvolavat, ze? ozaj, a pijes malinikovy caj? je velmi dobry na porod 😉
@meiki teraz sa uz nemusis bat, hlavne ze na tu mutaciu prisli vcas a babakto je v poriakdu. ak mas mthfr, tak by si ale mala brat listovku...
@cukor @fiallinka ahojte 🙂
Ahoj holky. Tak testila jsem dneska rano a byl na testu duch, alespon doufam, ze to duch byl, protoze jsem zacala v patek 8den po ET krvacet a od nedele silne i se sliznici nepredpokladala jsem uspech a nasledne tehotenstvi, ale ale.................................. Uvidime v patek kdy se otestim opet a rozhodne se..... co si o tom myslis????? Diky Paja