Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@lume jenže pro mě je ten konec nejhorší. Před rokem jsem přišla o syna jen několi hodin před porodem, kvůli trombóze v pupečníku. Proto jsem tak nervózní, Už jsem v 39tt, mimčo je už nachystaný a má víc jak 3kg, takže není na co čekat... No a doktoři to pořád oddalují ☹ Až na moji gynekoložku, která ale momentálně není k sehnání.
Tak ti držím pěsti, ať je všechno v pořádku 😉
@nektarine Uf, tak neviem, ako Ti mam poradit. Mala si dohodnuty porod s nejakym porodnikom? A keby si si to skusila cez vyber porodnika? Zaplatis a on Ta musi odrodit, aspon ja si to tak predstavujem. Pri trombofilii s avacsinou porod vyvolava a je to cisarskym, nie? Ta benevolencia a riskovanie lekarov so zdravim pacientov je niekedy az neskutocna. Zajtra mas ist na dalsi ultrazvuk, nie?
@lume no já nevím, ale ve Znojemské nemocnici, kde budu rodit já to tak není - s tím porodníkem. Zítra mám jít jen na monitor, ale samozřejmě budu chtít, aby mi ty průtoky zkontrolovali.
A už piju ten malinovníkovej čaj, akorát jsem ho louhovala přez půl hodiny místo 15min,, ale to nevadí, ne? A tak tam píšou, že se má pít jen 2 šálky na den. Tak nevím, možná zkusím 3, nebo raději ne?
U mě jinak není důvod pro císaře, takže mi budou vyvolávat, ale rodit budu normálně.
@cukor no a já právě 13.7. budu už začínat 40tt, a na 12.7. mám hospitalizaci.
Tak trošku změna, naštěstí jsem sehnala moji gyn a včera večer jsem za ní jela jí to všechno říct. Měla jsem strach, aby nebyla naštvaná, že ji otravuju... Ale byla super, říkala, že to je fajn, že jsem se stavila a hned věděla, o co mi jde. Nakonec teda jsme to nechali na 11.7. nástup na indukci už sevším všudy. A kontrolní monitor ještě zítra. Tak mě uklidnila a už se nemůžu dočkat. 🙂 Doufám, že to půjde hladce, protože mě připravila i na možnost, že to vyvolání může trvat i několik dní... 11.7. je to přesně rok, co jsem rodila Paťáska, tak se ještě cestou stavíme na hřbitov mu zapálit svíčku...
@lume psala o tom i Betynka, slovensky to je čaj z ostružiny malinovej.
@chomik děkuji
Ahoj holky. Přidávám se k vám do diskuse. Mám Leidenskou mutaci (heterozygot) a teď jsem na začátku těhu - 5+3. Jenže na hematologii mě objednali až 20.7., to budu "už" v 7+1. Jsem dost nerví, že to bude pozdě. Chtěla jsem se vás zeptat, kdy jste začaly "ředit" krev v těhu? Nám první miminko umřelo v 27 tt kvůli mé Leidenské mutaci. Proto jsem teď na nervy ☹ Včera mě ještě můj gynekolok trochu postrašil, že jsem sice těhu, ale ještě nemám jásat, že ten kdo má Leidenskou mutaci, ten většinou potratí do 3. měsíce (pokud se neléčí) a já byla vyjímka, že jsem mimi odnosila až do 27. tt. Moc si přeju aby teď vše dobře dopadlo. A jsem teď nervózní z toho, že jdu na hematologii až toho 20.7. ☹
@maculda - ahojky, já mám taky Leiden.mutaci, jsem po IVF a píchám Clexane hned ode dne transferu embryí, být tebou raději bych se přeobjednla na dřívější termín, jo a heparin ti může předepsat i gynekolog
@petronela82 Ahoj, my sme na tom rovnako. Som Leiden heterozygot a k tomu este MTHFR homozygot. Tehotna som az po IVF a tiez v 12.tyzdni. Mozeme sa spolocne povzbudzovat. Ja som zacala pichat Fraxiparin odo dna transferu a potom som presla na Clexane, lebo som zacala byt na Fraxiparine alergicka.
@maculda Ahoj, já mám to samé jako ty. A injekce píchám od 3+něco, nevím přesně. Nasadili mi je hned, jak sla vidět bublinka. Raději bych tam být tebou zavolala a domluvila si dřívější termín, měli by tě vzít, vzhedem k minulému těhu. A ono těch vyjímek je víc. Nám právě malej zemřel taky kvůli tomu - tromboza pupečníku, a zemřel jen několik hodin před přirozeným porodem, a znám i další případy i holky tady z diskuse, co jim takhle dítě zemřelo jen chvíli před termínem. V průběhu těhotenství, jak stoupá HCG se i zvyšuje riziko trombóz, proto se to stává i takhle "pozdě". Každej je jinej a každý tělo reaguje jinak, u někoho hned, u někoho později. Někdo to má (třeba moje máma) a vůbec o tom neví a porodí bez problému zdravý děti. Mamka na přišla až teď, kvůli tomu, co se stalo mě. Každopádně vzhledem k tomu, co máš za sebou, si tě musí hlídat a fakt bych to zkusila na dřívější návštěvu, držím pěsti a dík 😉
@lume 🙂
Holky, děkuji moc za názory a upřímně - jsem ještě nervnější. S doktorem na hematologii se opravdu vůbec nešlo domluvit. Byl docela arogantní a prý on určí termín kontroly - jo po telofonu mě určitě může zdiagnostikovat. Vše jsem mu řekla - co mám za sebou, ale ho zajímalo jen jestli jsem já osobně měla někdy žilní trombózu a když jsem řekla, že ne, tak ho nic víc nezajímalo. A prý mám být ráda za tak luxusní termín. Teď obvolávám známé, kteří dělají v nemocnici, jestli by se tam nešlo dostat nějak protekčně. A zkusím toho gynekologa - díky moc za rady, jste zlaté. Ach jo. ☹
@maculda aj ja mam leidena a pichala som tiez od uplneho zaciatku ako bola vidiet bublinka, prve injekcie mi nasadil moj gynekolog, tak urcite by som skusila na tvojom mieste jeho poprosit, ze nech ti ich hned da, ze chces svoje tehotenstvo za kazdu cenu udrzat a ze na hemato ti dali velmi neskoro termin...chod za nim osobne, nie telefonicky a bez toho receptu proste neodid, podla mna ti ich da, ked tam budes, preboha vsak sme ludia, to nechapem taky pristup toho hematologa, ze luxusny termin, debil jeden.. 😠
Tak si prý mám vzít anopyrin 30. Prý to na hematologii nevidí rádi, ale aspoň něco než nic. 😒
ja som brala Anopyrin 30 cele tehu do 36TT. nemam sice leidena, som MTHFR homozygot, ale moj hemato je napr. dost proti injekciam, ze ci uz tabletky alebo injekcie, ide hlavne o ucinku latku, co riedi krv.
Kolko ludi, a doktorov, tolko nazorov.
hlavne nech je hlava v klude, potom to ide aj bez liekov.
pri poslednom tehu som brala Anopyrin uz pred otehu, a aj tak som mala MA v 9tt.
tym vas nemienim deptat, len z vlastnej skusenosti konstatujem, ze som uz potratila aj s liecbou, aj bez nej, cize neviem, comu mam verit. Ak to ma dobre dopadnut, bude dobre a ak nie, lekari ani injekcie nie su samospasitelne.
zdravim vsetky "stare paky", co si ma este v tejto teme pamataju.
a tehulkam a mamickam drzim moc palce 😉
@lume Nie, zmenili mi ho na clexane